易位型先天愚型1例报告

先天愚型即Down综合征,又称21三体综合征,是最常见的染色体疾病,而易位型先天愚型临床罕见,笔者曾发现1例。现将该病例临床特征、细胞遗传学检查结果分析报道如下：     

染色体D/D,D/G双重易位所致习惯性流产二例

自然流产夫妇中的染色体异常多数为表型正常的平衡易位携带者.而有反复自然流产者中染色体异常频率比一般群体高12倍,人群中平衡易位携带者频率为1/500.     

染色体G/G易位型一个家系调查

G/G 易位型是一种染色体结构畸变的染色体病,其主要发生的原因是由于二条同源 G 组染色体的整臂移位所致。1986年10月我科在家系调查以及外周血培养染色体核型分析中发现一个 G/G 移位家系,现报道如下。     

32|易位1例报告

随着正畸技术的发展,对于易位牙的矫治也很受重视,但易位牙临床上并不多见.国内收集的对易位牙病例报道也很少.我通过多年的临床实践收治了1例32|易位患者,现报道如下.     

全脏器易位1例报告

全脏器易位１例报告荔湾区第一人民医院（５１０１７０）王永忠患者女，６５岁，已婚，未生育。因下腹胀痛２天伴恶心呕吐入院。诊断为低位性肠梗阻，入院后经保守治疗无效，行剖腹探查，术中发现左卵巢有粘连带紧卡小肠，故解除粘连梗阻之肠拌，同时发现部份内脏倒置，肝...     

神经型白塞氏综合征1例报告

白塞氏综合征(Behcet's syndrome),临床表现是反复发作的眼部炎症、口腔与生殖器溃疡。本病除上述三组症状外,尚可合并其它系统的改变:①侵犯心血管的“有心脏型白塞氏综合征”、“脉管炎”,②侵犯呼吸系统的有“肺型白塞氏综合征”,③侵犯神经系统的“神经型白塞氏综合征”,④侵犯消化系统的除口腔溃疡外还有“食道炎”、“十二指肠溃疡出血”,⑤侵犯运动系统的有“关节炎”,⑥侵犯网状内皮系统引起长期发热、肝脾肿大。神经型白塞氏综合征,在国内外均有报导,但以“缺血性中风”样为首发且反复交替发作者报告不多,现报告1例。     

性病型Reiter综合征1例报告

性病型Ｒｅｉｔｅｒ综合征１例报告汕头大学医学院风湿病研究室（５１５０３１）黄林喜，曾庆馀，肖征宇患者男性，３８岁，因反复发热、多关节痛、皮疹２月余于１９９３年９月１日入院。患者冶游史已２年，发病前１个月出现尿频、尿急、尿病，约１月后出现高热、多关节肿...     

性病型Reiter综合征1例报告

性病型Ｒｅｉｔｅｒ综合征１例报告汕头大学医学院风湿病学研究室黄林喜，肖征宇，曾庆馀［病例］男性，３８岁。因尿频、尿急、尿痛３个月，发热、多关节痛、皮疹２月余于１９９３年９月１日入院。患者冶游史已２年。本次发病前３个月出现尿频、尿急、尿痛，２个月前出现...     

多发性内分泌腺瘤综合征1型1例报告

1 病例资料 女,65岁,因＂发作性晨起心悸、抽搐15＋年,再发1h＂入院.入院前15＋年,常于凌晨无明显诱因出现心悸、大汗,继发意识丧失、抽搐,每次持续2 h～3 h,可自行缓解,无明显饥饿感,发作间期正常,入院前1 h再发类似症状.发病后体重增加约15 kg.无类似家族史.     

歌舞伎综合征KMT2D基因型1例

目的:探讨歌舞伎综合征(KMS)KMT2D基因型的临床特点、诊断标准和治疗原则。方法:回顾性分析弋矶山医院收治的1例确诊为KMS KMT2D基因型患儿的临床病例资料。结果:本例患儿以特殊面容、皮纹异常为特点,染色体检测确诊为KMS KMT2D基因型,家属放弃治疗,于我院PICU死亡。结论:KMS患者病死率和致畸率高,诊断主要依靠特征性临床表现和染色体检测,目前国内外尚无有效治疗方案,主要为对症支持治疗,该病预后较差。     

同源染色体易位型先天愚型一例报告

病历摘要患儿,男,4岁,血检号508,以智力低下于1985年1月8日来诊,出生时父龄30岁,母龄29岁。足月妊娠。1胎1产枕后位,胎儿宫内窘迫,以胎头吸引器、产钳助产分娩。出生体重3400g,曾抢救半月余。此后生长发育缓慢,肌张力低,至两岁时才会行走,至今口齿不清,仅对基本生活要求     

Guilain Barre综合征中枢神经型1例报告

Guillain-Barre综合征的各种类型报告甚多,但中枢神经型罕见,现将我科所见1例报告如下: 病例:孙×,男,25岁,因“腹泻、恶心呕吐1天,意识不清20天”入院。缘自1990年11月1日晚因腰痛服中药后出现恶心呕吐、腹痛、水样便6次,次     

藏族Brugada综合征Ⅰ型1例报告

1 临床资料 患者,男,42岁,藏族,因“反复胸闷气促伴下肢水肿9d”于2014年8月12日入院.既往有长期饮酒史及脂肪肝史,家族无遗传性心脏病史及直系亲属猝死病史.入院后查体:血压90/60 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),黄疸面容,呈端坐位,呼吸急促,双侧颈静脉怒张,双侧中上肺呼吸音增粗,下肺呼吸音减低.心率200次/min,律齐,心音低,未及病理性杂音.腹部胀,腹水征阳性,肝脏肋下可及3横指,有叩击痛.双下肢及骶髂部重度凹陷性水肿.入院后生化检查提示肝肾功能异常.心电图示:宽QRS波心动过速,心室率200次/min,呈完全性左束支传导阻滞,为右房室瓣环游离壁起源室性心动过速(图1A).     

鼻窦炎—支气管炎—内脏易位综合征2例报告

1　病例简介　　例 1:患者 ,女 ,出生 4个月 ,因咳嗽、气喘 1周入院。既往史 :G1P1足月 ,顺产。出生时无窒息史 ,生后第 2 d发现口唇发乌。摄胸片示 :右位心 ,经治疗好转出院。父母非近亲结婚。查体 :体重 4.3kg,营养不良貌 ,颜面发绀 ,呼吸浅促 6 0次 / min,呼吸三凹征 (+)性 ,左肺底闻细湿口罗音 ,心呈右位 ,心尖搏动位于右第 5肋间乳线外 0 .5 cm,可触及震颤 ,心界向右扩大 ,胸骨右缘 3～ 5肋间闻 3～ 4级收缩期杂音 ,肝左肋下可触及边缘 ,质软 ,四肢指 (趾 )呈杵状。影像学检查 :腹部 B超示 :左肋下探及肝脏回声 ,右肋下探及脾脏 ,腹…     

1型糖尿病合并Sweet综合征患者1例报告

Sweet综合征又名急性发热性嗜中性皮病(acute febrile neutrophilic dermatosis),首次由 Robert Douglas Sweet提出,是一种与免疫相关的伴有全身症状的少见皮病,其显著特征是伴有或不伴有血管炎的表皮或真皮的中性粒细胞浸润.中性粒细胞性皮肤病可以是特发性的,也可以继发...     

“非汉字符号”易位1例报告

随着正畸技术的发展 ,对于易位牙的矫治也很受重视 ,但易位牙临床上并不多见。国内收集的对易位牙病例报道也很少。我通过多年的临床实践收治了 1例 32 |易位患者 ,现报道如下。1　病例介绍患者男 ,14岁。前牙不齐要求矫正。查 :中性牙合 90°扭转 3|低位埋伏于 2 |唇面部位 ,呈重叠断层 :Ⅲ |滞留 ,家族无类似畸形。曲面断层 :3|埋伏 32 |易位 ,Ⅲ |滞留。诊断 :毛氏 :1,安氏 :1类。矫治设计 :1)减数拔除Ⅲ |。 2 ) 3|开创术牵引向远中。 3)上颌方丝弓矫治器2　病历分析2 .1　对于易位牙的发病机理及原因尚无明确诊断 ,该患者上前牙恒牙萌…     

牙易位八例报告

1982年至1984年期间,共收集到8例牙易位,现结合复习文献报告如下: 临床资料8例牙易位中,男、女各4例,年龄自11～26岁。其中尖牙与侧切牙易位者5例,尖牙与第一双尖牙易位者3例。8例牙易位均发生在上颌,左、右两侧各4例。其中有乳尖牙滞留者4例,易位牙或其他牙有扭转者4例,有畸形侧切牙者2例,合并前牙拥挤者8例,前牙反(牙合)者6例。矫治者中(除1例谢绝矫治外),拔除尖牙者(包括拔除乳尖牙者1例)4例,拔