脑出血患者载脂蛋白E和血管紧张素Ⅱ受体-1 A1166C基因多态性分析

目的：探讨脑出血（ICH）患者载脂蛋白E（ApoE）和血管紧张素Ⅱ受体-1（AT1R）A1166C基因多态性是否有协同致ICH效应。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测80例ICH患者和90名健康对照者ApoE和AT1R A1166C基因多态性,并运用logistic回归分析ApoE和AT1R A1166C基因多态性致ICH的效应。结果：ICH组ApoE基因型频率和等位基因频率与正常对照组无显著差异;AT1RAC基因型频率为32．5％,C等位基因频率为16．2％,显著高于正常对照组的11．1％和5．6％（P均〈0．05）;togistic回归分析显示,AT1RC等位基因个体发生ICH的优势比（OR）为3．299（95％CI1．537～7．079,P〈0．05）;同时携带AT1RC等位基因和ApoE ε4等位基因的个体患ICH的OR为4．784（95％CI1．325～17．272,P〈0．05）。结论：AT1R A1166C基因多态性可能是ICH发病的独立遗传因素;AT1R A1166C基因多态性与Ap0E基因多态性具有协同致ICH效应。     

脑出血患者载脂蛋白E和血管紧张素转换酶的基因多态性分析

目的探讨载脂蛋白E（apoliportein E,ApoE）和血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）基因多态性与脑出血的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术检测80例脑出血患者和90名健康对照者的ApoE和ACE基因型和等位基因。并运用Logis-tic回归分析ApoE和ACE基因多态性与脑出血的相关性。结果脑出血组ApoE的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异均无统计学意义,P〉0.05;ACE的DD基因型频率为35.0%,D等位基因频率为51.9%,明显高于正常对照组的15.6%、38.9%,均P〈0.05;Logistic回归分析显示,ACE的DD基因型的患者患脑出血的OR值为2.923（95%CI：1.406-6.079）;同时携带ACE基因DD型和ApoE E3/4基因型的患者患脑出血的OR值为3.428（95%CI：1.045-11.237）。结论ACE基因插入/缺失多态性可能是脑出血发病的独立遗传因素;与ApoE基因多态性间具有协同致脑出血的作用。     

血管紧张素转化酶与血管紧张素Ⅱ 1型受体基因多态性与心力衰竭预后的相关性研究

目的:评价血管紧张素转化酶(ACE)与血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1 R)A1166C基因多态性以及其相互作用对慢性心力衰竭(CHF)患者预后的影响.方法:用聚合酶链式反应(PCR)方法鉴定432例左室收缩功能障碍性心力衰竭左室射血分数[(LVEF)<0.45]患者的ACE、AT1 R基因型,分析ACE、AT1 R基因多态性以及其协同作用对心力衰竭患者生存率的影响.结果:ACE I/D基因型分布频率:纯合子DD基因型31.1%,纯合子II基因型18.6%,杂合子ID基因型50.3%.ACE DD型基因与较高NYHA心功能分级密切相关(P<0.05).AT1R基因型分布频率:纯合子CC基因型8.6%, 纯合子AA基因型50.0%, 杂合子AC基因型41.4%.AT1R 1166 C等位基因与较低NYHA心功能分级相关(P<0.05).ACE D等位基因的生存率比Ⅰ等位基因明显降低(P<0.05),而AT1 R A1166C 3种基因型的生存率差异无统计学意义(P>0.05).分析ACE I/D与AT1R 1166 A/C基因多态性的协同作用对患者生存率的影响,无论在AT1 R AA型纯合子组还是在AT1R C等位基因组(AC和CC型),ACE II/ID/DD 3种基因型的生存率差异无统计学意义(P>0.05).结论:ACE DD基因型的心力衰竭患者其生存率明显降低,可作为心力衰竭患者预后的预测因素.AT1R 1166位点A/C等位基因多态性与CHF预后无关,且ACE I/D和AT1R 1166 A/C基因多态性的协同作用对CHF患者预后的无影响.     

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与冠心病的相关性分析

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性和血管紧张素Ⅱ-Ⅰ型受体（AT1R）基因A1166／C多态性与冠心病（CHD）的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测130例CHD组和90例对照组ACE和AT1R基因多态性。结果ACE—DD基因型频率在CHD组显著高于对照组（38．5％，14．4％，P〈0．001）。AT1R—AC基因型在两组间差异无显著性（13．1％，10％，P〉0．05），但合并AC基因型的DD型患者发生CHD和MI的OR值（5．836和3．985）明显高于合并AA型（3．102和2．979）。结论ACE基因I／D多态性中DD基因型是冠心病发病的独立危险因素之一，AT1R—C等位基因增加ACE—DD型发生CHD和MI的危险，二者具有协同作用。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）插入／缺失（I／D）多态性和血管紧张素原（AGT）M235T基因多态性与冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应结合限制性内切酶法（PCR—RFLP）对110例冠心病患者、62例冠状动脉造影正常者以及18名门诊常规体检无冠心病史者基因多态性进行分析。结果①CHD组ACE基因DD基因型及D等位基因频率明显高于健康对照组（分别为43．6％、60．5％比26．3％、44．4％）,差异有统计学意义‘P〈0．05）。CHD组AGT基因TT基因型及T等位基因频率明显高于对照组（分别为66．4％、78．6％比42．5％、60．6％）,差异有统计学意义（尸〈0．05）。②男性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因TT基因型和T等位基因频率均显著高于对照组（均P〈O．05）。女性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因‘rr基因型和T等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。③联合分析ACEDD型及AGTTr型罹患冠心病的相对风险,其比数~L（OR）为4．904,高于单基因ACEDD型（2．175）及AGTTT型（2．669）。结论ACE基因I／D多态性及AGT基因M235T多态性与CHD有显著相关性,同时具有ACEDD型及AGT TT型发生冠心病的相对风险显著高于单基因ACEDD型及单基因AGT‘丌型。性别也可作为冠心病的危险因素。     

桂西地区壮族人群肾素—血管紧张素系统基因多态性分析

目的探讨肾素—血管紧张素系统（RAS）中血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166C多态、血管紧张素Ⅰ转化酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态及血管紧张素原（AGT）基因M235T多态在桂西地区壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用PCR-RFLP技术和DNA测序法检测150例壮族人AT1R基因A1166C、ACE基因I/D和AGT基因M235T多态性,结合文献进行不同种族间的比较分析。结果桂西地区壮族人群AT1R基因A1166C基因型和等位基因频率与土耳其比较差异有统计学意义;桂西地区壮族人群ACE基因I/D基因型频率与法国人、土耳其人比较差异有统计学意义,基因型和等位基因频率与黎巴嫩人、巴林人比较差异有统计学意义;桂西地区壮族人群AGT基因M235T基因型和等位基因频率与法国人、蒙古族人、土耳其人、波兰人比较有统计学差异（P均〈0.01）。结论 RAS基因多态性在不同种族间分布频率存在差异,这种差异势必会影响RAS基因在一些疾病特别是地方高发性疾病发生、发展中的作用。     

脑梗死患者载脂蛋白E和血管紧张素Ⅱ受体1 A1166C基因多态性的改变

目的探讨脑梗死患者载脂蛋白E(ApoE)和血管紧张素Ⅱ受体1(AT1R)A1166C基因多态性的改变以及两者的相互作用。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测108例脑梗死患者和90名健康者的ApoE和AT1R基因型。并评价可能致病因素的影响。结果脑梗死组ApoE基因ε3/4基因型频率(23.1%)及ε4频率(14.4%)显著高于对照组(7.8%和5.0%),P<0.05;而ε3/3基因型频率(56.5%)及ε3频率(75.9%)显著低于对照组(78.9%和88.3%),P<0.05;脑梗死组AT1R AC基因型频率(43.5%)及C等位基因频率(21.7%)明显高于对照组(7.8%对3.9%);携带ApoEε4等位基因的个体与非携带ApoEε4等位基因的个体比较,患脑梗死的OR值为3.600(95%CI:1.591~8.144)。与AA基因型比较,AT1R基因AC基因型患脑梗死的OR值为9.136(95%CI:3.866~21.592),而同时携带AT1R基因AC基因型和ApoEε4等位基因的个体患脑梗死的OR值增至10.114(95%CI:1.543~8.343)。结论ApoEε4等位基因是脑梗死的遗传易患因子;AT1RA1166C基因多态性可能是脑梗死发病的遗传因素;AT1R与ApoE基因间有协同致脑梗死的作用。     

青壮年高血压病患者血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性分析

目的探讨青壮年高血压病与血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166/C多态性的相关性。方法应用多聚酶链式反应-限制性酶切法（PCR-RFLP）检测68例青壮年高血压病患者和84例健康对照者的AT1R基因1166位点基因型,并记录病程及基本临床指标和左室质量指数（LVM I）;多元回归法分析各临床因素与LVM I的相关性。结果病例组AT1R基因AC/CC基因型频率高于对照组（0.22∶0.11,P<0.05）,1166 C等位基因频率显著高于对照组（0.12∶0.06,P<0.01）。结论AT1R基因1166位点AC/CC基因型及C等位基因与青壮年高血压病发病有关。     

血管紧张素转化酶基因多态性与脑出血的相关研究

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与脑出血发病的相关关系.方法利用聚合酶链反应技术分析了150例原发性脑出血病人和150例非脑血管病对照组ACE基因的多态性位点频率.结果脑出血组D等位基因频率为39%,对照组为30%,差异有显著意义(P<0.05).基因型分布频率在病例组DD型为14%,对照组为9%,经多元回归分析DD型患脑出血的比值比(OR)为2.50(P=0.04),分层分析后同时有高血压时ID型和DD型的OR值分别为26.96和80.58(P<0.01).结论ACE基因DD基因型可能是脑出血的危险因素,高血压和ACED等位基因可能对脑出血的发病有协同作用.     

不同性别高血压病患者肾素-血管紧张素系统多基因多态性关联研究

目的探讨不同性别高血压病患者与肾素-血管紧张素系统,包括血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因、血管紧张素转化酶(ACE)和血管紧张素原(AGT)多基因多态性的相关性。方法应用多聚酶链式反应-限制性酶切法(PCR-RFLP)检测95例高血压病患者和98例健康对照者的AT1R基因1166位点、ACE基因I/D以及AGT基因M235T基因型,比较不同性别两组间基因型和等位基因型的分布频率。结果男性高血压组AT1R基因、AC/CC基因型和ACE基因DD基因型频率高于对照组,1166C和D等位基因频率明显高于对照组;AGT基因TT基因型及T等位基因频率较对照组为高,但差异无统计学意义;在女性,ACE基因D等位基因频率较其对照组为高(P0.05),余各基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间均未见差异。结论肾素-血管紧张素系统多个基因位点变异与男性高血压病发病有关,只有较少基因位点多态性参与女性发病。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素受体基因多态性与高血压微量白蛋白尿的关系

目的通过分析血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素Ⅱ受体1型(AT1R)基因与高血压微量白蛋白尿的关系,试图从基因水平寻找高血压性肾损害的高危人群.方法高血压患者135例与正常对照组62例均行ACE、AT1R基因多态性和尿白蛋白分泌率(UAE)分析,基因检测采用PCR技术.结果①高血压伴微量白蛋白尿组的ACEDD型基因和D等位基因的频率明显高于不伴微量白蛋白尿组;②AT1R的基因型和等位基因的频率在伴和不伴微量白蛋白尿者之间没有明显差另结论ACEDD型基因可能是高血性肾损害的危险预测因子.     

血管紧张素转换酶和血管紧张素受体基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨深圳地区冠心病 (CAD)与血管紧张素转换酶 (ACE)基因与血管紧张素 的 1型受体 (AT1R)基因多态性的关系。方法　分别采用 PCR及 PCR- Afl II酶切法 ,检测 89例 CAD患者和 14 8例健康对照的 ACE和AT1R基因型。结果　 CAD组与对照组比较 ,ACE DD基因型频率 (2 4 .7%比 8.1% ,P<0 .0 1)及 D型等位基因频率 (4 4 .4 %比 33.4 % ,P<0 .0 5 )均为升高。 CAD组与对照组 AT1R基因型频率分布无显著性差异 (P>0 .0 5 )。携带 AT1R C等位基因的个体患 CAD的风险与其同时携带 ACE DD基因型无关 (P>0 .0 5 )。结论　深圳地区CAD的发生和发展可能与 ACE基因 I/ D多态性有关 ,而与 AT1R基因 A116 6 C多态性无关     

昆明汉族ACE、AT1R基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

运用聚合酶链反应（PCR）和PCR／Ddel酶切技术,检测110例DN患者[DN（＋）组]与74例2型糖尿病无肾病患者[DN（-）组]及56例正常对照人群ACE基因及AT,R基因多态性。结果（1）DN（-）组ACE—DD基因型和D等位基因频率与正常对照组比较无显著性差异（P〉0．05）;（2）DN组ACE基因DD基因型频率（56．4％）,D型等位基因频率（70．5％）较DN（-）组（21．6％,46．6％）均升高（P〈0．01）;（3）三组间AT1R基因的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异（P〉0．05）;（4）联合作用分析同时携带ACE纯合子缺失基因型（DD）和AT,R突变基因型（AC＋CC）者发生DN的危险较大,OR值为5．421。结论昆明地区汉族人ACE基因I／D多态性与2型DN发生有关,携带DD基因型和D型等位基因者是2型DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性与2型DN无关,但携带AC＋CC与DD基因型的个体有更高的患DN风险。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与北京地区原发性高血压的关系

该文探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166C多态性与北京地区原发性高血压（EH）的关系。方法：对249例EH患者进行AT1R基因A1166C多态性测定。结果：（1）检出CC基因型1例（0．49／6），AC基因型26例（10．4％），AA基因型222例（89．29，5）；A等位基因频率为94．3；C等位基因为5．79／6。与林从容等的研究基因型分布和等位基因频率比较差异均无统计学意义；     

血管紧张素原、血管紧张素转换酶和内皮型一氧化氮合酶基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨中国人群血管紧张素原(AGT)、血管紧张素转换酶(ACE)和内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与脑梗死的相关性。方法应用基因芯片技术联合检测114例脑梗死患者和76例正常对照者AGT基因M235T、ACE基因I/D和eNOS基因G894T多态性位点,分别对两组的基因型及等位基因频率进行统计学分析。结果①脑梗死组AGT基因TT型、ACE基因DD型、eNOS基因TT型频率均比对照组显著升高,结果分别为65.79%vs47.37%,P=0.012;25.44%vs13.16%,P=0.040;7.89%vs1.32%,P=0.047;②AGTT等位基因、ACED等位基因、eNOST等位基因频率也明显高于对照组,结果分别为82.02%vs71.71%,P=0.018;52.19%vs34.21%,P=0.001;18.86%vs9.21%,P=0.010。③AGT、ACE和eNOS基因多态性联合分析显示脑梗死组AGTTT ACEDD、AGTTT eNOSTT、ACEDD eNOSTT基因型频率与对照组无显著性差异,结果分别为11.40%vs5.26%,P=0.146;6.14%vs1.32%,P=0.105;1.75%vs1.36%,P=0.100。结论AGT、ACE和eNOS基因多态性可能是中国南方汉族人群脑梗死的遗传危险因素,但AGT、ACE和eNOS基因在脑梗死的发生中不具有交互作用,并不增加脑梗死发生的危险机率。     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A1166C多态性与心房颤动相关性研究

目的探讨遗传背景对AF的影响。方法房颤组121例、对照组100例,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定AT1R基因1166位点基因型进行比较,Logistic回归分析基因型对房颤的独立危险性。结果房颤组AC+CC基因型频率、C等位基因频率均较对照组增高(P分别为0.017、0.013),与AA型比较,AC型+CC型者发生AF的风险率为3.657(95%CI:1.181～11.322),基因型、收缩压参与增加总体AF发生的概率(P分别为0.019、0.002),以AA型为参照,AC型+CC型发生AF的OR为4.132(95%CI:1.263～13.513)。结论携带AT1R基因1166位点C等位基因者有增加发生AF风险的倾向。     

ACE基因、AT1R基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素I转化酶(ACE)基因/D多态及血管紧张素受体1型(AT1R)A1166C多态性与中国汉族人2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)和PCR/DdeI酶切技术,检测93例DN患者(DN组)与94例2型糖尿病患者(DM组)ACE基因及AT1R基因多态基因型。结果DN组ACE基因DD基因型频率(34.4%)、D型等位基因频率(54.3%)较DM组(19.1%,40.4%)均升高(P<0.05,<0.01);两组间AT1R基因A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P>0.05);ACE和AT1R基因多态与DN的分层分析显示,同时携带ACE纯合子缺失基因型(DD)和AT1R突变基因型(AC+CC)者发生DN的危险较大,OR值为8.569。结论ACE基因/D多态性与2型DM并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型DM患者是DN的易感人群。ATlR基因A1166C多态性虽与我国汉族人2型DM并发DN无关,但AT1R与ACE基因多态存在协同效应,携带AC+CC与DD基因型的个体有更高的患DN风险。     

RAS三种不同基因多态性与原发性高血压的相关性

目的 探讨肾素—血管紧张素系统(RAS) 血管紧张素原(AGT)基因T704C多态性、血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性及血管紧张素Ⅱ的1型受体(AT1R)基因A1166-C多态性与原发性高血压（EH）的关系.方法 采用PCR及PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对220例EH患者（EH组）和1 004例非原发性高血压患者（NEH组）ACE基因Alu I/D多态性、AGT基因T704C多态性、AT1R基因A1166-C多态性进行基因型检测,计算等位基因频率.结果 两组AGT基因型及ACE基因型、等位基因频率均有显著差异（P分别 ＜0.01、0.05、0.05）;EH组TC-II、TC-AA、II-AA联合基因型频率显著低于NEH组（P均＜0.05）,CC-ID、CC-DD 、CC-AA、CC-AC+CC联合基因型频率显著高于NEH组(P均 ＜0.01).结论 携带AGT 基因CC基因型、ACE基因D等位基因者可能为发生EH易感人群;TC-II、TC-AA、II-AA联合基因型对EH的发生可能起负协同作用,而CC-ID、CC-DD、CC-AA、CC-AC+CC联合基因型可能起正协同作用.     

冠心病危险因素与血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性的相关性分析

目的研究中原地区人群血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A1166／C多态性分布特点及与冠心病和冠脉病变严重程度的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测120例冠心病患者和80例健康对照者AT1R基因多态性。设计调查表调查冠心病危险因素。结果检测出AA和AC型2种基因型，在冠心病组AC基因型频率及C等位基因频率与对照组比较差异无显著性（P〉0.05），分别为13．3％、7％和10％、5％，血压、血糖、体重指数等常规危险因素在AT1R两种基因型间差异均无显著性（P〈0．05）。但AC基因型有与多个传统危险因素协同作用的趋势。结论AT1R-1166C等位基因由于在中国人中频率太低，可能不是冠心病的危险因素，但可能与多个危险因素协同作用增加冠心病的发病危险。     

血管紧张素转换酶基因多态性与周围动脉闭塞性疾病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与周围动脉闭塞性疾病（PAOD）的关系。方法运用PCR法检测100例高血压合并周围动脉闭塞性疾病患者、150例高血压患者和126例健康人的ACE基因型，分析比较各组ACE基因I／D多态性分布的差异。结果高血压合并周围动脉闭塞性疾病组的ACEDD基因型频率（0．23）及D等位基因频率（0．44）高于高血压组（0．11和0．34，P〈0．05）和正常对照组（0．10和0．33，P〈0．01），而高血压组与正常对照组比较差异无显著性（P〉0．05）。结论1．ACED等位基因可能是周围动脉闭塞性疾病的易感基因。2．ACE基因I／D多态性可能与高血压的发病无关。