28例肝豆状核变性患者脑电图基本节律分析

肝豆状核变性 (ＨＬＤ) ,又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病 ,最常侵犯儿童或青年人。主要病理改变为豆状核变性和肝硬化 ,铜离子除在大脑基底节沉积外 ,还在大脑皮质、白质、丘脑也有沉积 ,造成这些部位也有不同程度的损害 ,因而部分患者还可见脑电图改变[1] 。我们对 1996年 7月至 2 0 0 1年 6月门诊确诊的 2 8例ＨＬＤ患者行动态脑电图检查 ,并将 2 8例同年龄组健康人作对照。现将结果报告如下。1　临床资料ＨＬＤ病人组 :2 8例中 ,男 2 0例 ,女 8例 ,年龄 14～ 31岁 ,平均 2 1± 7岁。首发为神经症状…     

首发精神障碍的肝豆状核变性（附4例报告）

肝豆状核变性（HLD）是一种伴随原发性钢代谢障碍的常染色体隐性遗传病。由于钢沉积于全身各大器官导致本病症多样化。精神障碍是本病重要的临床表现，但首发精神障碍的HLD报道较少。现将我院近5年来收治的4例以精神障碍为首发症状的HLD报告如下。临床资料例1，女20岁。1990年5月无明显诱因出现话少，情绪低落，精神不集中，学习成绩下降，月经不来潮。在外院按“抑郁症”治疗，效果欠佳。1992年3月出现双膝关节畸形，行矫正手术后，患者出现右手不自主抖动，症状逐渐加剧，无法握笔及持筷。就诊我院，查血清钢蓝蛋白omg／dl，角膜K－F…     

肝豆状核变性所致精神障碍5例误诊分析

目的减少肝豆状核变性所致精神障碍在精神科的误诊率。方法对收集的5例肝豆状核变性所致精神障碍的临床症状进行分析。结果肝豆状核变性所致精神障碍以精神症状为首发病时,极易造成误诊。结论加强精神科医生对该病的认识,减少误诊的发生。     

肝豆状核变性患者的录像脑电图检查28例报告

肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜离子代谢障碍病,由于铜离子在体内广泛沉积,导致各脏器不同程度的损害,临床以脑部及肝脏症状为主要表现。HLD患者脑电图(EEG)国内外已有不少报道,但对HLD患者的同步录像脑电图(VEEG)变化的观察少见于文献报道。我们对     

肝豆状核变性29例临床特征

肝豆状核变性又称Wilson病,为先天性铜异常代谢所致,由于铜不能正常被利用而沉积于各种组织内产生相应脏器功能受损,临床上以肝、脑、肾病变最为突出,为探讨其临床特征,本文将我科.1984年5月-1994年10月收治的29例该病患儿的临床资料报告如下.     

儿童肝豆状核变性15例临床分析

我院自１９８０年至１９９２年，收集１５例儿童肝豆状核变性患者，则以锥体外系症状为首发较多。其中１例伴癫痫发作２次，３例合并肾脏损害，１例累及心脏。而以肝脏损害为首发者３例，其中１例误诊为肝硬化。本组采用青霉胺＋１０％硫酸锌糖浆口服，短期内取得了一定的疗效。     

100例肝豆状核变性患者的脑电图监护

对１００例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者及２０例健康对照组行脑电图监护（ＶＥＥＧ）检查，结果发现ＨＬＤ患者ＶＥＥＧ异常率达８０％，明显高于健康对照组的异常率（２０％）（Ｐ＜０．０１）；不同临床类型ＨＬＤ患者ＶＥＥＧ的异常率无显著差异，其ＶＥＥＧ异常主要表现为基本节律慢化，阵发性慢波和痫样放电。     

肝豆状核变性二例

肝豆状核变性二例汪广俐例１男，８岁，因肝脾肿大１月余入院。１年前患过“肝炎”（院外诊断）。查体：发育正常，营养中等，皮肤巩膜无黄染，心、肺未见异常。肝肋下７ｃｍ，边缘钝、质中、表面光滑，无触痛。脾肋下４ｃｍ，质中，无腹水。实验检查：ＷＢＣ７．２×１０...     

肝豆状核变性基因突变研究进展

肝豆状核变性是一种常见的神经遗传病,其基因定位于13q14.3区,目前常用于检测ATP7B基因突变的方法有染色体单体型分析法、PCR-SSCP法及DNA直接测序法;ATP7B基因突变形式很多,以点突变为主,不同地域、不同人种存在不同的突变热区。现有的研究还未证实ATP7B基因型与表型之间存在明确的相关性,这些关于ATP7B基因突变的研究为实现肝豆状核变性基因诊断奠定了必要的基础。     

肝豆状核变性1例

临床资料　患者女性 ,2 7岁 ,汉族。 13岁时因双手震颤就诊于我院儿科。当时查体 :双眼Ｋ Ｆ环阳性 ,实验室检查 :尿铜排泄量 90 2 μｇ/2 4ｈ ,显著增加 ,铜氧化酶活性 0 5Ｕ ,明显降低 ,诊断为肝豆状核变性。予以Ｄ 青霉胺、ＶｉｔＢ6等治疗 ,症状好转 ,病情稳定。近 7年来反复腹胀便血 ,予以保肝、利尿、止血等对症治疗 ,症状时重时轻。此次出现意识恍惚并发肝性脑病治疗无效死亡。尸检所见　黄疸明显 ,口唇青紫 ,杵状指 (趾 )。胸腔、腹腔和心包内均有大量黄色清亮液体 (2 0 0 0ｍｌ、5 0 0ｍｌ)。肝脏 :黄色 ,体积缩小 ,重 90 0 ｇ ,…     

肝豆状核变性一家系四例

肝豆状核变性一家系四例骆金芝，张琳，杨颖丽先证者女，９岁。半年前出现皮肤、巩膜黄染伴腹痛、腹胀，肝功能异常，按肝炎治疗无效。近一个月来性格改变，双手震颤，步态不稳。体检；皮肤及巩膜黄染，表情呆滞，腹膨隆，肝未触及，脾肋下２ｃｍ，腹水征阳性，四肢肌张力...     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，目前对该病可进行有效的对症治疗，本就近年对该病的预防和治疗作一综述。     

32例肝豆状核变性患者的脑电图研究

对３２例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的脑电图（ＥＥＧ）、颅脑ＣＴ、颅脑磁共振（ＭＲＩ）和血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶、尿铜及肝功能进行了比较研究。结果表明，ＥＥＧ的异常率略高于ＣＴ、ＭＲＩ、血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶的异常率，但无显著性差异；ＥＥＧ的异常率显著低于尿铜的异常率和显著高于ＳＧＰＴ的异常率，其间有显著性差异。这提示，ＨＬＤ患者的ＥＥＧ异常不但直接反映大脑功能状况，而且还可间接地反映患者体内铜代谢情况。     

肝豆状核变性的临床特点分析

目的总结肝豆状核变性的临床特点,提高临床医师对该病的认识,减少误诊、误治。方法回顾在本院治疗的11例肝豆状核变性患者的临床资料并结合相关文献进行分析。结果肝脏是肝豆状核变性最常见的受累器官,多表现为肝损害、肝硬化、慢性肝炎及神经精神症状等,发病年龄、临床表现差异较大。结论发现肝功能损害和肝硬化或神经精神异常,要注意排除肝豆状核变性,及时检查血清铜蓝蛋白和24h尿铜以明确诊断。     

肝豆状核变性一家系的研究

目的探讨肝豆状核变性的遗传方式,并对患者进行遗传咨询,为肝豆状核变性家系或患者的诊治提供依据。方法通过调查得到一肝豆状核变性家系资料,对此家系进行系谱分析及遗传咨询。结果家系中4代19位成员中,有3例患者,家系中成员的在家系中的分布规律符合常染色体隐性遗传的典型特点。患者后代发病为低风险。患者怀孕后的产前诊断及孕期保健非常重要。结论肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病。对患者进行遗传咨询,意义重大。     

肝豆状核变性19例临床分析

本病是少见的能治疗的常染色体隐性遗传病.其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,由此引起一系列临床症状[1].     

肝豆状核变性与脑损害

本组２０例患者有１５例表现为脑损害占７５％，临床表现为锥体外系症状，共济失调，颅神经麻痹，痴呆和精神异常等。脑ＣＴ主要表现为不同程度的脑变性和／或脑萎缩。角膜Ｋ－Ｆ氏环阳性，血清铜蓝蛋白、血清总铜降低，２４小时尿铜升高。通过四家系调查该病符合常染色体隐性遗传病。本组杂合子检出率４６％。对杂合子的婚姻、生育指导是杜绝患者出生的重要措施。     

肝豆状核变性—附9例临床分析

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病，是几种能用药物治疗的先天性代谢病之一。因其发病症状各异，给临床的早期诊断带来一定困难。现将我站和市人民医院１０年来诊治的９例患者的临床资料分析如下。临床资料本组男５例，女４例；发病最小年龄６岁，最大年龄５４岁。１...     

硫酸锌治疗肝豆状核变性的临床观察

硫酸锌治疗肝豆状核变性的临床观察张光苓，张宏世，梁秀梅，王凤英肝豆状核变性（ＨＬＤ）又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。我们用口服大剂量硫酸锌治疗４例患者均获明显效果，现报道如下。例１女，４２岁。因双上肢震颤，...