Y染色体长臂缺失及不分离不育男性1例报道

目的:报道1例Y染色体长臂缺失合并不分离的男性无精子症患者。方法:常规染色体核型分析,荧光原位杂交以确定核型。PCR-STSs检测以确定Y染色体断裂点,并行睾丸活检。结果:细胞遗传学和FISH证实患者为嵌合体,核型为45,X/46,X,del(Y)/47,X,del(Y)del(Y)。分别占27%,68%,5%。C带显示患者Yq12全部丢失。PCR-STSs检测AZFa存在,AZFb和AZFc区域全部丢失,断裂点位于sY88和sY95之间及sY88以下。睾丸病理显示精曲小管中只有支持细胞,没有生精细胞。未见卵巢组织。结论:患者无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,其原因是由于Yq11.2的缺失。     

精子发生基因的研究

<正>育龄夫妇中约有10%不能生育,其中一个重要的原因是男方生精障碍,表现为严重少精子(<200万/ml)或无精子,约占不育男子的10%.除输精管道梗阻、感染等病因外,遗传性状改变也是一重要因素.Tiepolo和Zuffardi等于1976年发现6例无精子症患者均有Y染色体长臂的缺失,包括远端的荧光区和与其相连的非荧光区,因此推测在Yq11上存在着“Y染色体精子生成基因”.由于许多男性无精症患者均有Yq11的异常,故将其称为“无精子因子”(azoospermia factor简称AZF),以后许多     

《欧洲泌尿外科学会男性不育症诊疗指南(2013年版)》解读

欧洲泌尿外科学会(European Association of Urology,EAU)于2013年发表了新的《男性不育症诊疗指南》(Guidelines on Male Infertility),将男性不育症(male infertility,MI)的病因进行较为详细的分类,并更新了相关诊断及治疗等内容。本文通过比较旧版指南及2013版《中国男性不育症诊疗指南》,从流行病学、相关检查及致不育因素的诊疗等几个方面对新版指南进行解读。     

中医药治疗男性不育症的作用机理研究

大量的临床资料表明中医药治疗男性不育症具有确切的疗效，近年来国内外学者就中医药治疗男性不育症的有关机理进行了探讨，取得了一定的成绩，总结如下：一、对精液质量的改善作用精液常规检查是男性生育力的基本指标，研究治疗不育症的机理，首先应了解该疗法对不育症患者以及实验动物的精液质量的改善情况。郭连澍等研究了补肾壮阳法对男性不育患者精液质量的作用，观察表明该法能提高精于密度、活率、活动力等[1]。由于精液常规中精子的活力容易受人为因素影响，采用客观的方法评价中医药对精子活力显得尤为重要，戚广崇等用精液电子计…     

精子发生障碍患者Y染色体微缺失分子诊断

目的:通过建立的Y染色体微缺失筛查方法了解生精障碍与Y染色体微缺失的关系。方法:同时采用多重PCR-凝胶电泳技术和多重PCR-液态芯片技术对原发性无精症、少精症患者和精液常规正常男性对照进行Y染色体微缺失筛查。结果:42例无精症、少精症患者中,6例有AZF区域STS位点或基因的缺失,总缺失率为14.3%,AZFc/DAZ区发生微缺失的频率较高,AZFa区发生微缺失的频率较低。结论:本研究建立的Y染色体微缺失多重PCR-MASA检测系统具有相对高通量、简便、快速、特异性强、敏感性高等特点;染色体微缺失是导致男性精子发生障碍的重要原因之一,AZF的候选基因在精子发生过程中可能起重要作用。     

毛细管电泳用于Y染色体微缺失的研究

目的:探讨毛细管电泳在研究男性不育中特发性无精子症和射出精液严重少精子症与Y染色体无精子因子(azoospermiafactor,AZF)缺失的作用。方法:应用多重PCR技术对4例无精子症和29例严重少精子症患者的外周血细胞中Y染色体AZF所在的11.23区的15个位点进行扩增,分别用琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳分离扩增产物,并以6例正常生育男性和2例女性为对照。结果:毛细管电泳发现4例无精子症中3例发生缺失,29例严重少精子症患者中6例发生缺失。其中6例同为SY254(C)、SY242(C)、SY255(C)、SY239(C)、SY152(D)缺失。6例正常生育男性毛细管电泳未发现Y染色体微缺失,而凝胶电泳有2个条带模糊,难以判断。结论:毛细管电泳可提高AZF检测准确性。Y染色体AZFc/DAZ的缺失可能是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一。     

Y染色体微缺失与辅助生殖技术关系的研究进展

Y染色体是男性特有的染色体,其长臂上的无精子因子(AZF)区域具与男性不育密切相关的基因,目前将该区域分为AZFa、AZFb、AZFc和AZFd4个区域。AZF缺失是导致男性不育的重要因素之一,可以通过辅助生殖技术(ART)遗传给下一代引起不育。研究Y染色体微缺失分类与表型关系,可以为临床治疗各种男性不育症提供分子或细胞水平的依据。Y染色体微缺失发生频率存在种族差异性;目前Y染色体微缺失的检测方法仍然以多重PCR为主;对于ICSI助孕的男性后代是否会出现新发Y染色体微缺失仍然存在争论。     

卵泡刺激素受体基因与多囊卵巢综合征关系的初步研究

目的:探讨卵泡刺激素受体基因第7、10(A)外显子基因突变与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。 方法:提取56例PCOS患者及38例对照者的外周血基因组DNA,采用PCR及RFLP(限制性片段长度多态性)方法研究FSHR第7、10(A)外显子基因多态性。 结果:PCOS组FSHR第7外显子49/49型96.43%,86/49型3.57%,第10(A)外显子128/128型98.21%,128/216型1.79%,与对照组相比较,其基因型分布差异无显著性(P>0.05)。PCOS组第7外显子49型等位基因频率为98.21%,86型等位基因频率为1.79%,第10(A)外显子128型等位基因频率为99.11%,216型等位基因频率为0.89%。结论:中国人群存在以上两位点突变,但突变率在PCOS组及对照组不存在差异。PCOS组LH /FSH比值、高雄激素血症与等位基因86型、216型存在一定的相关趋势。     

Y染色体基因微缺失与男性不育的关系

目的 :探讨男性不育患者尤其是特发性无精子症、严重少精子症及双侧输精管缺如与 Y染色体基因 (无精子因子 ,AZF)微缺失的关系。方法 :对 97例男性不育患者及 2 0例正常男性采用多重聚合酶链反应法进行基因微缺失检测。结果 :36例特发性无精症患者中存在 3例缺失 ,占 8.33% ;1 4例双侧输精管缺如患者存在 2例缺失 ,占 1 4.2 9% ;2 7例严重少精症患者中存在 2例缺失 ,占 7.41 %。2 0例精子数正常的男性不育患者及 2 0例正常男性对照无 AZF缺失。缺失以 AZFa,AZFc区为主 ,AZFb区无缺失。结论 :Y染色体 AZF微缺失可能是导致男性特发性无精症、少精症的原因之一 ,双侧输精管缺如患者也存在 Y染色体的基因微缺失     

转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症相关性研究

目的:探讨转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症的易感性的相关性。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对368例已生育的汉族男性人群(对照组)和361例汉族男性非梗阻性无精子症(病例组)ETV5基因的5个标签单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs12631658,rs6444106,rs7430047,rs7433760,rs9824882)进行基因型检测。应用Plink1.07软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组最小等位基因频率(MAF)及基因型差异,运用Haploview软件对ETV5基因进行单体型分析。结果:ETV5基因5个标签SNP的等位基因频率、基因型分布组间比较均无统计学差异(P0.05),进一步的单体型分析亦未显示有统计学差异(P0.05)。结论:ETV5基因5个标签SNP位点多态性与汉族男性非梗阻性无精子症的发生可能不相关。     

Study of Microdeletions in the Y Chromosome of Infertile Men with Idiopathic Oligo- or Azoospermia

Purpose: To determine the relationships between idiopathic oligo- or azoospermia and microdeletions of the Y chromosome.Methods: Eighteen Y-linked sequence-tagged sites (STSs) in AZF (Azoospermia Factor) region were screened by means of multiplex PCR (Polymerase Chain Reaction) in 50 idiopathic infertile men, including 16 patients with azoospermia, 13 severe oligospermia, and 21 oligospermia.Results: Microdeletions in the genomic DNA were observed in 8 of 50 cases, 3 with azoospermia, 1 severe oligospermia, and 4 oligospermia. Total deletion rate was 16.0% (8/50). The deletion regions were concentrated on AZFd and AZFc.Conclusions: Microdeletions of the Y chromosome are an important cause for idiopathic oligo- or azoospermia. Multiplex PCR is a useful technique for detecting the microdeletions. To avoid transmission to their offspring, patients with idiopathic oligo- or azoospermia should be screened for microdeletions of the Y chromosome before ICSI treatment for infertility.     

寡精和严重少精患者精子线粒体ATPase6基因突变的研究

目的:探讨线粒体ATPase6基因突变与男性不育的关系。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphism,PCR-SSCP)检测寡精和严重少精患者线粒体ATPase6基因,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)筛查突变,测序验证、酶切鉴定及基因分型。结果:男性不育患者中A8784G、C8829T突变率均为9%,正常已育男性对照组没有检测到突变。结论:推测两点中性突变可能通过降低ATPase6翻译效率,影响精子产能和精液质量,确切机制有待于进一步研究。     

应用高效液相色谱法检测男性不育患者精浆丙二醛水平

目的:探讨高效液相色谱法(HPLC)检测精浆中脂质过氧化产物丙二醛(MDA)水平的意义。方法:93例不育男性分为:阻塞性无精子症组(12例);非阻塞性无精子症组(15例);少精子症组(21例);弱精子症组(19例);少弱精子症组(16例);少弱畸精子症组(10例)。18例生育男性作为对照组。采用HPLC检测生育与不育男性精浆MDA含量。结果:生育组精浆MDA值除与阻塞性无精子症组差异无显著性(P>0.05)外,与其他各组相比均有极显著性差异(P均<0.01)。各不育男性组间精浆MDA值也有统计学差异。结论:应用HPLC检测精浆MDA水平是诊断活性氧产生过高所致男性不育的一个重要指标。     

男性不育中Y染色体微缺失的研究进展

近年来对男性不育的遗传学因素的广泛研究显示Y染色体微缺失是导致不同程度生精障碍从而引起男性不育的第二大遗传学病因。无精子症因子区(AZF区)由近至远包含3个不同的亚区:AZFa、AZFb和AZFc,不同缺失类型的表型不同。目前常采用PCR法进行Y染色体微缺失的检测,其缺点是准确度低、特异性差、耗时。而基因芯片技术虽能克服上述缺点,但目前成本过高。通过检测能预测患者男性后代的遗传风险,有助于患者选择辅助治疗的方式。虽然Y染色体微缺失的严重不育患者能通过辅助生殖技术成功获得后代,但有可能将遗传缺陷传给男性后代,使之获得相同的Yq微缺失和不育。     

Multiplex PCR for screening of microdeletions on the Y chromosome

Purpose: The aim of this study was to develop a multiplex PCR protocol, which could be suitable for screening of microdeletions in the three azoospermia factor (AZF) regions on the Y chromosome. Methods: In the screening protocol, 36 known sequence tagged site (STS) primer pairs were first tested in single PCR reactions and thereafter combined in multiplex PCR to test for specificity and sensitivity in order to develop a stable and reliable multiplex PCR assay to detect Y microdeletions. Results: Of the 36 primers tested, 11 turned out not to be specific or produced PCR products that were too weak, and they were therefore not used in the multiplex PCR. The remaining 25 STSs were selected on the basis of their ability to be reproducibly amplified with each other using identical amplification conditions. Five multiplex sets, each consisting of five primer pairs, were established in the multiplex PCR setup. Conclusion: The multiplex PCR protocol presented in this study is an easy and reliable method for detection of Y chromosome microdeletions and could be used for screening of infertile men to allow genetic counseling about the risk of transmitting infertility from father to son.     

男性不育症患者外周血白细胞雄激素受体的改变及意义

目的：探讨男性不育与外周血白细胞雄激素受体表达的关系。方法：根据精液分析及睾丸活检病理检查结果,将67例男性不育症患者分成少精子症组(n=21)、弱精子症组(n=15)、阻塞性无精子症组(n=14)和非阻塞性无精子症组(n=17),采用放射配体结合分析法检测不育症患者外周血白细胞雄激素受体(AR),同时采用放射免疫法检测血清睾酮(T)和雌二醇(E_2)水平,并以22例正常生育男性为对照。结果：外周血白细胞AR含量少精子症组、弱精子症组、阻塞性无精子症组与对照组比,均无统计学差异(P＞0．05)；非阻塞性无精子症组(782±98)与对照组(913±104)相比,差异有统计学意义(P＜0．01)。男性不育症各组与对照组相比,E_2和T水平差异均无统计学意义(P＞0．05)；而男性不育症患者精子密度与白细胞AR含量呈正相关(r=0．233,P=0．010)。结论：一部分男子不育的发生、发展过程可能与AR表达下调有密切关系。