红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一例报告

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(简称G=6-PD)缺乏是因为某些药物作用于具有遗传性G-6-PD缺乏的红细胞所致的溶血性贫血。G-6-PD缺陷在我国南方发病率较高。中国北方很少。1982年我院发现一例家族性G-6-PD缺乏所致溶血性贫血,现报告如下。患儿男,8岁,汉族,祖籍黑龙江。1982     

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症1例

病历资料 患儿,男,6岁,因“发热3小时”就诊。患儿3小时前无明显诱因开始发热,测体温38～39℃,伴寒颤、恶心及呕吐,阵发性腹痛,无咳嗽,大小便正常。近几天无不适,未服任何药物,既往健康,门诊以“上呼吸道感染（胃肠型）”收入院,入院后查：T39．2℃,P110次／分,R35影分,全身皮肤及黏膜轻度黄染,无皮疹及出血点,全身表浅淋巴结无肿大,颈软,咽部充血不明显,     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病.本病分布遍及世界各地,但各地区、各民族间的发病率差异很大. 诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒.     

红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺陷53例分析

<正> 先天性红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(简称 G—6—PD)缺陷,地理分布很广,非洲、欧洲南部地中海沿岸以及西亚、东南亚是 G—6—PD 缺乏的流行区,广西地处中国南部,是 G—6—PD 缺乏高发区之一。现将我院1983年5月至1986年5月收治的53例整理分析如下。诊断依据一、临床上有急性溶血的症状、体征:(贫血、皮肤巩膜黄染、血红蛋白尿。)二、有急性感染和/或用药史。三、实验室检查:Met—Hb(高铁血红蛋白)还原率<74%。     

葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症研究进展

<正> 葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是红细胞中缺乏了G6PD而引起的一种溶血性贫血症。属于一种先天性代谢缺陷性遗传病。现就这方面作文献复习,综述如下,     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分析

分析昆明地区新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD）缺乏症与新生儿黄疸的关系，探讨发生新生儿黄疸的诱因、机制以及临床表现差异的原因，利用经皮测黄疸仪测定14例G6PD缺乏症新生儿及28例正常新生儿第1，3，5d黄疸指数并进行比较，对两组新生儿围产因素进行比较。结果：两组新生儿第1，3d黄疸指数的比较无显著性差异，第5d黄疸指数的比较有显著性差异；两组新生儿剖宫产，胎儿宫内窘迫，新生儿窒息等转产因素发生率的比较无显著性差异，两组新生儿高胆红素血症发生率的比较无显著性差异。结论：昆明地区G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸的发生率较低，且黄疸程度较轻，但进展快，临床表现可从无症状基因携带者到核黄疸，进行G6PD缺乏症新生儿的脐血筛查，提高对本病的认识以及及时治疗是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。     

重庆地区红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症基因频率及变异型研究

1985～1988年对重庆地区5348人进行G6PD缺乏症的普查,并对有蚕豆病史者的G6PD变异型进行鉴定,现将结果报告如下。对象与方法一、对象:输血员、农民、幼儿园儿童及中小学学生,男性3330人,女性2018人。二、方法     

红细胞—6—磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷性溶血性贫血一例

女性 48岁农民,一年来逐渐乏力,头晕、心悸、间歇性皮肤紫斑及牙龈出血而入院。无发热、骨痛,祖籍内蒙丰镇,家族中无类似病史,无感染及服用伯氨喹啉药物和进食蚕豆史。月经量少。查体:生命体征正常。颜面苍黄,浅表淋巴结不肿大,胸骨无叩痛,心界向左下扩大,心尖三级缩鸣。肝脾未及。下肢轻度指压痕。无出血点,巩膜不黄,入院时Hb20g/L,WBC1×10~9/L,DC,P52％L43％,M5％,Pt32×10~9/L,Rec1.7％,骨(?)象增生活跃。粒红比例1.56:     

红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺陷症

<正> 先天性红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(Glucose-6-Phosphate dehydrogenase deficiency G-6PD)是遗传性缺陷所引起的疾病.G-6PD缺陷是引起溶血的病理基础,某些具有氧化性的药物、蚕豆或感染等诱因可诱发急性溶血. 1 国内外发病概况红细胞G-6PD缺陷地理分布很广,几乎遍及世界各地区、各民族和种族。有关专家估测,全世界患此病者有1亿人以上,发病地区以亚洲、非洲及欧洲南部地中海沿岸地区各国为流行区,但不同地区和不同人种其发病率差别甚大,如北欧白     

红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺陷所致的溶血性贫血(附6例报告)

<正> 遗传性红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(以下简称G—6—PD)缺陷,在世界分布极广,以非洲、地中海沿岸、东南亚和我国的发病率较高,据估计全世界约有1亿人。我国以四川、广东、广西、福建等省发病率较     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症并发病毒性肝炎和溶血二例

病毒性肝炎并发溶血,无论在小儿或成人均较为常见,尤其是红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺乏症者。此时,溶血的临床表现如发热、恶心、呕吐、面色苍白、黄疸、血红蛋白尿等常为肝炎所掩益,以致往往漏诊,从而加重肝细胞损害,而且可以引起急性肾功能衰竭,造成不良后果,为了引起临床医师的重视,现将我院80年所见二例报告如下:     

遗传性红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的遗传背景;采取了综合性防治措施降低了蚕豆病的发病率。②对G6 PD缺乏所致新生儿核黄疸进行了综合防治,取得了满意效果。③对全国13省、市、自治区及12个民族进行了大规模的基因频率调查,发现本病呈“南高北低”规律;对G6PD缺乏症患者血样进行了变异型鉴定,发现17种新变异型。④在广东省从DNA水平找到中国人中存在6种点突变。     

红细胞葡萄糖6—磷酸脱氢酶变异型研究(简报)

作者在对福建省罗源县畲汉两族遗传病流行病学调查中发现汉族、畲族各2名红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G_6PD)缺乏症男性患者。 2名汉族患者中1名(例1)反复出现无明显诱因的溶血,另1名(例2)有蚕豆病史,     

新生儿红细胞6—磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的临床探讨

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(以下简称G-6-PD)缺陷与新生儿黄疸的关系,Gross(1958)等及Vella(1959)已有报告。1960年Smith等报告13例G-6-PD缺陷所致的新生儿核黄疸中,12例为中国籍新生??儿。及后,相继在希腊、西班牙犹太人、泰国、印度、非洲黑人、班图人及我国香港、台湾省等地发现同样病例。我科于1976年在国内首次报告65例由G-6-PD缺陷所致的新生儿黄疸的病例。本文是上文的续继,对广东地区新生儿黄疸的原因及用中草药治疗本病进行初步探讨。     

红细胞葡萄糖6—磷酸脱氢酶活性不同检测法的评价

本文对1000份脐血用高铁血红蛋白还原试验与荧光斑点试验同时筛选,有 G6PD 缺陷的标本再经定量法核实。结果表明广州地区红细胞 G6PD 缺陷基因频率为0.0415,女性纯合子发生率为0.17%,女性杂合子发生率为7.96%,客家人群的发生率与非客家人群发生率无显著性差异,作为筛选方法,高铁血红蛋白还原试验比荧光斑点试验更接近理论估计值,但三种方法都有假阳性和假阴性结果,准确测定 G6PD 活性的方法还有待于探讨。     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的早期诊断与防治

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症为不完全性显性伴性遗传病，患者常在一些诱因下发病，发病的主要表现为溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症，尤其是新生儿期发病，病情多凶险，且易引起核黄疸。本文对我院1999—2003年100例确诊为G-6-PD缺乏症新生儿病例进行临床分析，探讨其早期诊断与防治，现报告如下。     

长沙地区汉族儿童红细胞葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症基因频率调查

本文用改良的 Beutler荧光光点法,对长沙地区七岁以下汉族儿童930名(其中男童513名)进行红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的群体普查和基因频率调查,发现男童中G6pD缺乏者7名,男性发生率为1.36~+％,其基因频率为(P)0.0136~+。     

红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶检测有新法

严重危害新生儿健康发育的红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷症,目前有了适合国情、易于推广的有效筛查方法。我国儿科专家、暨南大学医学院附属第一医院儿科陈觉凝教授、廖国仪教授、杨慧敏副主任医师等历时15年完成了课题《C-6PD荧     

葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子遗传学研究

葡萄糖６－磷酸脱氢酶缺乏症的分子遗传学研究课题负责杜传书（中山医科大学医学遗传教研室；广州，５１００８９）该课题应用先进的分子生物学方法，研究了中国人的Ｇ６ＰＤ基因突变性质，发现了中国人中６种独特的突变类型，初步计出其发生频率，并探讨了生化突变型与基...