先天性白内障儿童眼球发育的观察

目的通过观察眼轴和角膜屈光力,了解先天性白内障儿童的眼球发育状况.方法将64例单眼先天性白内障和107例双眼先天性白内障患儿分为1岁以下、1～3岁、4～5岁、6～9岁、10岁以上5个年龄组比较分析其眼轴和角膜屈光力情况.结果在P＝0.05水平上只有1～3岁组单眼先天性白内障患眼眼轴较健眼有显著性差异;单眼先天性白内障与双眼先天性白内障患眼轴长度无显著性差异;64.4%先天性白内障眼眼轴长于正常同龄儿童均值;单眼先天性白内障患儿的患眼与健眼间角膜屈光力无显著性差异.结论形觉剥夺只是影响先天性白内障眼轴发育的诸多因素之一,为儿童先天性白内障选择人工晶状体屈光度时也应考虑其他因素对眼轴发育的影响.     

试题与答案

1.下列有关Marcus-Gunn综合征的叙述哪项不正确? A.是先天性联带运动最常见的一种; B.约占先天性上睑下垂的2%; C.为不规则的常染色体显性遗传; D.症状不随着年龄的变化而变化.     

半乳糖—1—磷酸尿苷转移酶与先天性白内障

用荧光分光光度法测定红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase,简称 GPUT)活性,102名正常人的 GPUT 活性为13.34±2.03U,男、女性别和年龄的差别无统计学意义;108名先天性白内障病人的 GPUT 活性为11.58±4.03U,比正常对照组低,P<0.01.其中14例先天性白内障病人的GPUT 活性为4.02～7.13U,低于对照组的平均值减去3个标准差以下(即<7.24U),平均5.93U,相当于对照组平均值的44.45%,占先天性白内障病人的12.96%,与对照组比较,P<0.001.研究结果说明部分先天性白内障的病因是由于 GPUT 活性降低引起.这组酶活性降低病人临床上主要表现为白内障而全身损害轻.     

先天性葡萄膜外翻与青光眼

目的 探讨先天性葡萄膜外翻的临床特点及其与青光眼的关系.方法 回顾性系列病例研究.收集2002年9月至2008年5月间共11例(16只眼)先天性葡萄膜外翻患者的临床资料,回顾性分析其临床特点和治疗效果.结果 11例(16只眼)先天性葡萄膜外翻患者中,有10例(14只眼)合并青光眼,1例(2只眼)诊断为高眼压症.有4例(5只眼)合并先天性上睑下垂,2例(3只眼)合并眼球突出,1例(1只眼)合并先天性白内障,1例(2只眼)合并先天性晶状体半脱位,1例(2只眼)合并先天性小角膜,3例合并并指畸形,1例合并Rieger综合征.9例(12只眼)青光眼患者在接受复合式小梁切除术后,10只眼的眼压得到有效控制.结论 先天性葡萄膜外翻是一种罕见的先天性异常,常伴随其他眼部畸形和全身异常;其发生青光眼的机制与虹膜前房角的发育异常有关.对先天性葡萄膜外翻合并青光眼的患者应尽早发现,早期干预和治疗.     

紫外线辐射致晶状体上皮细胞凋亡机制的研究进展

许多流行病学调查和实验研究结果已经证实:紫外线辐射与非先天性白内障的发生、发展有密切的关系;研究表明,晶状体上皮细胞凋亡是非先天性白内障形成的共同细胞学基础.近年来,越来越多的研究发现,晶状体上皮细胞凋亡与非先天性白内障的形成密切相关.本文就紫外线辐射诱导晶状体上皮细胞凋亡的分子机理与白内障发生作一综述.     

先天性上斜肌麻痹38例临床分析

目的 探讨先天性上斜肌麻痹的临床特征、常规检查方法及手术设计方法,评价手术疗效.方法 回顾性分析38例(45眼)先天性上斜肌麻痹患者的临床资料,根据原在位垂直斜视度、下斜肌亢进程度及其合并症不同共采取6种手术方法,术后随访3～10 a.结果 38例(45眼)先天性上斜肌麻痹患者,通过6种手术方式进行1期手术,治愈30例,占78.9%;好转4例,占10.5%;无效4例,占10.5%;总有效率为89.5%.结论 先天性上斜肌麻痹临床表现复杂,无固定的手术模式和固定的手术量,须灵活选择符合具体病情的相应术式.     

先天性无虹膜合并先天性白内障家系致病基因突变分析

目的：对先天性无虹膜合并先天性白内障家系进行PAX6基因突变位点筛查,丰富该致病基因的突变谱。

方法：选取就诊于北京同仁医院眼科门诊的1个先天性无虹膜合并先天性白内障家系和100名健康志愿者,采集外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序法进行PAX6基因突变位点的筛查。

结果：该家系中先证者和其他患者均表现为无虹膜合并白内障,PAX6基因测序结果显示,该致病基因第11外显子无义突变c.991 C>T,造成PAX6基因编码的蛋白截短(R331X),从而使该蛋白失去功能,且该突变在家系内与疾病表型共分离,不存在于家系内及家系外健康样本的基因中。

结论：PAX6 R331X突变与先天性无虹膜合并先天性白内障的发生有关。     

先天性白内障分子发病机制的研究进展

先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一,占儿童致盲眼病的第二位.在先天性白内障中,约有一半的病例与遗传有关,且绝大多数表现为常染色体显性遗传.先天性白内障种类较多,具有明显的遗传异质性.随着分子生物学技术的发展,对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展.近年来不断有新的致病基因被发现,本文对先天性白内障分子发病机制的研究进展进行综述.     

先天性核性白内障手术疗效分析

目的评价不同年龄段先天性核性白内障的特征及囊外白内障摘除术或联合后房型人工晶状体植入术的临床疗效.方法对38例(76只眼)先天性核性白内障患者按年龄段以不同术式进行白内障手术,术中手术显微镜直视下观察后囊膜下混浊的特征;术后平均随访6个月,对手术并发症及视力变化情况进行分析.结果术中发现后囊膜下混浊随年龄呈进行性发展,混浊面积与晶状体混浊核相当;各年龄段术后矫正视力分布差异有显著性(χ2＝27.84,P<0.005);术后后囊膜混浊的发生率与患者年龄呈负相关性(r=-0.9692,P<0.05);在年龄3～12岁患者中,2只眼术后发生人工晶状体瞳孔夹持.结论先天性核性白内障可伴发后囊膜下型白内障,发病机制尚待进一步研究;同类型先天性核性白内障手术的疗效主要取决于患者手术的年龄;儿童白内障术后并发症应及早诊治.     

先天性脉络膜缺损并视网膜脱离术后光凝治疗观察

目的 探讨先天性脉络膜缺损及先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离术后的光凝治疗疗效.方法 选择先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离患者10例,在玻璃体切除术后沿脉络膜缺损边缘行光凝治疗,对侧眼在脉络膜缺损区边缘做防治性光凝治疗,光凝病例对侧眼中有3只眼在脉络膜缺损区域内发现裂孔,但尚未发生视网膜脱离.结果 实施光凝治疗20只眼,随访观察玻璃体切除术后的10只眼视网膜均在位,无视网膜脱离再次发生;对侧10眼缺损区边缘光凝斑反应良好,均未发现视网膜脱离的存在.结论 先天性脉络膜缺损以及先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离术后光凝治疗是一种安全、有效、可行的方法.     

脑瘫患者斜视的治疗

目的 分析脑瘫患者斜视的特点及手术效果.方法 10例,男8例,女2例:年龄最小2岁,最大18岁,平均7岁.先天性外斜视7例,其中A、V征各1例;共同性外斜视2例;先天性内斜视1例.斜视角9例为15°～25°,1例为35°伴随DVD和隐性眼球震颤各3例.轻度远视7例,轻度近视散光1例,高度远视和中度近视各1例.10例都行斜视矫正术,9例用全麻,1例用局麻.结果 平均随访2年1个月.7例眼位获正位,2例欠矫5°～10°.1例先天性内斜视术后出现继发性外斜视,经再次手术治愈.多数视力有不同程度提高,1例获同时视.结论 本文多数病例具有先天性外斜视的特点,手术治疗效果较好;同时强调在斜视诊疗上要重视全身因素.     

先天性眼球震颤的临床特征

背景 先天性眼球震颤是严重影响患者视觉功能的眼科疾病,但目前对其临床特征完整描述的相关报道尚少见. 目的 分析先天性眼球震颤的临床特征. 方法 采用回顾性病例分析的方法,对2005年1月至2011年8月在河南省眼科研究所就诊的先天性眼球震颤患者376例的临床资料进行归纳分析,包括患者家系的系谱分析、眼球震颤类型观察、斜视度测定、视力检查、检影验光、立体视觉测定和对患者有无震动幻觉的调查.结果 本组患者就诊的年龄分布以＞5～ 10岁及＞15～20岁者最多,分别占24.73％和24.20％.本组患者中知觉缺陷型眼球震颤172例,运动缺陷型眼球震颤204例.先天性眼球震颤患者中最常见的遗传方式为常染色体显性遗传;水平眼球震颤为最常见的眼球震颤类型,占73.94％,其次为垂直眼球震颤,占10.11％.本组先天性眼球震颤患者中斜视的患病率为66.36％,知觉缺陷型患者与运动缺陷型患者间斜视的患病率差异无统计学意义(x2=3.048,P=0.081).先天性眼球震颤患者的双眼最佳矫正远视力均较差,知觉缺陷型患者双眼最佳矫正远视力明显低于先天性特发性患者(0.27±0.11 vs 0.50±0.13),差异有统计学意义(t=16.495,P=0.000).先天性眼球震颤患者屈光不正的患病率为77.62％,知觉缺陷型患者与运动缺陷型患者间屈光不正患病率的差异无统计学意义(x2=1.337,P=0.248);散光患病率为75.17％,显著高于近视和远视的患病率.65.18％的先天性眼球震颤患者无立体视觉或立体视觉值在3000”以上,运动缺陷型患者有立体视觉者明显多于知觉缺陷型患者,差异有统计学意义(x2=7.058,P=0.008).313例5岁以上的患者中36例有震动幻觉. 结论 先天性眼球震颤患者最常见的遗传方式为常染色体显性遗传;水平眼球震颤为其最常见的震颤类型;眼球震颤患者的斜视患病率高,视力和立体视觉较差,特别是知觉缺陷型患者;少数先天性眼球震颤患者有震动幻觉.     

先天性白内障致病基因的研究进展

先天性白内障是导致儿童低视力和失明的主要原因,约1/3的先天性白内障患者是遗传所致.先天性白内障的病因不同,且表型多样.先天性白内障与特定的基因突变有关,其致病基因主要包括编码晶状体的结构蛋白、缝隙连接蛋白、膜蛋白、晶状体发育中的调节蛋白基因.定位和识别导致白内障形成的基因突变对了解先天性白内障的分子缺陷和病理生理的特点是必要的.随着分子遗传学技术的发展,先天性白内障发病的分子机制研究已取得了较大的进展,进一步了解遗传、环境及营养等因素对晶状体代谢的影响.就先天性白内障的致病基因及其分子发病机制的研究进展进行综述.     

先天性鼻泪管阻塞治疗探讨

目的 探讨先天性鼻泪管阻塞的不同治疗方法和治疗时机.方法 回顾分析了735例837只眼在复旦大学附属儿科医院诊断为先天性鼻泪管阻塞的患儿,平均首诊年龄4.5月.根据首诊年龄和症状分别采用保守治疗、加压泪道冲洗法和泪道探通法,经随访3～16月,平均6.4月.以溢泪症状完全消失作为治愈指标.结果 保守治疗的有效率为14.7%;加压泪道冲洗法的有效率为25.4%;泪道探通法的有效率为97.2%;15只眼未愈.早期探通(<6月龄组)1次成功率为87.7%;后期探通(>7月龄组)1次成功率为56.6%.结论 泪道探通法治疗先天性鼻泪管阻寒安全有效,最佳干预时机为4～6月龄.     

分离性垂直偏斜合并外斜视4例

分离性垂直偏斜(Dissociated Vereical Deviqtion简称DVD)是以被遮盖眼呈上斜状态为基本特点的一种倾斜.本病原因不明,常合并水平性斜视,尤其多见于与先天性内斜视同时存在,国外文献报道较早较多.Helvesfon发现在先天性内斜视中44%合并有DVD,另有报道先天性内斜视患者中约70%-90%伴有DVD.本文报道4例均合并有先天性外斜视,其中1例同时合并先天性上睑下垂.     

先天性膜性白内障临床研究进展

先天性白内障是导致世界范围内儿童盲的主要原因,其中先天性膜性白内障是临床上一种罕见的特殊类型的先天性白内障,由于晶状体纤维在母体内发生退行性变,皮质逐渐被吸收形成先天性膜性白内障。先天性膜性白内障临床表现类似于后发性白内障,但无屈光能力,因此先天性膜性白内障也被称为假性无晶状体。目前,国内外关于先天性膜性白内障的报道较少,而针对先天性膜性白内障发病机制的研究更少。明确先天性膜性白内障的发病机制,尤其是对基因遗传学的研究,有助于理解先天性白内障的发病机制和晶状体发育的分子机制。     

先天性上斜肌麻痹52例临床分析

目的:探讨先天性上斜肌麻痹的临床特点和治疗方法。方法:回顾分析52例61眼伴有先天性上斜肌麻痹病例的资料。结果:先天性上斜肌麻痹在先天性垂直眼外肌麻痹中常见;年龄较小,有较好的双眼视觉;有典型的代偿头位;歪头试验阳性;一般无复视。结论:先天性上斜肌麻痹一经确诊应尽早行手术治疗。     

单眼先天性白内障手术时机及手术方式的探讨

目的:探讨先天性白内障人工晶状体(IOL)植入术的效果及术式选择.方法:先天性白内障65例(65眼),3岁内一期植入后房型IOL 39例;二期3岁后植入后房型IOL 26例.结果:一期植入者脱盲率95%,脱残率67%;二期植入者脱盲率96%,脱残率69%,两者问无显著性差异(P＞0.05).术后并发症IOL前膜、后囊混浊,两者间存在显著性差异(P＜0.05).两种手术均无严重并发症.结论:对于先天性白内障患者,只要掌握好手术时机,应努力争取行一期植入术.     

重度先天性上睑下垂两种悬吊方法的评估

目的分析异体阔筋膜悬吊术和额肌筋膜瓣悬吊术矫正重度先天性上睑下垂的优缺点.方法对56例78眼重度先天性上睑下垂住院病例行手术治疗,其中额肌瓣悬吊术20例(36眼),阔筋膜悬吊术36例(42眼).结果阔筋膜悬吊术的复发率高于额肌瓣术;术后兔眼明显.额肌瓣悬吊术双重睑形成稍差,术中出血较多.结论综合评估矫正重度先天性上睑下垂额肌筋膜瓣悬吊术较优于异体阔筋膜悬吊术.     

试题与答案

1.以下哪个(哪些)体征可作为先天性及获得性Homer综合征的鉴别点? A.受累眼对光反应消失; B.受累眼虹膜脱色素; C.受累侧面部无汗;