Y染色体异染色质区变异对表型和生育的影响

目的 探讨Y染色体异染色质区变异对表型、生育异常影响的遗传效应及在遗传咨询和生育指导中应采取的策略。方法 对不良孕产患者进行细胞遗传学检测,并对有Y染色体异染色质区变异者的临床资料进行统计学处理和分析。结果 在Yqh+和Yqh-群体中,表型正常的个体频率分别为81.40％和85.60％,表型异常的频率较低,分别为18.60％和14.40％,表型异常主要涉及生殖系统异常和智力低下,Yqh-导致生殖系统异常频率高于Yqh+,但导致智力低下频率低于Yqh+。在对生育影响中,Yqh+个体主要是导致流产,其频率为50.64％,其次是不孕不育,频率为27.81％;Yqh-个体主要导致不孕不育,其频率为46.77％,明显高于Yqh+,致流产频率是41.13％,导致子女异常和死胎的频率较低。结论 Yqh+和Yqh-个体大多表型正常,少数表型异常,其主要表现为生殖系统异常和智力低下,其他异常频率低,临床症状涉及面广。Yqh+和Yqh-对生育的遗传效应主要是导致流产和不孕不育,其次是导致子女异常和死胎。提示对有不良孕产、已生育异常子女和有表型异常的个体应重视对Yqh+和Yqh-的检测和分析,对有变异者建议其配偶妊娠时做产前诊断。     

生殖异常患者染色体变异的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与生殖异常之间的关系。方法对600例生殖异常患者进行常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。结果 600例生殖异常患者中,检出染色体异常共69例,占总人数的11.5%,其中常染色体异常27例(39.13%),性染色体异常14例(20.29%),数目异常15例(21.74%),结构异常13例(18.84%)。结论染色体异常是导致生殖异常的重要原因,染色体检查可对生殖异常患者作出病因学诊断。     

生殖异常患者521例染色体核型分析

目的 探讨引起生殖异常的细胞遗传学原因.方法对自2002年10月～ 2007年11月来我院生殖中心就诊的521例患者进行外周血G带染色体核型分析.结果521例患者检出异常核型45例（8.64％）.其中常染色体异常18例（40％）,性染色体异常27例（60％）.平衡易位为15例;缺失1例;倒位2例;Klinefelter综合征11例;47,XYY 1例;46,XX男性性反转1例;常见多态性大Y4例;小Y1例;45,X0 4例;46,X,i（Xq）3例;46,XY女性性反转2例.结论染色体异常是导致生殖异常的重要病因之一,染色体检查可早期对生殖异常患者作出病因学诊断.     

染色体多态性与生殖异常关系探讨

目的:研究染色体多态性与生殖异常的关系。 方 法：对2009年1月以来在我院妇产科就诊的1684例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果：在 1684例女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型31例, 占1.84%。根据多态性变异可主要归为下列4 种类型: (1) D/G组随体增加共4例,占多态性的12.90%; (2) 次缢痕增加(包括1、9、16号染色体)共4例,占多态性的12.90%; (3) 9号染色体臂间倒位共7例,占多态性的22.58%.(4)Y染色体多态性共16例,占多态性的51.61%。夫妻一方为染色体多态性者,其妻子自然流产发生率、复发性流产发生率明显高于正常对照人群,其不孕不育发生率也明显高于正常对照人群。染色体多态性男性,其不育症发生率、弱精少精和无精症发生率明显高于正常对照人群,精子密度和精子活率明显低于正常对照人群。在218例不孕不育遗传咨询者中检出染色体多态性核型13例, 占5.96%,在267例复发性流产女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例, 占5.24%,在238例男性少精弱精无精症遗传咨询者中检出染色体多态性核型17例, 占7.14%。结论： 染色体多态性可以导致男女生殖异常,对不良妊娠史者应进行外周血染色体检查。     

胚胎及胎儿发育与双亲染色体异常关系的研究：附世界首报异常染色体核…

本课题对２５４对具有上述不良孕产史夫妇外周淋巴细胞培养，进行染色体核型分析。发现异常染色体核型２１例，发生率为４．１％。男１１例，女１０例。其中包括世界首报核型５例。并对１２１例异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析，结果流产，早产，死胎死产组为２９８例，异常染色体核型１２例占异常核型总数的５７．１％，其次为出生缺陷儿占１９％，２１例异常核型携带者总孕于次为６７次，仅有２孕次为正常孕产儿。     

染色体多态性与临床生殖异常关系的探讨*

目的：探讨人类染色体多态性与临床生殖异常的关系。方法：针对来我院遗传咨询的患者,进行常规外周血淋巴细胞培养,染色体G显带方法进行染色体核型分析。结果：在1068例遗传咨询者中,检出染色体多态性132例,检出率12.4%,明显高于普通人群发生率（2.6%）,两者差异有统计学意义（P<0.05）。其中常染色体多态性100例,包括次缢痕增长（1/9/16号染色体）47例占多态核型35.6%,D/G组染色体短臂增长42例占多态核型31.9%,9号染色体臂间倒位11例占多态核型8.3%。Y染色体多态性32例占多态核型24.4%,其中Y染色体长臂qh+19例,Y染色体长臂qh-13例。结论：本文中染色体多态性变异检出率提示染色体多态性可能与生育异常诸如：不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、少弱精、无精症等具有相关性。     

常染色体异常伴男性不育

常染色体异常伴男性不育湖南省妇幼保健院遗传研究室（４１０００８）王华，雷花香，黄定梅，周玉春关键词男性不育分类号Ｒ６９８引起男性不育的病因很多，染色体异常是其重要的原因之一。目前国内外对性染色体异常导致男性不育报道较多。本文对在遗传咨询门诊中发现的６...     

13例常染色体异常与无精子症患者临床分析

在对男性不育做染色体检查时发现 ,除性染色体异常引起的生殖器官异常 ,进而导致男性精子生成障碍而不育外 ,我们对一些无精子症患者进行体细胞染色体分析时 ,发现常染色体异常导致的不育所占比例也很大。1　材料与方法1.1　研究对象　为 1995年 5月～ 1999年 8月来自天津市市级、区级 7所医院泌尿外科及男性不育专科门诊 ,确诊为无精症患者 12 8例 ,按照 WHO标准做精液分析检查 ,将其中为男性无精症患者 ,在排除了睾丸炎等易造成睾丸损伤的患者外 ,筛选出 13例无精子症患者 ,年龄在 2 2～ 39岁 ,婚龄在 2～ 10年不等。多数患者检查前未行…     

产前诊断孕妇常染色体异常的相关因素

目的:探讨产前诊断指征与常染色体异常的相关因素,为遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考。方法:对1 235例孕妇按常规原位法培养羊水细胞和胎儿脐带血细胞进行染色体核型分析,计数20个分裂像、分析核型5个,为嵌合体时加倍计数,必要时行C显带或N显带。结果:1 235例孕妇中检出异常染色体92例,其中常染色体异常82例,性染色体异常10例。其中常染色体数目异常34例,占常染色体异常的41.46%。其中21号染色体三体26例,占31.70%;18号染色体三体6例,占7.31%;13号染色体三体2例,占2.44%;常染色体结构异常48例,占58.54%。血清筛查高危常染色体异常发生率2.18%(27/1 235),高龄常染色体异常发生率1.29%16/1 235),超声异常常染色体异常发生率1.78%(22/1 235),父母常染色体异常发生率0.40%(5/1 235),不良孕产史常染色体异常发生率0.97%(12/1 235)。结论:产前筛查高危和高龄孕妇是产前诊断胎儿常染色体异常的主要群体,而超声异常是筛查胎儿常染色体异常重要手段。     

三个家系两代人常染色体异常

例1 患男，1岁。面容特殊。斜视，眼眶深陷。睑裂倾斜，眼距过宽，瞳孔偏心靠近虹膜的内缘。眉毛紧皱。嘴向下倾斜。额骨前突，不能坐立。不能行走，手掌与手指相比过长，指间关节异常。智力发育迟缓，语言发育迟缓最为明显。父母非近亲婚配，结婚3年，孕期无毒物及有害物质接触史。细胞遗传学检查：分别取患儿及其父母外周血行染色体核型分析。     

染色体变异与男性不育

目的 探讨染色体异常与男性不育的关系。方法 对５６５例男性不育患者进行染色体分析。结果 发现染色体异常６９例,异常率为１２．２１％。其中性染色体异常４８例,占异常核型６９．７５％;性反转综合征１例,占异常核型１．４５％;常染色体异常２０例,占异常核型２８．９８％。结论 染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素。提示对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。     

常染色体结构异常与男性精液异常的关系

目的：对无精及少弱精患者进行染色体核型分析,探讨常染色体结构异常与男性精液异常的关系。方法对775例无精及少弱精症患者进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果发现染色体异常87例,检出率为11.23%。其中常染色体结构异常30例,包括平衡易位15例（1.93％）,罗伯逊易位11例（1.42％）,倒位4例（0.52％）。结论常染色体结构异常是导致无精与少弱精的重要原因。     

辅助生殖技术妊娠与自然妊娠早期流产胚胎染色体异常的比较

目的 比较辅助生殖技术妊娠与自然妊娠早期流产胚胎染色体异常，探讨利用辅助生殖技术妊娠后存在较高的流产率与胚胎染色体异常的关系。方法 对辅助生殖技术妊娠后自然流产(ART妊娠组)33例，自然妊娠后自然流产(自然妊娠组)30例的流产绒毛进行染色体检查，分析流产胚胎的染色体异常情况。结果 流产胚胎染色体异常共38例，其中染色体数量异常34例(89．5％)，染色体结构异常4例(10．5％)。在染色体数量异常的34例中，ART妊娠组占50％(17／34)，自然妊娠组占50％(17／34)，两组间无差异；而染色体结构异常的4例全部出现在ART妊娠组中的ICSI组里。结论 辅助生殖技术妊娠后的高流产率与流产胚胎的染色体异常密切相关。     

辅助生殖技术致妊娠的早期自然流产绒毛染色体异常分析

目的:分析辅助生殖技术致妊娠的早期自然流产绒毛染色体异常情况。方法:选取我院妇产科2015年10月—2019年10月收治的200例妊娠早期流产孕妇作为观察对象,根据受孕类型,分为A组(辅助生殖技术受孕)100例和B组(自然受孕)100例。分离、培养两组流产孕妇的绒毛细胞并进行分析,同时分析染色体情况。结果:A组染色体异常率为54.00%,B组染色体异常率为51.00%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。在染色体数量异常和结构异常方面,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。在不同年龄层次染色体异常率方面,两组差异有统计学意义(P<0.05)。在既往不同流产次数染色体异常率方面,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:辅助生殖技术所致妊娠早期流产,对自然流产胚胎染色体异常无明显影响,年龄可能是影响染色体异常的重要因素之一。     

染色体变异与男性不育

目的 探讨染色体异常与男性不育的关系。方法 对565例男性不育患者进行染色体分析。结果 发现染色体异常69例,异常率为12.21%。其中性染色体异常48例,占异常核型 69.75%;性反转综合征1例,占异常核型1.45%;常染色体异常20例,占异常核型28.98%。结论 染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素。提示对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。     

染色体异常与生育

染色体异常是引起生育失败的重要原因，在平衡易位个体的配子形成过程中，理论上将形成１８种配子，除１种为正常配子和１种为平衡易位配子外，其余１６种均为不平衡配子。而在倒位携带者的配子形成过程中，将形成４种配子，其中１种为正常，１种为倒位，另２种为不平衡配...     

男性大Y染色体核型对辅助生殖疗效的影响

目的:探讨行辅助生殖治疗中男性患者的大Y染色体核型检出情况及其辅助生殖妊娠结局。方法:回顾性分析体外受精-胚胎移植或卵胞浆内单精子注射治疗的男性患者181例,其中正常核型患者例121例(核型为46,xy),异常核型患者60例(核型为46,xY),比较两组的患者的卵子受精率、优质胚胎率、冷冻胚胎率、胚胎种植率、妊娠率、流产率及抱婴率。结果:大Y染色体核型检出60例(已排除患者妻子染色体核型异常),占总数7.83%(60/766)。检出患者的临床表现:32例精子发生各种异常,有23例其妻表现有不同类型的生殖异常(包括流产、胎停、畸胎等),3例体外授精不受精,2例发育障碍等。两组患者的获卵率没有显著差异,但受精率、优胚率、胚胎种植率、妊娠率及抱婴率正常核型组明显优于大Y核型组(P<0.05),大Y核型组的流产率明显高于正常核型组。结论:男性大Y染色体核型可能会导致男性精子发生异常,其妻不良妊娠或/和差的辅助生殖治疗结局。     

大Y染色体临床意义的探讨

对５３６例遗传咨询病例进行染色体检查。结果发现４７例大Ｙ染色体，检出率为８．７７％，分析结果表明，大Ｙ染色体具有一定的临床意义。