男性不育症的分子遗传学剖析

Y染色体是男性特有的染色体，其上含有与精子发生相关的基因。AZF区的缺失与男性不育密切相关。分为AZFa、AZFb、AZFc、AZFd4个区。本文就Y染色体微缺失与男性不育的关系作一综述。从分子水平对男性不育的病因作一探讨，为临床实施辅助生育技术提供遗传咨询，为未来的基因治疗提供理论依据。     

1329例男性不育症染色体核型分析

结婚2年以上不育的夫妇中，男性原因的占50％以上。由于染色体核型异常导致男性不育的占主要原因，因此检查分析染色体核型是寻找男性不育原因的主要途径。我室自2000年2月至2006年1月在门诊遗传中心就诊的5008例中，有1329例的男性不育患者，经检查染色体核型，异常核型有331例，男性不育患者异常染色体核型的检出率24．90％。现报道如下。     

男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的分析男性不育症患者细胞遗传学结果，探讨染色体异常对男性不育的影响。方法采用G显带方法，对468例男性不育症患者进行外周血染色体检查。结果468例不育症患者，101例染色体异常，染色体异常率为21．58％。染色体异常病例中，79．20％为Y染色体数目异常（80／101），6．93％为Y染色体结构异常（7／101）；0．89％（11／101）为常染色体结构异常，2．97％（3／101）为性反转。结论染色体异常，尤其是Y染色体异常对男性生育能力有重要的影响。     

Y染色体微缺失与男性不育的研究现状

男性不育患者中,Y染色体微缺失的比例占0．4％-55％,现已明确引起男性不育症的Y染色体微缺失已积累了一定数量,本文综述了Y染色体微缺失基因与男性不育的研究现状,为临床诊断、治疗男性不育症提供理论依据。     

男性不育症的分子遗传学剖析

Y染色体是男性特有的染色体,其上含有与精子发生相关的基因。AZF区的缺失与男性不育密切相关。分为AZFa、AZFb、AZFc、AZFd 4个区。本文就Y染色体微缺失与男性不育的关系作一综述,从分子水平对男性不育的病因作一探讨,为临床实施辅助生育技术提供遗传咨询,为未来的基因治疗提供理论依据。     

AZF基因与男性不育的研究进展

Y染色体是男性特有的染色体,其上含有与精子发生相关的基因,越来越多研究证实AZF区基因微缺失与男性不育密切相关。目前明确的微缺失包括AZFa、AZFb、AZFc和AZFd这4个区域及其候选基因。本文综述了Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的研究进展,为临床诊断、治疗男性不育症提供理论依据。     

张家口地区154例男性不育患者染色体分析

目的研究男性染色体异常与男性不育之间的关系。方法对154名患者的外周血淋巴细胞进行常规培养，然后作G带核型分析。结果在154名不育患者中，检出核型异常29例，其中有26例为数目异常（包括5例46，XY／47，XXY嵌合体），3例为结构异常。另外本实验还发现了2例男性假两性畸形患者。结论染色体异常是男性不育的重要原因之一。     

浙江省台州地区167例男性不育的染色体畸变及生殖激素水平研究

目的研究男性不育与染色体畸变及生殖激素水平关系。方法对167例男性不育患者进行染色体核型分析和精液常规检测,用电化学发光法测定生殖激素水平。结果不育男性患者染色体异常发生率为10.8%(18/167),其中性染色体异常占7.2%(12/167),常染色体异常占3.6%(6/167)。染色体核型异常患者FSH、LH均不同程度升高,而T水平偏低;染色体核型正常无精子症组FSH、LH显著高于少弱精子症与对照组,少弱精子组也显著均高于对照组,另四项T、PRL、E2、P三组间不存在差异。结论染色体异常是造成男性不育重要因素,而生殖激素水平能反映不同程度的生精障碍,对男性不育者有必要进行细胞遗传学检查和生殖激素检测。     

AZF基因与男性不育的研究进展

Y染色体是男性特有的染色体,其上含有与精子发生相关的基因.越来越多研究证实AZF区基因微缺失与男性不育密切相关.目前明确的微缺失包括AZFa、AZFb、AZFc和AZFd这4个区域及其候选基因.本文综述了Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的研究进展,为临床诊断、治疗男性不育症提供理论依据.     

994例男性不育患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性不育的关系。方法对994例男性不育患者进行染色体核型检测与分析。结果发现染色体异常132例,异常率为13.27%;其中性染色体异常66例,占异常核型的50%;常染色体异常66例,占异常核型的50%。结论染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素,对有不育症患者的男性进行染色体检查,有助于病因的诊断。且提示一些常染色的异常与男性无精子症有关。     

265例男性不育患者的染色体分析

目的分析男性不育与染色体异常的关系。方法对265例男性不育患者进行外周血淋巴细胞染色体分析。结果265例不育男性中;性染色体异常7例,2.64%;常染色体异常9例,占3.4%;染色体多态性6例,占2.26%。结论对于男性不育患者,尤其是少弱精或无精症进行体外授精或者ICSI(Intracytop lam ic spem in jection)的患者,有必要进行染色体的检查。     

南京地区1285例男性不育患者细胞遗传学分析

目的对临床诊断为男性不育症患者进行细胞遗传学分析,探讨男性不育症与染色体之间的关系。方法常规方法制备外周血染色体标本,G显带。结果对男性不育症患者1285例进行染色体核型分析,共发现135例异常,异常率10.5%。结论染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素,对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。     

Y染色体变异与男性不育

男性不育是一种常见的复杂疾病,Y染色体连锁生精障碍是该病的一个重要病因.Y染色体男性特异性区域存在大量的重复序列,这些序列间频发的染色体内非等位性同源重组,使Y染色体具备了高变异率的特点,这些结构变化较易引起生精相关基因的剂量改变,进而导致男性不育.作者对近年来DNA水平上男性不育相关的Y染色体变异研究进行了综述.     

广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果分析及遗传效应

目的探讨广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果情况和临床遗传效应。方法采用染色体技术、PCR技术等对2180例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失6个系列标签位点检测。结果 2180例样本Y染色体AZF基因检测和Y染色体异常分别为总缺失率为6%（130/2180）和3.3%（71/2180）。同时发现Y染色体AZF基因缺失在生精障碍组与正常组、不孕产史组具有统计学意义;Y染色体核型以小Y和染色体多态性常见。结论男性不育患者与Y染色体微缺失及细胞核型所表现临床遗传效应密切相关,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,更好的为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案。     

681例男性不育患者的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本，对681例男性不育患者进行染色体G显带核型分析。结果发现异常染色体核型28例，占不育患者总数的4．11％，其中性染色体数目、结构异常者21例，常染色体异常者7例。结论染色体变异对男性生育有重要影响，对久治不愈的不孕不育患者应检查染色体以排除染色体畸变的可能。     

男性不育患者9号染色体异常与精液常规结果关系的探讨

目的探讨男性不育患者9号染色体异常和精液常规结果之间的关系。方法对3638例男性不育症患者的精液常规检查和外周血淋巴细胞染色体结果进行回顾性分析。结果 52例男性9号染色体异常,占不育症患者的1.43%,精子密度、精子活率、A级精子、B级精子与正常对照组没有明显的区别（P〉0.05）。结论 9号染色体异常与男性精液检查结果异常没有直接的关系。     

424例男性不育症患者的染色体分析——附世界首报核型一例

不育症是现代男性的常见疾病，也是人类生殖研究中一个重要的课题。据世界卫生组织（WHO）资料显示，不育症患者约占育龄夫妇的15％。在引起男性不育诸多因素中，染色体异常是重要因素之一。我们将近一年来所检查的424例男性不育症患者染色体结果进行总结分析。     

原发不育男性患者细胞遗传学分析

目的研究男性生育功能障碍与染色体异常的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果1009例男性不育患者中染色体异常者有61例,异常率为6.05%,染色体多态性者43(4.26%)例。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,有必要对男性不育患者进行遗传学检查及遗传咨询。     

男性不育患者Y染色体微缺失与性激素水平相关

目的 分析Y染色体微缺失模式及与性激素水平之间关系,为男性不育患者的诊断与治疗提供依据.方法 使用多重PCR技术对798例男性不育患者进行15个序列标签位点的Y染色体微缺失检测,使用电化学发光技术检测性激素,同时检测100名男性作对照.结果 789例男性不育患者中共发现40例Y染色体微缺失,其中27例为无精子症患者,12例为严重少精子症患者.Y染色体最常见缺失区域为AZFc,最常见缺失模式为SY254+SY255.AZF区缺失不育患者组FSH水平明显高于无AZF区缺失不育患者组及男性对照组(P＜0.05).结论 AZFc区为Y染色体最常见的缺失区域,SY254+ SY255为最常见缺失模式,FSH水平在AZFc微缺失患者中水平明显升高.     

男性不育患者的细胞遗传学分析

目的对男性不育患者进行染色体核型的检测,以指导其生育。方法1．应用规范的WHO精液检查方法检查男性不育患者精液标本。2．应用细胞遗传学检测男性不育患者外周血染色体核型分析。结果1．精液检查结果：男性不育组患者356例,包括无精子症82例、严重少精子症126例、少弱精子症148例,精液正常、核型正常男性组对照50例。2．细胞染色体检查：356例男性不育患者全部进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现55例染色体核型异常,包括性染色体异常24例,常染色体异常21例和染色体多态性10例。其中,无精子症组的染色体异常率25．61％（21／81）,严重少精子症患者染色体核型异常率为11．90％（15／126）,少弱精子症患者染色体核型异常率为12．84％（19／148）。结论男性不育患者核型异常率为15．45％,远高于正常人群发病率。细胞遗传学染色体检查对男性不育的生育指导有重要意义。无精子症患者进行染色体检查尤其必要。