基质金属蛋白酶-9基因多态性与2型糖尿病大血管并发症的相关性研究

目的探讨基质金属蛋白酶－9（MMP－9）基因启动子区C－1562－T基因多态性与2型糖尿病大血管并发症的相关性。方法利用PCR—RFIP方法对288例2型糖尿病患者及120名健康对照者MMP－9基因启动子区C－1562－T位点等位基因和基因型进行测定。结果实验组和正常对照组间C、T两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型分布无差异;实验组中,2型糖尿病无大血管病变组与合并大血管病变组比较CC基因型与C等位基因显著增加。结论2型糖尿病患者与正常人群中MMP－9基因启动子区C－1562－T基因位点CT和TT基因型与C、T等位基因频率分布相同;在2型糖尿病人群中,CC基因型与C等位基因在糖尿病无大血管病变者中显著升高,提示其可能是糖尿病大血管病变的保护型基因。     

96例冠心病介入治疗患者ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性分析

目的研究ABCA1基因启动子区-477C／T单核苷酸多态性（SNP）与血浆高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和冠心病的关系。方法用聚合酶链反应、限制性酶切法（PCR-RFLP）检测96例冠心病患者和100例正常人的ABCA1基因启动子区-477位点基因型,比较基因型在冠心病组与正常人组间、冠心病组中不同病变亚组之间分布的差异性及3种基因型与冠心病相关临床指标的关系。结果冠心病组与正常人组比较,3种基因型CC、CT、TT分布频率差异具有显著性。TT基因型、T等位基因在冠心病组中的分布频率明显高于对照组（P〈0．05、P〈0．01）。冠心病组中,急性冠脉综合征组TT基因型、T等位基因明显高于稳定性心绞痛组（P〈0．05、P〈0．01）,多支病变组TT基因型明显高于单支病变组（P〈0．05）,TT基因型血浆I-IDL-C水平明显低于CC基因型（P〈0．01）。结论ABCAl基因启动子区-477C／TSNP可显著影响中国冠心病者血浆HDL-C水平,而且与冠心病严重程度相关。     

冠心病合并2型糖尿病发病与CCL21基因rs2812377多态相关性研究

目的 探讨冠心病合并2型糖尿病的发病与CCL21基因rs2812377多态位点基因频率的改变是否存在相关关系,进一步分析CCL21基因rs2812377多态与冠心病合并2型糖尿病患者血浆中CCL21表达水平是否相关。方法 选取自2009年3月至2011年9月北部战区总医院心血管内科收治的225例冠心病合并2型糖尿病患者为研究对象,并设为冠心病合并2型糖尿病组。另纳入同期因胸痛入院但冠状动脉造影证实其冠状动脉主支无狭窄且不满足糖尿病诊断标准的95例患者设为正常对照组。应用酶联免疫吸附实验检测两组研究对象血浆中趋化因子CCL21的表达水平。应用Mass array飞行质谱分析仪对CCL21基因rs2812377单核苷酸多态位点3个基因型TT/GT/GG特点进行分析验证。结果 两组研究对象的趋化因子基因CCL21基因rs2812377多态位点TT型、GT型和GG型3种基因型频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。CCL21基因rs2812377多态位点T等位基因在冠心病合并2型糖尿病人群的分布频率为33.78%,低于对照人群的44.21%;而G等位基因在冠心病合并2型糖尿病的分布...     

A20启动子区rs5029924多态性与创伤后脓毒症易感性的相关性

目的 探讨A20蛋白基因启动子区rs5029924位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与创伤后脓毒症之间的关系. 方法 采用PCR-DNA测序法检测103例创伤脓毒症组(A组)、120例创伤非脓毒症组(B组)、135例健康对照组(对照组)个体基因组rs5029924位点的基因分布,分析不同基因型与脓毒症易感性的关系.体外以脂多糖(lipopolysac charides,LPS)刺激不同基因型健康者的外周血细胞,利用荧光定量PCR技术测定A20 mRNA表达,流式细胞技术测定A20蛋白表达,ELISA技术分析TNF-α及IL-1β水平. 结果 对照组rs5029924的CC、CT、TT基因型频率为77.8％、20.0％和2.2％,而A组、B组分别为63.1％、34.0％、2.9％及83.3％、15.0％、1.7％.A组CC基因型频率显著低于B组及对照组(P＜0.05),而B组与对照组间差异无统计学意义(P＞0.05);CT/TT基因型患脓毒症的危险性是CC基因型的2.397倍,T等位基因相对C等位基因也能显著增加脓毒症的发病风险(OR=2.056);LPS刺激后,CC基因型个体外周血白细胞A20 mRNA和蛋白表达水平均显著高于CT/TT,而TNF-α及IL-1β3水平则显著低于CT/TT个体. 结论 rs5029924位点多态性与脓毒症易感性相关,可能是由于突变型通过影响启动子活性而降低A20表达,导致炎症失控.     

IL-10基因启动子-1082、-592、-819位点多态性与HBV易感性关系的荟萃分析

目的 调查白细胞介素10(IL-10)基因启动子区-1082、-592、-819位点多态性与乙型肝炎病毒(HBV) 感性的关系.方法 在CNKI,Medline,ISI等数据库中使用interleukin-10,polymorphism,hepatitis B virus以及相应的中文名等关键词进行检索,筛选1985年1月-2007年12月间发表的关于IL-10基因启动子多态性与HBV易感性关系的研究文献,最终纳入9篇文献,累计病例3 034例,对照1 289例.结果 -1082位点AA、AG基因型的存在与感染HBV无关联(P＞0.05),而存在GG基因型时不易感染HBV(P＜0.01);等位基因A、G的频率均与HBV感染无关联(P＞0.05).-592位点AA、AC、CC基因型的存在及等位基因A、C的频率均与HBV感染无关联(P＞0.05).-819位点TT基因型的存在与HBV感染无关联(P＞0.05),而TC基因型的存在可增加HBV感染的危险(P＜0.01),CC基因型的存在可降低HBV感染的危险(P＜0.01);等位基因T、C的频率与HBV感染无关联(P＞0.05).结论 IL-10启动子区-1082位点GG基因型、-819位点CC基因型的存在降低了HBV感染的风险,-819位点TC基因型的存在增加HBV感染的风险.其余各位点基因型的存在及各等位基因的频率与HBV感染风险均无关联.     

高血压左心室肥厚患者p22phox基因多态性与心房颤动的相关性研究

目的探讨高血压左心室肥厚(LVH)患者p22phox基因C242T和-930A/G位点多态性与发生心房颤动(AF)的相关性。方法选择881例原发性高血压合并LVH患者,纳入其中128例合并心房颤动者作为AF组,在753例窦性心律患者中,根据年龄、性别、左室重量指数等临床资料与AF组进行1∶2配比,选择256例窦性心律者作为对照组。运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析法检测p22phox基因C242T和-930A/G位点的多态性,比较两个位点的基因型及等位基因频率在两组间的分布差异。结果AF组p22phox基因C242T多态位点的TT和CT基因型以及T等位基因频率显著低于对照组(χ2=5.460,P=0.019;χ2=4.414,P=0.036)。多元logistic回归分析校正左房直径后,T等位基因携带者(TT+CT)发生房颤的风险约为CC型纯合子的0.5倍(OR=0.516,95%CI0.312～0.925,P=0.025)。p22phox基因-930A/G多态位点的基因型和等位基因频率在AF组与对照组间的分布无统计学差异。结论p22phox基因C242T位点的多态性与高血压LVH患者房颤的发生显著相关...     

髓样细胞触发受体-1基因rs9471535单核苷酸多态性与男性早发冠心病的相关性

 

目的 探讨髓样细胞触发受体-1(TREM-1)基因rs9471535单核苷酸多态性(SNP)与男性早发冠心病(PCAD)发病相关性。方法 收集原武警总医院心内科2015-08至2017-01收治的男性PCAD住院患者(男性<55岁)及同期年龄匹配的健康对照者(经冠状动脉造影或冠状动脉CTA排除冠心病)纳入研究。通过聚合酶链式反应及连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对TREM-1基因rs9471535单核苷酸多态性位点进行基因分型,比较PCAD与对照组两组间等位基因频率并与PCAD发生风险之间进行关联性分析。结果 PCAD组高血压(57.0%)、糖尿病(21.5%)、高脂血症(59.5%)、吸烟史(74.4%)患者比例明显高于对照组(29.1%,10.7%,15.8%,32.1%),组间差异有统计学意义(P<0.05);在PCAD组中rs9471535位点基因型分布为TT(46.3%)、CT(50.4%)、CC(3.3%),等位基因频率为T(71.5%)、C(28.5%);在对照组中的基因型分布为TT(51.0%)、CT(38.3%)、CC(10.7%),等位基因频率为T(72.7%)、C(27.3%),基因型组间分布有统计学差异(P=0.017);经二元logistic回归单因素分析表明,与TT基因型相比,rs9471535位点CC基因型在PCAD组与对照组间的分布无统计学差异(P=0.059,OR=0.340,95%CI=0.111~1.041);多因素分析结果显示rs9471535位点CC基因型在PCAD组与对照组间的分布有统计学差异(P=0.011,OR=0.180,95%CI=0.048~0.679),提示携带CC基因型的男性PCAD人群的发病风险比携带TT基因型的人群低。结论 TREM-1基因rs9471535位点多态性可能与男性PCAD的发病相关,携带CC基因型的人群患PCAD的风险可能较携带TT基因型的人群低,CC基因型可能是男性PCAD的保护因素。

     

福建地区汉族人群骨保护素基因rs2073617T/C、rs2073618G/C多态性与急性冠脉综合征的相关性研究

目的 探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C(950T/C)和第1外显子rs2073618G/C(1181G/C)位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及其与急性冠脉综合征(ACS)的相关性.方法 纳入福建地区无血缘关系的汉族人720例作为研究对象,分为ACS组(n=360)和对照组(n=360),采用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对OPG基因950T/C和1181G/C多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定.结果 在福建地区汉族人群中,OPG基因950T/C多态性TC、TT、CC 3种基因型在ACS组和对照组中的频率分别为47.8％、26.7％、25.6％和43.3％、33.3％、23.3％;1181G/C多态性GG、GC、CC 3种基因型在ACS组和对照组中的频率分别为51.1％、40.0％、8.9％和60.0％、35.0％、5.0％.ACS组与对照组OPG基因950T/C、1181G/C基因型及等位基因频率分布进行比较均差异无统计学意义(P＞0.05).OPG基因950T/C、1181G/C在ACS组患者单支病变、双支病变及三支以上病变组之间比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 福建地区汉族人群OPG 950T/C、1181G/C位点基因多态性与ACS发生无相关性.     

昆明地区汉族人群FAS/FASL基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性分析

 目的 探讨Fas-1377G>A和FasL-844C>T基因多态性与昆明地区糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)的相关性。方法 采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)限制性片段长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism, RFLP)技术对31例DR患者(病例组)和23例糖耐量正常的对照者(对照组)进行FAS-1377、FASL-844两个基因多态性检测基因型及等位基因频数分布。结果 fas-1377位点3种基因型AA、AG和GG在对照组研究对象中的频数分别为9.7％、54.8％和35.5％,在病例组的频数分别为13％、52.2％和34.8％,基因型频数分布组间比较差异无统计学意义(fisher=0.282,P=1.0);等位基因A和G在对照组中的频数分别为37.1％和62.9％,在病例组的频数分别为39.1％和60.9％,等位基因型频数分布组间比较差异无统计学意义(χ²=0.046,P=0.829)。fasL-844位点3种基因型CC、CT和TT在对照组研究对象中的频数分别为41.9％、45.2％和12.9％,在病例组的频数分别为60.9％、34.8％和4.3％,基因型频数分布组间比较差异无统计学意义(fisher=2.178,P=0.334);等位基因C和T在对照组中的频数分别为64.5％和35.5％,在病例组的频数分别为78.3％和21.7％,等位基因型频数分布组间比较差异无统计学意义(χ²=2.393,P=0.122)。用logistic回归分析4种模型, FasL-844基因携带T者患病例组风险可能升高,TC,TT,TC+TT,TOR值分别为1.885,4.308,2.154,1.980(P>0.05),无统计学意义。同时携带FAS-1377GG和FASL-844 CT/TT基因型的风险较同时携带FAS-1377GG和FASL-844CC基因型增加患DR发病风险(OR=1.143(95%CI=0.141-9.289);OR=0.343(95%CI=0.052-2.261);OR=2.286(95%CI=0.185-28.186),差异均无统计学意义。结论 Fas-1377、FasL-844基因多态性位点可能与昆明汉族DR易感性无相关性,可能不是该地区DR的常见遗传易感因素。     

白细胞介素-6基因启动子多态性与子宫内膜异位症的相关性分析

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-174G/C、-572C/G及-597G/A的多态性在子宫内膜异位症(EM)患者及非EM育龄女性(对照组)中的分布.方法 采用病例对照研究的方法 ,选取98例EM患者,其中轻、中、重型(即Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期)分别为22、35、41例,以99名非EM育龄女性外周血白细胞为对照,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测IL-6基因启动子-174、-572及-597的多态性,比较两组IL-6启动子基因型和等位基因的分布频率,对两组间基因多态性存在明显差异的基因位点进行组间比较.结果 IL-6基因启动子-174位点的GG、CG和CC基因型在EM组中分别为100%、0%、0%,在对照组中分别为98.99%、1.01%、0%,两组的分布频率差异无显著性;-572位点的CC、CG和GG基因型在EM组中分别为55.10%、42.86%、2.04%,在对照组中分别为70.71%、28.28%、1.01%,两组的基因分布频率差异有显著性;所有实验对象-597位点的基因型均为GG型,两组均无GA及AA基因型存在;-572位点的CC、CG和GG基因型在轻型EM组中分别为59.09%、40.90%、0%,在中型EM组中分别为54.29%、42.86%、2.85%,在重型EM组中分别为53.66%、43.90%、2.44%,轻、中、重组间基因型及等位基因分布频率无明显差异.结论 IL-6基因启动子的-174位点变异率极低,-597位点末发现变异,以上两位点基因变异与EM的发病无明显相关性;而启动子-572位点的多态性分布与EM的发病具有一定程度的相关性,但与疾病的严重程度无关.     

TLR9基因SNP与肺癌放疗患者放射性肺炎发生风险的关联分析

目的 探讨Toll样受体9基因（Toll-like receptor 9,TLR9）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与肺癌放疗患者放射性肺炎（radiationpneumonitis,RP）发生风险的关系。方法 收集160例肺癌放疗患者资料,根据是否有RP,分为病例组（82例）和对照组（78例）。对所有患者TLR9基因上的3个潜在功能性SNP位点进行基因分型,检测血浆白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)含量,分析SNP与RP发生风险和血浆IL-6含量的相关性。结果 TLR9基因rs5743836位点C等位基因和TC/CC基因型与肺癌放疗患者RP发生风险增加显著相关。携带C等位基因患者放疗后RP发生风险是T等位基因的1.64倍（95%CI:1.15～2.97,P=0.013）;携带rs5743836 TC和CC基因型患者放疗后RP发生风险分别是TT基因型患者的1.21倍（95%CI:1.01～1.79,P=0.044）和1.54倍（95%CI:1.12～2.48,P=0.016）。病例组血浆IL-6含量显著高于对照组（...     

FOXO3a基因遗传多态性与某地区白癜风易感风险相关性研究

目的 探讨叉头框O组转录因子3(FOXO3a)基因遗传多态性与某地区白癜风易感风险的相关性。方法 将2020年3月—2023年2月收治的197例白癜风患者纳入白癜风组,另将同期250例健康人纳入健康组。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术鉴定FOXO3a基因rs4946936位点基因分型;采用Hardy-Weinberg遗传平衡度检验评估样本代表性;白癜风发生的危险因素采用多因素Logistic回归分析。结果 2组TT、CT、CC基因型均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。2组TT、CT、CC基因型分布频率比较差异有统计学意义(P<0.01)。2组T、C等位基因分布频率比较差异有统计学意义(P<0.01)。多因素Logistic回归分析显示,皮肤外伤史、白癜风家族史、FOXO3a基因rs4946936位点TT基因型、FOXO3a基因rs4946936位点T等位基因是白癜风发生的危险因素(P<0.01)。结论 FOXO3a基因rs4946936位点多态性与白癜风易感风险密切相关,且FOXO3a基因rs4946936位点TT基因型、T等...     

超敏C反应蛋白与2型糖尿病大血管病变的关系

目的探讨超敏C反应蛋白（hsCRP）与2型糖尿病大血管病变的关系。方法收集122例2型糖尿病合并大血管病变患者（大血管病变组）、60例无大血管病变的2型糖尿病患者（2型糖尿病组）、35例健康人（对照组）的临床资料。比较3组hsCRP水平的差异,分析hsCRP的相关因素。采用Logistic回归分析探讨2型糖尿病患者大血管病变的相关因素。结果大血管病变组hsCRP水平高于2型糖尿病组及对照组（P〈0.05或P〈0.01）;2型糖尿病组hsCRP水平高于对照组（P〈0.05）。相关分析表明,hsCRP与糖尿病病程、高血压、体质量指数（BMI）、糖化血红蛋白（HbA1c）、空腹血糖（FPG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）呈正相关（P〈0.05或P〈0.01）,与高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）呈负相关（P〈0.05）。Logistic回归分析显示2型糖尿病大血管病变与HbA1c、hsCRP、糖尿病病程有关。结论 hsCRP是2型糖尿病大血管病变的重要相关因素,hsCRP可能是2型糖尿病大血管病变的独立预测因子,慢性炎症反应可能参与了2型糖尿病大血管病变的发生发展。     

IL-6基因启动子区-634C/G多态性与糖尿病视网膜病变的关系

目的 探讨白细胞介素-6（IL-6 gene,IL-6）基因启动子区-634C/G多态性与中国广东地区汉族人糖尿病（diabetes mellitus,DM）患者视网膜病变（diabetic retinopathy,DR）的关系。方法 在中国广东地区汉族人中,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对245例2型糖尿病（T2DM）患者,其中正常眼底即DR0组153例,非增殖期视网膜病变即DR1组51例,增殖期视网膜病变即DR2组41例,和101例健康对照者（NC组）的IL-6基因启动子区-634C/G多态性进行了检测,并比较分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料。结果 （1）DR0、DR1、DR2三组间在年龄、性别、血压、体重指数、腰臀比、空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白A1c、血脂等指标均无统计学差异,而病程在三组间差异具有统计学意义（F=19.05,P〈0.05）。（2）基因型GG在NC、DR0、DR1、DR2各组间差异有统计学意义（χ^2=20.839,P=0.002）,DR1、DR2组GG基因型明显高于DR0组,差异有统计学意义（χ^2=7.615,P=0.022）;等位基因G在NC、DR0、DR1、DR2各组间差异有统计学意义（χ^2=11.687,P=0.009）,但两组间比较差异无统计学意义。（3）Logistic回归分析表明,IL-6基因启动子区-634G/G基因型、病程及空腹血糖是DR发生的危险因素。结论 在中国广东地区汉族人中,IL-6基因启动子区-634 G/G基因型是DR的遗传危险因素。     

重庆地区AMPKα2基因多态性与2型糖尿病及相关代谢的关联研究

目的了解中国重庆地区汉族人群单磷酸腺苷(AMP)激活的蛋白激酶α2亚单位(AMPKα2)基因PRKAA2多态性位点rs10889007(301A>T)的基因型分布;探讨该基因多态性与2型糖尿病(T2DM)糖脂代谢、胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能的关系。方法选取重庆地区T2DM患者523例(病例组)、正常对照312例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对PRKAA2第1内含子区单核苷酸多态性(SNP)位点rs10889007(301A>T)进行基因分型。检测受试者体重指数(BMI),同时进行血脂、血糖、胰岛素、超敏C反应蛋白(hsCRP)及非酯化游离脂肪酸(NEFA)等的检测;用胰岛素抵抗稳态模型评估(Homa-IR)和处置指数(DI)分别评估胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能。结果PRKAA2多态性位点rs10889007的3种基因型AA、AT、TT频率在病例组中分别为31.0%、52.4%、16.6%,在对照组中分别为25.6%、58.3%、16.1%,两组差异无统计学意义(χ2=3.227,P>0.05);病例组和对照组等位基因频率分布差异亦无统计学意义(χ2=0.887,P>0.05)。病例组AA、AT、TT3种基因型者各临床及代谢指标比较差异无统计学意义。结论中国重庆地区汉族人群PRKAA2基因多态性位点rs10889007(301A>T)与2型糖尿病无关联。     

白细胞-内皮细胞间黏附分子-1基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的：研究白细胞-内皮细胞间黏附分子-1（LECAM-1）在P213S位点的基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法：应用聚合酶链反应和限制性内切酶方法检测28～76岁2型糖尿病肾病55例、2型糖尿病非肾病64例和正常对照组112例的LECAM-1基因的多态性。结果：糖尿病肾病组LECAM-1213PP基因型和P等位基因频率显著高于非糖尿病肾病组及对照组（P〈0.05）。结论：LECAM-1基因多态性与2型糖尿病肾病发病有明显的相关性，213PP基因型可能是2型糖尿病肾病的遗传危险因素。     

对氧磷脂酶1、2基因多态性与2型糖尿病肾病相关性研究

 目的 探讨对氧磷脂酶(paraoxonase,PON)PON1R192Q及PON2C311S多态性与糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测210例2型糖尿病(type 2 diabetic mellitus,T2DM)(其中DN患者113例,非DN患者97例)及105例健康人的PON1R192Q、PON2C311S基因多态性.结果 R等位基因与DN发生无直接相关性(OR:1.65;95%CI 0.93-2.92,P=0.09);C等位基因与DN发生相关(OR:2.99;95%CI 1.67-5.34,P=0.00),CC基因型是DN发生独立危险因素.RR基因与SC+CC基因共存时,能进一步提高DN发生危险性(OR:3.38;95%CI 1.50-7.55,P=0.00).结论 PON2C311S多态性与DN相关,C等位基因是DN发生的一个易感基因;PON1 R192Q多态性与DN无直接的相关性,但RR基因型与CC型在DN的发生中可能有协同作用.     

胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶基因677CT多态性与幽门螺杆菌感染的关系

目的　探讨重庆地区胃癌人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因 6 77CT多态性及其与幽门螺杆菌 (H .pylori)感染的关系。方法　采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR RFLP) ,检测 6 6例胃癌和 10 1例正常人组织的 6 77CT多态性 ,采用PCR和Warthin Starry银染色检测幽门螺杆菌。结果　MTHFR基因 6 77CT多态性可分为 3种基因型 ,即 6 77CC、6 77CT和 6 77TT。胃癌组 3种基因型频率分别为 4 5 5 %、4 0 9%和 13 6 %。等位基因频率 6 77C为 6 9 8% ,6 77T为 30 2 %。对照组中 6 77CC、6 77CT和 6 77TT频率分别为 4 8 5 %、4 2 6 %和 8 9% ,等位基因频率 6 77C为 6 8 8% ,6 77T为 31 2 % ,胃癌组与对照组相比无统计学差异。以 6 77CC基因型作为参考 ,胃贲门癌 6 77CT基因型OR为 0 2 1,95 %CI(0 0 3～ 0 99) ,6 77CT TT基因型OR为 0 2 6 ,95 %CI(0 0 7～ 0 98) ;胃体癌6 77TT基因型OR为 3 6 3,95 %CI(1 0 2～12 72 )。3种基因型胃癌中H .pylori的检出率无统计学差异 (P>0 0 5 )。结论　重庆地区人群中 ,MTHFR基因 6 77CT多态性是胃贲门癌的保护因素 ,是胃体癌的危险因素 ;胃癌MTHFR基因 6 77CT多态性与H .pylori感染无关     

脂联素基因+45位点多态性及其血清水平与2型糖尿病相关性的研究

 目的 了解中国人脂联素基因+45位核苷酸T/G的基因型分布,探讨该多态性与脂联素血清浓度相关性.方法 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对100例2型糖尿病患者和101例正常对照者脂联素基因+45多态性位点进行基因分型.所有研究对象均进行脂联素血清水平测定(ELISA法).结果 (1)发现2型糖尿病组G/G基因型频率明显高于正常对照组(P＜0.01),G等位基因频率明显高于正常对照组(P＜0.01),T等位基因频率明显低于正常对照组(P＜0.01).(2)在2型糖尿病组中,G/G+T/G基因型的脂联素血清浓度低于T/T基因型(P＜0.01).在正常对照组中,各基因型间脂联素血清浓度无显著性差异.结论 脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性与脂联素血清浓度相关,提示脂联素基因可能是2型糖尿病的一个新易感基因.     

踝臂指数与2型糖尿病及其大血管并发症关系的研究

目的分析2型糖尿病患者动脉病变与大血管并发症的关系。方法选取近两年在我科住院的152例2型糖尿病患者,其中无大血管并发症者70例,合并大血管并发症者82例,检测其动脉内中膜厚度（IMT）及斑块,踝臂指数（ABI）,并测定其血糖、血脂、尿酸及体重指数,比较各组间差异。结果①糖尿病合并大血管并发症组与无血管病发症组比较,年龄、糖尿病病程、吸烟比例、糖化血红蛋白、收缩压水平及HDL-C有差异。②合并大血管并发症组颈动脉IMT值显著增高,斑块发生率高,ABI异常率高。结论 2型糖尿病的大血管病变与多种因素相关,ABI与常见心血管病变危险因素存在聚集性。