染色体核型异常八例

例1 女，23岁。结婚3年怀孕2次，第1次妊娠4个月时，B超检查示妊娠囊为空囊，第2次妊娠3个月时自然流产，否认孕期有感染和有毒物质接触史。查体：患者表型及外生殖器均正常。外周血淋巴细胞培养染色体检查，G显带，染色体核型为46,XX，t（1；10）（q42；q11）。     

染色体异常核型三例

例1　女,2 9岁,婚后3年先后自然流产3次,均在5 0～70天出现无明显诱因阴道流血,经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术。孕期无患病及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常,非近亲婚配。妇科检查正常。外周血染色体检查,G显带核型为4 6 ,XX,t( 6 ;9) ( q2 3;p2 4 ) ,t( 13;2 1) ( q32 ;q2 2 )。丈夫核型正常。家系调查:患者父母非近亲婚配,共生育二男一女,无不良生育史。患者系第3胎,足月顺产,出生时父母年龄分别是34、30岁,其母孕期正常;二兄已婚并育有正常子女,家系中父母拒绝作染色体检查,其他成员及其子代染色体核型正常。例2　女,2 6岁…     

染色体异常核型三例分析

病例　例 1:患者 ,男 ,2 7岁 ,已婚 5年 ,其妻流产 2次 ,均于孕 2个多月时自然流产。其母有流产史。非近亲结婚 ,无致畸等接触史 ,查体无阳性体征。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血培养 ,G显带 ,Giemsa染色。患者核型为 4 6 ,XY ,t(2 ;7) (2 pter→ 2 q32∷7q2 2→ 7qter;7pter→ 7q2 2∷ 2 q32→ 2 qter)。其妻核型正常 ,其他亲属因故未做染色体检查。例 2 :　患者 ,女 ,31岁。细胞遗传学检查 ,其核型为 4 5 ,XX ,- 14 ,- 2 1,+t(14 ;2 1)。例 3:患者 ,女 ,6个月。细胞遗传学检查 ,其核型为 4 6 ,XX ,- 14 ,+t(14 ;2 1)mat。属易位型…     

石家庄地区10例染色体异常核型细胞遗传学分析

染色体异常可引起很多疾病，而这些染色体病又影响人们健康的日常生活。现对这两年到我院检查、咨询的２４５例患者做细胞遗传学分析，检出１０例染色体异常核型，现报告如下方法与结果用患者外周血做淋巴细胞培养，制备染色体，选择Ｇ、Ｃ显带，进行染色体分析和诊断，对...     

染色体异常核型三例

例1 男，29岁，婚后妻子两次怀孕，均在妊娠2个月自然流产末接触有害物质，兄妹3个均已婚，生育正常，母亲无流产史。细胞遗传学检查，染色体G、C显带分析，核型为46，XY，t（2；18）C2pter→2p10：：18p10→18pter；2qter→2p10：：18p10→18qter），见图1a。其妻染色体核型为46，XX。     

32种染色体异常核型细胞遗传学及临床研究

３２种染色体异常核型细胞遗传学及临床研究王应太，王兆才，乔玉环，杨艳丽，黄飞飞，蒋瑞英，徐建亚，贾海霞，崔栓绵，王怀立染色体病是影响人口素质的重要因素，探讨染色体异常的发生率以及染色体异常与表型的关系，对于防治染色体病具有重要意义，为此，我们自１９８...     

染色体异常伴白血病二例

例 1　男 ,13岁 ,因头晕、乏力就诊。查体 :轻度贫血貌 ,肝、脾淋巴结无肿大。外周血白细胞 4 2 .5× 10 9/ L,血小板 5 7× 10 9/L ,血色素 88g/ L ;分类 :中性粒细胞 0 .0 4 ,淋巴样细胞 0 .92 ,单核细胞 0 .0 4。骨髓象 :骨髓增生极度活跃 ,M∶E=0 .5∶ 1,成熟中性粒细胞占 0 .4 % ;红系细胞占 0 .8% ,形态大致正常 ;淋巴细胞占 1.6 % ,形态也大致正常 ;分类不明的幼稚细胞占 97.2 % ,其胞体大小形态较完整 ,胞浆量较多 ,含有嗜天青颗粒 ,核较圆 ,核染色质较细 ,可见核仁、核分裂相。全片 (2 .5 cm× 3cm)找到 72个巨核细胞 ,成熟型血…     

99例男性染色体异常核型分析

我院遗传室于 1982年 5月至 2 0 0 2年 7月对因反复流产、死胎、畸形、不孕不育来本室咨询的 780对夫妇进行了细胞遗传学分析 ,分为不良孕产史组和不育组。不良孕产史组5 6 0对检出异常核型 6 1例 ;不育症组 2 2 0对检出异常核型38例 ,共检出男性异常核型 99例。资料与方法1 资料 :　 780对夫妇均为遗传咨询门诊及本学院附属医院妇产科门诊患者 ,年龄 2 2～ 4 6岁 ,不良孕产史均 2次以上 ,不育时间 2～ 7年 ,夫妇均无药物、毒物等有害物质接触史 ,无慢性疾病史 ,精液检查及生殖器检查均经妇产科门诊诊断 ,其妻核型均正常。2 方法 :　无菌条…     

染色体异常核型六例

例1，男，30岁，结婚6个，其妻分别于妊娠50，46，60天自然流产3次，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，妇科检查无异常，妻子血型为（Rh＋）AB型，染色体核型正常，弓形体病，风疹，巨细胞病毒，单纯疱疹及梅素（TORCH）系列检查提示近期无病原体感染，患者血型：（Rh＋）A型，外周血淋巴细胞培养G显带分析染色体核型为：     

染色体异常伴幼淋巴细胞白血病一例

患者　男 ,80岁 ,因乏力、左上腹部包块 1年 ,伴体重减轻 2月 ,于 2 0 0 2年 8月入院。既往有慢性支气管炎病史 ,曾从事采油厂建筑工作多年。病程中无明显诱因出现乏力、低热、夜间盗汗。查体 :T36 .5℃ ,R18次 /分 ,P80次 /分 ,BP17/ 8k Pa,贫血貌 ,皮肤无出血 ,巩膜无黄染。浅表淋巴结未扪及肿大。心肺无异常。腹部膨隆 ,肝肋下 3cm,脾大 ,甲乙线 2 0 cm,甲丙线 18cm,丁戊线 1cm,质硬 ,无触痛 ,无腹水。实验室检查 :血常规 :Hb6 4 g/ L,WBC2 14 .5× 10 9/ L,分叶核粒细胞0 .0 4 ,淋巴细胞 0 .2 9,幼稚淋巴细胞占 0 .6 7,PL T113×…     

染色体异常核型三例

例1男,1天。第1胎顺产。患儿有腭裂,不能吞咽,未见其它异常,数天后死亡。其母亲否认孕早期有流产现象及药物、化学毒物接触史,患儿父母非近亲结婚,否认有家族遗传病史。细胞遗传学检查:外周血染色体G带常规检查,患儿染色体核型为46,XY,der(11)t(3;11)(11pter→11q23∷3q23→3qter)pat(图1)。患儿母亲染色体正常。例2男,25岁,表型正常,智力正常。系例1的父亲。外周血染色体G带常规检查,患者染色体核型为46,XY,t(3;11)讨论染色体异常是导致自然流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,在染色体异常中平衡易位是最常见的一种。平衡易位携…     

急性白血病染色体核型与临床关系

近年来大量研究表明染色体核型分析对急性白血病（ＡＬ）的分型、预后判断及指导治疗有重要意义，为此我们对１９９０年１月－１９９６年８月１２０例小儿急性白血病患儿应用高分辩同步化染色体制备法和骨髓短期培养法进行了细胞遗传学研究，现分析如下。资料与方法１２０...     

伴7号染色体异常的急性白血病32例分析

目的探讨7号染色体异常在急性白血病中的发生率及预后意义。方法采用R带常规显带技术进行染色体检查,对410例急性白血病患者的核型进行分析。结果410例急性白血病患者中检出7号染色体异常患者32例,占7.8%;其中-7/7q-19例(59.4%),t(7;11)3例(9.4%),其他为少见的7号染色体改变der(7), 7,t(2;7),t(5;7),t(7;9),t(7;8),dic(1;7)。-7/7q-中,急性髓细胞白血病12例,其中M0、M1、M2型的-7/7q-发生率高于其他类型急性髓细胞白血病。32例患者中20例同时有其他染色体异常,最常见的是t(9;22)伴-7, 8,-5。30例进行正规化疗的患者,11例缓解,缓解率低于同期急性白血病的总缓解率(36.7%vs65.8%);伴-7/7q-的急性髓细胞白血病的缓解率低于染色体正常的急性髓细胞白血病患者(25%vs55.6%);伴-7/7q-的急性淋巴细胞白血病的缓解率与染色体正常的急性淋巴细胞白血病患者无差异(57.1%vs77.8%),但缓解的4例急性淋巴细胞白血病患者均于短期内复发。伴其他7号染色体异常的11例患者仅4例缓解。结论-7/7q-是7号染色体异常中最为常见的核型改变,且多见于急性髓细胞白血病的M0、M1、M2型,并可能与急性白血病的发病有关;伴7号染色体异常的急性白血病患者预后较差。     

世界首报染色体异常核型分析

我室自 2 0 0 2年 3月至 2 0 0 2年 12月对接诊的 773例患者 ,进行了外周血染色体检查 ,其中 3例为世界首报染色体异常核型。现报告如下 :病例 :例 1　患者　女 ,2 6岁 ,未婚 ,因继发闭经来我室咨询。患者系第二胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 0cm ,体重4 5kg ,眼距宽 ,鼻梁扁平 ,无蹼颈 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期 3～ 4d ,量少 ,周期 1～ 2月不等。 18岁出现闭经 ,至 2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,一…     

红白血病染色体异常两例

例 1　女 ,40岁。因头晕、乏力半年 ,加重 2 0天入院。查体 :神清 ,面色苍白 ,浅表淋巴结无肿大 ,肝脾未触及。血象检查 :Hb75 g/L,WBC5 6 .4× 10 9/L,BPC6 3× 10 9/L;中性粒细胞0 .10 ,淋巴细胞 0 .14,嗜酸细胞 0 .0 1,幼稚细胞 0 .75。骨髓检查 :骨髓增生活跃 ,M∶ E=0 .6∶ 1。粒系比例占 36 % ,其中原粒占 30 .8% ;红系增生明显活跃占 5 5 .2 % ,早中晚幼红偏高 ,可见双核、三核及多核 ,且有巨幼样变。全片找到巨核细胞 6个 ,颗粒型 5个 ,裸核 1个。过氧化物酶染色 (POX) ,原粒细胞阳性率占 74% ;糖原染色 (PAS) ,红细胞阳性…     

保定地区68例染色体异常核型分析并世界首报一例

目的 通过对异常核型分析，为临床提供诊断依据，帮助其制定治疗方案。方法 外周血培养，G显带，Giemsa染色。结果 68例染色体异常核型中，常染色体数目异常23例，均为21三体综合征；性染色体异常13例；常染色体结构异常26例；嵌合体5例；既有数目异常又有结构异常1例。21三体综合征30例，占总检出的44．12％。48，XXY，i(Xq)(q10)1例，为世界首报。     

世界首报染色体异常核型五例报告

病例报告例1:女,27岁,结婚8年,足月顺产1女孩,现7岁,走路不平稳,生活不能自理,智力低下,语言障碍,至今只能叫姐,不会叫爸妈,为查明原因而到我院就诊。细胞遗传学检查:抽取患者外周血2ml做细胞培养,常规制备中期染色体,G显带,分析30个中期核型,其核型为:46,XX,t(5;22)(5qter→5p     

染色体异常核型三例

例 1　女 ,32岁 ,婚后两年余 ,3次妊娠均于 2～ 3个月不明原因自然流产。妇科检查正常。否认孕期药物及化学毒物接触史。夫妇体健 ,非近亲婚配 ,表型、智力均正常。否认遗传病家族史。查体 :第二性征、外生殖器发育良好。妇科检查正常。外周血染色体 G带常规检查 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;6 ;8)(5 pter→ 5 q2 2∷ 8q13→ 8qter;6 pter→ 6 q2 3∷ 5 q2 2→ 5 qter;8pter→ 8q13∷ 6 q2 3→ 6 pter) ,见图 1。丈夫核型正常。父母身体健康 ,无异常生育史 ,一兄一妹均已结婚生子 ,亦无异常生育史。例 2　女 ,2 6岁 ,婚后 3年 ,怀孕两…     

196例染色体异常的细胞遗传学分析

我们对1999年至2005年来我室遗传咨询的2368人进行细胞遗传学检查，共检出异常核型196例，现报告如下。     

染色体异常核型三例

例1 女性，27岁，表型正常，身体健康，怀孕2次．均在孕50天左右无明显诱因自然流产。非近亲结婚，无遗传病家族史，亦无外伤史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带。记数30个分裂相，核型分析10个，核型为46，XX，t（2；8）（2pter→2p21：：8p23→8pter；8pter→8P23：：2p21→2ptet）（图1a）。其丈夫核型正常。