ERAP1基因多态性与银屑病研究进展

ERAP1基因定位于5号染色体长臂(5q15),是主要编码氨基肽酶M1家族中的一个多功能酶,在血压调节、血管发生、细胞因子受体的胞外区脱落以及对抗原肽的加工中发挥作用。有研究报道ERAP1基因多态性与银屑病发病有关,本文就ERAP1结构和功能及其与银屑病的相关性进行综述。     

ERAP1基因与银屑病的相关性研究进展

银屑病是一种免疫介导的慢性炎症性皮肤病,遗传因素在发病中起重要作用。ERAP1基因现已被证实为银屑病的易感基因,目前研究发现ERAP1基因分子的功能与银屑病的发病相关,ERAP1基因与其他银屑病易感基因、环境因素之间的交互作用可能参与银屑病发病,其基因型可能影响银屑病患者的临床表型(发病年龄、发病严重程度、皮损类型、伴发疾病、家族史等)。     

寻常性银屑病患者HAX-1基因多态性的研究

目的通过检测HAX-1基因序列研究基因多态性与银屑病的相关性。方法提取银屑病患者(247例)和正常人(102例)基因组DNA并进行扩增,通过自动测序的方法测定HAX-1基因及启动子区域的序列,检测其SNP位点,并以SPSS软件进行统计处理。结果①测序结果:测序总长度5313bp,发现1个位于5’UTR的高频SNP。②病例-对照关联分析结果:5’UTR区的SNP位点-104T>G多态性的T等位基因频率在寻常性银屑病患者组和正常对照组间的频率分别为53.4%和48.5%,在两组间无显著性差异(P>0.05)。结论银屑病患者与正常人HAX-1基因5’UTR区的SNP位点-104T>G基因频率无显著差异。     

ZMIZ1基因单核苷酸多态性与内蒙古蒙汉族寻常型银屑病相关性研究

目的 探讨ZMIZ1基因单核苷酸多态性与内蒙古地区蒙汉族寻常型银屑病(PsV)的相关性.方法 收集汉族PsV1030例,蒙古族PsV379例,正常对照汉族965例,蒙古族518例.选择位于基因区域的2个单核苷酸多态性(SNP).rs1250559_C和rs1250546_T利用二代测序法进行基因多态性检测,HLA-C*...     

银屑病遗传与基因研究进展

近年来银屑病遗传和基因研究取得了很大进展,发现某些ＨＬＡ抗原及ＨＬＡ单倍型与银屑病关系密切,并与银屑病的发病年龄有关。通过“定点克隆”技术及全基因组扫描,已确定在染色体１ｑ、４ｑ、１６ｑ、１７、６ｑ２１及２、８、２０上存在与争 易感基因相关的突变位点。     

壮族人寻常性银屑病与HLA-DQA1和DQB1基因的相关性研究

[摘要]目的：探讨广西壮族人寻常型银屑病的发病与HLA-DQA1和DQB1基因的关联。方法：应用聚合酶链式反应-序列特异引物（PCR-SSP）法对58例壮族寻常型银屑病患者和102例健康壮族人的HLA-DQA1和DQB1座位进行基因分型，比较两组相应等位基因的频率。结果：HLA-DQB1*0303与壮族银屑病患者呈显著的正相关（OR=4.540，p=0.004），而HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*0301与壮族银屑病患者呈显著的负相关（OR=0.189，p=0.000；OR=0.367，p=0.018）。结论：以上3个HLA-DQ等位基因与广西壮族人寻常型银屑病的关系密切，其中HLA-DQB1*0303可能为该人群银屑病的易感因子，而HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*0301则可能对银屑病有抵抗作用。     

SPRR2E基因编码区单核苷酸多态性与银屑病

目的通过测定32个中国汉族人寻常性银屑病家系共157人SPRR2E基因的外显子编码区序列,研究SPRR2E基因与银屑病发病的关系。方法提取基因组DNA,对32个银屑病家系DNA进行扩增,产物经377DNA测序电泳仪电泳,用自动测序的方法测定SPRR2E基因的外显子编码区序列,并以ETDT及GENEHUNTER软件进行统计处理。结果SPRR2E基因编码区第156核苷酸( 156bp)处存在A或G二态性,可表现为AA纯合、GG纯合和AG杂合三种基因型,虽然该SNP不改变蛋白质编码,但它与银屑病存在传递不平衡,等位基因A优先传递给患病子代(P<0.05)。结论SPRR2E基因的外显子编码区中的一个核苷酸多态性与中国汉族人寻常性银屑病的发病相关联。     

新疆汉族SPRR2E基因单核苷酸多态性与寻常性银屑病的关系

目的通过测定中国新疆汉族非家系寻常性银屑病SPRR2E基因的外显子编码区序列,研究SPRR2E基因与新疆汉族银屑病发病的关系。方法从新疆汉族正常人和寻常性银屑病患者的外周血中提取基因组DNA,用自动测序的方法测定SPRR2E基因的外显子编码区序列,对结果进行统计学分析处理。结果SPRR2E基因编码区第156核苷酸(+156bp)处存在A或G二态性,可表现为AA纯合、GG纯合和AG杂合三种基因型,病例组AA基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论SPRR2E基因外显子编码区序列的第156核苷酸多态性与新疆汉族非家系寻常性银屑病的发病有关。     

SYNE2基因多态性与汉族寻常性银屑病患者表型相关性研究北大核心CSCD

目的研究SYNE2基因多态性rs2781377与汉族人寻常性银屑病临床表型之间的相关性。方法基于本研究团队前期全外显子组芯片实验对16 786例银屑病患者及22 920例正常对照进行基因分型的结果,采用病例-对照、病例-病例研究,使用SPSS19.0统计软件分析银屑病患者与正常人基因型的分布频率,并比较该等位基因及基因型与临床表型之间的相关性。结果病例组与对照组之间SYNE2(rs2781377)等位基因及基因型频率分布差异均具有统计学意义(P均<0.05);分层分析结果表明rs2781377等位基因频率分布与早发型寻常性银屑病相关(P<0.05),家族史(阳性/阴性)、皮损临床类型(点滴型/斑块型)以及病情严重程度分级(轻/中/重度)几个临床表型与rs2781377无显著相关(P均>0.05)。结论 SYNE2(rs2781377)与汉族人寻常性银屑病发病易感性相关,与早发型寻常型银屑病显著相关,但与汉族人寻常性银屑病的家族史、皮损临床类型及病情严重程度无显著相关。     

HCR基因单核苷酸多态性与维吾尔族银屑病的相关性

目的 探讨HCR基因与银屑病发病的相关性.方法 测定118例新疆维吾尔族寻常性银屑病及127例正常人对照组的HCR基因第4外显子第307位点基因多态性.从抗凝血中抽提DNA,用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型.对结果进行统计学分析处理.结果 HCR-307位点核苷酸存在C、T二态性,表现为CC纯合、TF纯合、CT杂合三种基因型,病例组TF基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01).结论 HCR-307位点的C→T多态性与新疆维吾尔族寻常性银屑病具有相关性.     

银屑病与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态位点A677V关系的研究

目的 探讨银屑病与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态位Ａ６７７Ｖ的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性,检测了３个银屑病家系和３９例银屑病患者的亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态位点Ａ６７７Ｖ,结果 银屑病患者亚甲基四氢叶酸还原酶不耐热缺陷与正常人有显著性差异。结论 亚甲基四氢叶酸还原酶Ａ６７７Ｖ突变型与银屑病发病相关。     

点滴型银屑病与链球菌感染关系的研究

目的检测点滴型银屑病患者血清抗链球菌溶血素“O”(ASO)水平及外周血单一核细胞Toll样受体2(TLR2)mRNA表达,探讨链球菌感染与点滴型银屑病的关系。方法采用胶乳凝集法检测血清ASO水平;采用半定量反转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测外周血单一核细胞TLR2mRNA表达。结果银屑病组ASO阳性率和TLR2mRNA表达水平均明显高于正常对照组(P<0.01);银屑病患者ASO阳性者TLR2mRNA表达水平高于ASO阴性者(P<0.05)。结论链球菌感染可能通过TLR2基因表达上调参与了银屑病的发生和发展。     

银屑病易感基因位点PSORS1的研究进展

银屑病是一种常见的多基因遗传性皮肤病,通过对不同群体的银屑病患者的基因样本进行全基因组扫描,确定了7个银屑病易感基因位点(PSORS1～PSORSS7),其中位于6p21染色体上的易感基因位点PSORS1是当前银屑病易感基因研究的热点,它包括三个银屑病候选基因:HLA-Cw6,CDSN,HCR.分别对这三个易感基因进行综述.     

脓疱型银屑病研究进展

脓疱型银屑病是一种多因素影响及介导下的免疫异常性皮肤病,其病因复杂;遗传因素、免疫机制、感染、药物及环境等多种因素均参与发病;治疗方法包括维甲酸、免疫抑制剂及糖皮质激素、物理治疗、生物制剂等多种疗法。     

T淋巴细胞与银屑病发病机制的关系

银屑病是一种以角质形成细胞(KC)增生分化异常为主要表现的皮肤病,随着研究的进展,人们逐渐认识到T细胞在银屑病发病中的重要作用,银屑病发病原因在于T淋巴细胞的异常,其中参与银屑病发病的T细胞大致经历3个阶段的变化:T细胞活化;T细胞迁移至病变皮肤;活化T细胞释放细胞因子发挥促增殖功能;整个过程中T细胞可促发了银屑病的细胞及分子生物的链式反应加重银屑病皮损.文中总结了这几阶段发生发展的过程,以供参考.     

银屑病代谢组学研究进展

银屑病是临床常见的复发难治性皮肤病,其精准诊疗是皮肤科领域研究的热点。代谢组学广泛运用于疾病机制、药效评价等研究领域。本文综述近年来国内外基于代谢组学技术开展银屑病代谢标志物筛选、代谢通路分析与网络构建、药物代谢效应靶标等进展,并就当前存在的问题进行归纳和展望,以期为研究其发病机制,进而实现精准治疗提供参考。     

链球菌、分支杆菌及皮肤鳞屑蛋白与银屑病关系的研究

目的 探讨β－溶血性链球菌、分支杆菌及皮肤鳞屑蛋白屑病的关系。方法 用常方法培养分离银屑病患者咽拭物。用ＥＬＩＳＡ测定银屑病患者血中抗β－溶血性链球菌超声抗原、结核分支杆菌粗脂抗原及银屑病鳞屑蛋白的相应抗体水平。结果 （１）寻常型银屑病患者咽部菌群以β－溶血性链球菌为主。（２）各型奶屑病口才因中抗β－溶血笥链球菌抗体均有不同程度的升高。其中点滴状银屑病例ＩｇＧ为主,斑块状患者以ＩｇＭ为主,与正常人     

白介素-2与银屑病相关性的Meta分析

目的 评价细胞因子白介素(IL)-2与银屑病的相关性.方法 计算机检索Cochrane图书馆、MEDLINE、CBMdisc,纳入所有研究IL-2与银屑病相关性的队列研究、配对与非配对的病例对照研究.由3名评价者共同评价纳入研究质量.采用RevMan4.2.8软件进行Meta分析.结果　共纳入13个研究,包括银屑病患者367例,正常对照243例.所有研究均未描述具体的随机抽样方法 及其使用的检测方法 的特异度.银屑病组血清(或血浆)中的IL-2浓度稍高于对照组[SMD合并=0.55,95%CI(-0.13,1.22)];细胞培养上清中IL-2浓度稍低于对照组[SMD合并=-0.04,95%CI(-0.42,0.35);RR合并=0.61,95%CI(0.44,0.83)].结论　现有研究结果　尚不能证明银屑病与IL-2有关,但由于纳入研究存在选择性偏倚、混杂性偏倚和测量性偏倚的中、高度可能性,影响了研究结果　的可靠性,期待将来高质量的研究提供高质量的证据.     

肿瘤坏死因子-α与银屑病发病相关研究的Meta分析

目的评价细胞因子肿瘤坏死因子(TNF)-α与银屑病的关系。方法检索Cochrane图书馆、MEDLINE、CBMdisc等电子资料库,纳入所有研究TNF-α与银屑病关系的对照试验进行Meta分析。由3名评价者共同评价纳入研究质量。结果共纳入33个研究,993例银屑病患者,710例正常人。所有研究均未描述具体的随机方法及其使用的检测方法的特异度。银屑病组的血清(或血浆)中TNF-α浓度明显高于对照组[SMD1.04,95%CI(0.62,1.45)],细胞培养上清中稍高于对照组[SMD0.82,95%CI(0.10,1.55)]。结论现有研究结果显示,银屑病与TNF-α升高有关,但由于纳入研究存在选择偏倚、混杂偏倚和测量偏倚的中高度可能性,势必影响结果的可靠性,期待将来高质量的临床对照试验提供高质量的证据。