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1.
22例慢性淋巴细胞白血病荧光原位杂交研究 总被引:1,自引:1,他引:0
为了解我国慢性淋巴细胞白血病(慢淋)12号染色体三体(+12)的发生率,采用12号染色体着丝粒特异性DNA探针(D12Z3)对22例慢淋患者进行荧光原位杂交(FISH)研究,并将结果和细胞遗传学发现相比较。染色体检查揭示:5例有核型异常,其中3例有+12。FISH检测除证实上述3例的+12外,还发现1例核型正常者有+12小克隆存在(5.34%)。研究表明,FISH在检测慢淋的染色体数目异常方面比常规细胞遗传学方法快速、准确和敏感;与西方国家慢淋+12检出率(20%~32.5%)相比较,本组慢淋+12阳性率偏低(18.1%),提示我国慢淋和西方慢淋之间可能存在着生物学差异。 相似文献
2.
湛江地区131例性染色体异常核型分析 总被引:1,自引:1,他引:0
对本室198年9月至1998年7月检出的性染色体异常核型进行分析,计有35种异常共131例。其中Klinefelter综合征7种核型41例(3130%),Turner综合征8种核型40例(3053%),超X综合征4种核型6例(458%),超Y综合征2种核型3例(229%),X染色体缺失2种核型2例(153%),X染色体与常染色体易位2种核型2例(153%),Y染色体缺失3种核型4例(305%),性反转和两性畸形3种核型9例(687%),Y染色体异态3种类型24例(1832%)。分析了异常核型与表型的关系。 相似文献
3.
本文对近6年来我室行遗传咨询的320对妊娠胎儿丢失夫妇进行细胞遗传学分析,发现染色体异常21例,占被检夫妇的3.28%,其中男性8例,女性12例;易位核型11例,占异常核型总数的52.4%,其中2例为世界首报核型:t(12;15)、t(2;3)。9号染色体臂音倒位7例,占33.3%。结果阐明了染色体异常是妊娠胎儿丢失的重要遗传因素,对指导优生与提高人口素质具有重要的意义。 相似文献
4.
张掖地区1500例遗传咨询患者的染色体分析研究 总被引:1,自引:0,他引:1
本文自1983年5月至1998年6月对1500例跗咨询患者进行了外周血染色体检查,检出染色体47例,检出率为3.13%,其中常染色体异常35例,占异常核型74.5%,性染色异常12例,占异常核型25.5%。染色体变异29人,核型涉及1、3、4、6、7、13、14、15、21、X、Y。 相似文献
5.
无锡地区200对自然流产夫妇的细胞遗传学研究 总被引:4,自引:2,他引:4
本文对200例有自然流产史的夫妇通过遗传咨询,进行显带染色体研究,特殊的进行了C带及性染色质检查,发现28例染色体异常,占7%,其中常染色体平衡易位23例占5.75%,罗伯逊易位10例占2.5%,易位核型涉及1、2、4、5、6、7、8、9、13、14、12、15、16、17、21、22号染色体,其他异常5例。流产一次者异常核型3例,流产二次者12例,三次者8例,四次者2例,五次者3例 相似文献
6.
耿建祥 《中华医学遗传学杂志》1994,(5)
二例平衡易位伴习惯性流产耿建祥例1男,30岁,因其妻3次流产就诊。3次均为孕3个月左右自发流产。夫妇临床未检出异常。非近亲婚配,患者的母亲无流产史。细胞遗传学检查。妻子核型正常。患者核型为46,XY、t(12;15)(12pter→12q22∷15q... 相似文献
7.
分析遗传咨询病例4312人的外周血染色体,检出异常核型160型,占3.7%,其中常染色体异常117例,性染色体异常43例,就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数(81.6%),160例异常核型以智力低下及发育迟缓占比例最高(33.7%),原发闭经次之(24.1%),(如将核型为46,XY的7例计入,异常率达29.3%)。 相似文献
8.
401例遗传咨询者的染色体分析——并世界首报异常核型3例 总被引:1,自引:0,他引:1
分析遗传咨询病人401例的外周血染色体,发现异常核型41例,异常率10.22%、。4例异常核中常染色体异常38例,性染色体异常3例,并报告世界首报异常核型3例。异常核型涉及染色体2、6、9、10、13、14、21、X,并对其染色体携带者及起源进行了分析。 相似文献
9.
t(6;12)平衡易位一例程志杰郝亚华李晓霞王云鹭患者男,30岁,因妻子足月产2次均为畸形儿而就诊。夫妇双方体健,非近亲婚配。妻子孕期无患病及用药史,未接触过有害物质。染色体检查:核型为46,XY,t(6;12)(6qter→6p21.3∷12p13... 相似文献
10.
本文对40例发育异常小儿外周血染色体核型鉴定及有关诱因的调查,男性30例,女性10例。年龄最大10岁,最小2天,染色体核型异常24例占受检人数的60%,有3例异常核型来自父母异常核型的携带者。对患儿父母年龄,环境(职业),母亲孕期身体状态及服药进行调查,发现发育异常儿与父母所处的环境和母亲孕期身体状况关系十分重要。 相似文献
11.
平衡易位伴自然流产四例张海端,魏蓉裳,何春娜,王爱勤例1,女,27岁,婚后3次自然流产均发生于孕2个月内。染色体核型:46,XX,1(7115)(p15;q15)。例2女,26岁,4次无明显诱因的自然流产均发生于孕后2~3个月内,染色体核型为46,X... 相似文献
12.
Y染色体长臂缺失3例分析南京军区福州总医院检验科(350001)余红江,张宝珍在男性不育的诸多原因中,有为数不多的染色体核型为46,XY,de1(Y)(q)伴无精症患者.最近我们检出二例,另有一例核型亦为46,XY,del(Y)(q),精液检验却正常... 相似文献
13.
1548例外周血细胞遗传学分析 总被引:4,自引:1,他引:3
本文通过对1548例人体外周血染色体分析,检出异常核型101型,占6.52%,涉及异常染色体有1-3,6-7,11,13-15,19,21及X共12条。结合临床分析,提示细胞遗传学检查对临床上有关疾病诊治起一定指导作用。 相似文献
14.
产前诊断染色体平衡易位胎儿一例马仁义,王川乐患者男,26岁。其妻曾自然流产3次,于1991年10月夫妇俩来我室作细胞遗传学检查。抽取夫妇外周血作淋巴细胞染色体检查,G显带分析核型。患者染色体核型是46,XY,t(8;15)(8q24.1;15q22.... 相似文献
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153例两性畸形的染色体核型分析 总被引:3,自引:0,他引:3
我们对19951998年来我院遗传咨询门诊及外科就诊的153例两性畸形患儿进行了体格检查,并做了染色体常规培养,用G、C带处理,计数50100个分裂相,经显微摄影剪贴分析510个G带核型,发现153例患儿中有12种临床体征和4种异常染色体核型,报告如下。1 临床表现153例患儿年龄为出生20天14岁,但多数为37岁。父母均非近亲婚配。临床体格检查发现153例患儿中有12种临床病理性体征:(1)阴蒂肥大14例,主要为阴蒂过长;(2)阴蒂肥大龟头型13例;(3)尿道下裂阴囊型,阴囊从中间分为两半,尿… 相似文献
17.
为了对4例先经染色体R显带检查,初步诊断为少见Ph易位的慢性粒细胞白血病(CML)患者的骨髓染色体异常,又采用染色体涂染技术作了进一步研究。结果显示,2例为简单变异易位,核型分别是46,XX,t(5;22)(q34;q11)和46,XX,t(19;22)(q13;q11);1例为隐匿易位,核型是46,XY,t(1;22)(q41;q11);另1例为涉及3条染色体异常的复杂易位,核型是46,XY,t(7;9;22)(q31;q34;q11)。本研究表明,染色体涂染技术可作为显带染色体检测CML少见Ph易位的一种辅助手段 相似文献
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为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况,对3例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中1例46,XY,t(13;16),+16p病例的精子染色体异常率为76.36%;1例45,XY,Rob(22;22)病例仅见两种异常核型,即23,X(Y),-22,+Rob(22;22)为58.82%,22,X(Y),-22为41.18%;1例46,XY,YP+病例发现3类Y染色体核型,即23,YP+、23,Yp-、23,Y;X染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂;罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单;而Y染色体短臂增加者的精子染色体变化有3类,并未见有关报道,是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。 相似文献
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618例外周血细胞遗传学分析 总被引:1,自引:0,他引:1
本文对我院618例遗传咨询及住院病人疑有染色体异常患者进行了细胞遗传学分析。检出核型异常56例,异常率达8.2%,其中常染色体异常38例,占异常核型的67.8%,性染色体异常18例,占异常核型的32.1%。异常核型共25种,累及1、4、6、7、8、9、10、13、14、22、X、Y12条染色体。 相似文献
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312例反复流产夫妇的染色体研究 总被引:2,自引:4,他引:2
本文对312对反复自然流产的夫妇进行了遗传咨询及G显带染色体研究,发现32例染色体异常(5.13%),其中常染色体平衡易位7例(1.12%),罗伯逊易位11例(1.76%),易位核型涉及1、2、4、6、7、9、11、13、14、15、17、18、21、22各号染色体,其它异常14例。 相似文献