胎儿右位主动脉弓及合并畸形的产前诊断

目的分析胎儿右位主动脉弓的超声心动图表现及合并畸形情况,为临床提供更全面的咨询信息,更准确评估胎儿预后及孕妇妊娠结局。方法回顾性分析2015年1月-2016年12月同济大学附属第一妇婴保健院产前超声诊断为右位主动脉弓的45例胎儿的超声心动图表现及合并畸形情况。结果 45例右位主动脉弓胎儿中有30例并左位动脉导管,形成围绕气管的U形血管环;8例并右位动脉导管,未形成血管环;7例双主动脉弓,形成O形血管环。45例胎儿中8例胎儿结构异常,其中6例合并心内结构异常,3例合并心外结构异常,1例同时合并心内及心外结构异常。结论超声心动图是诊断胎儿右位主动脉弓的可靠方法,右位主动脉弓合并左动脉导管多见,三血管气管切面是诊断的重要切面。     

胎儿右位主动脉弓产前超声诊断

目的探讨胎儿先天性右位主动脉弓的产前超声表现及其诊断意义。方法对大连市妇女儿童医疗中心(集团)2014年1月至2019年1月诊断的128例胎儿先天性右位主动脉弓的产前超声声像图特点及临床资料进行回顾性分析。结果产前超声诊断128例胎儿先天性右位主动脉弓中111例为右位主动脉弓伴左锁骨下动脉迷走、左位动脉导管, 1例出生后手术证实为左弓闭锁型双主动脉弓;9例为右位主动脉弓、右位动脉导管;6例为镜像右位主动脉弓、左位动脉导管, 动脉导管连接于降主动脉;2例为镜像右位主动脉弓、左位动脉导管, 动脉导管连接于左无名动脉, 分别在三血管气管切面(3VT)具有特征性的超声声像图表现。必要时增加胸主动脉上段冠状切面和/或联合STIC-HD live flow技术辅助3VT切面诊断。结论 3VT是产前发现和诊断先天性右位主动脉弓敏感且有效的切面, 胸主动脉上段冠状切面及联合STIC-HD live flow技术可弥补其不足。产前超声诊断右位主动脉弓对产前预后咨询具有指导意义。     

胎儿右位主动脉弓及合并畸形的超声诊断分析

目的:分析胎儿右位主动脉弓的超声心动图特征以及合并畸形情况。方法:回顾性分析2012年5月~2013年5月该院产前超声诊断为右位主动脉弓的102例胎儿的超声心动图特征及合并畸形情况。结果:102例右位主动脉弓胎儿中有99例(97.1%)合并左位动脉导管,形成围绕气管的U字形血管环;3例(2.9%)合并右位动脉导管,未能形成血管环。68例(66.7%)为孤立性右位主动脉弓,24例(23.5%)仅合并心内结构畸形,5例(4.9%)同时合并心内及心外结构异常。孤立性右位主动脉弓中38例活产儿经产后超声心动图或CT检查证实为右位主动脉弓,准确率达100.0%;17例合并复杂先天性心脏病及6例合并心外结构畸形的胎儿选择终止妊娠。结论:右位主动脉弓可通过产前超声诊断;右位主动脉弓多合并左位动脉导管,较少合并右位动脉导管;孤立性右位主动脉弓预后较好,合并心内或心外畸形时视畸形类型判断预后,合并心外畸形无明显特异性。     

胎儿主动脉弓异常的超声诊断和畸形特征分析

目的:分析产前超声诊断胎儿主动脉弓异常的超声特征及结局,了解胎儿主动脉弓异常的畸形特征,提高主动脉弓异常的产前超声诊断率。方法:选择2006~2009年在深圳市妇幼保健院行产前系统超声检查并获得结果验证的91例胎儿主动脉弓异常者做为研究对象,分析其产前超声诊断、畸形特征及结局。结果:本组研究通过常规心脏筛查切面加主动脉弓特殊切面,产前超声共诊断148例主动脉弓异常,漏诊1例主动脉弓缩窄,91例获得结果验证,包括主动脉弓缩窄30例,主动脉弓离断7例,主动脉弓缩窄和离断在三血管气管平面(3VTV)上显示主动脉内径小,主动脉/肺动脉内径比例失调;右位主动脉弓及主动脉弓分支异常52例,双主动脉弓2例,两者在3VTV显示主动脉弓和动脉导管之间距离增大。24例合并其他严重心脏畸形,7例染色体异常,28例合并心外畸形。主动脉弓异常的产前超声诊断率为92.5%(86/93)。在未合并其他严重心脏畸形的68例中有61.8%(42/68)新生儿结局良好。结论:超声是诊断胎儿各种主动脉弓异常的一种主要方法,三血管气管平面上主动脉内径小、主动脉/肺动脉内径比例失调及其之间距离增大是诊断主动脉弓异常的线索,主动脉弓异常可能合并其他严重心内外畸形和/或染色体异常,也可不合并其他严重心内外畸形,后者预后良好。     

三血管观多切面扫查对胎儿先天性血管环的超声诊断价值分析

目的:探讨三血管观多切面扫查对胎儿先天性血管环的超声诊断临床价值。方法:回顾性分析我院2015年3月-2017年6月筛查出胎儿患有先天性血管环的35例孕妇的超声诊断情况。结果:选取的35例筛查出患有先天性血管环胎儿中为右位主动脉弓伴左侧动脉导管占比量最高,且合并心内外畸形包括合并室间隔缺损、单心室、法洛四联症、十二指肠闭锁和多囊性肾发育不全。结论:三血管观多切面扫查对胎儿先天性血管环具有明显的临床诊断价值,并能预后新生儿先天病症情况,具有临床应用价值。     

胎儿单脐动脉的产前咨询及临床意义

目的分析产前超声检查诊断胎儿单脐动脉结合胎儿染色体核型分析对孕妇进行正确的产前咨询的价值。方法回顾性分析2011年1-12月在宁夏医科大学总医院行超声检查发现的18例单脐动脉,对其超声特征、胎儿染色体核型、产前咨询建议、妊娠结局进行随访分析。结果18例胎儿单脐动脉病例中,其中16例单胎妊娠,2例双胎妊娠;9例单纯性单脐动脉,9例单脐动脉合并其他系统胎儿发育异常,其中染色体异常2例。随访结果中9例单纯性单脐动脉孕足月分娩,新生儿正常,8例引产,1例失访。结论单纯单脐动脉大多预后良好,产前咨询建议继续妊娠、定期随访;单脐动脉合并多发畸形者,若合并染色体异常,建议终止妊娠。临床医师应对胎儿单脐动脉进行正确的产前咨询,做好孕妇的孕期保健工作。     

染色体22q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

目的：分析染色体22q11.2微重复胎儿的产前超声表型及遗传学分析。方法：回顾性分析2018年1月1日—2021年6月30日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水或脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）检测的13例22q11.2微重复胎儿的产前超声临床特征、遗传学病因及随访结果。结果：产前超声提示病例1存在先天性膈疝、胎儿颈后透明层厚度（nuchal translucency,NT）增厚和脉络丛囊肿;病例2及病例8彩色超声提示右锁骨下动脉迷走。SNP-array结果显示13例胎儿在22q11.2区段存在801.1 kb～3.8 Mb的重复片段。父母验证结果显示,2例遗传自表型正常的亲代,2例为新发变异。最终,10例胎儿继续妊娠,8例出生后随访未见明显异常,2例出生后失访。结论：产前染色体22q11.2微重复的临床意义判读需慎重,结合产前超声检查及亲代验证有助于妊娠结局的选择。     

产前系统超声筛查胎儿畸形800例临床分析

目的探讨产前系统超声筛查在胎儿畸形检查中的临床价值。方法选取2017年1月-2019年1月于文昌市庆龄妇幼保健院接受产检的800例孕产妇,均接受产前系统超声筛查,对筛查结果进行分析。结果以染色体核型分析作为产前检查金标准,结果显示,800例胎儿中,共确诊26例畸形胎儿,占3.25%,而产前系统超声筛查检出23例,漏诊3例;金标准确诊的26例畸形胎儿中,骨骼畸形7例、腹部畸形4例、胸部畸形2例、先天性心脏病6例、泌尿系统畸形4例、神经系统畸形3例,而产前系统超声筛查漏诊骨骼畸形、腹部畸形、先天性心脏病各1例。以染色体核型分析作为金标准,产前系统超声筛查的灵敏度、特异度、漏诊率、误诊率、正确指数分别为88.46%、99.55%、11.54%、0.45%、0.88。结论产前系统超声筛查可作为检查胎儿畸形的主要方法,具有较高的临床价值。     

孕早期胎儿筛查中实施NT超声检查的临床分析

目的:探究产前胎儿畸形超声筛查工作中开展颈项透明层(NT)检测的效果及意义。方法:择取2017年11月～2018年10月期间进行产前胎儿畸形超声筛查的孕妇共600例,所有孕妇均行常规超声检测并测量NT。记录胎儿畸形检出率,并与健康产妇进行孕早期NT值比较,对所有孕妇进行跟踪随访了解其妊娠结局,记录生产后胎儿畸形情况。结果:受检的600例孕妇中发现合并胎儿疾病孕妇共10例,检出率1.67%,其中包括3例神经系统畸形、4例先天性心脏病、2例骨骼畸形以及1例唇腭裂。10例合并胎儿畸形产妇中共7例选择人流方式终止妊娠。孕早期在孕11、12及13周时对胎儿畸形孕妇与健康孕妇NT值进行比较,胎儿畸形孕妇NT值均显著高于健康孕妇,数据差异有统计学意义(P0.05)。结论:产前胎儿畸形超声筛查时检测NT值对胎儿异常检出具有重要作用,可提供准确数据估测胎儿发育状况,临床应用价值较高。     

超声测量胎儿鼻骨长度评价胎儿染色体异常的临床价值

目的:应用超声测量不同孕周胎儿鼻骨长度,评价胎儿鼻骨异常声像诊断染色体异常的临床价值。方法:产前超声检测900例18~26周不同孕周胎儿鼻骨长度,从中得出各孕周正常范围,发现鼻骨异常者,例行羊膜腔(或脐静脉)穿刺行胎儿染色体检查,分析鼻骨异常与染色体异常的关系。结果:中孕期正常胎儿鼻骨显示率100%,900例中1例无鼻,2例喙鼻,5例胎儿多发性畸形伴鼻骨发育异常,唇裂并鼻骨发育不良4例。其中9例胎儿染色体核型异常。结论:产前超声可清晰显示胎儿鼻骨,是诊断胎儿鼻骨畸形的可靠的影像诊断方法,结合孕妇血清AFP和Free-β-HCG,可作为评价胎儿染色体异常的有效指标,对胎儿先天性染色体异常进行产前筛查有较大的实用价值。     

超声心动图诊断胎儿先天性心脏病的体会

目的：探讨超声心动图对胎儿先天性心脏病的诊断价值。方法对310例高危孕妇行胎儿超声心动图检查。首先确定胎儿左右方位，再显示胎心四腔观切面，旋转或侧动探头后取得：五腔心、左室长轴、心底短轴、三血管切面、动脉导管弓、主动脉弓、下腔静脉长轴等。观察心脏大小、结构、大血管的位置、走形等。应用彩色及频谱多普勒观察心脏内血流情况。结果共检查出胎心复杂畸形14例，发病率4．5％，敏感性92％，特异性95％。结论超声心动图技术，诊断胎儿先天性心脏病的敏感性、特异性高，为产前超声诊断胎儿复杂先天性心脏病提供了新手段。可作为高危孕妇的常规检查也作为一般孕妇的常规检查。     

胎儿染色体核型异常的临床分析

目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。 方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5 655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2 482例),高龄(年龄≥35岁,1 889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。 结果①接受介入性产前诊断的5 655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2 482、1 889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率比较,差异有统计学意义(χ²＝28.23,P<0.001)。②以产前超声检查结果异常为产前诊断指征,检出19例染色体核型异常胎儿中,具有结构明显异常者为6例,包括心脏畸形、全身水肿等;仅超声软指标异常者为13例,包括心室强光点、肾盂分离、脉络丛囊肿、单脐动脉、肝内强光点、颈项透明层(NT)增厚、羊水量异常,以及胎儿生长指标(头围、双顶径、股骨及肱骨长)异常与鼻骨缺失和侧脑室正常高值等。 结论产前超声检查结果发现胎儿存在畸形或2项及以上超声软指标异常时,有必要对胎儿进行染色体核型分析。     

产前筛查高危孕妇的胎儿常见异常核型与产前诊断指征分析

目的分析产前筛查高危孕妇的胎儿常见异常核型与产前诊断指征。方法收集2016年该院收治的379例采取脐静脉血或羊膜腔穿刺术的产前筛查高危孕妇的临床资料,进行细胞培养与染色体制片,并分析G-显带。结果 379例孕妇中,染色体核型异常胎儿20例,异常率为5. 28%,其中染色体结构异常胎儿4例,染色体数目异常胎儿16例(21-三体综合征9例,性染色体数目异常2例,嵌合体3例,48,xxy 1例,13-三体综合征1例)。产前诊断指征中,高龄因素203例、唐氏高风险177例、不良妊娠史15例、超声异常16例。染色体正常组(359例)与染色体异常组(20例)唐氏有无高风险、是否高龄、有无不良妊娠史及超声筛查是否异常比较,差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论本研究中产前诊断指征以高龄因素与唐氏高风险为主,常见染色体异常核型以21-三体综合征为主,产前筛查高危孕妇接受系统B超排畸筛查与胎儿染色体核型分析显得尤为重要。     

孕中期血清学唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声诊断胎儿畸形

目的:探讨孕中期血清学筛查联合胎儿系统超声检查对孕中期胎儿神经管缺陷等胎儿结构畸形诊断的价值。方法:利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对DS高风险的孕妇行羊水染色体核型分析,对NTD高风险的孕妇行胎儿系统超声检查,对每例孕妇追踪随访至胎儿出生。结果:在筛查的161 194例孕妇中,DS高风险8188例,其中2058例接受羊水染色体核型分析检查,染色体异常63例。NTD高风险1132例,其中864例接受咨询,行胎儿系统超声检查,发现死胎和胎儿畸形119例,NTD高危人群中胎儿结构异常及死胎的检出率为13.8%,其中多发畸形28例占23.5%。胎儿异常的顺位为神经管缺陷、死胎、脐膨出、腹裂、先心病、多囊肾和唇裂,其中神经管缺陷占胎儿异常的52.9%处第一位。结论:孕中期唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声检查能高效筛查胎儿畸形,是产前诊断的有效手段之一。     

产前筛查并染色体分析预防染色体病胎儿出生

目的 对产前筛查和染色体分析预防染色体病胎儿出生的工作进行回顾性的总结,为今后减少出生缺陷提供指导.方法 通过对优生咨询、血清筛查检出的高风险孕妇和超声筛查怀疑胎儿有染色体病的孕妇进行胎儿染色体分析,核型严重异常者终止妊娠.结果 ①优生咨询筛查出的高风险孕妇中接受染色体分析者372例,染色体异常检出率为4.57%(17/372),终止妊娠5例;②血清筛查孕妇共32 848例,高风险2 085例,筛查阳性率6.35%;染色体分析740例,染色体异常检出率为4.59%(34/740),终止妊娠18例;③超声筛查异常进行染色体分析177例,异常检出率为19.77%(35/177),终止妊娠32例;④染色体分析共1 289例,异常检出率为6.67%(86/1 289),数目异常50例全部终止妊娠,结构异常36例中有5例终止妊娠,终止妊娠率为4.27%(55/1 289).结论 优生咨询、血清筛查、超声筛查组成的筛查体系结合染色体分析可提高染色体病的检出率,超声筛查的检出率最高;每位孕妇都应接受系统的产前筛查,高危孕妇应接受染色体分析,最大限度地避免染色体病胎儿出生.     

二维超声和四维超声应用于产前诊断中对胎儿畸形筛查的价值

目的探讨二维超声和四维超声应用于产前诊断中对胎儿畸形筛查的价值。方法选取2014年1月至2016年12月于我院行产前超声筛查的孕妇879例作为研究对象,均进行二维超声和四维超声筛查,以终止妊娠或胎儿出生后随访结果为"金标准",判定并比较二维超声和四维超声在产前诊断中对胎儿畸形筛查的灵敏度、特异性、阳性符合率。结果 879例产前筛查孕妇,经"金标准"明确诊断38名先天性畸形胎儿,发生率为4.32%。二维超声诊断灵敏度为60.53%,特异性为99.05%,阳性符合率为97.38%;四维超声诊断灵敏度为89.47%,特异性为99.64%,阳性符合率为99.20%。四维超声在产前胎儿畸形筛查中的灵敏度、阳性符合率显著高于二维超声(P<0.05),四维超声和二维超声在产前胎儿畸形筛查中的特异性无统计学差异(P>0.05)。结论四维超声在产前诊断胎儿畸形中较二维超声具有更高的灵敏度和阳性符合率,临床中对于二维超声筛查异常者应采取四维超声进一步筛查,以提高产前胎儿畸形筛查的准确率。     

螺旋CT血管造影对迷走右锁骨下动脉的临床应用

目的 探讨螺旋CT血管造影对迷走右锁骨下动脉的临床应用价值.方法 选取2015年3月—2016年6月期间来我院接受螺旋CT血管造影检查的患者200例,对患者的临床资料进行回顾性分析并且结合原始数据、曲面重组以及容积重组等三维技术,对患者的迷走右锁骨下动脉变异情况进行观察与分析.结果 通过诊断得知迷走右锁骨下动脉伴左位主动脉弓患者80例,其中单纯性45例,合并一侧椎动脉起源异常15例,合并双侧颈总动脉共干20例;Kommerell憩室15例,未发现一例Kommerell憩室患者出现动脉瘤样变异症状.结论 螺旋CT血管造影对迷走右锁骨下动脉以及其它动脉弓分支的变异情况能够进行很好的诊断与分析,值得临床推广与应用.     

单脐动脉124例超声诊断及临床分析

目的 探讨产前筛查对单脐动脉的诊断价值和临床意义.方法 回顾性分析2009年10月～2011年10月我院产前超声筛查发现的124例单脐动脉临床和超声资料.结果 超声诊断胎儿单脐动脉124例,单纯性单脐动脉101例,合并其他结构畸形23例,其中合并心血管系统畸形13例,泌尿系畸形4例,中枢神经系统畸形4例,四肢畸形3例,唇裂或唇腭裂3例,消化道畸形2例,前腹壁畸形1例,羊水异常24例(羊水过多7例,羊水过少17例),合并其他畸形1例.超声动态监测胎儿宫内生长发育情况,9例发生胎儿生长受限(FGR),2例胎死宫内,2例双胎输血综合征.33例行染色体核型分析,发现染色体异常2例.结论 超声检查发平均临产时间现胎儿单脐动脉(SUA)后,应仔细检查有无合并其他器官组织结构畸形,并建议行染色体核型分析,以减少出生缺陷.超声动态监测胎儿生长发育情况,加强SUA胎儿产后的检查及随访.     

1257例介入性产前诊断指征及围产结局分析

目的探讨不同指征羊膜腔穿刺产前诊断异常核型检出率及妊娠结局。方法 2012年4月1日至2014年3月31日于四川省人民医院行羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体核型分析的孕妇1 257例纳入研究。回顾分析产前诊断指征及胎儿异常核型检出率以及其妊娠结局。统计学分析采用卡方检验。结果细胞培养失败9例,异常核型检出率为2.5%(31/1 248),染色体数目异常16例,染色体结构异常15例,嵌合型核型1例。夫妇一方染色体异常核型检出率为33.3%(1/3),产前超声异常组胎儿异常核型检出率为9.4%(3/32),不良孕产史孕妇异常核型检出率为2.6%(1/38),早孕期不良接触史异常核型检出率为2.3%(1/44),高龄孕妇异常核型检出率为1.8%(9/495),血清学筛查高风险组异常核型检出率为2.5%(16/636)。胎儿超声异常组异常核型检出率明显高于高龄组(χ2=7.71,P0.017)高龄组和血清学高风险组无统计学差异(χ2=0.63,P=0.430.05)。结论对高危孕妇进行介入性产前诊断可有效地检出染色体异常胎儿。     

先天性心脏大血管畸形的产前超声诊断分析

目的:探讨先天性心脏大血管畸形的产前超声诊断线索、检测技巧及临床意义,提高此类畸形的产前检出率。方法:对22 600例受检胎儿均采取胎儿心脏四腔心切面加胎儿头侧偏转法快速筛查胎儿心脏畸形,对疑有胎儿心脏畸形者获取左右心室流出道及主、肺动脉长轴切面、主动脉弓切面、大动脉短轴切面、动脉导管弓切面、三血管平面、三血管气管平面观察血管的排列关系、内径大小、血管数目、内部血流的彩色多普勒及频谱多普勒情况。结果:产前共诊断累及大血管的各种胎儿先天性心脏畸形119例,包括血管的内径大小异常68例,血管排列关系异常32例,血管数目异常23例,血管相对气管位置关系异常5例,血流方向及性质异常68例。结论:大动脉起始部的平行排列,内径大小异常,数目异常及相对气管的位置关系异常,内部血流异常均是胎儿先天性大血管畸形的产前超声诊断线索和依据,胎儿心脏四腔心切面加胎儿头侧偏转法获得左右心室流出道及主、肺动脉长轴切面、三血管平面、三血管气管平面是诊断大多数先天性心脏大血管畸形的主要切面和方法。