神经源分化因子基因多态性与2型糖尿病的关联性研究

目的　探讨神经源分化因子 (neurogenic differentiation factor 1,Neuro D)基因多态性与 2型糖尿病发生的关联性。方法　运用错配聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法检测了中国湖北地区汉族 32 4例 2型糖尿病 (其中以发病年龄 40岁为界 ,分为早发及晚发两组 )及 12 4名正常对照者 ,Neuro D基因第 45位密码子碱基变异 (GCC→ ACC)。结果　 Neuro D基因在所测人群中未发现有纯合变异者。在早发 2型糖尿病组 ,其 AT基因型频率为 2 6 .8% ,与正常对照组 (10 .5 % )及晚发 2型糖尿病组 (11.6 % )比较 ,差异有显著性 (分别为χ2 =7.85 ,P=0 .0 0 5 ;χ2 =8.81,P=0 .0 0 3) ;Thr45等位基因频率在早发 2型糖尿病组及正常对照组、晚发 2型糖尿病组分别为 13.4%、5 .2 %和 5 .8% ,差异亦有显著性 (χ2 =7.15 ,P=0 .0 0 8;χ2 =8.13,P=0 .0 0 4) ;晚发 2型糖尿病组与正常对照组比较 ,Ala45 Thr基因型频率 (11.6 % vs10 .5 % ,P>0 .0 5 )及等位基因频率 (5 .8% vs 5 .2 % ,P>0 .0 5 )差异不明显 ,Thr45等位基因与早发 2型糖尿病发生相关 (OR=2 .5 2 ,95 % CI:1.42～ 4.49) ;基因型为 AT型的 2型糖尿病患者其空腹血浆 C肽水平较 AA型患者低 ,差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论　 Neuro D基因多态性与早发 2型糖尿     

血小板活化因子乙酰水解酶基因Ala379Val、Val279Phe位点多态性与脓毒症易感性相关性研究

目的 探讨血小板活化因子乙酰水解酶( PAF-AH)基因Ala379Val、Val279Phe位点多态性与脓毒症易感性及预后的关系.方法 采用PCR-RFLP技术,分析66例不同程度的脓毒症患者及68名健康对照者PAF-AH基因Ala379Val、Val279Phe位点的多态性,对含有等位基因多态性的片段进行DNA测序分析,SPSS13.0软件进行统计学分析.结果 全部样本经PCR-RFLP分析后,在PAF-AH基因Ala379Val位点3种基因型中,脓毒症组66例中仅1例纯合子Val/Val型,19例杂合子Val/Ala型,46例纯合子Ala/Ala型;对照组68例中2例Val/Val型,22例Val/Ala型,44例Ala/Ala型.Ala379Val基因型及等位基因频率分布在脓毒症组和对照组之间、存活组和死亡组之间尚无统计学意义(P＞0.05).在PAF-AH基因Val279Phe位点3种基因型中,脓毒症组66例中全部为纯合子Val/Val型,对照组68例中仅1例纯合子Phe/Phe型,其余全部为纯合子Val/Val型,未发现杂合子Val/Phe型.Val279Phe基因型及等位基因频率分布在对照组和脓毒症组之间、存活组和死亡组之间尚无统计学意义(P＞0.05).结论 PAF-AH基因Ala379Val、Val279Phe位点多态性存在蛋白质一级结构差异的较大可能,与脓毒症易感性、预后可能不相关.     

冠状动脉粥样硬化性心脏病患者凝血酶激活的纤溶抑制物及其编码区基因多态性的研究

目的 探讨凝血酶激活的纤溶抑制物(thrombin aetiralable fibrinolysis inhibitor,TAFI)及其编码基因CPB2单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)之间的联系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测210例冠心病患者和190名正常对照者的TAFI基因编码区Thr325Ile、Tnr147Ala多态性分布特点,同时应用发色底物法和ELISA法分别测定TAFI的活性及抗原,并进一步分析基因多态性与TAFI的活性及抗原之间的关系.结果 冠心病组(心肌梗死组及心绞痛组)血浆中TAFI的活性及抗原水平均较对照组显著增高,差异有统计学意义.CPB2基因C1040T(Thr325Ile)及G505A(Thr147Ala)2个位点的3种基因型在冠心病组和对照组的频率分布分别为C1040C(Thr325Thr)67(31.9%)、64(33.6%);C1040T(Thr325Ile)109(51.9%)、92(48.4%);T1040T(Ile325Ile)34(16.2%)、34(17.8%);G505G(Ala147 Ala)75(35.7%)、72(37.8%);G505A(Thr147Ala)112(53.3%)、96(50.5%);A505A(Thr147Thr)23(10.9%)、22(11.7%),经x2检验,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,并且两组之间各种基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05).在冠心病组和对照组Thr325Ile不同的基因型对TAFI活性没有影响;对TAFI抗原含量的影响则以Thr325Thr纯合基因型者血浆TAFI抗原浓度最高,较其他两型差异有统计学意义(P<0.05),Thr325Ile与TIle325Ile型之间则差异无统计学意义(P>0.05).而Tnr147Ala基因多态性与血浆中TAFI活性及抗原水平之间的差异均无统计学意义(P>0.05).结论 TAFI具有抑制纤溶的作用,可能是冠心病发病的危险因子.TAFI编码区基因Thr325Ile的多态性对血浆中TAFI抗原水平有明显影响,但Thr325Ile、Thr147Ala的多态性与冠心病的发生没有明显的相关性.     

β3-肾上腺素能受体基因及解偶联蛋白2基因复合变异与中国人肥胖症的关系

目的　探讨 β3-肾上腺素能受体 ( β3- adrenergic receptor,ADRβ3)基因 Trp6 4 Arg和解偶联蛋白 2 ( uncoupling protein 2 ,UCP2 )基因 Ala5 5 Val复合变异对中国汉族人群肥胖症发生的影响。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 ( PCR- RFL P)技术 ,对 ADRβ3基因 Trp6 4 Arg和 UCP2基因Ala5 5 Val变异进行检测。 119例肥胖症患者 ,平均体重指数 ( body mass index,BMI)为 ( 2 7.9± 2 .98) kg/m2 ,177名正常对照组 ,平均 BMI为 ( 2 1.9± 1.9) kg/ m2 。结果　 ( 1)肥胖患者的 ADRβ3基因 Trp6 4 Arg突变携带者的频率与正常对照组的差异无显著性 ( P>0 .0 5 ) ;正常人携带 Trp6 4 Arg基因变异者有较高的空腹和口服葡萄糖耐量试验 ( oral glucose tolerance test,OGTT) 2小时血糖水平。 ( 2 )肥胖患者携带 UCP2基因 Ala5 5 Val纯合子变异的基因频率明显高于正常对照组的 ( OR=3.71,P=0 .0 0 1) ;正常人携带 Ala5 5 Val基因变异者有较高的 BMI水平。 ( 3)单一的 UCP2或 ADRβ3基因变异时 ,肥胖组的变异基因频率与正常人的分布差异无显著性 ( P>0 .0 5 ) ;但 UCP2和ADRβ3两基因同时发生变异时 ,肥胖组的变异基因频率则明显高于正常组 ( OR=2 .5 7,P=0 .0 0 9)。 ( 4 )携带 Val/ Val Trp/ A     

TLR4 Asp299Gly、Thr399Ile基因多态性对变应性哮喘的发病及IgE水平的影响

目的　探讨TLR4 (toll likereceptor 4 )Asp2 99Gly、Thr399Ile基因多态性对变应性哮喘的发病和血浆IgE水平的影响。方法　利用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析技术 (PCR RFLP) ,对 1 97例变应性哮喘患者和 1 5 6例健康人进行TLR4的Asp2 99Gly、Thr399Ile两位点的基因型检测。同时利用免疫发光法检测血浆IgE的水平。结果　 1 97例变应性哮喘患者TLR4基因Asp2 99Gly位点Asp Asp、Asp Gly和Gly Gly的基因型频率为 0 .81 7、0 .1 4 7和 0 .0 36 ,与正常对照组相比差异无统计学意义 (χ2 =0 .0 32 ,P =0 .984 ) ;但变应性哮喘患者Gly Gly、Asp Gly基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .6 1 5± 0 .6 0 0 1 ,n =36 )与Asp Asp基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .2 4 0± 0 .6 894 ,n =1 6 1 )相比较高 ,差异有统计学意义 (P =0 .0 0 2 )。TLR4基因Thr399Ile位点Thr Thr、Thr Ile和Ile Ile的基因型频率为 0 .970、0 .0 2 0和 0 .0 1 0 ,与正常对照组相比差异无统计学意义 (χ2 =0 .6 2 0 ,P =0 .733) ;变应性哮喘患者Ile Ile、Thr Ile基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .4 1 7± 0 .4 4 2 3,n =6 )与Thr Thr基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .30 5± 0 .6 94 9,n =1 91 )相比差异无统计学意义 (P =0 .5 71 )。     

中国北方汉族人群β2肾上腺素能受体基因多态性研究

目的 :探讨 β2 AR16、2 7和 16 4位点基因多态性在中国北方汉族人群中的分布 ;方法 :采用等位基因特异性PCR方法 ,对 β2 AR基因多态性进行分析检测 ;结果 :中国汉族人群 β2 AR16位点基因多态性分布频率 :Arg/Arg基因型占 13% ,Arg/G1y基因型占 76 % ,G1y/G1y基因型占 11% ;β2 AR基因 2 7位点多态性分布频率 :G1n/G1n基因型占 36 % ,G1n/G1u基因型占5 5 % ,G1u/G1u基因型占 9% ;β2 AR基因 16 4位点多态性分布 ,Thr/Thr基因型占 30 % ,Thr/Ile基因型占 5 3% ,Ile/Ile基因型占17%。结论 :我国北方汉族人群存在 β2 AR基因多态性 ,其分布频率与英美高加索人群有一定差异     

胆固醇酯转运蛋白基因L296Q多态性与中国人2型糖尿病和脂代谢关系的研究

目的 研究中国人群胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transier protein,CETP)基因L296Q多态性与2型糖尿病及血脂水平问的关系.方法 根据血糖及甘油三脂水平将303名研究对象分4组后测糖代谢和脂代谢相关指标;应用实时荧光定量PCR技术对研究对象的CETP基因L296Q多态性进行筛查.结果 LL和LQ两种基因型的频率以及变异的296Q等位基因的频率在4组人群中的差异无统计学意义;两种基因型频率在糖尿病与非糖尿病人群问的差异也无统计学意义;LQ基因型者的血脂水平(甘油三酯,高密度脂蛋白胆固醇,总胆固醇,低密度脂蛋白胆固醇)与IJJ基因型者差异无统计学意义.结论 在中国成都地区的汉族人群中,未见CETP基因L296Q多态性与2型糖尿病相关,也未见其多态性与血脂水平变化有关.     

凝血酶激活的纤溶抑制物及其编码基因多态性与冠心病的相关性研究

目的研究凝血酶激活的纤溶抑制物（TAFI）及其编码基因多态性与冠心病（CHD）之间的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）对136例冠心病患者和85名健康对照者的TAFI编码基因Thr325Ile和Thr147Ala的基因多态性进行分析,同时采用酶联免疫吸附试验双抗体夹心法对所有受试者血浆TAFI的抗原及活性水平进行检测,探讨TAFI及其编码基因的基因多态性与CHD的关系。结果健康对照组和CHD组血浆TAFI的抗原与活性水平分别为（72.50±33.95）%、（21.75±13.79）μg/ml和（185.21±89.82）%、（91.29±43.48）μg/ml,两组之间的差异有统计学意义（P〈0.01）。在健康对照组和CHD组TAFI编码基因的基因多态性分布中,Thr325Ile编码基因的3种基因型和Thr147Ala编码基因的3种基因型两组之间基因型及等位基因的多态性分布频率差异无统计学意义（P〉0.05）。在Thr325Ile编码基因的3种基因型中,Thr325Thr基因型血浆TAFI的抗原水平明显高于其他两种基因型（Thr325Ile和Ile325Ile）,差异有统计学意义（Ρ〈0.01）,而后两种基因型之间差异无统计学意义（P〉0.05）;Ile325Ile基因型血浆TAFI的活性水平较其他两种基因型（Thr325Thr和Thr325Ile）低,差异有统计学意义（Ρ〈0.01）,而后两者之间的差异无统计学意义（P〉0.05）;在Thr147Ala编码基因的3种基因型（Ala147Ala、Ala147Thr和Thr147Thr）之间,血浆TAFI的抗原与活性水平的差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 TAFI可能是CHD的危险因子;TAFI编码基因Thr325Ile的基因多态性对血浆TAFI的抗原与活性水平有一定的影响,但TAFI的两种编码基因Thr325Ile与Ala147Thr的基因多态性与CHD的发生并无明显的相关性。     

CD14、TLR4 基因多态性与百色地区原住壮族人群脊柱结核易感关联性 研究

目的:研究脂多糖受体(CD14)和Toll样受体4(TLR4)基因多态性在壮族人群的分布特征及其与脊柱结核易感性的关系。方法:2011年1月至2017年12月期间右江民族学院附属医院就诊的百色地区原住壮族人群脊柱结核患者60例、肺结核患者60例和健康对照组60例三组人群,用A测序法测定三组人群的TLR4基因序列和CD14基因序列,比较三组人群CD14、TLR4基因多态位点的基因型频率和等位基因频率。结果:TLR4基因Asp299Gly和Thr399 Ile位点在壮族人群脊柱结核患者和肺结核患者均未发现呈多态性分布。壮族人群均发现CD14/-159呈多态性,以TT基因型为主,CD14基因C-159T和G-1145A等位基因频率按Hard-Weiber平衡吻合度检验,脊柱结核组、肺结核组和健康对照组三组含有T等位基因携带者的基因型频率和等位基因频率分布两两比较有统计学显著性差异(χ~2=8.462,P=0.004;χ~2=5.432,P=0.025;χ~2=7.321,P=0.021)。结论:百色地区壮族脊柱结核患者和肺结核患者未发现TLR4基因Asp299Gly和Thr399Ile多态性;百色地区壮族人群脊柱结核患者和肺结核患者存在CD14/-159多态性,以TT为主,CD14基因-159TT和-1145AA基因型可能为百色地区原住壮族人群脊柱结核病的易感高风险因子。     

配对盒4基因Arg121Trg多态性与2型糖尿病的相关性

目的 探讨配对盒4(Pax4)基因Arg121Trg多态性(rs114202595)与云南省昆明地区2型糖尿病的相关性.方法 根据口服75 g葡萄糖耐量试验(OGzTT)将1 076例云南省昆明地区人群分为2型糖尿病组(T2DM)、糖耐量减低组(IGT)和健康对照组(NGT),应用高分辨率熔解曲线分析方法(HRM)检测Pax4基因Arg121Trg基因型,观察3组人群中基因型和等位基因的分布情况,同时分析T2DM人群中不同基因型相关临床变量的差异性.结果 1)Pax4基因Arg121 Trg GG基因型(Arg/Arg)及A等位基因(Trg121)在T2DM组中的频率分别为0.909和0.047,在IGT组中为0.935和0.035,在NGT组中为0.939和0.03.2)T2DM组Arg121Trg 多态性GA+ AA基因型(Arg/Trg+ Trg/Trg)人群胰岛素使用率显著高于GG基因型(Arg/Arg)人群(P=0.001),而其他临床变量在T2DM组中两种基因型人群间比较均无明显差异.结论 Pax4基因Arg121Trg多态性A等位基因可能是云南省昆明地区2型糖尿患者群胰岛β功能进展性紊乱的一个分子标记.     

纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区4G/5G多态性与妊娠高血压综合征的关系

目的　探讨纤溶酶原激活剂抑制物 - 1(plasminogen activator inhibitor- 1,PAI- 1)基因启动子区 4 G/ 5 G多态性与妊娠高血压综合征 (pregnancy- induced hypertension syndrome,PIHs)发病的相关性。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析 ,检测了 171例 PIHs患者 (PIHs组 )和 193名正常妊娠妇女 (对照组 )的 PAI- 1基因 4 G/ 5 G多态性。结果　 (1) PIHs组 PAI- 1基因型频率分布 :4 G/ 4 G型为4 7.4 % ,4 G/ 5 G型为 4 1.5 % ,5 G/ 5 G型为 11.1% ;PIHs组 4 G等位基因频率 (0 .6 81)和 4 G/ 4 G型频率(47.4 % )显著高于正常对照组孕妇 (0 .4 95和 2 1.2 % ) (P<0 .0 0 1)。 (2 )重度 PIHs患者组 4 G/ 4 G型和 4 G等位基因频率 (6 1.3%和 0 .75 8)显著高于轻度 PIHs组 (35 .8%和 0 .6 2 3) (P<0 .0 0 1) ;中度 PIHs组 (42 .8%和0 .6 5 2 )和轻度 PIHs组比较差异无显著性 (P>0 .0 5 )。 (3) 4 G/ 4 G基因型孕妇发生 PIHs的相对风险率的比数比为 3.34,95 %的可信区间为 2 .14～ 5 .2 2。结论　 PAI- 1基因 4 G/ 5 G多态性参与 PIHs的发病 ,纯合子4 G/ 4 G基因型可能是 PIHs发病的重要危险因素之一。     

PAI-1启动子区4G/5G基因多态性、ACE插入/缺失多态性与脑卒中的相关性

目的探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)启动子区基因多态性和血管紧张素转换酶(ACE)插入/缺失多态性与脑卒中的关系。方法 PCR检测203例脑卒中患者和139名健康对照者PAI-1基因启动子区4G/5G多态性、ACE基因插入/缺失多态性,同时应用比色法测定血清ACE活性,发色底物法测定PAI-1活性。结果脑梗死(CI)组PAI-1活性(0.769±0.163 AU/mL)、ACE活性(43.42±14.36 U/L)明显高于对照组(0.652±0.116 AU/mL和31.28±8.64 U/L,P<0.01);CI组PAI-I基因4G纯合子、ACE D/I基因DD纯合子比例明显高于对照组(P<0.01);PAI-I基因4G/4G基因型与ACE基因D/D基因型对CI发病可相互协同作用(P<0.01)。结论 PAI-1基因4G/4G基因型和ACE基因D/D基因型均可能是CI发病的危险因素,且具有协同作用。     

纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区-6754G/5G多态性与中国人冠心病的关联研究

目的　研究纤溶酶原激活剂抑制物 - 1(plasminogen activator inhibitor- 1,PAI- 1)基因启动子区 - 6 75 4 G/ 5 G多态性与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病 (coronary heartdisease,CHD,简称冠心病 )发病的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析 ,对 12 1名健康人和 12 6例冠心病患者(其中急性心肌梗塞 4 7例 ,陈旧性心肌梗塞 39例 ,心绞痛 4 0例 )进行了 PAI- 1基因 4 G/ 5 G多态性分析。结果　 PAI- 1基因 4 G等位基因频率冠心病组 (0 .6 0 )显著高于正常对照组 (0 .4 8) (χ2 =7.6 3,P<0 .0 1) ;4 G/4 G基因型基因频率冠心病组 (0 .397)显著高于正常对照组 (0 .190 ) (χ2 =12 .6 7,P<0 .0 1) ,与 5 G/ 5 G基因型相比 ,对冠心病的比数比 (odds ratio,OR)为 2 .5 4 ,95 %的可信区间 (confidence interval,CI) :1.2 2～ 5 .2 7(P<0 .0 5 ) ,差异有显著性 ,而 4 G/ 5 G基因型对冠心病的 OR为 1.2 8,95 % CI:1.4 5～ 2 .38(P>0 .0 5 ) ,差异无显著性。结论　PAI- 1基因 4 G/ 4 G基因型与中国汉族人冠心病的发病有关联 ,4 G/ 4 G基因型个体易发生冠心病     

TLR4受体基因多态性与子宫内膜异位症相关性探讨

目的 研究TLR4受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性.方法 选取2013年1月至2016年1月我院妇科收治的220例手术患者为研究对象,其中120例EM患者为病例组,按照美国生育学会EM分期标准(r-AFS)分期,Ⅰ~Ⅱ期患者为67例,Ⅲ~Ⅳ期患者为53例,100例同期手术妇女为对照组.对患者血液中DNA进行采集,分析TLR4受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性.结果 在对两组患者基因型研究结果显示,纯合子Asp299Gly基因型在病例组的检出结果110(0.92)高于在对照组患者中的检出结果23(0.23)P<0.05,差异具有显著统计学意义,纯合子Thr/Ile在病例组检出结果111(0.92)高于在对照组检出结果20(0.20),P<0.05,差异具有统计学意义.在对不同分期EM患者基因型研究结果显示,纯合子Asp299Gly基因型和Thr/Ile基因型在III~IV期的检出结果0.92高于在I~II期患者中的检出结果0.88,P<0.0,提示差异具有显著统计学意义.结论 TLR4基因多态性与子宫内膜异位症存在相关性,可以作为子宫内膜异位症诊断的辅助手段.     

血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因多态性和胰岛素抵抗与2型糖尿病冠心病的关系

目的　探讨血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体 (typeⅠangiotensinⅡreceptor,AT1R)基因A116 6C多态性和胰岛素抵抗 (insulinresistance ,IR)与 2型糖尿病 (type 2diabetesmellitus,DM2 )冠心病的关系。方法应用PCR -RFLP法 ,对 6 2例DM2合并冠心病 (CHD)患者 ,4 9例DM2 非合并CHD患者和 10 1例正常对照组人群的AT1R基因A116 6C多态性进行检测 ;以 -log(空腹血糖×空腹胰岛素 )作为IR指标。结果　DM2 合并CHD组与DM2 非合并组比较 :AT1R基因型频率的差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;合并CHD组C等位基因频率显著升高 (0 .0 81vs0 .0 2 1) P <0 .0 5 ;OR =4 .2 1,95 %CI :1.0 0— 17.6 0。DM2 合并CHD组与非合并CHD组相比 ,ISI(- 2 .0 1vs- 1.77)显著升高 (P <0 .0 1)。AT1R基因多态性各基因型之间IR指标无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论　AT1R基因A116 6C多态性参与中国汉族人群DM 2CHD的发病 ;AT1R基因A116 6C多态性与IR无相关性 ;AT1R基因 116 6C等位基因携带者不是通过IR的影响而参与DM2 CHD的发病。     

锰超氧化物歧化酶基因Ala(-9)Val多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性

目的 探讨锰超氧化物歧化酶(manganese superoxide dismutase,Mn-SOD)基因Ala(-9)Val多态性与2型糖尿病视网膜病变发生的关联性.方法 应用PCR-直接测序方法检测了中国湖北地区汉族264例2型糖尿病患者和198名正常对照者的Mn-SOD基因Ala(-9)Val多态性(GCT→GTT).结果 (1)2型糖尿病组与正常对照组比较,VV基因型频率(72.7%vs 67.2%,P>0.05)与V等位基因频率(76.1%vs71.0%,P>0.05)差异无统计学意义.(2)在2型糖尿病者中,有糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)组 VV基因型频率为79.2%,与无糖尿病视网膜病变(non-diabetic retinopathy,NDR)组(66.9%)比较,差异有统计学意义(x2=5.015,P=0.025);V等位基因频率在DR组为82.4%,NDR组为70.5%,差异亦有统计学意义(x2=10.253,P=0.001);NDR组与正常对照组比较,VV基因型频率(66.9%vs67.2%,P>0.05)及V等位基因频率(70.5%vs 71.0%,P>0.05)差异无统计学意义,V等位基因与2型糖尿病视网膜病发生相关(OR=1.96,95%CI:1.29-2.97).(3)基因型为VV型的2型糖尿病患者其Nn-SOD水平较AA型、AV型患者低,差异有统计学意义(P=0.025),其总超氧化物歧化酶有增加趋势,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 Mn-SOD基因Ala(-9)Val多态性与2型糖尿病发病无关,但可能参与了2型糖尿病视网膜病变的发生、发展过程.     

过氧化物酶增殖体激活受体-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病的关系

目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体－γ2(peroxisome proliferator-activated receptor-γ2,PPAR-γ2）基因外显子B的Pro12Ala变异与2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,DM)及临床特征的关系。方法 应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性测定了无亲缘关系的401名华南地区汉族人PPAR－γ2基因外显子B的Pro12Ala变异（包括180名糖耐量正常者及221例2型糖尿病患者）。结果 PPAR－γ2基因P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的分布频率分别为96．15％、96．11％和3．85％、3．89％；PP基因型频率为92．77％、92．22％,PA基因频率为6．78％、7．78％，AA基因频率为0．45％、0。两组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性。在2型糖尿病组PPAR－γ基因外显子B的Pro12Ala变异与腰围及腰臂比相关（P＝0．037，P＝0．012）。提示我国人群PPAR－γ2基因外显子B的Pro12Ala变异与2型糖尿病发病无明显关联，但与2型糖尿病患者的腹型肥胖有关；PPAR－γ2基因的Pro12Ala多态性具有明显的种族差异。     

PPP1R3基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的　旨在研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异的糖原靶向调节亚单位基因 (PPP1R3)Asp90 5Tyr以及 3′ -UTR5bpD/I多态性与安徽省汉人群的 2型糖尿病 (T2DM )相关性。方法　运用PCR -RFLP法对安徽省合肥地区 36 6例汉族受试者 (T2DM患者 2 6 2例 ,健康成人 10 4例 )进行基因型测定。结果　 (1)PPP1R3基因Asp90 5Tyr以及 3′ -UTR 5bpD/I多态性的基因型及等位基因频率在T2DM与健康对照组间分布均没有显著性差异 (P >0 .0 5 )。 (2 )PPP1R3基因Asp90 5Tyr以及3′ -UTR 5bpD/I多态性间呈连锁不平衡 ,其分布频率在不同人群中不尽相同。结论　PPP1R3基因Asp90 5Tyr以及 3′ -UTR 5bpD/I多态性可能在安徽省合肥地区 2型糖尿病发病中不起重要作用。两种多态性的分布表现明显的种族性。     

脂联素基因+45位T/G多态性与2型糖尿病遗传易感性的相关性

目的 研究脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)45(T/G)位点与宁夏汉族人群2型糖尿病之间的关系.方法 100例2型糖尿病患者和101例正常对照者,采用聚合酶链式反应--限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对脂联素基因SNP45多态性位点进行基因分型,同时测定代谢参数.结果 2型糖尿病组SNP45位点GG基因型频率和G等位基因频率均高于正常对照组(P＜0.05).结论 脂联素基因的SNP45多态性位点与宁夏汉族人群中2型糖尿病相关;GG基因型者具有2型糖尿病高易感性.     

武汉汉族新生儿中肺表面活性物质蛋白D基因多态性及其与支气管肺发育不良相关性分析

目的: 研究武汉汉族新生儿中肺表面活性物质蛋白D(SP-D)基因多态性及其与支气管肺发育不良(BPD)易感性的相关关系。方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对218例武汉汉族新生儿SP-D相关位点进行基因型检测,同时进行基因测序验证结果。结果: SP-D Met11Thr三种基因型TT、TC、CC频率分别为10.5%、49.1%、40.4%,等位基因T和C频率分别为35.1%和64.9%。SP-D Ala160Thr三种基因型GG、GA、AA频率分别为54.6%、39.4%、6.0%,等位基因G和A频率分别为74.3%和25.7%。与对照组比,SP-D Met11Thr和SP-D Ala160Thr基因多态性与BPD发生率无明显关联(P>0.05)。结论: SP-D Met11Thr和SP-D Ala160Thr基因型和等位基因频率存在种族差异性;SP-D Met11Thr和SP-D Ala160Thr基因多态性与BPD发生率无明显关联。