儿茶酚氧位甲基转移酶基因与注意缺陷多动障碍患儿认知功能的关联研究

目的 探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因Va1108/158Met(rs4680)多态性对注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿认知功能的影响.方法 对203例中国汉族ADHD患儿进行韦氏记忆测查、Stroop测验及数字划消测查,评定记忆力、反应抑制能力和注意力,并检测COMT基因Va1158Met多态性.按照基因型将样本分为高活性基因型组(92例,ValVal)和中低活性基因型组(111例,ValMet和MetMet),比较两组间各项测查结果的异同.结果 高活性基因型组图片分测验[(11.7±3.1)分]和Stroop测验C部分错误数(0个)的成绩好于中低活性基因型组[分别为(10.8±2.9)分和1个;P＜0.05～0.01].两组其他方面的差异均无统计学意义.结论 COMT基因Val158Met多态性与ADHD患儿的认知功能中的记忆力、反应抑制能力和注意力相关.     

注意缺陷多动障碍患儿智商与儿茶酚-O-甲基转移酶基因及其它影响因素的研究

目的 探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因Val158Met(rs4680)多态性及其它相关因素对注意缺陷多动障碍(ADHD)智商的影响.方法 对238例ADHD男性患儿进行韦氏智力测评和COMT基因Val158Met多态性的检测.比较高活性COMT基因型(VMVM)组和中低活性基因型(ValMet和MetMet)组间智商的差异,同时对影响智力的相关因素进行多元线性回归分析.结果 高活性基因型组的总智商(FIQ)和操作智商(PIQ)明显高于中低活性基因型组(t:1.98,P=0.049;t=1.99,P=0.048).按父母的受教育程度相应地将患儿分为3组:初中及以下组(第1组),高中以上组(第2组),大学本科及以上组(第3组).结果 显示,以父亲的受教育程度分组时,3个患儿组FIQ及VIQ的差异有统计学意义(F=3.36,P=0.04;F=4.33,P=0.01);以母亲的受教育程度分组时,3个患儿组F1Q、VIQ及PIQ的差异均有统计学意义(F=7.69,P=0.001;F=7.41,P=0.001;F=4.95,P=0.008).结果 显示,随父母文化程度升高患儿的IQ升高.经多因素分析,COMT基因型和母亲受教育程度进入回归方程,二者对患儿的FIQ有影响(P值为0.04和0.03).结论 提示COMT基因Vai158Met多态性及母亲的受教育程度与ADHD男性患儿的智商相关,尚需要进一步扩大样本量进行验证.     

儿童注意缺陷多动障碍遗传学研究进展

本文综述了近年来儿童注意缺陷多动障碍分子遗传学的研究情况。     

注意缺陷多动障碍患儿哌甲酯治疗前后的脑诱发电位研究

目的 探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿4种脑诱发电位指标及其治疗前后的特点.方法 应用美国Nicolet Spirit脑诱发电位仪,记录37例ADHD患儿(ADHD组)和30名正常儿童(正常对照组)的事件相关电位P300、失配性负波(MMN)、关联性负变(CNV)和脑干听觉反应(ABR),对其中31例ADHD患儿于哌甲酯(10～15 mg口服)治疗4个月后再次检测.结果 (1)与正常对照组比较,ADHD组P300-N2靶潜伏期长,P300-P3靶波幅低;ABR-波Ⅲ绝对潜伏期短,绝对波幅波V低;MMN潜伏期长,波幅高;CNV-M2波幅低,反应时间(RT)长;差异均有统计学意义(P＜0.05～0.01).(2)哌甲酯治疗4个月后,ADHD组随多动症状改善,P300-N2靶潜伏期缩短[治疗前后分别为(278±18)ms和(261±16)ms,P＜0.01],P3靶波幅升高[分别为(2.8±1.8)μV和(4.2±1.9)μV,P＜0.05];MMN潜伏期缩短[分别为(208±24)ms和(193±24)ms,P＜0.05];CNV-M1波幅升高[分别为(10.3±5.0)μV和(14.3±4.1)μV,P＜0.01];RT缩短[分别为(478±158)ms和(349±144)ms,P＜0.01],但ABR治疗前后的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ADHD患儿的P300,MMN,CNV和ABR 4种脑电诱发电位较正常对照组均有改变;治疗后随多动症状的改善,与认知功能有关的P300,MMN和CNV 3项指标亦有相应的改善.     

注意缺陷多动障碍与单胺类神经递质基因

近年来研究表明注意缺陷多动障碍的发生和发展与单胺类神经递质系统密切相关，而大量家系研究、双生子及寄养子研究已表明遗传因素起重要作用。本文综述了单胺类神经递质合成、释放、消除等过程有关的基因与儿童注意缺陷多动障碍的关系。     

多巴胺D4受体基因和5-羟色胺转运体基因与注意缺陷多动障碍及其相关症状的关联分析

目的 探讨多巴胺D4受体(DRD4)基因和5-羟色胺转运体(5-HTT)基因与注意缺陷多动障碍(ADHD)及其相关症状的关系.方法利用Achenbach父母用儿童行为调查表评定139例ADHD患儿(患者组)的临床症状;采用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术,检测患者组和115名正常儿童(对照组)的基因型和等位基因频率.结果 (1)患者组与对照组间DRD4和5-HTT基因的基因型及等位基因频率分布的差异无统计学意义(P>0.05).(2)5-HTT基因的S/S基因型个体的社会退缩[(4.4±3.0)分]、躯体主诉[(3.6±2.7)分]得分高于S/L+L/L基因型个体[(3.3±2.6)分和(2.6±2.6)分],差异有统计学意义(P<0.05).(3)在非携带DRD4基因3等位基因个体中,S/L+L/L基因型的注意问题[(10.4±3.1)分]和社交问题[(7.2±3.7)分]得分高于S/S基因型个体[分别为(8.7±3.1)分和(5.3±2.3)分],差异有统计学意义(P<0.05).结论 DRD4基因和5-HTT基因与ADHD可能无关联;但5-HTT基因与ADHD的某些内化性症状可能存在关联;对ADHD的某些症状(注意问题和社交问题),DRD4基因与5-HTT可能存在相互协同作用.     

注意缺陷多动障碍与单胺类神经递质基因

近年来研究表明注意缺陷多动障碍的发生和发展与单胺类神经递质系统密切相关 ,而大量家系研究、双生子及寄养子研究已表明遗传因素起重要作用。本文综述了单胺类神经递质合成、释放、消除等过程有关的基因与儿童注意缺陷多动障碍的关系     

注意力缺陷伴多动障碍的家系调查、执行功能及基因水平研究进展

注意力缺陷伴多动障碍（ADHD）的确切病因还不十分清楚,已有证据表明是一种遗传异质性疾病,由遗传和环境因素共同作用造成,本文综述了ADHD的遗传家系研究及执行功能和基因研究的进展。     

注意缺陷多动障碍不同亚型患者的脑皮质结构特征分析

目的:探讨不同亚型注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder,ADHD）儿童的脑皮质结构特征差异。方法:从美国儿童心理研究所健康大脑网络项目中获得412例样本数据,包括ADHD患儿288例（ADHD组）,其中混合型151例（ADHD-C组）、多动冲动型20例（AD...     

多巴胺D4受体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析

目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)与多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48bp可变数目顺向重复(VNTR)多态性的关系.方法对176例ADHD患儿(病例组)、98个ADHD核心家系(家系组,共294人)及119名正常对照(对照组)进行ADHD与DRD4基因48bpVNTR多态性的关联分析.结果所测人群中的48bpVNTR多态性表现为2～6次重复(分别为407、bp、455bp、503bp、551bp及599bp);其中以4次重复(73.9%)和2次重复(21.8%)最为常见;尚未发现7次重复序列.病例组2/2基因型(6.3%)显著低于对照组(14.3%;P=0.02),这种差异主要表现在ADHD混合型.对98个家系的精确多等位基因不平衡传递检验,未发现等位基因与ADHD存在连锁不平衡(x2=5.119,v=4,P＞0.05).结论DRD4基因48bpVNTR多态性主要集中于4次重复序列片段上;48bp片段的重复次数可能与ADHD相关,重复2次时可以减少ADHD的易患性.     

注意缺陷/多动障碍诊断标准的研究

目的 使用ＤＳＭ－Ⅳ中注意缺陷／多动障碍（ＡＤ／ＨＤ）诊断标准对一组多动综合征和一组无多动的儿童进行诊断,探讨ＤＳＭ－Ⅳ的分布特征及在我国的适用性。方法 多动组：为就诊的多动症儿童,符合临床诊断和ＩＣＤ－１０诊断标准,共９２例。对照组：无多动的学校儿童９６名。由家长填ＤＳＭ－Ⅳ诊断表。结果 在１８８名儿童中,符合ＤＳＭ－Ⅳ ＡＤ／ＨＤ诊断９９例,多动组８７例（９４．５７％）,对照组１２例（１２．５％）,后者包括单纯注意障碍、学习障碍。情绪障碍及无问题的儿童。如以临床诊断／ＩＣＤ－１０为金标准,ＤＳＭ－Ⅳ的诊断灵敏度为９４．５７％,特异度８７．５０％,诊断一致性为０．９１． 结论 中国多动症儿童的多动／冲动症状难以达到ＤＳＭ－Ⅳ的标准;ＤＳＭ－Ⅳ标准扩大了诊断范围,主要是注意障碍为主型。在使用ＤＳＭ－Ⅳ诊断时应考虑民族、文化、年龄、性别因素。     

伴与不伴注意缺陷多动障碍的抽动秽语综合征患儿动态脑电图的对照研究

目的　探讨伴与不伴注意缺陷多动障碍（ＡＤＨＤ） 的抽动秽语综合征（ＴＳ） 患儿间脑电图的差异。方法　对８６ 例伴与不伴ＡＤＨＤ 的ＴＳ患儿进行２４ ｈ 动态脑电图（ＡＥＥＧ） 监测。结果　伴ＡＤＨＤ的ＴＳ组（４０ 例）ＡＥＥＧ异常率为７５％ ,单纯ＴＳ组（４６ 例） 异常率为３０％ ,２ 组差异有显著性（ Ｐ＜０－０５） ;ＡＥＥＧ异常的主要表现为慢波异常以及癫痫样波。伴ＡＤＨＤ的ＴＳ组的ＡＥＥＧ 局部异常多于广泛异常,且以额叶受累多见;而单纯ＴＳ组则广泛异常多于局部异常。结论　伴与不伴ＡＤＨＤ的ＴＳ患儿在脑电生理学上存在异质性     

注意缺陷多动障碍患儿血清儿茶酚胺类递质的测定

目的探讨注意缺陷多动障碍（ＡＤＨＤ）可能的精神生化机制。方法采用高效液相色谱法，测定了经哌醋甲酯治疗后的６４例ＡＤＨＤ男性患儿和３０名正常男性儿童的血清儿茶酚胺类递质及其代谢产物水平。结果ＡＤＨＤ患儿血清去甲肾上腺素（ＮＥ）水平和ＮＥ／３－甲氧－４－羟苯乙二醇（ＭＨＰＧ）比值（２７±１８）低于正常儿童（１５２±５７），血清高香草酸水平（３．９±２．９μｇ／Ｌ）高于正常儿童（０．８±０．３μｇ／Ｌ）；经哌醋甲酯治疗有效者血清ＭＨＰＧ水平（１３±１０μｇ／Ｌ）高于无效者（８±５μｇ／Ｌ）；智力发育不平衡组血清ＮＥ水平（８４±４３μｇ／Ｌ）低于智力发育平衡组（８９±５８μｇ／Ｌ）；根据美国精神障碍诊断统计手册第３版修订本，将病情分为轻度、中度和重度，重度ＡＤＨＤ患儿血清ＮＥ水平（８２±４５μｇ／Ｌ）明显低于轻度（１０５±５９μｇ／Ｌ）。结论ＡＤＨＤ可能是多巴胺能和去甲肾上腺素能两种递质系统失调或失衡的结果。     

利培酮治疗注意缺陷障碍对照观察

目的:观察小剂量利培酮治疗注意缺陷障碍(ADHD)的疗效和安全性,方法:前瞻性研究,以利他林作为对照,采用康纳多动症评定量表及不良反应症状量表(TESS)评定,观察4周,结果:利培酮有效率为77%,利他林为78%,未见锥体外系副反应,结论:利培酮与利他林的疗效相似,小剂量使用时安全有效.     

Prevalence of attention deficit hyperactivity disorder symptoms in narcolepsy: a systematic review

ObjectiveNarcolepsy is characterized by excessive daytime sleepiness and cataplexy. Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is characterized by hyperactivity, inattention, and impulsivity. However, despite their differences, both narcolepsy and ADHD share the symptoms of sleep disturbance and excessive daytime sleepiness. Recent studies have suggested a link between the two disorders. The objective of systematic review was to assess the prevalence of ADHD symptoms in narcolepsy.MethodsWe performed a systematic search of MEDLINE (inception to December 2018) and EMBASE (inception to December 2018) for English publications of human studies using the keywords “narcolepsy” and “ADHD”.ResultsFive studies examining a total of 328 patients met the eligibility criteria for this study examining the prevalence of ADHD symptoms in narcolepsy. The pooled prevalence of ADHD symptoms in narcolepsy was 33.0%. Two studies using the international classification of sleep disorders, second edition (ICSD-2) observed a pooled prevalence of ADHD symptoms in narcolepsy of 25.0%, while two other studies that relied on the ICSD-3 criteria observed a pooled prevalence of ADHD symptoms in narcolepsy of 36.4%.ConclusionsThe prevalence of ADHD symptoms was >30%, making it an important comorbidity of narcolepsy. Future studies should be performed to better assess the relationship between ADHD and narcolepsy.     

盐酸哌甲酯控释剂与速释剂对注意缺陷与多动障碍的疗效比较

目的比较盐酸哌甲酯控释剂（专注达）与速释剂（利他林）治疗儿童ADHD的疗效和安全性。方法上海心理咨询中心儿少部就诊ADHD患儿,按照患者意愿分别使用专注达与利他林治疗,随访2周、4周观察疗效（Conners量表和DSM—Ⅳ诊断标准）和安全性（血压、心律、主观不适等）。结果治疗两周后,专注达组Conners量表学习问题、多动指数两个指标与治疗前有显著改善（P〈0．01）,治疗四周后,两组在品行因子、学习问题因子、冲动-多动因子和多动指数上都显著好转（P〈0．05）;治疗四周后,两种药物均在注意缺陷分量表的得分显著好转（P〈0．05）,服用专注达和利他林组不良反应发生率没有显著差异（P〉0．05）。结论两种制剂疗效相当,使用安全。     

麦普替林治疗注意缺陷多动障碍的疗效研究

目的　探讨麦普替林治疗注意缺陷多动障碍 (ADHD)的疗效及安全性。方法　符合CCMD 3诊断标准的ADHD患儿 32例 ,单一用麦普替林 2 5～ 12 5mg/d治疗 ,6周后进行临床疗效评定 ,治疗前后采用Conners儿童行为问卷 4 8项家长用症状问卷 (PSQ)评估对照。结果　有效 2 2例 ,有效率 6 8 75 % ,PSQ评估 6项因子分明显下降 ,其中因子Ⅲ (心身问题 )P <0 0 5 ,其余 5项因子分P <0 0 0 1。服药第 1周出现轻度口干、镇静、视物模糊、心跳增快 ,2周后逐步消失。结论　麦普替林治疗ADHD疗效肯定 ,副反应相对较轻 ,可作为治疗ADHD的首选药物之一。