牙本质发育不全1例

发生于牙本质的发育异常主要有两大类,一类为牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta DGI),另一类为牙本质发育异常症或者牙本质生成不全(dentin dysplasia DD).以牙冠变色磨耗及髓腔改变为主要特征[1].牙本质发育不全分为三型:即牙本质发育不全Ⅰ型(DGI-Ⅰ);牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)又称遗传性乳光牙本质;牙本质发育不全Ⅲ型(DGI-Ⅲ).笔者遇到一例遗传性乳光牙本质,现报道如下.     

牙本质发育不全的研究进展与治疗策略

牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta,DI)是一种常染色体显性遗传病,根据1973年提出的Shields分类法可分为I、II、III型.I型的致病基因为COL1A1与COL1A2基因;II型与III型的致病基因为牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP...     

Micro-CT对遗传性牙本质发育缺陷离体患牙的特征研究

目的 采用Micro-CT构建Ⅱ型牙本质发育不全(DGI-Ⅱ)和Ⅰ型牙本质发育不良(DD-Ⅰ)离体患牙的三维结构,研究该类患牙的内部结构及硬组织矿化密度的变化.方法 收集同龄DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ患者及健康者的第三磨牙,运用Micro-CT对3份样本逐一扫描并通过Mimics 17.0重建三维结构;截取矢状面和横断面观察...     

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变

目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ,DGI-Ⅱ)患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系患者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共13名家庭成员的DSPP基因1～4号外显子及其邻近序列进行突变分析。结果家系A中的患者在DSPP的第4外显子发生Asn164Tyr突变;家系B的患者在DSPP第4外显子发生Cys159Trp突变。结论这两个突变系是国内外尚未报道的新突变。     

遗传性乳恒牙牙本质发育异常1例——附临床调查及病理学研究

牙本质发育不良I型(dentin dysplasia type Ⅰ,DD-Ⅰ)是一种十分罕见的牙本质发育异常的常染色体显性遗传疾病。本文报告1例乳恒牙牙本质发育异常的病例.通过对该患者进行相关临床检查,影像学检查及组织病理学检查明确诊断,进一步通过定期随访观察其恒牙萌替变化,并结合相关文献进行讨论,为此病的进一步研究补充资料。     

牙本质发育不全Ⅱ型的遗传异质性研究

目的：明确牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein，DSPP)是否为该家系的致病基因，并对该家系做进一步的基因定位研究。方法：通过DNA测序方法对DSPP基因进行突变检测，用位于4q21区域的7个微卫星位点对家系进行遗传连锁分析。结果：测序结果显示DSPP在该家系中不存在突变，基因定位研究表明致病基因在该家系位于IMS1534和DSPP之间。结论：DSPP在该家系不是致病基因，牙本质发育不全Ⅱ型存在遗传异质性。     

Ⅰ型牙本质发育不全伴成骨不全1例

成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)又称脆骨病,是一组结缔组织遗传性疾病,以骨骼脆弱和频繁骨折为主要特征。其出生时的发病率为1∶10000～1∶20000。OI具有多种继发性特征,如蓝色巩膜、牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta, DGI)、听力损失等。本文报告了1例24岁男孩,其主诉为牙齿折断伴疼痛。根据病史采集、临床检查、影像学检查、和基因学检查,我们得出了OI伴Ⅰ型牙本质发育不全的结论。     

遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析

目的：就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein，DSPP)致病基因的突变检测，以证实是否有新的突变位点，并进一步阐明该病基因型和表型问的相互关系。方法：对该家系中的10名患者和8名正常人提取外周血DNA，针对DSPP基因外显子3和外显子4设计引物，以进行巢氏PCR扩增。PCR扩增产物经直接测序分析，或用限制性内切酶Rsal酶切鉴定。结果：测序结果显示：遗传性乳光牙本质患者DSPP基因外显子3的3658位核苷酸存在C→T的无义突变，该突变使终止密码子提前出现；Rsal酶切分析也证实：10名患者的DSPP基因发生了终止突变，所有患者在该位点均为杂合子。结论：DSPP基因无义突变可能会严重影响DSPP基因的功能，从而导致牙本质发育不全。     

一例牙本质发育不良Ⅰ型患者的临床特点及其种植治疗

牙本质发育不良Ⅰ型（dentin dysplasia type Ⅰ,DD-Ⅰ）是一种伴有牙本质形成障碍、可遗传的罕见病。其特征是牙冠正常，但牙根发育异常，出现短、钝化和畸形的牙根；在患者年轻时即出现牙松动，可伴牙槽脓肿；影像学上表现为闭塞的牙髓腔。典型的DD-Ⅰ是常染色体显性遗传，家系中患者常很早即出现多颗牙丧失，有的30多岁即可表现为无牙颌。本文报告了一例DD-Ⅰ病例，通过总结其临床表现、影像学及组织学特点以及相关治疗，以期为DD-Ⅰ临床诊治提供指导。     

Ⅱ型牙本质发育不全患者DSPP基因突变的研究进展

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型是一种常见的常染色体显性遗传性牙本质缺陷病,牙本质涎磷蛋白基因(DSPP)的突变已被证明是其致病原因.现今在DSPP编码区已发现了超过30个突变位点,可分为信号肽编码区突变、牙本质涎蛋白基因(DSP)编码区突变和牙本质磷蛋白基因(DPP)编码区突变等3组,本文对以上各组突变位点及突变机制进行综述...     

牙本质发生不全Ⅱ型的研究现状

牙本质发生不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)又名遗传性乳光牙本质,为常染色体显性疾病,表现为牙结构的异常.其发病与牙本质涎磷蛋白的突变有关.下面就DGI-Ⅱ的基因研究、遗传方式、病理改变、临床治疗作一综述.     

替牙期Ⅰ型牙本质发育不良锥形束CT的影像学特点

Ⅰ型牙本质发育不良(DD-Ⅰ)是一种口腔罕见的常染色体显性遗传性牙本质异常疾病, 本文报告一例替牙期DD-Ⅰ病例, 通过相关临床检查和锥形束CT检查明确诊断, 并分析其影像学特点, 结合相关文献探讨DD-Ⅰ的病因、临床表现、诊断及治疗方法。旨在提高临床医师对DD-Ⅰ的认识, 为制订更合理的诊疗方案及深入探究其致病机制提供帮助。     

牙本质发育异常家系调查和表型分析

目的:调查和分析中国人牙本质发育异常家系及临床表型,进一步明确其诊断和分型。方法:采用先证者查证法调查和收集中国人牙本质发育异常家系,绘制系谱图,确定遗传方式,根据临床表现和X线征象特点对各家系受累个体进行表型分析。结果:共收集4个中国人牙本质发育异常家系,家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ为常染色体显性遗传的Ⅱ型牙本质发育不全,家系Ⅳ先证者符合Ⅱ型牙本质发育不全诊断;临床表型在各家系及同一家系不同个体间存在异同。结论:独立发生于牙本质的各型遗传性牙本质发育异常存在共有表型,可作为同一类疾病研究。     

牙本质发育不良：单颗牙齿受累？

牙本质发育不良是一种常染色体显性遗传病．其本质是牙本质形成缺陷。牙本质发育不良的典型特征是牙釉质基本正常,牙本质形成不规则．并导致髓腔形态异常。以往观点认为,牙本质发育不良属于单一疾病．现在已将其分为Ⅰ型（根型）和Ⅱ型《冠型）2个亚类。Ⅰ型牙本质发育不良更为常见。Ⅰ型和Ⅱ型均可广泛累及乳恒牙列。也有文献报道同时发生两型牙本质发育不全的病例。现在已鉴别出Ⅰ型牙本质发育不良有4个不同的亚型,Ⅱ型牙本质发育不良有1个亚型。对这种相对少见的人类牙本质遗传性缺陷来说．似乎没有必要再分出2个以上的亚类．但不能排除牙本质发育不良还存在其他亚类的可能。本文报告了1例单颗牙齿牙本质发育不良的病例。患牙冠根的大小均正常．但伴有剧烈疼痛和较大松动度．组织学分析发现冠根部牙本质均受累。本病例可定义为新的…型牙本质发育不良或局灶性成牙本质细胞发育不良。     

遗传性牙本质发育不全II型家系DSPP基因突变的检测与分析

目的: 对2个汉族遗传性牙本质发育不全II型家系中的DSPP基因突变进行检测。方法: 对2个遗传性牙本质发育不全II型( DGI-II) 家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用PCR及DNA 测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共15名家系成员(其中患者10名)的外周静脉血基因组DNA牙本质涎磷蛋白(DSPP)基因1~5号外显子及其邻近序列进行序列分析。结果: 家系A中的患者在DSPP的第2外显子发生错义突变c.50C>T(p.P17L);家系B的患者在DSPP第4外显子发生错义核苷酸改变c.506A>G(p.D169G)。结论: DSPP基因突变可能是导致两个DGI-II家系发病的分子基础。[关键词] 牙本质发育不全II型( DGI-II) 牙本质涎磷蛋白(DSPP) 基因突变     

遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析

遗传性乳光牙本质又名牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ ,DGI Ⅱ或DGI1 ) (MIM1 2 5490 )是一种常染色体显性遗传病 ,表现为牙齿结构异常。我们拟就新发现的一个DGI Ⅱ家系进行牙本质涎磷蛋白(dentinsialophosphoprotein ,DSPP)致病基因的突变检测 ,以证实是否有新的突变位点 ,从而进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系。一、材料和方法1 .研究对象 :为天津医科大学口腔医院牙体牙髓科发现的一个DGI Ⅱ回族家系 ,可追溯 5代 ,现存活 4代 ,共 31人 ,1 0人受累 ,5例乳光牙表现 ,其他患者已作修复治疗。先证者前…     

Ⅰ型牙本质发育不良一家系报告

牙本质发育不良(dentin dysplasia,DD)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,分为Ⅰ、Ⅱ两个亚型,Ⅰ型DD的发病率约为10万分之一[1].     

牙本质发育不良Ⅰ型及其分型治疗

牙本质发育不良Ⅰ型（DD-Ⅰ）是一种罕见的遗传性牙本质形成障碍疾病,乳恒牙均可受累。该病在临床上表现为牙冠外形色泽正常,牙齿松动明显,可伴有自发性牙槽脓肿或囊肿等。影像学检查则可见牙髓腔消失或呈“新月形”牙髓残余,根短钝或无牙根等表现。关于DD-Ⅰ的发病机制已为大多数学者所研究,其临床治疗通常具有挑战性,本文对近年来DD-Ⅰ的临床分型及表现、致病基因、组织学特点、治疗相关研究进行综述,以期为临床诊治该病提供一定的指导。     

DSPP启动子和DPP基因的突变检测

目的：对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI—Ⅱ)家系的DSPP启动子和DPP基因编码序列进行突变检测。方法：在DPP两端设计引物拉出DPP全长，以此为模板在DPP序列内部设计引物，同时在DSPP启动子内部设计引物，经PCR(聚合酶链反应)和DNA测序进行突变检测。结果：在DPP内发现插入、缺失等变化，但未找到与表型完全一致的突变。结论：在所测DGI—Ⅱ型家系的DPP编码区及启动子未发现与表型相关的突变。     

牙本质发育不全Ⅲ型——壳牙1 例

牙本质发育不全是一种发育异常的常染色体显性遗传性疾病,无连锁性,在同一家族中连续几代男女都可罹患。牙本质发育不全的发生率为1/8000。牙本质发育不全—Ⅲ型在国内未见报道,国外曾有报道。我科于2006-04诊治1例牙本质发育不全Ⅲ型———壳牙,报道如下:1病例介绍患者女性,11