22例慢性淋巴细胞白血病荧光原位杂交研究

为了解我国慢性淋巴细胞白血病（慢淋）１２号染色体三体（＋１２）的发生率，采用１２号染色体着丝粒特异性ＤＮＡ探针（Ｄ１２Ｚ３）对２２例慢淋患者进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）研究，并将结果和细胞遗传学发现相比较。染色体检查揭示：５例有核型异常，其中３例有＋１２。ＦＩＳＨ检测除证实上述３例的＋１２外，还发现１例核型正常者有＋１２小克隆存在（５．３４％）。研究表明，ＦＩＳＨ在检测慢淋的染色体数目异常方面比常规细胞遗传学方法快速、准确和敏感；与西方国家慢淋＋１２检出率（２０％～３２．５％）相比较，本组慢淋＋１２阳性率偏低（１８．１％），提示我国慢淋和西方慢淋之间可能存在着生物学差异。     

湛江地区131例性染色体异常核型分析

对本室１９８年９月至１９９８年７月检出的性染色体异常核型进行分析，计有３５种异常共１３１例。其中Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征７种核型４１例（３１３０％），Ｔｕｒｎｅｒ综合征８种核型４０例（３０５３％），超Ｘ综合征４种核型６例（４５８％），超Ｙ综合征２种核型３例（２２９％），Ｘ染色体缺失２种核型２例（１５３％），Ｘ染色体与常染色体易位２种核型２例（１５３％），Ｙ染色体缺失３种核型４例（３０５％），性反转和两性畸形３种核型９例（６８７％），Ｙ染色体异态３种类型２４例（１８３２％）。分析了异常核型与表型的关系。     

曲靖地区320对妊娠胎儿丢失夫妇的细胞遗传学分析

本文对近６年来我室行遗传咨询的３２０对妊娠胎儿丢失夫妇进行细胞遗传学分析,发现染色体异常２１例,占被检夫妇的３．２８％,其中男性８例,女性１２例;易位核型１１例,占异常核型总数的５２．４％,其中２例为世界首报核型：ｔ（１２;１５）、ｔ（２;３）。９号染色体臂音倒位７例,占３３．３％。结果阐明了染色体异常是妊娠胎儿丢失的重要遗传因素,对指导优生与提高人口素质具有重要的意义。     

张掖地区1500例遗传咨询患者的染色体分析研究

本文自１９８３年５月至１９９８年６月对１５００例跗咨询患者进行了外周血染色体检查，检出染色体４７例，检出率为３．１３％，其中常染色体异常３５例，占异常核型７４．５％，性染色异常１２例，占异常核型２５．５％。染色体变异２９人，核型涉及１、３、４、６、７、１３、１４、１５、２１、Ｘ、Ｙ。     

无锡地区200对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

本文对２００例有自然流产史的夫妇通过遗传咨询，进行显带染色体研究，特殊的进行了Ｃ带及性染色质检查，发现２８例染色体异常，占７％，其中常染色体平衡易位２３例占５．７５％，罗伯逊易位１０例占２．５％，易位核型涉及１、２、４、５、６、７、８、９、１３、１４、１２、１５、１６、１７、２１、２２号染色体，其他异常５例。流产一次者异常核型３例，流产二次者１２例，三次者８例，四次者２例，五次者３例     

二例平衡易位伴习惯性流产

二例平衡易位伴习惯性流产耿建祥例１男，３０岁，因其妻３次流产就诊。３次均为孕３个月左右自发流产。夫妇临床未检出异常。非近亲婚配，患者的母亲无流产史。细胞遗传学检查。妻子核型正常。患者核型为４６，ＸＹ、ｔ（１２；１５）（１２ｐｔｅｒ→１２ｑ２２∷１５ｑ...     

4312例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析遗传咨询病例４３１２人的外周血染色体，检出异常核型１６０型，占３．７％，其中常染色体异常１１７例，性染色体异常４３例，就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数（８１．６％），１６０例异常核型以智力低下及发育迟缓占比例最高（３３．７％），原发闭经次之（２４．１％），（如将核型为４６，ＸＹ的７例计入，异常率达２９．３％）。     

401例遗传咨询者的染色体分析——并世界首报异常核型3例

分析遗传咨询病人４０１例的外周血染色体，发现异常核型４１例，异常率１０．２２％、。４例异常核中常染色体异常３８例，性染色体异常３例，并报告世界首报异常核型３例。异常核型涉及染色体２、６、９、１０、１３、１４、２１、Ｘ，并对其染色体携带者及起源进行了分析。     

t(6;12)平衡易位一例

ｔ（６；１２）平衡易位一例程志杰郝亚华李晓霞王云鹭患者男，３０岁，因妻子足月产２次均为畸形儿而就诊。夫妇双方体健，非近亲婚配。妻子孕期无患病及用药史，未接触过有害物质。染色体检查：核型为４６，ＸＹ，ｔ（６；１２）（６ｑｔｅｒ→６ｐ２１．３∷１２ｐ１３...     

发育异常儿细胞遗传学及诱因探讨

本文对４０例发育异常小儿外周血染色体核型鉴定及有关诱因的调查，男性３０例，女性１０例。年龄最大１０岁，最小２天，染色体核型异常２４例占受检人数的６０％，有３例异常核型来自父母异常核型的携带者。对患儿父母年龄，环境（职业），母亲孕期身体状态及服药进行调查，发现发育异常儿与父母所处的环境和母亲孕期身体状况关系十分重要。     

平衡易位伴自然流产四例

平衡易位伴自然流产四例张海端，魏蓉裳，何春娜，王爱勤例１，女，２７岁，婚后３次自然流产均发生于孕２个月内。染色体核型：４６，ＸＸ，１（７１１５）（ｐ１５；ｑ１５）。例２女，２６岁，４次无明显诱因的自然流产均发生于孕后２～３个月内，染色体核型为４６，Ｘ...     

Y染色体长臂缺失3例分析

Ｙ染色体长臂缺失３例分析南京军区福州总医院检验科（３５０００１）余红江，张宝珍在男性不育的诸多原因中，有为数不多的染色体核型为４６，ＸＹ，ｄｅ１（Ｙ）（ｑ）伴无精症患者．最近我们检出二例，另有一例核型亦为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（Ｙ）（ｑ），精液检验却正常...     

1548例外周血细胞遗传学分析

本文通过对１５４８例人体外周血染色体分析，检出异常核型１０１型，占６．５２％，涉及异常染色体有１－３，６－７，１１，１３－１５，１９，２１及Ｘ共１２条。结合临床分析，提示细胞遗传学检查对临床上有关疾病诊治起一定指导作用。     

产前诊断染色体平衡易位胎儿一例

产前诊断染色体平衡易位胎儿一例马仁义，王川乐患者男，２６岁。其妻曾自然流产３次，于１９９１年１０月夫妇俩来我室作细胞遗传学检查。抽取夫妇外周血作淋巴细胞染色体检查，Ｇ显带分析核型。患者染色体核型是４６，ＸＹ，ｔ（８；１５）（８ｑ２４．１；１５ｑ２２．...     

染色体平衡易位四例

染色体平衡易位四例余关键，唐松柏，卿兵，黄金华，钟晓玲例１女，２５岁。结婚３年连续流产６次，均在孕４０～６０天自然流产。患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（３；５）（３ｑｔｅｒ→３ｐ２６∷５ｑ２３→５ｑｔｅｒ；５ｐｔ...     

153例两性畸形的染色体核型分析

我们对１９９５１９９８年来我院遗传咨询门诊及外科就诊的１５３例两性畸形患儿进行了体格检查,并做了染色体常规培养,用Ｇ、Ｃ带处理,计数５０１００个分裂相,经显微摄影剪贴分析５１０个Ｇ带核型,发现１５３例患儿中有１２种临床体征和４种异常染色体核型,报告如下。１　临床表现１５３例患儿年龄为出生２０天１４岁,但多数为３７岁。父母均非近亲婚配。临床体格检查发现１５３例患儿中有１２种临床病理性体征：（１）阴蒂肥大１４例,主要为阴蒂过长;（２）阴蒂肥大龟头型１３例;（３）尿道下裂阴囊型,阴囊从中间分为两半,尿…     

应用染色体涂染技术检测慢性粒细胞白血病少见Ph易位的初探

为了对４例先经染色体Ｒ显带检查，初步诊断为少见Ｐｈ易位的慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）患者的骨髓染色体异常，又采用染色体涂染技术作了进一步研究。结果显示，２例为简单变异易位，核型分别是４６，ＸＸ，ｔ（５；２２）（ｑ３４；ｑ１１）和４６，ＸＸ，ｔ（１９；２２）（ｑ１３；ｑ１１）；１例为隐匿易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（１；２２）（ｑ４１；ｑ１１）；另１例为涉及３条染色体异常的复杂易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（７；９；２２）（ｑ３１；ｑ３４；ｑ１１）。本研究表明，染色体涂染技术可作为显带染色体检测ＣＭＬ少见Ｐｈ易位的一种辅助手段     

三例体细胞染色体异常男性的单倍染色体分析

为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况，对３例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中１例４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６），＋１６ｐ病例的精子染色体异常率为７６．３６％；１例４５，ＸＹ，Ｒｏｂ（２２；２２）病例仅见两种异常核型，即２３，Ｘ（Ｙ），－２２，＋Ｒｏｂ（２２；２２）为５８．８２％，２２，Ｘ（Ｙ），－２２为４１．１８％；１例４６，ＸＹ，ＹＰ＋病例发现３类Ｙ染色体核型，即２３，ＹＰ＋、２３，Ｙｐ－、２３，Ｙ；Ｘ染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂；罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单；而Ｙ染色体短臂增加者的精子染色体变化有３类，并未见有关报道，是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。     

618例外周血细胞遗传学分析

本文对我院６１８例遗传咨询及住院病人疑有染色体异常患者进行了细胞遗传学分析。检出核型异常５６例，异常率达８．２％，其中常染色体异常３８例，占异常核型的６７．８％，性染色体异常１８例，占异常核型的３２．１％。异常核型共２５种，累及１、４、６、７、８、９、１０、１３、１４、２２、Ｘ、Ｙ１２条染色体。     

312例反复流产夫妇的染色体研究

本文对３１２对反复自然流产的夫妇进行了遗传咨询及Ｇ显带染色体研究，发现３２例染色体异常（５．１３％），其中常染色体平衡易位７例（１．１２％），罗伯逊易位１１例（１．７６％），易位核型涉及１、２、４、６、７、９、１１、１３、１４、１５、１７、１８、２１、２２各号染色体，其它异常１４例。