西安、宁夏、西藏地区部分汉族、回族、藏族Yt血型基因频率研究

1956年Eaton在交叉实验中发现一种新的抗体Yta,被该抗体检测的抗原在白种人中的频率高达99％。Yta的对偶抗原Ytb在1964年由Giles等发现,Ytb抗原在白种人中的频率为8％左右。Yt血型系统在国际输血协会(IS-BT)命名中的符号为YT,编号011,两个抗原Yta和Ytb分别记为YT1和YT2。Yt抗原的化学结构是乙酰胆碱酯酶(ACHE)。该酶主要存在于神经组织中,其功能是终止神经     

宁夏银南地区回族Yt血型基因频率研究

目的 研究我国回族人群Yt血型基因的分布频率。方法 随机选择300名回族个体，采集外周血，采用聚合酶链—特异性引物(PCR—SSP)方法检测Yt^4和Yt^b血型抗原。结果 检测出两种表现型：Yt^(a b-) 295例，Yt^(a b ) 5例。Yt^a基因频率为0．9917，Yt^b基因频率为0．0083。结论 Yt^a在宁夏回族为高频表现抗原，而Yt^b抗原表达频率很低，未见Yt^(a-b-)个体。     

中国南京地区汉族人群Colton血型等4个血型系统稀有血型的初步调查

目的:调查和分析中国南京地区部分汉族人群Colton、Diego、Kell、Yt等4个稀有血型抗原的分布情况,以解决稀有血型病人的临床用血问题,并进一步充实国家稀有血型献血者资料库。方法:随机选择南京地区符合《献血者健康检查要求》的2 015名无偿献血者全血标本,提取DNA,采用PCR及多重PCR的方法检测Kell系统的K+和Kpc+、Yt系统的Ytb+、Colton系统的Cob+以及Diego系统的Dia+b+、Dia+b-血型抗原基因。结果:在2005例献血者中筛选出K+基因1例;在2 015例献血者中筛选出Ytb+8例和Dia+b+100例、Dia+b-2例,未筛查出Kpc+与Cob+。结论:中国南京地区汉族人群中K+、Ytb+和Dia+、Dib+基因频率分别为0.0003、0.0013和0.0258、0.9742,在现有筛查人群中未发现Kpc+与Cob+抗原存在。     

Diego血型基因分型方法的建立及西安地区多态性分布研究

目的建立降落PCR技术检测Diego血型基因的方法,并对西安地区献血者Diego血型基因多态性分布进行分析研究,同时建立Diego稀有血型库。方法建立了降落PCR检测Diego血型基因的方法,并采用抗-Dia和商品化基因分型试剂盒进行验证,以及基因测序做进一步确认。对西安地区1068名献血者提取基因组DNA,进行Diego血型基因分型。结果建立了检测Diego血型基因的降落PCR方法,用此方法共检测到Di(a+b-)1例,Di(a+b+)52例,Di(a-b+)1 015例,未检测到Di(a-b-)样本。献血者中Dia抗原的表达频率为0.049 63,Dib抗原的表达频率为0.999 06。结论本研究成功建立了降落PCR技术检测Diego血型基因的方法,并对西安地区献血者的Diego血型进行筛查和分析,获得其多态性分布数据。     

四川地区汉族人群Kidd血型系统基因频率调查

目的调查人类红细胞Kidd血型系统在四川地区汉族人群中的基因分布频率。方法采用PCR-SSP技术对198名随机供者红细胞Jka和Jkb抗原分型进行检测。结果检测到3种表现型,其中Jk(a+b-)47例、Jk(a+b+)86例、Jk(a-b+)65例。JKa基因频率为0.4546,JKb基因频率为0.5454。结论四川地区汉族人群的Jkb抗原表达高于Jka,Jk(a-b-)表型未能检测到。     

新疆柯尔克孜族献血者7个红细胞血型系统抗原基因多态性分析

目的了解新疆柯尔克孜族人各种(类)红细胞血型系统抗原基因的多态性分布情况。方法采用PCRSSP方法对113名新疆柯尔克孜族无血缘关系的健康献血者Kell、Duffy、Diego、Kidd、Dombrock、Yt和Colton 7个血型系统做基因分型,并做基因多态性分析。结果本组新疆柯尔克孜族无偿献血者人群的Kell、Duffy、Diego、Kidd、Dombrock、Yt和Colton7个血型系统抗原基因频率分别为K=0.008 8(2/226)、k=0.991 2(224/226),Jsa=1.000 0(226/226)、Jsb=0.000 0(0/226),Fya=0.725 7(164/226)、Fyb=0.274 3(62/226),Dia=0.057 5(13/226)、Dib=0.942 5(213/226),Jka=0.615 0(139/226)、Jkb=0.385 0(87/226),Doa=0.238 9(54/226)、Dob=0.761 1(172/226),Yta=0.946 9(214/226)、Ytb=0.053 1(12/226),Coa=1.000 0(226/226)、Cob=0.000 0(0/226),均符合Hardy-Weinberg遗传定律(P0.05),Kell和Colton基因分布与汉族、维吾尔族、回族、藏族、满族人群相似。结论新疆柯尔克孜族人Duffy、Diego、Kidd、Dombrock和Yt血型系统基因频率具有独特的分布特点,Kell和Colton血型系统与国内许多民族相似;Colton血型系统基因呈单态性分布。     

新疆北疆地区维吾尔族、回族人群Kidd血型基因频率调查

目的对新疆北疆地区维吾尔族、回族人群Kidd血型基因频率调查,评估随机输血中Kidd血型不配合引起的输血反应的风险。方法采用流行病学方法调查764人Kidd血型,其中维吾尔族512人、回族252人。用血清学盐水介质法测定红细胞JKa和JKb抗原。结果共检测到3种表现型:JK(a+b+)、JK(a+b-)、JK(a-b+),未检测到JK(a-b-)表现型。维吾尔族JKa基因频率为0.5429,JKb基因频率为0.4571;回族JKa基因频率为0.4504,JKb基因频率为0.5496;1。结论新疆北疆地区维吾尔族JKa抗原表达高于JKb;回族JKa抗原表达低于JKb。回族与维吾尔族Kidd血型基因频率不同,并具有各自的特点。     

江西地区汉族人群Diego和Dombrock血型基因频率调查

目的调查200名江西地区汉族随机献血者的Diego(Di)和Dombrock(Do)2个稀有血型系统,取得相应基因频率资料,为临床输血提供相应资料。方法采集200名江西地区汉族随机献血者,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法检测Di和Do 2个血型系统。结果 200名随机献血者中Di血型查出2种基因表现型,分别为Dia-b+196例、Dia+b+4例,Dia+b-及Dia-b-未检出;Dia基因频率为0.01,Dib基因频率为0.99。Do血型查出3种基因表现型,分别为Doa+b-2例,Doa+b+16例,Doa-b+182例;Doa基因频率为0.05,Dob基因频率为0.95。结论本地区Di血型系统的表现型多数为Dia-b+、少数为Dia+b+,Dia+b-及Dia-b-未见;Do血型系统的表现型多数为Doa-b+、少数为Doa+b+和Doa+b-。     

不相容性输血的免疫控制策略

目的探讨建立解决临床上不相容性输血的免疫控制策略。方法血清学检测2名拟输血的患者(分别为丙肝肝硬化及妊娠期高血压患者)ABO、Rh、Kidd、Lewis、Duffy血型;同时对其做不规则抗体的筛查与鉴定;采用基因分型的方法检测患者稀有血型抗原;通过采取不同的免疫控制策略,即主动免疫控制(为患者提供配血试验相合以及抗原相同的血液)及被动免疫控制(提供最低不相合的血液),为患者选择合适的血液输注。结果患者1血型为O、RhC-c+D+E+e-、Jk(a-b+)、Le(a+b-)、Fy(a+b+),存在IgG抗-Ce、IgG抗-Jk~a;患者2为B、RhC+c+D+E-e+、Jk(a+b-)、Le(a+b-)、Fy(a+b+),基因分型Kp(a-b+),Lu(a-b+),Di(a-b+),Wr(a-b+),Yt(a+b-),Co(a+b-),Kn(a+b-),Do(a-b+),除了有IgM抗-E、IgG抗-E外,还存在特异性不明的抗高频抗原抗体;采取免疫控制策略制定不同的输血方案,取得了良好的输血治疗效果。结论当临床遇到交叉配血不相合但需紧急输血的患者时,采取不同的免疫控制措施后输注相应的血液,可以在提高输血疗效的同时降低输血不良反应的发生,达到及时、安全、有效的输血目标。     

深圳献血人群Duffy血型基因多态性的研究

目的建立Duffy血型的分子生物学检测方法,研究深圳献血人群Duffy血型基因多态性。方法在2011年8～11月本中心900名无血源关系献血者标本中,用卡式微柱凝胶抗球蛋白方法鉴定Duffy血型表现型,建立Duffy血型的基因分型方法 PCR-SSP法及PCR产物直接测序法,对900例标本DNA进行PCR-SSP法检测,其中50例做Duffy血型基因编码区域序列测定。结果血清学结果为Fy(a+b-)855例,Fy(a+b+)43例,Fy(a-b+)2例,Fy(a-b-)0例。900例Duffy血型PCR-SSP法基因分型结果与血清学表现型完全一致。50例FY基因编码序列部分测序结果与血清学、PCR-SSP法吻合,表现型FY(a+b-)标本测序结果可见FY基因第2外显子第125位核苷酸碱基为纯合子G;表现型FY(a-b+)标本测序结果为第125位核苷酸碱基为纯合子A。结论 Duffy血型PCR-SSP基因分型方法及PCR产物直接测序法可以正确地鉴定Duffy基因型,适用于Duffy血型基因多态性的研究。深圳地区Fya的基因频率为0.973 9,Fyb的基因频率为0.026 1。     

上海地区汉族人群红细胞稀有血型系统抗原基因的多态性研究

目的研究上海地区汉族临床输血人群8个红细胞稀有血型系统19种抗原基因多态性分布,提高配合性输注的能力。方法应用PCR-SSP方法进行血型抗原基因分型。结果Diego,Dombrock,Duffy血型系统抗原基因频率分别为：Di^a=0.0351,Di^b=0.9649;Do^a=0.0614,Do^b=0.9386;Fy^a=0.9649,Fy^b=0.0351,Fy=0;均具有多态性。而Kell,Yt,Scianna,L-W,Colton血型系统抗原基因频率分布为单态性。经χ2检验,均符合Hardy-weinberg遗传定律。结论上海地区汉族临床输血人群Diego、Dombrock、Duffy血型系统抗原基因频率具有多态性,随机临床输血抗原不合率分别是0.0654、0.1086、0.0654,应引起高度重视。     

广西壮族人群Duffy血型基因多态性研究

目的研究广西地区壮族人群Duffy红细胞血型基因的多态性。方法采用PCR-SSP方法对1025名广西9个不同地区壮族Duffy红细胞血型系统Fy~a和Fy~b血型抗原的基因分型研究。结果 1 025名广西地区壮族人的Duffy血型Fy(a+b-)949例(92.59%),Fy(a+b+)76例(7.41%),Fy(a-b+)0例,基因频率为FYA=0.9629,FYB=0.037 1。结论获得了广西壮族人群Duffy血型FYA/FYB基因频率,丰富了本地稀有血型数据库,为临床输注配合性血液提供了宝贵资料。     

新疆北疆地区哈萨克族人群Duffy血型抗原分布及基因频率分析

目的了解新疆北疆地区哈萨克族人群Duffy血型表型血清学的多态性,建立哈萨克族人群稀有血型抗原的资料,为临床科学、安全输血提供参考依据。方法随机整群抽取新疆北疆地区不同部落哈萨克族人群的无关个体2 170人,采用卡式微柱凝胶抗球蛋白法,进行Fya、Fyb抗原检测。结果在2 170份标本中Fy(a+b+)823例,Fy(a+b-)1 193例,Fy(a-b+)154例,未检测出Fy(a-b-)标本。Fya基因频率为0.729 3,Fyb基因频率为0.260 7。结论新疆北疆地区哈萨克族人群Duffy血型系统抗原分布,具有本民族独特的特征。哈萨克族具有白种人和东方人渗透、融合的特征。     

乌鲁木齐地区少数民族无偿献血者Yt~b、Kp~c、K稀有血型抗原筛选

目的了解乌鲁木齐地区少数民族献血者Yt和Kell血型系统稀有抗原的分布情况。方法采用2套多重PCR体系,以每5份DNA标本混合检测方式,对1 020份无血缘关系健康少数民族献血者的血液DNA标本进行Yt~b、Kp~c和K稀有血型抗原基因分型。通过单一PCR-SSP方法,分别检测多重PCR中含有Yt~b、Kp~c和K阳性标本的高频等位基因Yt~a、Kp~b或k。结果在1 020例少数民族献血者中,检出90例Yt~a/Yt~b,4例Yt~b/Yt~b,未检出Kp~c阳性个体,检出24例K阳性标本均为杂合子K/k,Yt~b、K稀有血型抗原基因频率分别为4.8%和1.18%。结论通过筛选获得的稀有血型数据,为本地稀有血型库的建设、临床稀有血型患者输注配合性血液提供了重要参考资料。     

新疆北疆地区维吾尔族人群Duffy血型分布及基因频率调查

目的了解新疆北疆地区维吾尔族人群Duffy血型表型的多态性,建立维吾尔族人群稀有血型抗原的资料,为临床科学、安全输血和预防新生儿溶血病提供参考依据。方法随机抽取新疆北疆地区维吾尔族人群的无关个体894例,采用卡式微柱凝胶抗球蛋白法,进行Fy~a、Fy~b抗原检测。结果在894份标本中,Fy~((a+b+))328例(36.69%),Fy~((a+b-))494例(55.26%),Fy~((a-b+))72例(8.05%),未检测出Fy~((a-b-))标本。Fy~a基因频率为0.7360,Fy~b基因频率为0.2640。经HardyWeinberg平衡检验,维吾尔族人群中Duffy血型系统抗原分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论新疆北疆地区维吾尔族人群Duffy血型系统抗原分布具有本民族独特的特征。     

采用熔解曲线分析法检测红细胞Duffy血型抗原Fy-a/b基因型

本研究建立用于红细胞Duffy血型抗原Fy-a/b基因分型的熔解曲线分析方法。根据β-actin和Fy-a/bmRNA序列设计并合成引物,建立实时荧光多重PCR-熔解曲线分析法,并用该方法与常规PCR-SSP法同时检测中国成都地区198名献血者Duffy血型抗原Fy-a/b的基因型。结果表明,熔解曲线分析法和常规PCR-SSP法的基因分型结果完全一致。198名中国成都地区献血者中Fya(+)178例(89.9%),Fya(+)Fyb(+)杂合子19例(9.6%),Fyb(+)1例(0.5%),Fya基因频率0.947,Fyb基因频率0.053,符合中国人Duffy血型分布特点。结论:本研究成功建立了红细胞Duffy血型抗原Fy-a/b基因分型的熔解曲线分析方法,该方法适用于大规模Duffy血型基因分型。中国成都地区的献血者Duffy血型基因以Fya为主。     

应用多重PCR技术筛选中国新疆少数民族Di~(b-)、Co~(a-)稀有血型

目的:探讨中国新疆少数民族献血人群中Diego和Colton血型系统稀有抗原的分布情况。方法:采用多重PCR体系,以每5份标本混合检测方式,对1 020份中国新疆少数民族随机献血者的血液DNA标本进行Di~a和Co~b血型抗原基因分型。通过PCR-SSP验证方法,分别检测多重PCR中含有Di~((a+b-))/Di~((a+b+))或Co~((a-b+))/Co~((a+b+))阳性标本的高频等位基因Di~b或Co~a,以获得稀有血型表型Di~(b-)、Co~(a-)。结果:在1 020例献血者中筛选出Co~(b+)12例,Di~((a+b+))45例、Di~((a+b-))1例。结论:中国新疆少数民族献血人群中Di~a和Co~b频率为2.30%、0.59%,通过筛选获得的稀有血型数据,为临床输注配合性血液提供了参考资料,并进一步丰富了中国稀有血型库。     

序列特异性引物PCR法检测MN血型基因型

目的　建立MN血型系统基因分型的方法 ,检测人群中MN基因的频率。方法　用快速盐析法抽提样本DNA ,序列特异性引物PCR法检测MN基因。结果　 115例汉族人群中MM基因型为 2 5例 ,MN基因型为 6 0例 ,NN基因型为 30例。M基因频率为 0 .4 78,N基因频率为 0 .5 2 2。结论　该方法可以检测MN血型基因型。浙江汉族中N基因频率大于M基因频率     

中国汉族人群Diego血型基因频率调查研究

目的调查研究中国汉族人群的Diego血型基因频率分布。方法用血型血清学方法对1577例非相关的献血者进行Diego血型的筛选鉴定,并对部分标本进行基因分型和基因测序。结果1577例标本Diego血型血清学鉴定结果,Dia+b-1例,Dia+b+47例,Dia-b+1529例。结论汉族人群DI1基因频率为0.0155,DI2基因频率为0.9845。     

中国哈尔滨地区满族人群11个红细胞血型系统24种稀有血型抗原的基因多态性研究

目的:初步了解中国哈尔滨地区满族人群的11个红细胞血型系统24种抗原基因的多态性特征。方法:采用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)技术,对200例哈尔滨地区满族人群进行GYPB(S/s)、Duffy、Kell、Dombrock、Diego、,Kidd、Scianna、Colton、Lutheran、Yt、Mur等11个血型系统的S、s;Fy~a、Fy~b;K、k;Do~a、Do~b;Di~a、Di~b;JK~a、JK~b;Sc1、Sc2;Co~a、Co~b;Lu~a、Lu~b;Yt~a、Yt~b;Kp~a、Kp~b;Mur1、Mur2等共计24个抗原基因进行检测和分型。结果:哈尔滨地区满族人群GYPB(S/s)血型系统基因频率为:S=0.0625,s=0.9325;Duffy血型系统基因频率为:Fya).0525,Fyb_=0.9475;Dombrock血型系统基因频率为:Do~a=0.1250,Do~b=0.8750;Diego血型系统基因频率为:Di~a=0.0275,Di~b=0.9725;Kidd血型系统基因频率为:JK~a=0.5650,JK~b=0.4350;Mur血型系统基因频率为:Mur1=0.0050,Mur2=0.9950;Kell、Scianna、Colton、Lutheran、Yt血型系统抗原基因频率不具有多态性,基因型分别为kkKp~bKp~b,Sc1Sc1,Co~aCo~a,Lu~bLu~b,Yt~aYt~a。结论:哈尔滨地区满族人群GYPB(S/s)、Duffy、Dombrock、Diego、Kidd和Mur血型系统抗原基因频率具有多态性,而Kell、Scianna、Colton、Lutheran、Yt血型系统呈抗原基因频率单态性分布。哈尔滨地区满族人群的Dombrock和Kidd血型系统基因分布与其他地区不同民族相比具有独特的分布特点