MTHFR基因C677T位点多态性与胎儿生长受限的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与胎儿生长受限(FGR)的关系。方法:FGR患者62例,正常妊娠妇女65例。聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多肽性(PCR-RFLP)法检测MTHFR C677T基因多态性;荧光偏振免疫法测定血浆总同型半胱氨酸水平;微粒子酶免分析法测定血浆叶酸、VitB12浓度。结果:①FGR组MTHFR C677TC/T基因型频率显著高于正常对照组,C/C基因型频率显著低于对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。②FGR组MTHFRT/T基因型Hcy水平较C/C、C/T基因型患者显著增高,而血清叶酸水平则明显降低(P<0.05)。血清VitB12水平在FGR3种基因型之间差异无显著性(P>0.05)。对照组MTHFR C677T3种基因型之间血清Hcy、叶酸、VitB12,水平差异无显著性(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与FGR有关,高同型半胱氨酸血症是FGR发病的危险因素。     

体检人群血清同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因型频率的调查

目的调查北京地区体检人群血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的C677T基因型分布情况。方法利用全自动生化分析仪循环酶法检测892例体检者血清同型半胱氨酸水平,采用微测序法检测MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型。结果 TT基因型受检者血清Hcy水平高于CT基因型和CC基因型受检者水平,所调查的体检人群中男性血清Hcy水平显著高于女性,差异有统计学意义(P0.01)。结论MTHFR基因的C677T纯合突变型与血浆Hcy水平升高相关,此外健康人群血清Hcy水平存在年龄及性别差异。基因分型检测对于降低血清Hcy水平,预测脑卒中等心脑血管疾病具有重要意义。     

基于MTHFR基因多态性分析不同时期叶酸摄入与子痫前期及其亚型的相关性

目的基于亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性分析不同时期叶酸(FA)摄入与子痫前期及亚型的相关性。方法选取2017年6月-2018年12月在该院进行治疗的180例子痫前期孕妇为研究组,根据不同子痫前期亚型将研究组分为轻度子痫前期组98例和重度子痫前期组82例;另选取同期该院收治的50例健康孕妇为对照组。比较各组孕妇血清中同型半胱氨酸(Hcy)、FA及维生素B_(12)(VitB_(12))含量,测定各组孕妇外周血中MTHFR基因多态性,比较不同基因型中Hcy、FA及VitB_(12)水平,并将各指标间及指标水平与病情程度进行相关性分析,同时观察各组孕妇妊娠结局。结果子痫前期孕妇血清中Hcy水平明显高于对照组,FA水平明显低于对照组,差异均有统计学意义(均P0.05)。轻度子痫前期孕妇血清中VitB_(12)水平明显低于对照组及重度子痫前期组,差异均有统计学意义(均P0.05)。子痫前期孕妇MTHFR基因C677T位点中CC及CT基因型比例明显低于对照组,子痫前期孕妇MTHFR基因C677T位点中TT基因型比例明显高于对照组;子痫前期孕妇T等位基因频率明显高于对照组,C等位基因频率明显低于对照组; TT及CT基因型孕妇血清中Hcy水平明显高于CC基因型孕妇,TT及CT基因型孕妇血清中FA及VitB_(12)水平明显低于CC基因型孕妇,差异均有统计学意义(均P0.05)。子痫前期孕妇血清中Hcy水平与FA呈负相关关系(P0.05);子痫前期孕妇血清中FA水平与VitB_(12)呈正相关关系(P0.05);血清中Hcy水与子痫前期孕妇病情程度呈正相关关系(P0.05);血清中FA水平与子痫前期孕妇病情程度呈负相关关系(P0.05)。重度子痫前期孕妇胎盘早剥、剖宫产、早产、低体质量儿、胎儿窘迫、新生儿窒息及死胎的发生率明显高于轻度子痫前期组及对照组,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点可通过影响体内Hcy、FA及VitB_(12)水平参与子痫前期过程,同时FA的缺乏可导致体内Hcy水平升高,可能是导致子痫前期发生重要原因,MTHFR基因多态性可作为预测子痫前期孕妇妊娠结局的风险指标。     

不良妊娠结局患者和正常人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的比较

目的研究台州地区不良妊娠结局育龄妇女与正常人群育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C基因型的分布情况,探讨MTHFR C677T和A1298C基因位点多态性与不良妊娠结局的相关性。方法应用实时荧光定量PCR仪检测MTHFR C677T和A1298C位点基因多态性,并进行基因分型。结果观察组和对照组MTHFR C677T位点TT基因型频率为23.39%和12.68%,差异有统计学意义(χ2=6.595,P0.05)。T等位基因频率在观察组和对照组分别为43.15%和31.69%,差异有统计学意义(χ2=7.450,P0.01)。MTHFR A1298C位点CC基因型在观察组和对照组差异无统计学意义(χ2=1.639,P0.05)。C等位基因在观察组和对照组相比差异无统计学意义(χ2=1.334,P0.05)。结论 MTHFR C677T位点的多态性和不良妊娠结局密切相关。台州地区育龄妇女人群MTHFR基因的分布特点与群体遗传学特征具有地域特异性。     

叶酸基因检测对于不明原因复发性自然流产的应用价值

目的探讨叶酸基因检测对于不明原因复发性自然流产的应用价值。方法选择2016年1月-2019年1月温州市中心医院截止不明原因复发性自然流产患者200例纳入研究,依据叶酸基因检测与否分为研究组、对照组,各100例。采用荧光定量PCR技术对叶酸MTHFR基因(C677T、A1298C)多态性实施检测,探究叶酸MTHFR基因型和不明原因复发性自然流产发生相对风险性。结果研究组血浆叶酸、红细胞叶酸表达水平均高于对照组(P0.05);研究组MTHFR基因C677T位点CC基因型频率高于对照组,但TT基因型频率低于对照组,(P0.05);两组MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因型的频率分布差异无统计学意义(P0.05);研究组MTHFR基因C677T位点C等位基因的频率高于对照组,但T等位基因频率低于对照组(P0.05);相较于MTHFR基因C677T位点CC纯合子,TT纯合子基因型患者出现不明原因复发性自然流产风险高3.29倍,OR值为3.288,95%CI为1.340～8.065。结论不明原因复发性自然流产患者体内叶酸水平降低,叶酸MTHFR C677T位点基因多态性和不明原因复发性自然流产发生存在相关性,且MTHFR基因C677T位点TT基因型可导致患病风险增加。     

奎文区成年人同型半胱氨酸水平及关键代谢酶基因多态性研究

目的调查潍坊市奎文区成年居民H型高血压检出比例、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,探讨血浆同型半胱氨酸关键代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)基因多态性与H型高血压的关系,为制定有效的高血压防治措施提供科学依据。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLR)方法,对潍坊市奎文区740例成年人进行MTHFR C677T基因型分型和血浆Hcy水平检测。结果调查人群H型高血压检出比例为16.35%,男性高于女性,差异具有统计学意义(P0.05);所调查的人群Hcy水平为13.58±9.02,男性高于女性,差异具有统计学意义(P0.05);男性、女性MTHFR C677T基因TT、CT、CC基因频率分布,差异具有统计学意义(P0.05);H型高血压人群MTHFR C677T基因CC+CT和TT基因型频率与正常血压、非H型高血压人群比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论奎文区居民的H型高血压检出比例、血浆Hcy水平均偏高且存在性别差异,MTHFR C677T基因纯合突变可能是引起Hcy水平升高,进而引发H型高血压的重要遗传因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天神经管缺陷的关系

目的:研究同型半胱氨酸代谢相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的多态性与先天神经管缺陷发病的相关性。方法:采用病例对照研究的方法,以71例先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(疾病组)与140例无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点的多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率,将疾病组按先天神经管缺陷分布分为单畸形组和多畸形组,分别为23、48例,比较两组的基因型和等位基因的分布频率。结果:MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型频率在疾病组中分别为26.76%、43.66%、29.58%,在对照组中分别为43.57%、44.28%、12.14%,两组的分布频率差异有显著性(P<0.05);而在单畸形组中分别为26.09%、43.48%、30.43%,在多畸形组中分别为27.08%、39.58%、33.33%,两组的分布频率无显著差异性(P>0.05)。结论:①MTHFR基因第677位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性;②MTHFR基因第677位点中的C/C可能为先天神经管缺陷的保护基因;③此位点的变异与先天神经管缺陷的分布无明显相关性。     

脑血管病患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T与同型半胱氨酸水平的相关性

目的探讨濮阳地区脑血管疾病(CVD)患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677位点基因多态性分布,及与同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法采用基因芯片方法检测濮阳市人民医院和濮阳市中医院诊治的850例CVD患者MTHFR C677T基因多态性;酶循环法检测血清Hcy。结果 MTHFR基因CC纯合子在CVD疾病组的分布频率显著低于对照组(P0.001),TT纯合子在CVD疾病组的分布频率显著高于对照组(P0.001)。CVD疾病组血清Hcy浓度及高Hcy血症所占比例显著高于对照组,差异均有统计学意义(P0.001)。濮阳地区脑血管疾病患者MTHFRC677T基因型频率分别为:CC型26.11%、CT型41.18%,TT型32.71%;对应Hcy水平分别为(18.82±7.97)μmol/L、(19.93±7.35)μmol/L、(29.10±12.66)μmol/L;TT基因型患者血清Hcy水平明显高于CC基因型和CT基因型患者(P0.001)。不同年龄组间Hcy水平也存在差异,Hcy水平随着年龄增长而升高。结论 MTHFR基因突变可能与CVD的易感性密切相关;濮阳地区CVD患者中MTHFR基因多态性与Hcy水平明显相关,且不同年龄之间Hcy水平也存在明显差异。     

MTHFR基因多态性与庆阳地区女性复发性流产相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677位点基因多态性与庆阳地区女性复发性流产之间的相关性。方法采用PCR-基因芯片法对264位复发性流产史患者和381名正常妊娠者进行MTHFR C677T位点基因分型,统计不同基因型患者发生复发性流产的风险。结果 MTHFR基因C677T位点携带TT基因型个体复发性流产风险是野生型的2.6倍(P0.05,95%CI:1.6～4.1),而携带T等位基因个体,复发性流产风险增加50%(P0.05,95%CI:1.2～1.9)。结论 MTHFR C677T基因多态性是庆阳地区女性复发性流产的遗传易感因素。     

如皋市H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸水平分析

目的探讨H型高血压患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。方法对H型高血压患者进行MTHFR C677T基因分型检测,并对各基因型患者高Hcy水平进行统计分析。结果 310例H型高血压患者中MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型分别占22.90%(71例)、45.48%(141例)、31.62%(98例)。CC型患者Hcy水平为(20.82±8.83)μmol/L,CT型患者为(20.99±13.14)μmol/L,TT型患者为(25.17±13.01)μmol/L。TT型患者血清Hcy水平高于CC型和CT型患者(P值均0.05),且TT型男性患者Hcy水平高于女性(P0.05)。结论 H型高血压患者中TT型患者Hcy水平较高,对高血压患者进行MTHFR C677T基因检测,对降低心脑血管病的发病率有着十分重要的意义。     

冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶和内皮型一氧化氮合酶基因串联重复序列多态性与同型半胱氨酸水平相关性分析

目的 分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、内皮型一氧化氮合酶(NOS3)的基因串联重复序列(VNTR)多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平关系,以及2种突变对Hcy的影响。方法 选择冠心病患者153例,同时选取149例对照组。应用体外扩增-酶切长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性、应用凝胶电泳检测NOS3 VNTR基因多态性。结果 Hcy水平在TT基因型中最高,在CC基因型中最低;冠心病(CHD)组的T等位基因频率显著高于对照组; CHD组的4a等位基因频率显著高于对照组。在CHD组中,Hcy水平在4a4a基因型中最高; TT4a4a基因型血浆Hcy最高,CC4b4b基因型血浆Hcy水平最低。结论 MTHFR C677T基因多态性和NOS3 VNTR可影响Hcy水平,其两者联合突变对血浆高Hcy有共同促进作用。     

叶酸代谢相关基因多态性与不良妊娠结局的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因与不良妊娠结局的相关性。方法选取2016年11月-2018年1月在该院进行孕前或孕期检查的汉族女性1 006例,将其分为有不良孕产史的病例组619例(其中包括复发性流产105例、胎儿畸形271例、其他不良妊娠结局243例)和有健康生育史的对照组387例,所有入组人群进行MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性检测,探讨其与不良妊娠结局的相关性。结果病例组、复发性流产及胎儿畸形人群的MTHFR-677 TT基因型频率高于对照组,病例组、复发性流产人群的MTRR-66 AG基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P0. 05)。结论 MTHFR C677T和MTRR A66G位点的基因多态性分布与不良妊娠的发生有相关性,MTHFR-677 TT和MTRR-66 AG是不良妊娠发生的独立危险因素。     

杭州萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性与妊娠期糖尿病风险相关性

目的 探讨萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)、同型半胱氨酸(Hcy)水平相关性。方法 选取2018年7月10日—2021年10月21日在本院进行MTHFR C677T位点多态性检测的孕妇为研究对象,评价MTHFR C677T位点多态性分布特征;评价GDM组与对照组基因型及等位基因频率分布差异、Hcy水平相关性。结果 2 035例孕妇MTHFR C677T位点多态性显示CC型724例(35.58%),CT型969例(47.62%),TT型342例(16.80%);T等位基因与GDM发病风险成显著相关(OR=5.13),TT型GDM组明显高于对照组(χ²=47.550,P<0.01)。共显性模型显示TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=13.17);显性模型显示CT+TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=4.29);隐性模型显示TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=10.52)。MTHFR C677T位点多态性与Hcy水平比较,TT型高于CC型(t=-6.437,P<0.01);TT型高于CT型(t=5.863,P...     

营口市围孕期女性血清同型半胱氨酸水平及影响因素分析

目的了解营口市围孕期女性血清同型半胱氨酸(Hcy)水平以及影响因素。方法选择2018年12月-2019年5月在营口仁爱医院就诊的健康围孕期女性563例,根据知情同意原则,采用循环酶法检测血清Hcy浓度,采用荧光定量PCR法检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T基因位点多态性。结果孕妇孕期血清Hcy水平呈现出先降低再升高的趋势,早、中、晚孕期Hey水平差异有统计学意义(P0. 05)。30岁与≥30岁年龄组孕妇在孕期各阶段血清Hcy水平差异无统计学意义(P0. 05)。血清Hcy在MTHFR C677T各基因型中呈现CC型CT型TT型,且各组间差异有统计学意义(P0. 05)。结论围孕期女性血清Hcy水平与孕期不同阶段、MTHFR C677T基因多态性有关,监测Hcy水平变化对个体化围孕期保健有指导意义。     

孕期环境危险因素以及母亲MTHFR677C→T、血浆Hcy与儿童先天性心脏病的关系

目的:分析儿童不分型先天性心脏病(CHD)致病的危险因素,探讨CHD与母亲亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C→T和血浆同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法:采用病例对照研究方法,分析80对CHD患儿与对照儿父母所处的环境因素并检测其MTHFR677位点的多态性和血浆Hcy的水平,进行单因素及多因素Logistic回归分析。并且通过母子配对,分析MTHFR677位点多态性和血浆Hcy水平与CHD发生的相互关联。结果:①母孕早期发烧(OR=4.465)、孕期居住乡村(OR=2.234)、孕期吸烟环境(OR=20.529)、母子血浆Hcy水平增高(OR=3.342,OR=3.069)为不分型CHD的危险因素。②儿童与母亲MTHFR677位点基因型之间没有明显的关联,双方血浆Hcy水平亦无明显关联(P均>0.05)。③病例组与对照组MTHFR677位点基因型差异无统计学意义(P>0.05),病例组母子血浆Hcy水平均显著高于对照组相应值(P均<0.01)。结论:①母孕早期发烧、孕期居住乡村、孕期吸烟环境、母子血浆Hcy水平增高为不分型CHD的危险因素。②MTHFR基因677C→T对血浆Hcy水平影响有待于进一步研究。③在CHD发生上,母子MTHFR基因677位点基因型之间和血浆Hcy水平之间均没有相关性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高脂血症的关系

目的探讨MTHFR基因C677T位点多态性与高脂血症的关系.方法选取北京市海淀区122名高脂血症患者和90名血脂正常者分别作为病例组和对照组.对两组人群进行血脂谱主要指标测定,并采用PCR-RFLP方法进行MTHFR基因C677T位点多态性检测.结果高脂血症组和正常对照组T等位基因频率分别为0.54和0.38,差异有显著性（P＜0.05）.CC、CT、TT3种基因型分布的差异亦有显著性（P＜0.05）.按血清TC和TG水平将高脂血症分为高胆固醇血症、高甘油三酯血症和混合型高脂血症3个亚组后发现高胆固醇血症组与对照组基因型和等位基因分布差异仍有显著性（P＜0.05）.结论MTHFR基因C677T位点多态性可能与高胆固醇血症相关,T等位基因可能是高胆固醇血症的危险因素.     

妊娠期血清同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因C677T位点多态性及红细胞叶酸水平的相关性分析

目的探讨正常孕妇妊娠期血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度与MTHFR基因C677T位点多态性及红细胞叶酸(RBCF)水平的相关性。方法选择2018年1月至2019年4月,在眉山市妇幼保健院进行常规产前检查的483例早孕期正常孕妇为研究对象。根据其MTHFR基因C677T位点的CC、CT与TT基因型,将其分为CC组、CT组与TT组。采用荧光定量PCR法,检测受试者MTHFR基因C677T位点多态性;采用循环酶法、电化学发光法,分别检测受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度与RBCF水平。对3组受试者早、中、晚孕期的血清Hcy浓度与RBCF水平进行比较,采用单因素方差分析,而二者的相关性分析,采用直线回归分析。3组受试者年龄、孕龄、孕次、产次等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P0.05)。本研究遵循的程序符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,与所有受试者签署临床研究知情同意书。结果①这483例受试者的MTHFR基因C677T位点的CC、CT、TT基因型,分别为159例、237例、87例,分别纳入CC组、CT组与TT组;其基因型表达频率分别为32.9%、49.1%与18.0%;C、T等位基因频率分别为57.5%与42.5%。②483例受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度分别为(5.2±2.4)、(3.8±2.0)、(4.8±2.5)μmol/L,RBCF水平分别为(965±190)、(1 157±189)、(1 179±225) ng/mL,早、中、晚孕期血清Hcy浓度、RBCF水平分别比较,差异均有统计学意义(F=44.542、163.830,P0.001)。CC组、CT组、TT组受试者早孕期血清Hcy浓度及早、中、晚孕期RBCF水平分别比较,差异均有统计学意义(F=8.925、9.181、19.757、21.877,P0.001)。③直线回归分析结果显示,483例受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度与其RBCF水平呈线性负相关关系,建立的直线回归方程为y=-0.003x+7.986(R~2=0.082,F=129.669,P0.001),其中,x为RBCF水平(ng/mL),y为血清Hcy浓度(μmol/L)。结论正常孕妇妊娠期血清Hcy浓度与MTHFR基因C677T位点多态性及RBCF水平相关。对育龄女性进行MTHFR基因C677T位点多态性筛查、血清Hcy浓度和RBCF水平监测,对围孕期保健具有重要指导意义。     

MTHFR C677T、CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城乡居民H型高血压的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T、胱硫醚-β-合成酶CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城区、农村居民H型高血压的关系,以进一步了解H型高血压发病的遗传学机制。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLR),对潍坊市城区740名和农村800名成年人(包括高血压患者),进行MTHFR C677T、CBS 844ins68基因型分型和血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平检测。结果所调查的人群高同型半胱氨酸血症患者城区、农村分别占55.81%、35.63%,城区高Hcy(10μmol/L)者413人(55.81%),农村285人(35.63%),城区高于农村(P0.01);城区H型高血压患病率(25.27%)高于农村(11.75%)(P0.01);城区组MTHFR C677T基因TT、CT、CC基因频率分别为41.62%、47.16%、11.22%,农村组为25.88%、58.75%、15.38%,差异有统计学意义(P0.01);高血压人群中,MTHFR C677T基因TT基因型的Hcy水平(15.17±5.37μmol/L)高于CC+CT基因型(9.71±5.81μmol/L),(P0.01),TT基因型H型高血压患者的比例(71.81%)高于CC+CT基因型(38.68%)(P0.01);CBS 844ins68DD、DI基因型在城市、农村间人群基因型和等位基因频率分布、高血压人群Hcy水平及H型高血压患者比例,差异无统计学意义(P0.05)。结论潍坊市居民的MTHFR C677T基因型频率、Hcy水平、H型高血压患病率存在城乡差异,MTHFR C677T基因纯合突变可能是引起Hcy水平升高,进而引发H型高血压的重要遗传因素,CBS 844ins68基因多态性与H型高血压无明显相关。     

探讨亚甲基四氢叶酸还原酶C677T和A1298C基因多态性与乳腺癌的易感性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与乳腺癌易感性的关系。方法选取96例乳腺癌患者为疾病组,107例健康体检女性为对照组,用聚合酶链反应技术检测MTHFR基因C677T和A1298C位点的多态性,基因型分别为野生型(677CC)、杂合型(677CT)、纯合型(677TT)和野生型(1298AA)、杂合型(1298AC)、纯合型(1298CC)。结果乳腺癌组677位点3种基因型频率分别为39.58%、50.00%和10.42%,与对照组相比,差异无统计学意义(P0.05);乳腺癌组1 298位点3种基因型频率分别为66.66%、22.92%和10.42%,其中野生型(1298AA)和杂合型(1298AC)与对照组比较,差异无统计学意义(P0.05),而纯合型(C1298C)与对照组相比较差异有统计学意义(P0.05)(OR=4.03,95%CI:1.08~15.11)。结论 MTHFR基因1 298位点A-C变异可能是台州地区乳腺癌的易感因素之一,但仅在CC纯合型时有统计学意义,677位点多态性与乳腺癌的发生无明显相关性。     

MTHFR基因(C677T)多态性与NTDs关系Meta分析

目的 运用Meta分析方法综合评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与神经管畸形的关系.方法 检索PubMed、CNKI等多个中英文数据库的相关文献,收集所有关于MTHFR基因C677T多态性与神经管畸形关系的病例对照研究,提取所需数据应用SPSS 13.0和RevMan 5.0软件进行Meta分析.结果 共有27篇符合条件的文献纳入分析,包括2 245例病例人群和3 678名对照人群;Meta分析表明,母亲携带CT基因型者子代发生神经管畸形(NTDs)的风险为母亲携带CC基因型者子代的1.41倍(OR=1.41,95％ CI=1.16～1.71),其中国内母亲携带CT基因型者子代发生NTDs的风险为母亲携带CC基因型者子代的2.06倍(OR=2.06,95％CI=1.44～2.95);母亲携带TT基因型者子代发生NTDs的风险为母亲携带CC基因型者子代的1.97倍(OR=1.97,95％ CI=1.49 ～2.61),其中国内和国外母亲携带TT基因型者子代发生NTDs的风险分别为母亲携带CC基因型者子代的3.12倍(OR =3.12,95％ CI=1.50 ～6.51)和1.61倍(OR=1.61,95％ CI=1.30～1.98).结论 MTHFR C677T位点基因多态性与神经管畸形的易感性密切相关,但其病因关联性仍有待于在人群中进行大规模队列研究加以论证.