孕妇血清妊娠相关蛋白A检测及意义

目的 :探讨妊娠相关蛋白A(PAPP -A)作为血清标记物在孕早期产前筛查中应用的价值。方法 :用酶联免疫吸附法 (ELISA)测定孕 9～ 1 3周孕妇血清中PAPP -A浓度。结果 :共检测 2 70 1例 9～ 1 3周单胎妊娠孕妇 ,筛查出PAPP -A低值的高危孕妇 1 6 0例 ,确诊染色体异常 (2 1三体 ) 2例 ,高危组不良妊娠结局 8例 ,筛查高危组与筛查正常组不良妊娠结局比较有显著差异 (x2 =4 3 38,p <0 0 1 )。结论 :PAPP -A可作为孕早期染色体异常 (2 1三体 )筛查的一个指标 ,对于PAPP -A低值的孕妇提示有不良妊娠结局的可能     

Freeβ-HCG与PAPP-A在滋养细胞肿瘤诊断的意义分析

目的　探讨游离 β-人绒毛膜促性腺激素 (Freeβ-HCG)、妊娠相关血浆蛋白 -A(PAPP -A)在滋养细胞肿瘤中的诊断价值 .方法　采用全自动时间免疫荧光分辨技术对 4 0例滋养细胞肿瘤患者及 2 0例健康对照者测定血清Freeβ-HCG及PAPP -A .结果　葡萄胎、侵蚀性葡萄胎、绒癌患者的血清Freeβ -HCG、PAPP -A值明显高于对照组(p<0 .0 1) ,胎盘部位滋养细胞肿瘤患者的血清Freeβ -HCG值与对照组接近 ,而PAPP -A值则明显高于对照组 .结论　Freeβ-HCG、PAPP -A联合检测滋养细胞肿瘤有较大的诊断意义 ,特别是对于胎盘部位滋养细胞肿瘤 .     

应用高通量平行测序技术产前筛查胎儿唐氏综合征的前瞻性研究

目的通过前瞻性的研究方法,评价基于高通量平行测序技术的无创产前检测(MPS-NIPT)筛查胎儿唐氏综合征的临床效果。方法 2012年7月-2015年5月期间,招募来中山市博爱医院产前诊断中心产检的单胎妊娠孕妇。采集孕妇外周血,提取血浆游离DNA进行高通量平行测序分析。用基于二元假设的t检验(t值)和对数似然比(L值)判定胎儿唐氏综合征风险。高风险孕妇行产前诊断穿刺和胎儿染色体分析。所有孕妇进行随访了解妊娠结局及新生儿健康情况。结果共招募2529名进行MPS-NIPT的单胎妊娠孕妇,平均年龄32.4岁(17~48岁),平均孕周18.2周(12周~34+1周),其中70.00%孕妇存在胎儿唐氏综合征高危因素。共检出胎儿唐氏综合征高风险25例,高风险率为0.99%。经胎儿染色体分析确诊21例。随访资料显示,MPS-NIPT筛查胎儿唐氏综合征的检出率、假阳性率和阳性预测值分别为100.00%、0.18%和84.00%。结论 MPS-NIPT筛查胎儿唐氏综合征检出率高,假阳性率极低,可常规用于单胎妊娠的胎儿唐氏综合征产前筛查以降低有创的产前诊断穿刺。     

RNA测序综合分析唐氏综合征胎儿中mRNA和长链非编码RNA表达谱

目的 探讨唐氏综合征胎儿的羊水细胞与匹配妊娠胎儿的羊水细胞中mRNA和长链非编码RNA的差异表达。方法 通过羊膜腔穿刺获得羊水细胞，采用RNA测序进行转录组分析，并将差异表达的转录本进行富集分析。结果测序结果发现，与正常妊娠胎儿相比，唐氏综合征胎儿中存在1432个转录本差异表达，其中779个转录本表达下调（611个蛋白质编码的mRNAs和168个lncRNAs）,653个转录本表达下调（543个蛋白质编码的mRNAs和110个lncRNAs）。这些转录本在唐氏综合征的免疫系统、血管发育、衰老及癌症发展等多方面中发挥作用。结论 唐氏综合征胎儿中mRNA和lncRNA表达谱发生显著变化，其可能在唐氏综合征发病进程中发挥重要作用。     

妊娠中期AFP、Freeβ-HCG、uE3联检对胎儿唐氏综合征筛查的影响分析

目的探究妊娠中期AFP、Freeβ-HCG、u E3联检对胎儿唐氏综合征筛查的影响分析。方法选取于我院妇产科进行唐氏综合征筛查的妊娠中期妇女79例,对用化学发光法进行检查的79例三联检(AFP、Freeβ-HCG、u E3)较异常者(接近或达到阳性报警线)同时进行二联检(AFP、Freeβ-HCG)分析,筛查结束后,对比两种联检方式对胎儿唐氏综合征检测的阳性率。结果筛查结束后两种方式均可筛查出唐氏综合征,应用三联检筛查出唐氏综合征阳性率为68.35%,二联检筛查唐氏综合征阳性率为56.96%,二者差异显著,差异有统计学意义(P0.05)。结论三联检(AFP、Freeβ-HCG、u E3)能够全面检测妊娠中期胎儿的缺陷,有助于对唐氏综合征的筛查,对临床具有指导意义,值得临床推广。     

孕妇血清PAPP—A蛋白测定早期筛查染色体病

目的：分析母体血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP－A）水平与异常妊娠的联系,探讨PAPP－A浓度是否可用于产前筛查胎儿染色体异常。方法：960例孕妇血清PAPP－A浓度用酶联免疫吸附法测定,选择胎儿染色体异常作回顾件分析异常妊娠结局的发生率与PAPP－A浓度的关系。结果：低浓度的PAPP－A与胎儿染色体异常有联系,结论：母体血清PAPP－A浓度可用来筛查胎儿染色体异常。     

三种产前筛查方法的对比研究

目的探讨孕早期、中期和整合筛查对唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7802例孕9周～13+6周和11 911例孕15周～20+6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)或甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,并对其中1014例孕妇进行整合筛查。筛查结果应用Lifecycle3.0软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水或脐血进行胎儿核型分析,追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查19 713例孕妇,唐氏综合征筛查阳性孕妇1059例,假阳性率为5.37(1059/19713)。有607例接受了羊水或脐血穿刺产前诊断,占总筛查高危孕妇的57.32%(607/1059)。发现胎儿染色体异常24例,异常检出率为3.95%(24/607),其中4例唐氏综合征,3例18-三体,17例其他染色体异常,5例NTD畸形在孕中期筛查中发现。1例唐氏综合征在出生后被证实。三种筛查方法的假阳性率分别为:5.79%,5.10%,4.04%。结论三种筛查方法间存在显著性差异(P<0.05),整合筛查的假阳性率低于孕早期和孕中期筛查,如果有条件,我们推荐选择整合筛查。     

孕妇血清PAPPA、AFP、β-hCG与严重胎儿缺陷的关系

目的 探讨孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPPA)、甲胎球蛋白(AFP)和β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)与胎儿唐氏综合征、神经管缺陷等严重胎儿缺陷的关系。方法 用ELISA方法对832例早、中期妊娠妇女进行检测，均追踪至出生。结果检出异常胎儿14例。(1)唐氏综合征孕妇血清β—hCG明显升高，其他指标均降低。(2)无脑儿、脊柱裂脑脊膜膨出、腹裂、唇腭裂、自然流产、死胎孕妇血清AFP明显升高。(3)葡萄胎患者AFP明显降低，其他则显著升高。结论 以上3种生化指标联合检测为产前诊断严重胎儿缺陷的有效方法。     

孕期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析

目的提高出生人口的素质,预防和减少缺陷儿的出生。方法对2002年1月至2007年6月参加优生监护的孕9—20^＋6周,共2218例孕妇进行唐氏综合征的筛查,取孕妇血清检测孕早期妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP—A）;孕中期甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free—β—HCG）、游离E3（uE3）,进行孕期胎儿21三体综合征、18三体综合征及神经管缺陷（NTD）的产前筛查,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺羊水,脐血染色体核型分析。结果筛查出高危孕妇157例,自愿进行羊水,脐血染色体核型诊断71例,占高危孕妇的55．47％。检测出21三体2例,其它异常核型2例。结论利用孕妇血清进行孕期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,对提高人口素质具有一定的意义。     

孕妇外周血游离DNA检测联合孕中期三联筛查在唐氏综合征中的应用

目的探讨目前唐氏综合征(DS)孕中期无创胎儿DNA检测联合母血清三联筛查(AFP、Freeβ-HCG和uE3)的临床有效性。方法采用全自动时间分辨荧光免疫分析仪对妊娠14～20w妇女进行血清游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Freeβ-HCG)检测。分析计算胎儿发生唐氏综合征(Downsyndrome,DS)的危险概率并随访妊娠结局,对阳性者检测其外周血DNA。结果 5512例孕中期妇女经唐氏筛查,筛查阳性率为3.9%(215/5512). 215例高危孕中期孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测发现染色体数目异常14例,4例结构异常,检测准确率为100%。外周血游离胎儿DNA检测结果显示21-三体综合征12例、18-三体综合征4例、13-三体综合征2例,与染色体核型分析结果符合率均为100%。结论对大样本妊娠中期孕妇进行唐氏筛查可及早发现高危孕妇,对高危孕妇进一步实施外周血游离胎儿DNA检测,可有效地减少出生缺陷的发生。     

Level of functioning of siblings and parents of probands of varying degrees of retardation

A further analysis of already published data supports the position that retardates of low ability level less frequently have retarded siblings, retarded parents, and parents low in occupational level than do retardates higher in ability level. The analysis supports the position that there are two types of retarded individuals, persons retarded as a result of gene or chromosomal anomalies, brain injury, etc., who more frequently occur in the lower-level retardate group, and persons whose retardation represents polygenic segregation, who more frequently occur in the higher-level group.     

Modes of Inheritance of Errors of Refraction

Eighteen families in which both parents had refractions within the range of +4·0 D to −4·0 D and axial lengths seen in emmetropia (22·3-26·0 mm) showed coefficients of correlation of the order 0·5 indicative of polygenic inheritance. Such coefficients were seen for axial length (0·407) and for the cornea (0·487), but not for the lens (which is known to be yoked to the axial length). No such coefficients were seen in 19 families in which one of the parents had axial length outside the emmetropic range (nine families with long axes and 10 with short axes).

The pattern of polygenic inheritance for emmetropia (completely correlated optical components) and errors of refraction up to 4·0 D (inadequately correlated components: correlation ametropia) follows that seen in stature and other measurable characters. In contrast the high refractive errors with their abnormal axial lengths (component ametropia) are—like the extremes in stature—pathological anomalies with monofactorial inheritance.

     

Aspects of the problem of direct introduction of Standards of International Organizations

Editorial note. This article is published as part of a discussion. Particular issues of the article are disputable. First of all, this concerns the so-called “folder” method of introduction of international standards for medical devices to domestic medical practice (i.e., by direct translation of the standards and their publication as standardizing documents). Nevertheless, at least one of the problems, the problem of coordination between domestic state standards for medical devices and international recommendations of ISO and IEC, is undoubtedly of topical importance. Advancement of new health service legislation which is to be approved by law-makers will definitely introduce corrections into the present situation. The Editorial Board of Meditsinskaya Tekhnika believes this article will lessen these problems and to be welcomed by readers.