内皮型一氧化氮合酶和N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与苏皖地区汉族人群早发冠心病易感性的相关关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子G894T突变和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变与苏皖地区汉族人群早发冠心病(PCAD)发病的关系.方法 采用病例对照研究的方法,应用聚合酶链反应-限制性片长多态性(PCR-RFLP)技术,分别检测131例PCAD患者(PCAD组)和131例年龄、性别相匹配的无冠心病者(对照组)的eNOS和MTHFR基因的单核苷酸多态性,判定其基因型并统计各基因型及等位基因的频率.结果 eNOS基因G894T多态性在PCAD组和对照组中的基因型分布(x2=2.072,P=0.355)和T等位基因频率(x2=0.727,P=0.394)差异均无统计学意义.MTHFR基因C677T基因型在PCAD组CT和TT型分布均高于对照组(x2 =14.290,P=0.001),T等位基因频率亦高于对照组(x2=16.339,P =0.000),差异有显著性(P＜0.05).Logistic回归分析显示,携带MTHFR基因C677TTT基因型是PCAD发病的独立危险因素.结论 eNOS基因G894T多态性可能与苏皖地区汉族人群PCAD发病无关;MTHFR基因677C/T多态性的TT基因型可能增加苏皖地区汉族人群PCAD的患病风险,T等位基因可能是PCAD的遗传易感基因.     

2型糖尿病肾病亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate     

MTHFR C677T基因多态性与浙江某地区汉族人群2型糖尿病患者急性脑梗死的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与浙江某地区汉族人群2型糖尿病患者急性脑梗死的相关性.方法 选取2017年1月至2018年6月在台州市立医院住院患者、门诊及同期体检中心体检人群共396例,分为急性脑梗死合并2型糖尿病组(CIDM,125例)、单纯2型糖尿病组(DM,120例)和性别、年龄...     

MTHFR基因多态性与法洛四联症的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与法洛四联症(TOF)的关系。方法选择136例TOF患儿(观察组)和277例健康儿童(对照组),应用PCR-限制性片段长度多态性结合直接测序法对两组MTHFR基因C677T位点多态性进行检测,分析两组基因型频率分布及各基因型与TOF的关系。采用SPSS13.0软件对数据进行分析。结果 MTHFR基因C677T突变基因型TT在观察组发生率显著高于对照组,P<0.05(χ2=11.89);T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=0.553,95%CI为0.412 3～0.741 4)。结论MTHFR基因多态性与TOF存在明显相关性,MTHFR基因可能是TOF的遗传易感基因。     

亚甲基四氢叶酸还原酶及内皮型一氧化氮合酶基因多态性与云南汉族人群原发性高血压的关系

目的 探讨云南汉族人群原发性高血压（EH）患者与亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性的关系.方法 选择122 例住院患者,均行动态血压及相关临床检查确诊为原发性高血压;同期45 例对照,均行动态血压排除高血压.应用基因芯片技术检测MTHFR及eNOS基因多态性,并比较其基因型及等位基因频率.结果 高血压组与对照组人群中MTHFER基因型分布（94.3%比97.8%）及T等位基因频率（47.95%比48.89%）比较差异均无统计学意义（P＝0.435,P＝0.879）;两组eNOS 基因型分布（77.9%比86.7%）及D等位基因频率（11.48%比6.67%）比较差异均无统计学意义（P＝0.236,P＝0.197）.结论 MTHFR及eNOS基因多态性可能不是云南汉族人群原发性高血压发病的易感基因.     

MTHFR基因多态性与老年人脑梗死的相关性研究

目的　探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与老年人脑梗死的相关性及预后分析。　 方法　应用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFLP)对 90例老年性脑梗死 (脑梗死组 )和 10 1例正常老年人 (对照组 )进行MTHFR基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率计数。　 结果 　脑梗死组TT型基因频率及T等位基因频率分别为 2 6 7%和 49 4% ,对照组分别为 12 8%和 44 0 % ,经 χ2 检验 ,2组间有统计学意义 (P <0 0 1)。　 结论　MTHFR基因多态性与老年人脑梗死有相关性     

MTHFR基因不同位点突变与维吾尔族肺癌患者生存期相关性研究

目的:探究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在维吾尔族肺癌患者中的表达量和MTHFR基因677C/T、1298A/C多态性分布对维吾尔族肺癌患者进程的影响。方法:前瞻性研究。选取2018年9月至2020年9月在新疆喀什地区第一人民医院收治的维吾尔族肺癌患者50例为试验组,选取同期在该院体检的健康维吾尔族者50...     

MTHFR基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性

目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性。方法 共纳入华北理工大学附属医院脑卒中患者194例(病例组),再根据脑卒中类型分为缺血性脑卒中(IS)组和出血性脑卒中(ICH)组,无脑卒中相关病史的体检者221例为对照组。收集一般资料和多项检验结果,提取空腹外周血中DNA,利用实时荧光PCR技术定性定量检测MTHFR基因rs1801133位点多态性。通过χ²检验评估CC、CT和TT 3种基因型和C、T等位基因的差异。通过多因素二元Logistic回归分析包括CT、TT两种基因型在内的共12种因素与脑卒中的关系。结果 在MTHFR基因rs1801133位点上相比较：IS组与ICH组基因型和等位基因频数无显著差异(P>0.05);但是病例组及IS、ICH组分别与对照组相比,基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。在5种基因模型(等位基因模型：T vs C;显性模型：CT+TT vs CC;隐性模型：TT vs CC+CT;共显性杂合子模型：CT vs CC,共显性纯合子模型：TT vs ...     

MTHFR C677T基因多态性与老年H型高血压患者肾损害的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)基因多态性与老年H型高血压患者肾损害的相关性。方法 198例老年H型高血压患者根据是否合并肾损害分为高血压肾损害(HRD)组(n=75)和单纯高血压(HNRD)组(n=123),另选取同期体检的老年非高血压患者作为对照组(n=40)。收集各组临床资料；采用实时定量聚合酶(RT-PCR)法进行各组MTHFR C677T基因型的测定，利用Logistic回归模型分析老年H型高血压患者发生肾损害的影响因素。结果 HRD组及HNRD组CC基因型频率明显低于对照组(P<0.05);且HRD组CC基因型频率明显低于HNRD组，CT基因型频率明显高于HNRD组(P<0.05)。HRD组、HNRD组和对照组C等位基因及T等位基因分布频率组间差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示，MTHFR C677T基因T等位基因(OR=2.147,95%CI:1.347～3.423)是H型高血压患者发生肾损害的独立影响因素(P<0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性与老年H型高血压患者肾损害的...     

MTHFR基因多态性与冠心病的关系

目的研究天津地区人群N^5,N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）技术和限制性酶切片段长度多态性（RFLP）分析技术检测50例冠心病患者（冠心病组）和50例正常人（对照组）的MTHFR基因C677T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平,采用125I标记放免法测定血清叶酸浓度。结果1.冠心病组与对照组MTHFR基因频率分布不同（P〈0.05）,对照组CC型、TC型、TT型基因频率分别为52.0%,28.0%,20.0%,冠心病组分别为26.0%,44.0%,30.0%。冠心病组T等位基因频率为52.0%,C等位基因频率为48.0%,与对照组比较有显著性差异（P〈0.05）。2.两组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者（P〈0.05）,而后两者间无显著性差异（P〉0.05）。3.冠心病组Hcy浓度高于照组（P〈0.05）,两组叶酸水平无显著性差异（P〉0.05）,血浆Hcy浓度与叶酸水平呈显著负相关（r分别为-0.617和-0.588,P〈0.05）。结论MTHFR基因C677T点突变与冠心病发病密切相关,MTHFR基因纯合突变是引起高Hcy血症的一个重要的遗传因素。     

高同型半胱氨酸血症、MTHFR基因多态性与脑血管病

高同型半胱氨酸血症是脑血管病的独立危险因素之一,亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变常常引起血浆同型半胱氨酸水平增高,但亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管病的关系并不显著。     

MTHFR C677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对512例缺血性脑血管病患者和500例健康对照者进行MTHFR C677T基因多态性分析。结果:缺血性脑血管病患者中突变纯合子TT基因型频率为40%,突变杂合子CT基因型频率42·6%,野生型CC基因型频率为17·4%;对照组中TT基因型频率为32·8%,CT基因型频率为34·6%,CC基因型频率为32·6%;患者组和对照组T等位基因频率分别为61·3%和51·1%,C等位基因频率分别为38·7%和49·9%,以上各频率之间均有显著性差异(P<0·05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与缺血性脑血管病的发生有一定关系,可能是缺血性脑血管病的一个重要危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病肾病研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)催化5,10-亚甲基四氢叶酸转变为5-亚甲基四氢叶酸,后者作为同型半胱氨酸(Hcy)转变为甲硫氨酸的甲基供体.MTHFR基因突变使该酶存在缺陷,导致Hcy积聚,后者具有血管损伤作用,通过损伤血管内皮细胞、促进血小板聚集、细胞和间质增生及胶原合成等参与糖尿病肾病发展的病理过程.     

MTHFR基因多态性与老年慢性肾衰竭的相关性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与老年慢性肾衰竭(CRF)的相关性。方法 268例老年CRF患者为CRF组。另外选取同期健康体检人群250例为对照组。采用PCR基因芯片技术检测MTHFR C677 C/T基因多态性。CRF组每日口服叶酸、维生素B6和维生素B12治疗6个月。治疗前后,采集患者静脉血2 ml,检测同型半胱氨酸(Hcy)和肌酐(Scr),计算得到eGFR。结果 CC、CT和TT型基因频率在两组间差异有统计学意义(P<0. 05); CRF组T等位基因频率显著高于对照组(P<0. 05)。治疗前,MTHFR基因TT型血清Hcy水平显著高于CC、CT型(均P<0. 05),eGFR显著低于CC、CT型(P<0. 05);治疗前后血清Hcy水平和eGFR差值均显著低于CC、CT型(均P<0. 05)。MTHFR基因TT型心绞痛、心肌梗死、心力衰竭和总体心血管事件发生率显著高于CC、CT型(均P<0. 05)。结论 MTHFR T等位基因可能是武汉市老年人群发生CRF的一个易感基因,MTHFR基因TT型患者肾功能更差,叶酸补充治疗效果不佳。     

胰腺癌细胞DPYD、MTHFR基因单核苷酸多态性分析

目的检测胰腺癌（PC）细胞株中两种代谢相关基因的单核苷酸多态性（SNPs）,为临床预测氟尿嘧啶类药物的疗效及毒副反应提供参考依据。方法培养PANC-1、CFPAC、SW1990三株PC细胞,采用QIAamp DNABlood Minikit试剂盒提取基因组DNA,用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术行二氢嘧啶脱氢酶基因（DPYD）rs1801159、rs1801160、rs17376848,亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因rs2274976、rs1801131、rs1801133的SNPs位点检测。结果三种PC细胞株的DPYD基因rs1801159位点基因型均为A/A纯合子,rs1801160位点基因型均为G/G。CFPAC细胞株DPYD基因的rs17376848位点基因型为A/G,PANC-1、SW1990细胞株的rs17376848位点基因型为A/A纯合子。PANC-1、CFPAC细胞MTHFR基因的rs1801131位点基因型为A/C杂合子,rs1801133位点基因型为C/C;SW1990细胞株MTHFR基因的rs1801131位点基因型为A/A纯合子,rs1801133位点基因型为T/T纯合子;三株细胞MTHFR基因的rs2274976基因型位点均为G/G纯合子。结论本实验所测三株PC细胞的DPYD基因rs1801159、rs1801160位点、MTHFR基因rs2274976位点基因型相同,其余各位点基因型均不完全相同。     

急性脑梗死患者MTHFR基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关系

目的 探讨急性脑梗死（ACI）患者N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平的关系.方法 采用多聚酶链反应2-限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR2-RFLP）检测48例ACI患者MTHFR基因C677T位点多态性,同时测定血浆总Hcy及血清叶酸、维生素B12、尿酸（UA）.结果 ACI患者MTHFR基因T/T型频率为35.43％,T/C型频率为56.32％,C/C型频率为8.25％;T等位基因频率为63.59％,C等位基因频率为36.41％.MTHFR基因T/T型ACI患者血浆Hcy显著高于其他两型,T/C型与C/C型血浆Hcy水平较比较无显著差异.Hcy中度与轻度增高者MTHFR基因分布比较,P≤0.05.3组基因型间叶酸、维生素B12及UA水平均无显著差异.结论 ACI患者MTHFR基因C677T突变与Hcy水平显著相关,MTHFR基因纯合突变可能是引起高Hcy的一个重要遗传因素.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病肾病相关性研究

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法：运用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术（PCR－RFLP）检测85例2型糖尿病患者（其中39例伴糖尿病肾病）及57例正常对照组MTHFR C677T基因型,采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱酸水平。结果：糖尿病肾病组MTHFR基因TT纯合基因型,CT杂合基因型及T等位基因频率（分别为38．21％,51．28％,53．85％）均明显高于糖尿病不伴肾病组（分别为19．57％,28．26％,33．70％）及正常对照组（分别为17．54％,28．07％,31．58）,基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义（P＜0．05）,而MTHFR基因该多态性在不伴肾病组与正常对照组之间差异无显著性（P＞0．05）,T等位基因与糖尿病肾病的发生密切相关（OR＝2．30,95％可信区间;1．24－4．26）。糖尿病肾病组,糖尿病不伴肾病组及正常对照组中,MTHFR基因有C677T突变者血浆同型半胱氨酸水平均显著高于无基因突变者。结论：MTHFR基因C677T位碱基突变致血浆同型半胱氨酸水平高是糖尿病肾病发病的重要遗传因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病微血管病变易感性的研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与中国北方汉族2型糖尿病患者微血管并发症（DMAP）易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）的方法检测291名中国北方汉族[2型糖尿病患者229例,其中无微血管并发症（NCD）组102例,糖尿病视网膜病变（DR）组60例,糖尿病肾病（DN）组和67例;健康人对照（CON）组62例]MTHFR基因的多态性,比较各组间MTHFR等位基因和基因型的频率。结果 基因型BB在DN及DR组（34．3％和31．7％）高于NCD组和CON组（13．7％和12．9％）;DN及DR组的等位基因B频率（54．4％和59．9％）,也高于NCD组和CON组（41．2％和35．5％）,差异均有显著性意义。基因型BB和等位基因B在NCD和CON组之间的分布无统计学差异。结论 MTHFR基因C677T变异与中国北方汉族2型DM患者DMAP的发生有关。等位基因B可能是DMAP的易感基因。     

同型半胱氨酸及其相关酶基因多态性与糖尿病神经病变的关系

同型半胱氨酸（Hcy)是一种含硫氨基酸，属于蛋氨酸循环的中间产物。近年的研究证明，该物质是心、脑血管疾病的独立危险因素。亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变可能是高Hcy血症产生和诱发疾病的一个重要原因。Hcy与糖尿病大血管并发症的关系已得到证实，Hcy与糖尿病神经并发症的关系研究较少。