北方汉族HLA-DRB1、DQB1基因多态性的研究

目的从基因水平了解北方汉族ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＢ１多态性分布,获得更完整、更准确的遗传学数据。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＰ方法对１０７名北方汉族健康人进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＢ１等位基因分型。结果鉴定了１４个ＤＲＢ１等位基因,９个ＤＱＢ１等位基因,包括了ＤＲ、ＤＱ位点的全部血清学特异性。结论提供了一套比较完整准确的ＤＲＢ１、ＤＱＢ１等位基因的基因频率和连锁不平衡参数。对群体遗传和疾病关联的研究具有重要的意义。     

河北省唐山地区汉族人HLA-DRB1*、DQB1*基因多态性分析

HL A是目前已知最复杂、最具多态性的遗传系统 ,在人类学、法医学、疾病关联、器官移植等领域有重要意义 ,具有显著的群体差异、种族差异和地区差异。我们应用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (polymerase chain reaction- sequence specificprimer,PCR- SSP)方法随机对祖居唐山地区的 10 0名汉族健康人进行了 HL A- DRB1*、DQB1*等位基因分型 ,以了解唐山地区汉族人 HL A- DRB1*、DQB1*等位基因频率分布情况 ,为进一步与其它地方民族群体的研究结果做比较提供了有意义的资料。1　对象与方法1.1　对象　祖居唐山地区汉族无血缘关系…     

中国人群中一个新的HLA—DRB4等位基因（DRB4＊NC）的发现及？…

目的：对人群进行ＨＬＡ－ＤＲＢ的分型及多态性研究,发现未曾报道过的ＨＬＡ－ＤＲＢ等位基因。方法：用ＨＬＡ－ＤＲＢ通用引物扩增该个体所有ＤＲＢ等位基因的第二外显子,并对扩增产物进行克隆,通过双脱氧法进行ＤＮＡ测序。结果：发现一个新的ＨＬＡ－ＤＲＢ核苷酸序列。结论：通过与已发表的序列及Ｇｅｎｂａｎｋ已收载的序列比较,显示该序列属于ＨＬＡ－ＤＲＢ４家族的新等位基因,我们暂时称它为ＤＲＢ４＊ＮＣ。该序列已     

HLA-DRB1、DQB1基因与汉族人群寻常型天疱疮的相关性研究

目的　探讨 HL A- DRB1、DQB1位点基因在汉族人群寻常型天疱疮易感性中的作用。方法用序列特异性引物 -聚合酶链反应方法 ,对 6 1例寻常型天疱疮 (pemphigus vulgaris,PV)患者和 5 7名正常对照进行了 HL A- DRB1、DQB1等位基因的分型 ,并分析了 DRB1、DQB1基因在两组中的分布。结果　与正常对照组比较 ,PV组 DR4、DRB1* 14 (* 14 0 1、* 14 0 4、* 14 0 5 )基因频率明显增高 (Pc分别 <0 .0 5及P<0 .0 1) ,差异有显著性 ;PV组 DQB1* 0 5 0 3、DQB1* 0 30 2基因频率明显增高 (Pc均 <0 .0 5 ) ,差异有显著性。对 DR4阳性样本的组内基因亚型分型结果发现 ,PV组中 DRB1* 0 4 0 3、DRB1* 0 4 0 6频率显著增高(Pc<0 .0 5 ) ,差异有显著性。 PV患者组单倍型 HL A- DRB1* 0 4 ,DQB1* 0 30 2和 HL A- DRB1* 14 ,DQB1* 0 5 0 3频率明显增高 (P<0 .0 5 )。结论　HL A- DRB1* 0 4 ,DQB1* 0 30 2和 HL A- DRB1* 14 ,DQB1* 0 5 0 3可能是汉族人 PV推测的易感单倍型。     

上海地区汉族人HLA—DQB1启动子多态性以及QBP—DQB1连锁分析

为分析上海地区汉族人HLA－DQB1自动子（QBP）多态性,以及QBP与DQB1的连锁不平衡,我们选用24个序列特异性寡核苷酸探针（SS0）检测QBP多态性。在目前已知的12种QBP等位基因中,我们仅检测到10种（未发现新的QBP类型）,并且发现QBP与DQB1的某些等位基因之间存在一定的连锁格局。我们的结果与高加索人群研究结果比较发现,无论是QBP基因频率还是QBP－DQB1单元型频率,在两种不同人群中都存在明显差异。结果提示,由于不同的QBP等位基因功能不同,因此QBP－DQB1之间不同的单倍型组合可能是HLA与疾病关联的另一个因素。     

用PCR—RFLP方法研究新疆地区汉族HLA—DQA1和—DQB1基因多态性

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术，对新疆地区汉族健康群体进行了ＨＬＡ－ＤＱＡ１（４９人）和ＤＱＢ１（４７人）基因分型。在ＤＱＡ１１８个等位基因中，ＤＱＡ１＊０３０１的基因频率最高（３２．５６％），＊０４０１最低（１．０２％）。在ＤＱＢ１１６个等位基因中，ＤＱＢ１＊０２０１（２０．２１％），＊０３０１（１５．９６％）、＊０３０３（１４．８９％）为最常见；没有观察到＊０５０３２、＊０５０４和＊０６０５。与河北     

球囊扩张术治疗贲门失弛缓症

贲门失弛缓症是一种表现为进行性吞咽困难的疾病 ,以往以手术治疗为主。球囊扩张术是治疗本病的一种新的介入治疗技术。我院于 1998年 2月 2 0 0 1年 12月对 18例贲门失弛缓症患者行球囊扩张术治疗效果满意。现报道如下。1　资料与方法1.1　一般资料　　 18例患者 ,男 6例 ,女 12例 ,年龄 2 0～ 72岁 ,平均 4 4岁。病程为 3～ 2 4年 ,平均 8年。主要临床表现为 :吞咽困难 18例 ,返流 16例 ,烧心和胸痛 10例 ,体重减轻 12例。全部病例均经上消化道钡餐造影检查、内窥镜及病理证实 ,排除食管远端浸润癌 (假性失弛缓症 )。根据吴恩惠等[1] 对吞…     

抗磷脂抗体阳性SLE患者HLA DRB1、DQA1、DQB1基因单倍型研究

本文采用ＰＣＲ ＲＦＬＰ技术对抗磷脂抗体阳性（ＡＰＡ＋）ＳＬＥ患者ＨＬＡ ＤＲＢ１、ＤＱＡ１ 和ＤＱＢ１ 基因进行分型研究, 同时以上海地区汉族随机人群作对照, 发现这类病人的ＤＲＢ１＊ ０８０３ ＤＱＡ１＊ ０１０３ ＤＱＢ１ ＊０６０１ 单倍型频率显著增高（ Ｐ＜ ０－０１） 相对危险率为４－４５, 说明该疾病与此单倍型存在着很强的关联。     

HLA—DRB1等位基因与中国湖北汉族人SLE关联的研究

在国内首次借助ＰＣＲ／ＳＳＰ技术对５２例湖北汉族人ＳＬＥ患者进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因型别分析。结果发现，实验组ＨＬＡＷ－ＤＲＢ１＊０３０１基因频率为２４％，表型频率为４４．２％，ＲＲ＝４．７６，ｘ＾２＝２１．２，Ｐ〈０．０１；其它等位基因频率在实验组与对照组间差异无显著性。该结果显示ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０３０１基因与ＳＬＥ有关联。     

小儿贲门失弛缓症的外科治疗

自1990年11月迄今作者手术治疗小儿贲门失弛缓症5例。其中2例经胸行单纯Heller氏手术,3例经腹行Heller氏手术附加幽门成形术。随访1～3年,疗效满意,无反流性食管炎或复发。作者认为,经胸手术无需附加抗反流手术。     

云南汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1、DQA1、 DQB1相关性研究

系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythem atosus,SL E)发病机理极为复杂。由于 HL A- 类抗原在免疫应答及调节中的重要作用 ,近年来 HL A基因多态性与疾病相关性一直是研究的热点。有研究显示 HL A- DR、DQ基因位点与 SL E的发病及某些类型自身抗体的形成密切相关 [1 ] 。我们采用 PCR-序列特异性引物 (sequence specific primer,SSP)技术进行 HL A-DRB1、DQA1、DQB1基因分型 ,研究云南汉族 SL E与以上等位基因的相关性 ,为进一步探讨 SL E发病机理提供重要的遗传学依据。1　对象与方法1.1　研究对象　病例组为云南籍汉…     

HLA－DRB1等位基因与中国湖北汉族人SLE关联的研究

在国内首次借助ＰＣＲ／ＳＳＰ技术对５２例湖北汉族人ＳＬＥ患者进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因型别分析。结果发现，实验组ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０３０１基因频率为２４％，表型频率为４４．２％，ＲＲ＝４．７６，χ２＝２１．２，Ｐ＜０．０１；其它等位基因频率在实验组与对照组间差异无显著性。该结果提示ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０３０１基因与ＳＬＥ有关联     

湖北汉族人群对乙肝凤苗免疫应答能力与HLA—DRB1等位基因相？…

目的 分析ＨＬＡ－ＤＲＢ１等位基因型别与个体乙肝疫苗免疫应答水平的相关性。方法 对３７名湖北汉族健康自愿者进行ＨＢＶ血源型疫苗标准全程接种，共３次（０，１，６月 ），末次接种后８周用酶免疫法（ＥＩＡ）检测血清抗－ＨＢｓ抗体水平；同时，对全部受试     

HLA-DRB1等位基因与红皮病的易感性研究

红皮病是一种严重的皮肤疾病 ,其病因复杂 ,死亡率较高。但是同样疾病在相同条件下的发病率却不同。我们用聚合酶链反应 序列特异性引物技术(ＰＣＲ ＳＳＰ)方法分析红皮病患者ＨＬＡ ＤＲＢ1等位基因频率 ,为治疗及预防该疾病寻找科学依据。选定确诊为红皮病患者 31例 ,其中银屑病型红皮病 14例 ,非银屑病型红皮病 17例。对照组为无血缘关系的健康献血员 336例。试剂 :ＨＬＡ ＤＲＢ1等位基因序列特异性引物 ,共 2 3对 ,为德国ＥＳ ＳＥＮ大学合成 ,针对ＤＲＢ1第二外显子多态性设计 ,分型结果与血清学方法所测的ＨＬＡ ＤＲＢ1表型有对应…     

洛阳地区汉族HLA—DRB1^＊04等位基因的PCR—SSO分型

对河南洛阳地区汉族进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０４等位基因的ＰＣＲ－ＳＳＯ分型，采用第１２届国示组织相容性专题讨论会推荐的引物和序列特异性寡核苷酸探针，可检测１７个ＤＲＢ１＊０４组特异性等位基因，在１１６份无血缘关系健康人ＤＮＡ村洒中有１６份为ＤＲＢ１＊０４，其中１份为纯合，ＤＲＢ１＊０４的基因频率为０．０７１５。ＤＲＢ１＊０４等位基因分布于５个不同的型别，分别是ＤＲＢ１＊０４０１、０４０３、０４０４     

中国南方妇女子宫内膜异位症与HLA—DQB1关联性的研究

子宫内膜异位症 (ｅｎｄｏｍｅｔｒｉｏｓｉｓＥＭ)是育龄妇女的一种多发病 ,发病率达 10 %～ 15 % ,并有逐渐上升的趋势。主要表现为痛经 ,不规则阴道流血和不孕 (5 0 %不孕 )等 ,严重影响妇女的身心健康 ,其发病机制仍不清楚 ,现普遍认为ＥＭ是一种自身免疫性疾病[1] 。其易感基因的研究已受到国内外学者的普遍重视 ,但有关ＨＬＡ ＤＱＢ1与ＥＭ相关性的研究未见报道。ＨＬＡ ＤＱＢ1基因是一种高度多态性和具有多种免疫功能的ＨＬＡ Ⅱ类基因之一 ,与许多自身免疫性疾病相关[2 ] 。本文采用聚合酶链式 序列特异的寡核苷酸探针杂交方法研…     

中国南方汉族人群HLA—DQB1基因对系统红斑狼疮的易感性研究

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ核苷酸分型方法，探讨了我国南方浙江沪汉族人群ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因多态性与系统红斑狼疮（ＳＬＥ）的遗传关联性，对４８例ＳＬＥ患者的血样分析表明，ＳＬＥ患者具有显著高的ＤＱＢ１＊０６０１等位基因频率（３０．２１％，ＲＲ＝２．８９１９，Ｐｃａｒｒ＝０．０１１２，ＥＦ＝０．２０），ＤＱＢ１＊０６０１可能是一易感基因，而ＤＱＢ１＊０３０１（２．０８％，ＲＲ＝０．１１０８，Ｐｃｏｒｒ＝０，     

慢性肾功能衰竭患者与HLA-DRB1等位基因相关性分析

目的：探讨东北地区汉族人ＨＬＡ－ＤＲＢ１等位基因与慢性肾功能衰竭的遗传关联。方法：应用聚合酶链反应－序列特异性引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）分型技术,对４４例慢性肾功能衰竭患者以及３３６例正常人ＨＬＡ－ＤＲＢ１等位基因进行分析,结果：慢性肾功能衰竭患者ＤＲＢ１＾＊０７０１的基因频率较正常对照组明显增高,且有非常显著性差异（Ｐ〈０．００１,ＲＲ＝４．７６,Ｐｃ〈０．０１）;患者组的ＤＲＢ１＾＊１２０１、１２     

湖北汉族人大肠癌HLA-DRB1等位基因遗传易感性研究

目的探讨湖北汉族人HLA-DRB1等位基因与大肠癌遗传相关性。方法针对HLA-DRB1等位基因第2外显子多态性,设计23对引物的序列特异性引物聚合酶链反应,结合等位基因序列分析,检测了无亲缘关系的湖北籍汉族健康人136名及大肠癌患者72例的HLA-DRB1基因。SAS软件进行数据处理。结果湖北地区汉族人大肠癌患者与正常人比较,HLA-DRB1*0901等位基因分布频率0.2292vs0.1397(P＜0.005,OR＝2.1822),病因分数0.2483;-DRB1*080X等位基因频率0.0139vs0.0809(P＜0.01,OR＝0.1481),预防分数0.1354。提示HLA-DRB1*0901、*080X分别与该地区汉族人大肠癌呈正关联或负关联。两组间HLA-DRB1其余等位基因分布频率,差异均无显著性。结论HLA-DRB1*0901为湖北地区汉族人大肠癌的易感基因,而-DRB1*080X则为其抵抗基因,上述两种等位基因结构得到了等位基因序列分析印证。     

用PCR－RFLP方法研究新疆地区汉族HLA－DQA1和－DQB1基因多态性

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术，对新疆地区汉族健康群体进行了ＨＬＡ－ＤＱＡ１（４９人）和－ＤＱＢ１（４７人）基因分型。在ＤＱＡ１８个等位基因中，ＤＱＡ１０３０１的基因频率最高（３２．５６％），０４０１最低（１．０２％）。在ＤＱＢ１１６个等位基因中，ＤＱＢ１０２０１（２０．２１％）、０３０１（１５．９６％）、０３０３（１４．８９％）为最常见；没有观察到０５０３２、０５０４和０６０５。与河北固安县及江浙沪地区汉族群体进行比较，ＤＱＡ１基因未发现存在差异。而ＤＢ１０６０２（３．１９％）与固安汉族（Ｐｃ＝０．０１４４）和上海汉族（Ｐｃ＝０．０１４０）有显著差异，ＤＱＢ１０５０３（８．５２％）与上海汉族有显著差异（Ｐｃ＝０．０２１６）。