HMG-CoA 还原酶基因单核苷酸多态性与冠心病的关联研究

目的 探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A (3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A, HMG-CoA) 还原酶基因的BsuR I和ScrF I等2个限制性内切酶多态位点各等位基因与冠心病（CHD）易感性和冠心病患者血脂水平变化之间的关系。方法 PCR扩增203例CHD患者和100例对照的2个多态位点相应的DNA片段,经限制性内切酶消化并电泳后确定基因型,用SPSS软件进行统计学分析。结果 2个多态位点的等位基因频率和基因型频率在CHD患者组和对照组间无显著差异。ScrF I多态位点AA基因型的CHD患者其TC和LDL-C水平比aa基因型的CHD患者显著增高（P = 0.031;P = 0.028）,TC / HDL-C比值也有显著性差异（P = 0.039）。结论ScrF I多态位点的A等位基因与CHD患者较高的TC和LDL-C水平以及较高的TC / HDL-C比值相关联,这在寻找CHD的危险因素和易感个体的筛查等方面可能有一定的参考意义。     

HMG-CoA还原酶基因单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的 探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A,HMG-CoA)还原酶基因的BsuR I和ScrF I等2个限制性内切酶多态位点各等位基因与冠心病(CHD)易感性和冠心病患者血脂水平变化之间的关系.方法 PCR扩增203例CHD患者和100例对照组的2个多态位点相应的DNA片段,经限制性内切酶消化并电泳后确定基因型,用SPSS软件进行统计学分析.结果 2个多态位点的等位基因频率和基因型频率在CHD患者组和对照组间比较差异无显著性.ScrF I多态位点AA基因型的CHD患者其TC和LDL-C水平比aa基因型的CHD患者显著增高(P=0.031,P=0.028),TC/HDL-C比值也差异有显著性(P=0.039).结论 ScrF I多态位点的A等位基因与CHD患者较高的TC和LDL-C水平以及较高的TC/HDL-C比值相关联,这在寻找CHD的危险因素和易感个体的筛查等方面可能有一定的参考意义.     

Klotho基因3个位点单核苷酸多态性与冠心病相关性研究

目的：通过研究克老素（Klotho,KL）基因3个单核苷酸多态性,揭示其与冠心病（Coronary heart disease,CHD）的相关性。方法：随机选取CHD患者317例为实验组,同期随机选取正常健康人301例正常对照组。提取外周血白细胞基因组DNA,应用单一等位基因特异性引物PCR技术检测KL基因3个SNP位点的基因型,分析其各等位基因与CHD的相关性。结果：CHD 组KL G-395A SNP AA等位基因频率较正常对照组增高,差异有统计学意义（P＜0.05）;按性别分层研究发现CHD男性亚组AA等位基因频率较正常对照组增高（P＜0.05）。KL C370S SNP CC 等位基因频率较对照组增高（P<0.05）,而其 CS等位基因频率较对照组低（P<0.05）;按性别分层研究发现,CHD男性亚组CC频率较对照组偏高,差异有统计学意义（P<0.05）,而其CS频率较对照组降低,差异有统计学意义（P<0.05）。未发现CHD 组F-352V基因型多态性FF、FV和VV频率与对照组比较差异有统计学意义（P >0.05）。组合分布研究发现：CHD组KL G-395A+F352V+C370C、KL A-395A+ F352V+C370C与KL A-395A+F352V+C370S组合基因型分布频率较正常对照组明显增高（P＜0.05）,而其KL G-395A+F352V+C370S组合基因型分布频率较正常对照组低（P＜0.05）。按性别分层研究发现在CHD组男性患者中KL G-395A+F352V+C370C、KL A-395A+F352V+C370C组合基因型频率亦较正常对照男性亚组明显增高（P＜0.05）,而KL G-395A+F352V+C370S组合基因型分布频率则较正常对照男性亚组低（P＜0.05）;同时还发现在CHD女性亚组患者KL A-395A +F352V+C370S组合分布基因型分布频率较正常对照女性亚组明显增高（P＜0.05）。结论：研究发现KL基因型G-395A SNP AA男性携带者易患CHD,而KL C370S SNP 突变CS杂合子男性携带者则不易患CHD。组合分布研究还发现KL G-395A+F352V+C370C、KL A-395A+F352V+C370C男性携带者与KL A-395A+F352V+C370S女性携带者易患CHD,而KL G-395A+ F352V+C370S男性携带者则不易患CHD。     

ACE基因单核苷酸多态性与冠心病易感性的关联性分析

目的: 探讨中国北方汉族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病遗传易感性的关系,阐明ACE基因是否为冠心病的易感基因。方法: 采用病例对照的研究方法,选择246例冠状动脉造影证实的冠心病患者为病例组;以同期进行健康体检的正常人为对照组,共251名。利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测ACE基因上rs4267385和rs4316位点的多态性。采用 SPSS17.0 软件进行统计学处理,分析ACE基因多态性与冠心病的关联性。结果: 病例组和对照组人群的2个SNPs(rs4267385和rs4316)位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs4267385位点等位基因和基因型频数分布比较差异有统计学意义(P<0.05),rs4316位点等位基因和基因型频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论: ACE基因可能是中国北方汉族人群冠心病的易感基因。     

脑钠尿肽基因rs198389单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨脑钠尿肽(BNP)基因rs198389位点单核苷酸多态性(SNP)与冠心病(CHD)的关系。方法取病例-对照方法,收集冠心病和健康者各961例,应用Real-timeqPCR(TaqMan探针)技术进行基因分型,分析BNP基因rs198389位点SNP与CHD危险性的关系。结果 CHD组和对照组比较,AA和GG基因型、A等位基因和G等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05);GG基因型和G等位基因频率在病例组(3.6%和16.7%)明显高于对照组(2.1%和14.3%)。与A等位基因比较,G等位基因使CHD危险性显著增加(OR=1.20,95%CI=1.01~1.43,P=0.04)。GG基因型者CHD危险性增加(P=0.04),但在调整年龄、性别、吸烟、饮酒、体重指数、血甘油三脂、高血压史、糖尿病史和CHD家族史等变量后结果差异无统计学意义(P=0.12)。结论 BNP基因位点rs198389的G等位基因使CHD危险性显著增加;BNP基因rs198389位点SNP可能与CHD易感性相关,但不是其独立危险因素。     

非糖尿病患者脂联素基因SNP＋276G／T单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的：探讨在中国南京地区汉族人群中脂联素单核苷酸多态性SNP＋276G／T与冠心病的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，分析了266例非糖尿病患者的冠脉造影结果和脂联素单核苷酸多态性（SNP＋276G／T）的关系，研究设立了病例组和正常对照组。结果：相对于T／T基因型，G／G基因型修正后的OR值为3．16，（P〈0．05）；G／G＋G／T基因型的修正后OR值为2．69，（P〈0．05）。结论：脂联素SNP＋276G／T各种基因型和冠心病的发病密切相关，G／G基因型很可能是冠心病的易感基因型。     

冠心病与脂蛋白脂酶基因多态性关联的研究

冠心病与脂蛋白脂酶基因多态性关联的研究裴兰王士雯叶平脂质代谢紊乱与冠心病发病的密切关系已受到人们广泛的重视。脂蛋白脂酶（ＬＰＬ）是水解甘油三酯的重要酶类。它的基因变异将影响脂质代谢功能，并与动脉粥样硬化性疾病相关联。本研究探讨中国北方人ＬＰＬ基因遗传...     

染色体9p21基因单核苷酸多态性同冠心病遗传易患性的研究进展

冠心病（coronary artery disease,CAD）是全球每年导致人类死亡的重大疾患之一。目前,冠心病被认为是一种由遗传因素和环境因素共同作用而发病的多基因遗传性疾病。然而,只有少数与冠心病相关的遗传因素得到了确定。近年来,     

载脂蛋白B基因多态性与冠心病的关联研究

目的 探讨载脂蛋白B(apolipoprotein B,ApoB)基因-516C/T多态性与冠心病易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测162例冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者(冠心病组)和186名对照者(对照组)的ApoB基因-516C/T基因型和等位基因的分布,并进行对比分析及相关性分析.结果 基因型鉴定结果显示,两组均存在CC型、TT型及CT型基因;冠心病组ApoB基因T等位基因和TT基因型的频率(分别为29.01%、12.96%)均明显高于对照组(19.35%、4.84%),差异均有统计学意义(P<0.05或0.01);回归分析显示,T等位基因携带者较非携带者罹患冠心病的危险性显著增加(P<0.01).此外,对照组中T等位基因携带者血清总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均明显高于非携带者(均P<0.05).结论 ApoB基因-516C/T多态性与冠心病的易感性相关,T等位基因可能是冠心病发病的一个危险的遗传因素.     

9p21染色体单核苷酸多态性与冠心病相关性的研究进展

冠心病是全世界范围内导致死亡的疾病,全基因组关联研究(GWAS)发现了许多与冠心病相关的易感基因位点。本文综述9p21染色体单核苷酸多态性(SNP)和冠心病的关系,9p21风险基因的表达不仅增加冠心病的发病率,同时提高心肌梗死的发病率,并与早发冠心病和再发心肌梗死相关联,但目前基因造成冠心病高发的具体作用途径仍不清楚。     

热休克蛋白70-1基因多态性与冠心病的关联性研究

目的:探讨热休克蛋白70-1(HSP70-1)基因多态性与冠心病的关系。方法:采用病例-对照1:1研究设计。选择湖北省三家综合性医院的217例冠心病患者作为病例组,同时选年龄、性别匹配的217例健康者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HSP70-1多态性。结果:HSP70-1基因各基因型及等位基因频率在两组中的分布差异有统计学意义。结论:HSP70-1基因多态性可能是冠心病的易感基因。     

E-选择素基因多态性与冠心病相关性研究

目的：探讨E-选择素基因多态性与中国人群冠心病发病的关系。方法：93例年龄≤60岁的冠心病患者和97例年龄性别匹配的非冠心病对照者，运用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR—SSCP)和直接测序技术对E-选择素基因全部外显子及其两翼的部分内含子进行筛查。结果：发现3个E-选择素基因多态性：2号外显子5’非翻译区存在G98→T所致的G98T多态性(G／T等位基因)；4号外显子EGF结构域中仔在A561→C所致的Sel128Arg多态性(A／C等位基因)；11号外显子膜结构域中存在一个新的A1856→G所致的A1856G多态性(A／G等位基因)。在冠心病组中，T和C等位基因频率显著高于对照组(P=0．01，P=0．03)。结论：T和C等位基因可能是中国人群中年龄≤60岁冠心病患者的遗传危险因素。     

不同性别冠心病患者血管紧张素Ⅱ-1型受体A1166/C基因多态性研究

目的：研究血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A1166／C多态性与不同性别冠心病（CHD）发生的相关关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）检测法。测定101例男性CHD患者，53例女性CHD患者和61例男性对照、56例女性对照者的AT1R基因型，结果：发现总CHD组AA基因和AC基因型频率与对照组相比均无统计学差异，但按性别分为亚组进一步分析，发现男性CHD组AC型高于女性CHD组，但结果处于统计学边缘，结论：AT1R基因A1166／C多态性与CHD的发生发展似无直接关系；但对于男性可能有一定意义。     

冠心病与冠心病合并糖尿病患者临床用药规律分析

目的 分析冠心病患者与冠心病合并糖尿病患者（以冠心病为第一诊断）的药物使用情况,探讨患病人群的年龄、性别特征,并比较二者的西药临床用药特点。方法 回顾首都医科大学附属北京安贞医院126例冠心病患者和86例冠心病合并糖尿病患者的具体信息,采用描述性统计（频数分布）和χ²检验等分析方法对这两类患者的性别和年龄分布规律、用药的药品频次和联合用药情况进行统计分析。结果 冠心病和冠心病合并糖尿病的患者主要以中老年为主。冠心病患者用药例次排序前4位为抗凝药、β受体阻断药、降脂药、硝酸酯类抗心绞痛药物;用药方式以五联用药为主。冠心病合并糖尿病患者用药例次排序前4位为抗凝药、降糖药、β受体阻断药、降脂药;用药方式以六联用药为主。结论 冠心病和冠心病合并糖尿病发病机制复杂,需要联合用药治疗。     

骨桥蛋白基因多态性及其与冠心病关系

目的:探讨骨桥蛋白(OPN)基因多态性及其与冠心病发病的关系。方法:对冠心病组156例,亚组分为心梗84例,非心梗72例;单纯冠心病65例,高血压合并冠心病组91例;正常对照组132例,分别采用酚-氯仿抽提法提取外周血DNA,以PCR与直接测序相结合的方法来研究冠心病组和对照组OPN基因各多态位点基因型与等位基因分布情况。结果:发现3个骨桥蛋白基因多态位点。总冠心病组OPN386T/C位点基因型和等位基因的分布与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。但在冠心病亚组心梗组基因型和等位基因的分布与对照组相比,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:骨桥蛋白基因386T/C多态位点基因变异与冠心病亚组心梗组的发病可能相关,表明骨桥蛋白基因与冠心病可能密切相关。     

冠心病患者胰岛素受体底物-1基因多态性的研究

目的　探讨胰岛素受体底物 - 1基因多态性是否与冠心病有关联。方法　应用多聚酶链反应 ( PCR)对成都地区汉族 113例冠心病患者及 194例正常对照者胰岛素受体底物 - 1基因酶切位点的限制性片段长度多态性( RFL P)进行研究。血脂用酶法测定。结果　冠心病组和正常对照组胰岛素受体底物 - 1基因均以 GG基因型为主 ,其频率分别为 0 .960和 0 .985。正常对照组和冠心病组胰岛素受体底物 - 1基因 R等位基因频率分别为 0 .0 15和0 .0 40 ,具有统计学意义 ( P=0 .0 5 )。冠心病组中具有 G/R基因型者血清 TC水平较具有 G/G基因型者显著升高( P<0 .0 5 ) ,具有 G/G基因型者血糖水平较具有 G/R基因型者显著升高 ( P<0 .0 5 )。结论　胰岛素受体底物 - 1基因多态性与中国人冠心病有一定关联。冠心病患者胰岛素受体底物 - 1基因 G/R基因型对血清胆固醇的升高有一定影响 ,而 G/G基因型对血糖的升高有一定影响     

慢性肺源性心脏病合并冠心病15例临床分析

目的探讨慢性肺源性心脏病合并冠心病的临床特点及诊断。方法将慢性肺源性心脏病合并冠心病患者15例的临床资料进行分析。结果慢性肺源性心脏病合并冠心病典型心绞痛发生率低，胸闷、心悸多见，多发生持续性的心律失常，心界多向左或左下扩大，心电轴多不偏或左偏，持续缺血性ST-T改变多见。结论慢性肺源性心脏病合并冠心病时症状、体征相互掩盖，使病情更加复杂，病死率、漏误诊率高，故明确诊断非常重要。     

冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性

目的研究冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677位(C-T)多态性及其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、冠心病之间的关系。方法聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析冠心病组(冠脉造影显示至少有一支血管狭窄≥50%)122例与对照组(冠脉造影未发现任何可辨认斑块或狭窄)56例MTHFR677位(C-T)多态性;荧光衍生后高相液相色谱法检测血浆总Hcy水平。SPSS 11.5统计软件分析。结果(1)MTHFR 677位(C-T)有3种基因型(TT,TC,CC),两组基因型分布和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。(2)冠心病组Hcy水平[μmol/L,(12.99±4.76)]高于对照组(10.95±4.75)(P<0.05)。冠心病、基因型对Hcy水平都有影响(P<0.001)。(3)TT型Hcy水平(15.45±4.41)高于CC型及TC型[分别为(10.49±3.73),(11.55±4.88),P<0.001]。TC基因型与CC基因型Hcy差别无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR 677位C-T多态性与冠心病可能有关;Hcy与冠心病和MTHFR 677位C-T多态性可能有关。     

胱抑素C与冠心病的病变程度相关性研究

目的：研究血清胱抑素C（Cys-C）与冠心病的病变程度的相关性。方法：回顾性分析150例冠心病患者的临床资料,从冠心病病情分为：稳定型心绞痛组,不稳定型心绞痛,急性心肌梗死组,并另选50例健康者为对照组,采用颗粒增强免疫方法测定患者及健康者血清Cys-C浓度。结果：对照组、稳定型心绞痛组、不稳定型心绞痛组、按顺序血清Cys-C水平逐渐升高,而急性心肌梗死组相反血清Cys-C水平出现下降,但20d后又会升高。结论：血清Cys-C水平与冠心病有密切关系,随着血清Cys-C水平升高,冠心病患者病情逐渐加重,但急性心肌梗死则反而降低。     

全基因组关联研究在冠心病遗传学中的应用进展

冠心病的遗传因素研究是发病机制研究的重要组成部分,全基因组关联研究策略的发展使得其在探究冠心病的遗传因素及发病机制上具有巨大的价值,随着流行病学的进一步发展及应用,将遗传学和流行病学的研究设计方法相结合,已成为目前全基因组关联研究策略的重要方法。在此对近年国内外该方面的研究进展进行归纳总结,探讨存在的问题,并对未来发展趋势作一展望。