FⅧ基因内二苷酸重复序列在中国人群中多态性的研究与血友病甲…

应用多聚酶以应和ＤＮＡ序列分析技术对中国人群中ＦⅧ基因１３内含子二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中该位点存在明显的多态性，共有７种等位片段，ｎ拷贝数分别为１８，１９，２０，２１，２２，２３和２４。频率分布在０．００８－０．４９６，多态信息量为６４．６％。     

凝血因子Ⅷ基因内二核苷酸重复序列在云南省傣、彝和汉族人群中的多态性研究

研究云南省傣、彝和汉族人凝血因子Ⅷ基因内含子22(CA)n二核苷酸重复序列的多态性,获取高多态信息量的分子遗传标志.应用聚合酶链反应(PCR)和DNA序列分析技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)对该位点的基因频率及多态信息量进行调查.结果发现,傣族和彝族中至少有(CA)n拷贝数为24,25和26的3种等位基因片段,两民族中的频率分布分别为1.2%-57.5%和16.43%-63.00%;汉族人群中至少有5种等位基因片段,(CA)n拷贝数分别为24,25,26,27和28,频率分布在8.97%-32.00%.在上述三种民族人群中均未发现FⅧ基因内含子22二核苷酸重复序列的杂合子.本研究的结果提示,目前至少可认为该位点不宜作为云南省傣、彝和汉族人群的DNA遗传标志.     

多巴胺D5受体基因二核苷酸重复多态性与中国昆明地区汉族人精神分裂症的研究

[目的]探讨昆明地区汉族人群多巴胺D5受体基因(DRD5)多态性与精神分裂症的关系。[方法]采用基因扩增技术检测研究组与对照组研究对象多巴胺D5受体基因二核苷酸重复多态性分析方法，在154例无亲缘关系之中国云南昆明地区汉族人(精神分裂症患者79例，健康对照者75例)中对DRD5基因二核苷酸重复多态性进行检测。[结果]患者与对照之间等位基因分布无明显差异，而女性患者较男性患者及对照组140bp的等位基因有更高分布频率。[结论]提示在中国云南昆明地区的汉族人中，DRD5基因多态性与精神分裂症不存在明显关联，但该基因多态性可能影响不同性别间的疾病易感性。     

汉族人群载脂蛋白CII基因二核苷酸串联重复序列（TG）n（AG）m及（AG）m序列的遗传多态性

目的：研究汉族人群载脂蛋白CⅡ基因二核苷酸串联重复序列(TB)n(AG)m及(AG)m序列多态性。方法：采用套式聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术，并构建了载脂蛋白CII(ApoCII)基因二核苷酸串联重复序列(TB)n(Ac)m及(Ac)m序列等位基因梯阶标准，检测了231例汉族人群健康体检者基因型和等位基因频率分布。同时测定了等位基因28的序列。结果：检出36种(TG)n(AG)m序列基因型、12种等位基因。等位基因为17，18，26—35，其频率分别为O．061，O．O11，O．002，O．002．O．054，O．255，O．372，O．084，O．026，O．039，O．052，O．041。检出7种(AG)m序列基因型、4种等位基因。等位基因为6，7，8，9，其频率分别为O．002，O．152，O．812，O．034。与欧洲白种人比较，ApoCII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m序列等位基因频率分布均具有显著的差异性(χ^2=341.47，P&;lt;O．O1；χ^2=56．05，P&;lt;O．01)。结论：载脂蛋白CII基因二核苷酸串联重复序列(TB)n(AG)m及(AG)m序列具有明显的种族差异性，了解汉族人群该序列的遗传特点，是研究其与疾病相关性的基础和前提。     

汉族人群载脂蛋白CII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m序列的遗传多态性

目的:研究汉族人群载脂蛋白CII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m序列多态性。方法:采用套式聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术,并构建了载脂蛋白CII(ApoCII)基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m序列等位基因梯阶标准,检测了231例汉族人群健康体检者基因型和等位基因频率分布。同时测定了等位基因28的序列。结果:检出36种(TG)n(AG)m序列基因型、12种等位基因。等位基因为17,18,26-35,其频率分别为0.061,0.011,0.002,0.002,0.054,0.255,0.372,0.084,0.026,0.039,0.052,0.041。检出7种(AG)m序列基因型、4种等位基因。等位基因为6,7,8,9,其频率分别为0.002,0.152,0.812,0.034。与欧洲白种人比较,ApoCII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m序列等位基因频率分布均具有显著的差异性(χ2=341.47,P<0.01;χ2=56.05,P<0.01)。结论:载脂蛋白CII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m序列具有明显的种族差异性,了解汉族人群该序列的遗传特点,是研究其与疾病相关性的基础和前提。     

因子Ⅷ基因内二核苷酸重复序列在检测血友病A携带者中的意义

目的 应用FⅧ基因内含子13（CA）n及内含子22（GT）n(AG)n两位点多态性的单倍体分析,对血友病A（HA）家系进行携带者的检测。方法 采用PCR法扩增FⅧ基因内13（CA）n及22（GT）n(AG)n的多态性片段（Amp-FLP),银染色法显示扩增效果。结果 35个HA家庭中11个有家族史,此11个HA家系有21位女性（包括1例女性患者）,检出携带者14人,正常4人,不能确定3人,8个家系可用此法诊断,可诊断率72．7％。结论 银染色法与Amp-FLP结合,在保证HA携带者检出结果可靠的同时,更具有省时、操作简单、无放射线污染的优点。     

内蒙古地区结核分枝杆菌串联重复序列基因多态性分析

目的 了解内蒙古地区结核分枝杆菌临床分离株的串联重复序列(variable number tandem repeat,VNTR)基因多态性和VNTR基因型构成,及不同VNTR位点在该地区结核分枝杆菌基因分型中的应用。 方法 从内蒙古自治区结核病防治研究所收集临床分离的结核分枝杆菌菌株及其病例背景资料,采用多位点串联重复序列分析(MLVA)对收集的菌株进行22个VNTR 位点分析,计算Hunter-Gaston 指数(HGDI),分析各个位点的分辨率, 同时用BioNumerics 软件对VNTR结果进行聚类分析。且统计学分析民族与主要基因型间的关系。 结果 372株菌共分为308个基因型,47簇,261个独特基因型,成簇率为17.20%。22个VNTR位点的基因多态性存在较大的差异,位点VNTR3820(HGDI 0.838)的分型分辨能力最高,MIRU23(HGDI 0.068)和MIRU27(HGDI 0.083)分型分辨能力较差。随着VNTR 位点的增加,分型的分辨能力也有所提高。Ⅰ群基因型菌株与民族易感性的分析表明,汉族与蒙古族间Ⅰ群基因型菌株分布差异无统计学意义(χ2=0.337, P=0.561>0.05)。 结论 内蒙古地区结核分枝杆菌临床分离株基因具有多态性,不同VNTR位点在内蒙古地区结核分枝杆菌中具有不同的分辨能力。且Ⅰ群基因型为该地区主要流行株,而Ⅰ群基因型菌株与民族易感性间无关联。     

中国宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点（STR）D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。结果15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡，共检出150个STR等位基因，其频率分布在0．0049—0．5539之间，杂合度（H）为0．6255—0．8654，个体识别力（DP）为0．8347—0．9606，非父排除率（EPP）为0．3812-0．7204，多态信息含量（PIC）为0．5722—0．8456。结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础，在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。     

中国宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点(STR)D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。结果15个STR位点均符合Hardy-W e inberg平衡,共检出150个STR等位基因,其频率分布在0.004 9~0.553 9之间,杂合度(H)为0.625 5~0.865 4,个体识别力(DP)为0.834 7~0.960 6,非父排除率(EPP)为0.381 2~0.720 4,多态信息含量(PIC)为0.572 2~0.845 6。结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。     

蒙古族人群载脂蛋白（a）五核苷酸重复序列基因多态性与脑梗死的关系

目的研究载脂蛋白（a）[apo（a）]5’调控区（TTTTA）n五核苷酸重复序列（PNR）基因多态性在内蒙古地区蒙古族脑梗死患者中的分布特点。方法采用聚合酶链反应一聚丙烯酰胺凝胶电泳（PCR-PAGE）方法检测66例蒙古族健康人群及67例蒙古族脑梗死患者的apo（a）的PNR基因多态性。结果脑梗死患者血浆脂蛋白（a）[Lp（a）]、三酰甘油（TG）水平明显高于健康对照组,高密度脂蛋白一C（HDL-c）水平明显低于健康对照组;脑梗死患者组检测出（TTTTA）序列重复次数为5、8、9共3种等位基因,5／5、5／8、5／9、8／8、8／9、9／9共6种基因型;健康对照组检测出（TTTTA）序列重复次数为5、7、8、9共4种等位基因,5／8、5／5、7／9、8／8、8／9、9／9共6种基因型。两组人群均以重复次数为8和基因型8／8分布频率最高;脑梗死组与健康对照组apo（a）PNR比较发现各等位基因及基因型频率间差异无统计学意义;脑梗死组基因型S／8与8／9间的血浆I。p（a）水平比较差异无统计学意义。结论蒙古族人群apo（a）PNR基因多态性可能与脑梗死发生不存在直接的相关性。     

凝血因子Ⅷ基因内二核苷酸重复序列的云南省傣,彝和汉族 …

研究云南省傣、彝和汉族人凝血因子Ⅷ基因内含子２２（ＣＡ）ｎ二核苷酸重复序列的多态性,获取高多态信息量的分子遗传标志。应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和ＤＮＡ序列分析技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＡＧＥ）对该位点的基因频率及多态信息量进行调查。结果发现,傣族和彝族中至少有（ＣＡ）ｎ拷贝数为２４,２５和２６的３种等位基因片段,两民族中的频率分布分别为１．２％－５７．５％和１６．４３％－６３．００％;汉族人群中     

中国健康人群CFTR基因多态性研究

目的 研究长春为主的东北地区健康中国人群中囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的基因多态性.方法 基因组DNA从全血中提取出来.CFTR基因的DNA片段采用PCR的方法进行扩增.多聚T(poly-T)和TG重复序列直接用自动测序仪(ABI300)进行测定.M470V由HphI限制性内切酶进行检测.结果 在健康人群中T7(0.938)是最常见的等位基因.T5仅在7个健康个体中出现.在健康人群中最多见的TG重复序列是TG11(0.5)和TG12(0.453).有三种主要的单倍型T7-TG11-V470,T7-TG12-M470,T7-TG12-V470.T7-TG11-V470在健康人群(0.439)中是最常见的.结论 长春为主的东北地区健康人群的CFTR基因型均造成CFTR功能的下降.长春和日本CFTR基因多态性背景存在一定相似性.     

组织型纤维酶原激活因子Alu重复序列基因多态性检测

研究山东地区汉族人组织型纤维酶原激活因子(TPA)-Alu重复序列基因多态性特点.提取外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增t-PA基因h(8th)内含子的Alu重复序列,记录Alu插入/缺失(I/D)结果.166例山东人中TPA-Alu-I/I纯合子基因型50个;TPA-Alu-D/D型46个;TPA-Alu-I/D杂合型70个.Alu序列的插入纯合(I/I)频率为30.12%,缺失纯合(D/D)频率为27.71%(I/D)杂合型频率为42.17;经x2检验男女之间无显著性差异(P＞0.05).受试者等位基因的频率符合Hardy-Wein-berg原则,结果有代表性.     

云南省傣、彝、汉族人FⅧ基因BclⅠ限制性片段长度多态性的研究

为探讨FⅧ基因BcⅠ限制性内切酶多态性位点在云南省人群中的诊断价值,应用PCR技术及PAGE分离技术获得云南省傣、彝、汉族人群的多态信息量(polymorphic informative con-tent,PIC),其中傣族人的PIC为0.6435,明显高于汉族人的PIC 0.4190,显著高于彝族人PIC0.3641,这充分显示了FⅧBclⅠ多态现象的民族差异性及该分子遗传标志的应用价值。     

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

背景：许多学者对不同国家、地区、民族人群的短串联重复序列多态性进行了研究报道,但朝鲜族人群短串联重复序列位点的多态性如何？目的：了解中国朝鲜族人群D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.设计：单一样本观察.单位：牡丹江医学院生物教研室和DNA分析检测室.材料：收集2001-01/02牡丹江地区无血缘关系的朝鲜族个体100份血样.方法：应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行样本基因型检测.主要观察指标：D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的样本基因型.结果：①D16S539基因座,观察到6个等位基因,18种基因型.②D7S820基因座,观察到7个等位基因,22种基因型.③D13S317基因座,观察到7个等位基因,23种基因型.④CSF1PO基因座,观察到6个等位基因,16种基因型.⑤TPOX基因座,观察到6个等位基因,11种基因型.⑥THO1基因座,观察到5个等位基因,12种基因型.结论：6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.且具有较高的杂合度,所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群遗传学研究提供依据.     

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

背景许多学者对不同国家、地区、民族人群的短串联重复序列多态性进行了研究报道,但朝鲜族人群短串联重复序列位点的多态性如何?目的了解中国朝鲜族人群D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.设计单一样本观察.单位牡丹江医学院生物教研室和DNA分析检测室.材料收集2001-01/02牡丹江地区无血缘关系的朝鲜族个体100份血样.方法应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行样本基因型检测.主要观察指标D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的样本基因型.结果①D16S539基因座,观察到6个等位基因,18种基因型.②D7S820基因座,观察到7个等位基因,22种基因型.③D13S317基因座,观察到7个等位基因,23种基因型.④CSF1PO基因座,观察到6个等位基因,16种基因型.⑤TPOX基因座,观察到6个等位基因,11种基因型.⑥THO1基因座,观察到5个等位基因,12种基因型.结论6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.且具有较高的杂合度,所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群遗传学研究提供依据.     

因子Ⅷ基因倒位的检测与血友病甲的分子诊断

应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，分析了３６个无亲缘关系的血友病甲家系共９８名成员的凝血因子ＶＩＩＩ（ＦＶＩＩＩ）基因倒位。１２个（３３．３％）家系显示内含子２２倒位，其中１０个为远端倒位，２个为近端倒位。此１２例皆为重型患者，占全部２３例重型患者的５２．２％，证实ＦＶＩＩＩ基因倒位是中国人重型血友病甲最重要的分子缺陷。ＦＶＩＩＩ基因倒位分析既可以揭示血友病甲患者的分子缺陷，又可以直接用于血友病甲的分子诊断。     

重型血友病甲凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位的研究

应用ＤＮＡＳｏｕｔｈｅｒｎ印迹法，检测６６例血友病甲患者。发现２２例有凝血因子ＶＩＩＩ（ＦＶＩＩＩ）基因内含子２２的倒位，占３３．３％；在６６例患者中，４７例为重型，有倒位重组的患者均为重型，占重型患者的４６．８％。表明由倒位机制引起的重型血友病甲在中国人群中其发病率是较高的。因此对本病的发病机制、携带者检测和产前诊断具有重要理论和应用意义。     

人类低密度脂蛋白受体相关蛋白四核苷酸重复序列(TTTC)n遗传多态性的研究

目的　了解湖北地区汉族人群低密度脂蛋白受体相关蛋白 (LRP)四核苷酸重复序列遗传多态性的分布特点。方法　采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术 ,测定了湖北地区汉族人群低密度LRP基因四核苷酸重复序列 (TTTC )n等位基因及基因型频率 ,并比较了不同种族间等位基因和基因型的频率分布。结果　检出了 2种等位基因 ,等位片断长度为 91bp、 95bp ;3种基因型 :91/ 95型、 91/ 91型、 95 / 95型 ,其中 95 / 95型国内未见报道。结论　结果表明 ,人类低密度LRP基因四核苷酸重复序列 (TTTC )n的等位基因及基因型频率 ,在不同的种族之间存在着显著性差异 (P <0 0 1)。