我国遗传咨询中不同适应症的染色体异常率

染色体分析是直接诊断遗传性疾病的一种快速易行而又可靠的方法。我国自七十年代末以来，逐渐开展，对遗传咨询者的染色体检查。为全面准确地了解我国染色体异常发生率及其与疾病的相关性，本文将收集到的84篇文献中共53635名染色体检查结果进行了综合分析。     

婚前医学检查预防遗传病

青年男女结婚 ,就意味着一个家庭的建立。结婚以后生儿育女是人类的自然属性。一对青年夫妇有时会生出残疾儿 ,从整体人群来说 ,是难免的。现在的许多研究表明 ,造成残疾儿的原因主要有两方面因素 :一是不良环境因素 ,如孕妇接触有毒化学物质 ,超剂量的射线照射 ,病原体感染 ,孕妇服药不当等 ;二是遗传因素 ,遗传因素就是由于亲体携带的异常遗传物质 (致病基因 ) ,通过男女生殖细胞 ,传给子代 ,导致子代出现遗传病。而且致病基因可以通过生殖细胞一代一代传递 ,形成遗传病的家族性。遗传病的种类很多 ,现在发现的有 6 0 0 0多种 ,有的对人类…     

95例染色体平衡结构畸变的临床分析

为探讨染色体平衡结构畸变与临床的关系 ,我们对不同特征的 6 0 79例咨询者进行细胞遗传学检查 ,检出染色体平衡结构畸变携带者 95例 ,现就其临床情况分析如下。1　资料与方法资料来自遗传咨询门诊中有不良孕产史 ,原发、继发不孕夫妇、原发、继发闭经 ,智力低下等咨询者 6 0 79例 ,并详细询问病史及体格检查。方法 :按本室常规对咨询者进行细胞遗传学检查 ,对部分染色体平衡结构畸变的核型进一步应用了Ｃ、Ｎ、Ｘ迟复制技术 ,以及高分辨分析 ,对再次妊娠者采用了绒毛、羊水染色体产前诊断技术。2　结果在 6 0 79例咨询者中 ,检出染色体平衡…     

职业病血瘀的诊断和治疗

“血瘀”是祖国医学中一个重要的学说之一。运用血瘀学说来诊治职业病,是现代职业病诊断和治疗的一项新的内容。 祖国医学认为,一切外邪均可引起气滞,使血行受阻、乃致血瘀。同样,引起职业病的种种因素,如粉尘、     

我院开展合理检查评估的做法

合理检查是指对CT，核磁共振，彩超等大的检查，要严格掌握适应症。合理检查是现代医院可持续发展的关键因素。随着医疗保险制度的改革和城区医疗市场供大于求的局面形成，特别是中小医院的主要病源是农民和低收入者，如果不能有效降低患者的经济负担，将会影响医院的可持续发展。     

染色体异常携带者遗传学检查与临床效应分析

夫妇一方为染色体异常携带者是导致流产、畸胎、死胎、畸儿产及男性精子活力下降和无精症的重要原因.我们对652对患者进行外周血淋巴细胞培养及核型分析,发现异常核型携带者51例,其中相互易位携带者13例,罗伯逊易位20例,倒位携带者(inversion)18例.     

羊水细胞染色体检查在胎儿产前诊断中的临床应用

染色体疾病特别是21三体综合征是造成新生儿缺陷最多见的一类遗传性疾病，多表现智力低下，多发畸形综合征，目前无有效的治疗措施．所以进行产前诊断和出生干预是减少出生缺陷的重要手段。而羊膜腔穿刺术羊水细胞培养染色体核型分析仍为最基本的产前诊断方法之一。我院在1998年10月-2003年10月期间开展了此项工作。现将114例孕中期羊水细胞染色体核型分析结果、羊膜腔穿刺术的指征分析总结如下：     

戈谢病12例临床分析

戈谢病(Gaucher's disease)是一种常染色体隐性遗传病,是由于溶酶体β-葡萄糖脑苷酶缺陷所引起的类脂质贮积病,虽发病率低(1/10万～1/40万),但对儿童全身影响较大.现对12例儿童戈谢病进行临床报告如下.     

妙龄女染色体检查是男人

胸部平平、也没有月经，27岁福安女钟某一直觉得自己未发育成熟。来到福州台江医院进行染色体检查时才发现，自己是男人。 由于家在农村，母亲又生病了，她不想刺激到家人。     

浅谈南安市开展职业病防治和劳动保护工作

职业病防治和劳动保护工作是安全生产的重要内容之一,做好此项工作,任务艰巨,责任重大.几年来,南安市高度重视职业病防治和劳动保护工作,坚持以党的十六大精神和"三个代表"为指导,按照"安全第一,预防为主"的要求,坚决执行《职业病防治法》、《劳动法》等相关法律法规,认真落实国务院和省、泉州市有关职业病防治、劳动保护工作和安全生产工作精神,取得了显著成效,总结如下.     

三氯乙烯药疹样皮炎患者的染色体检查

目的了解三氯乙烯药疹样皮炎患者染色体水平的变化情况.方法用我院和中山大学中山医学院遗传教研室的方法,对三氯乙烯药疹样皮炎患者12例进行外周血淋巴细胞染色体核型(G带)分析、畸变分析及微核分析;对6例剥脱性皮炎进行染色体脆性分析.结果染色体核型分析男性7例均为46,XY,女性5例为46,XX,未发现明显异常;染色体畸变分析(%)总畸变率为1.67±1.18;染色体型畸变率为0.42±0.64;染色单体型畸变率为1.25±0.83;微核细胞率为(1.92±1.32)‰,均在本实验室正常范围内;染色体脆性分析也未见明显脆性位点.结论在本文的检测条件下,未发现三氯乙烯药疹样皮炎患者染色体水平的改变.     

综合医院开展职业病诊断工作存在的问题及思考

<正>职业病诊断是职业病防治最重要的环节之一。在我国职业病防治体系建立伊始,国家卫生行政部门出台的第一个技术性文件《职业病名录》就是为了规范职业病诊断[1]。近20年来,随着社会发展、技术进步以及国家对医疗投入增加,学科划分越来越细,医疗技术、设备的进步使得病人享受到了更为精准的诊断和治疗。在卫生健康改革的大背景下,近期有专家提议职业病诊断是"单纯临床医疗行为,应回归综合医院临床医学诊断"。此呼声在职业健康行政监管职能摇摆、职业医学学科内涵弱     

开展预防性卫生监督,做好职业病一级预防

开展工业建设项目预防性卫生监督,是彻底控制职业有害因素对劳动者危害的最有效的措施。广州经济技术开发区是１９８４年设立的。建区初期,行政管理机构过简,工业建设项目的卫生监督只需进行环境保护、劳动、消防设计审批和验收;批准设立了一批生产工艺落后、工业污染明显的工业项目。１９９２年成立广州经济技术开发区卫生防疫站后,我们充分利用《广东省劳动安全卫生条例》及《广州开发区条例》,在开发区管理委员会的支持下,将工业建设项目预防性卫生监督纳入卫生行政管理,做好职业病一级预防。在《广州经济技术开发区企业筹建指南…     

312例放射性作业人员染色体检查结果分析

放射性作业人员长期受到小剂量的电离辐射的影响 ,少数作业人员受到过量照射 ,给职工健康带来一定的影响。现将2 0 0 4年部分放射性作业人员染色体检查结果分析如下。1　对象受检者 3 12人 ,其中男性 2 43人 ,占 77 89% ;女性 69人 ,占2 2 11%。平均年龄 3 9 45 (2 3～ 71)岁。2　方法3 12人观察细胞总数为 44 0 0 0个 ,其中男性为 3 460 0个细胞 ,女性为 940 0个细胞。观察细胞数 2 0 0个 /人 ,有 12 0人 ,占3 8 46% ;观察细胞数 10 0个 /人 ,有 192人 ,占 61 5 4%。男性 :观察细胞数 2 0 0个 /人 ,有 98人 ,占 40 3 3 % ,观察细胞数 10 …     

脑脊液细胞学检查在神经系统疾病诊疗中的应用价值

采用侯氏改良的Ｓａｙｋ氏细胞沉淀室进行脑脊液细胞学检查４６４例次，其中异常３２６例次（７０．３％），实际病例２６７例，结合临床支持原诊断的１１１例（４１．６％），有诊断价值８２例（３０．７％），无诊断价值７４例（２７．７％），有诊断意义共１９３例（７２．３％），与传统的计数板法比较具有更大的诊断价值，尤其对中枢神经系统感染、脑膜癌病，脑膜白血病以及出血性脑血管的诊断、鉴别和疗效制定具有独特的临床意     

职业病临床诊疗中的义务履行和情商运用

目的从职业病临床诊疗的角度,加强医务人员对"义务"履行和"情商"运用意义的认知与认识,更好地为病人诊疗服务。方法对照综合医院的临床工作,学习相关论著与法规,并付诸于实践。结果通过义务履行与情商运用的有机结合,形成了良好的医患关系,减轻了病人的身心痛苦,提高了疾病的诊疗效率,实现了既定的预期目标。结论职业病诊疗中的义务履行与情商运用,不失为当今一组有效的诊疗新方略;两者结合应用,有互促互强、相辅相成的效果。     

60例住院职业病检查工人的心理分析及护理对策

为进一步了解和掌握物理及化学因素作业工人的心理健康状况及其职业因素对心理健康的影响,我们选取住院职业病检查(简称职检)工人共60名 ,采用SCL-90症状自评量表进行精神状况调查,并进行心理分析,提出心理护理对策,现报告如下.     

提高临床粪便检查质量初探

在临床上，粪便检查是一种很重要的常规检查手段，对于肠道传染病、肠道寄生虫病、胃肠道及附属腺体的消化吸收功能、消化道肿瘤的筛查及黄疸的诊断与鉴别诊断均有重要的临床价值。由于粪便检查简单易行，便于操作，即使在医疗条件较差的地区也可以开展，故而对于早期诊断某些疾病意义重大，应引起临床医生及检验人员的高度重视。     

病残儿医学鉴定中血染色体检查的结果与分析

<正> 自1988～1998上半年共进行病残儿血染色体检查380人(不含家属),现将结果报告如下。 对象和方法 所查病例均有不同程度的智低,并伴某些畸形如:眼距宽、鼻根平、耳位低、招风耳、高腭弓、小指内