陕西老年人群Rb1.20位点的VNTR多态性与动脉粥样硬化遗传易感性研究

数目可变串联重复序列(variable number of tandemrepeat, VNTR)是人类基因组中常用的一种遗传标记,其应用十分广泛[1].Rb基因是视网膜母细胞瘤的易感基因,位于13q14,是一种具有生长负调节作用的抑癌基因.Yandell等[2]在Rb基因外显子20附近的内含子中发现一VNTR区,将其命名为Rb1.20,其重复单位4～5 bp,重复次数10～26次,是一个理想的遗传标记.动脉粥样硬化(AS)是一类严重威胁人类健康的疾病,是心脑血管疾病的重要病理基础.有关AS的Rb基因研究报道不是很多,而关于Rb基因的VNTR多态性与AS的遗传易感性的相关性研究目前尚未报道.为此,我们应用PCR技术分析陕西老年AS与对照组人群Rb1.20位点的VNTR多态性,探讨了Rb1.20位点的VNTR多态性与AS的遗传易感性之间的相关性.     

应用复合PCR研究中国锡伯族三个STR位点的遗传多态性

人类短串联重复 (short tandem repeat,STR) ,是指由 2～6个核心碱基序列重复 15～ 30次而组成的一类简单的 DNA重复顺序。常见的短串联重复为二核苷酸和三核苷酸重复序列 ,以 (CA) n为最多见 [1 ] ,在 5～ 10万个短串联家族中只有 3bp的 STR存在于 DNA编码序列 [2 ] 。 STR以其分布广、密度高、突变率低、稳定性好、多态信息量高等优点 ,成为目前理想的 DNA遗传标记[3] ,已广泛用于生物考古、基因作图、基因诊断、种系发育、改良育种、性别鉴定、个人识别、侦察破案以及民族学、人类学和考古学等各个领域中 [4 ]。1　对象与方法1.1…     

DRD4第3外显子48 bp可变重复序列多态性与幼儿气质的相关研究

目的　探讨多巴胺 D4受体第 3外显子 48bp可变重复序列多态性 (dopamine D4receptorexon 48bp variant number tandem repeat,DRD4exon 48bp VNTR)与幼儿气质的关系。方法　采用聚合酶链反应和 VNTR多态性分析技术 ,检测了成都地区 2 34名汉族幼儿的 DRD4基因多态性 ;用 1～3岁幼儿气质量表测查其气质 ;根据 DRD4外显子 48bp VNTR等位基因重复片段大小分为 S组 (基因型中只含等位基因 2 )和 L 组 (基因型中至少含有一个等位基因 3或 5、9) ,对各组幼儿气质类型和气质纬度进行相关分析 ,统计方法采用 χ2检验和 t检验。结果　不同基因型幼儿其气质类型没有差异 (χ2 =0 .795 9,ν=3,P>0 .0 5 ) ;DRD4外显子 48bp VNTR长重复基因 (L)组幼儿气质纬度中的注意力分散度得分较低 (t=2 .95 5 ,P=0 .0 0 3)。结论　 DRD4外显子 48bp VNTR长重复等位基因与注意力分散度有关     

中国汉族人群D11S2010基因座的遗传多态性研究

短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)广泛存在于人类基因组中 ,是由 2～ 7bp核心序列串联重复构成 ,它的多态性主要由核心序列的数目变异所致 [1 ]。作为第 2代 DNA遗传标记 ,STR位点已广泛用于法医学个人识别和亲子鉴定。近年来 ,国内外学者为开发 STR位点做了许多工作 ,对于中国人群在不同民族及不同地区的遗传多态性也有一些报道[2 - 5] 。我们采用 PCR、PAG垂直电泳和银染的方法 ,对中国河北 16 8名汉族健康无关个体 D11S2 0 10位点进行了调查 ,同时对 10个家系进行了分析 ,获得了汉族人群 D11S2 0 10基因座群体遗传学…     

串联重复短序列的若干生物学特性

串联重复短序列是大量重复序列中的一种,目前对其研究越来越多。其中的VNDR、VNTR在人群中杂合率高、多态性强,已成功应用于基因诊断,基因制图等方面,是一有前途的遗传标记系统。此外,串联重复短序列还有活跃的生物学功能,它能引起DNA结构变化、影响基因调控、直接编码蛋白质,有的还有自身特异结合蛋白。本文就此作一综述,以期对其引起一定的重视。     

广西汉壮人群D1S80位点遗传多态性研究

人类基因组中存在许多具有高度多态性的可变数目串联重复序列 (VNTR) ,其等位基因的差异主要表现在相同 DNA片段的重复数量不同而形成长度多态性 ,这类遗传标记已广泛应用于法医学、群体遗传学及器官移植等方面 [1 - 3 ]。我们调查了广西汉族及壮族人群 D1S80频率分布 ,报告如下。1　对象和方法1.1　血样　从柳州、河池、南宁取 3代均为汉族的无关个体血样各 5 0份及 3个家系血样。另从三地取 3代均为壮族的无关个体血样 30 0份及 5个家系血样。1.2　仪器及试剂　 PE480型扩增仪 ,电泳系统 (Bio- RAD) ,D1S80 ladder(PE- cetus)。引…     

冠心病家族史青少年载脂蛋白E、B的基因多态性

目的 探讨青少年载脂蛋白E(apolipoprotein E，apoE)、apoB基因多态性对冠心病的遗传易感性。方法 应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术，对244名健康汉族大学生(冠心病家族史阳性者109人，阴性者135人)的apoE、apoB XbaI、apoB 3’可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeat ，VNTR)基因型进行分析。结果 阳性组的e4、x^ 、VNTR—B(hypervariable element，HVE＞38)等位基因频率显著高于阴性组(P＜0．05)，且与血总胆固醇、低密度脂蛋白—胆固醇、aPoBl00水平升高有显著相关(P＜0．05)。结论 apoE的e4、apoB Xba I的x^ 、apoB3’VNTR的VNTR—B可能为冠心病的重要遗传标记。     

广西毛南族群体12个短串联重复序列的遗传多态性研究

短串联重复序列(short tandemrepeats,STR)是人类基因组中具有高度多态性的遗传学标记[1],很容易通过PCR扩增,进行基因检测[2]。STR广泛应用于人类遗传连锁图谱、基因定位或诊断、遗传病连锁分析、器官移植、个体识别、亲子鉴定、司法审判以及民族学、人类学和考古学领域[3]。我们采用复合基因扩增PCR反应结合ABI3100遗传分析仪,对广西毛南族群体中12个STR位点的群体遗传学特征进行了研究,检测这些STR位点在广西毛南族人群中的等位基因分布特征,以便提供这一地域人群的相关资料。1材料和方法1.1样本采集随机选取广西3代以上均为毛…     

VNTR在临床研究中的应用

“数量可变的串联重复序列(VNTR)”是新发现的一种遗传标志,以同一短序列重复串联为特征。其重复单位种类多,重复次数具有高度个体特异性。就一特定位点而言,人群中杂合率在75%以上。它分布于人整个基因组,酶切片段呈经典遗传,突变率低。用任一种酶内切群体DNA后均可得到多个等位基因。目前已成功地应用于个体鉴别、基因诊断、人类基因制图等各个方面,是一种比RFLP更有前途的遗传标记。     

人ApoB基因的限制性片段长度多态性

动脉粥样硬化(AS)是多因素疾病,遗传易感是其中的因素,载脂蛋白基因的变异与AS密切相关,本文着重讨论ApoB基因的限制性片段长度多态性(RFLP)与ApoB抗原、及其与AS的关系。     

微卫星DNA标记技术及其在蚊虫生物学研究中的应用

遗传标记是指用来区分不同的个体或群体,能够稳定遗传的物质或性状,是研究生物遗传学、发育生物学及分类学的重要工具。遗传标记经历了不同的发展阶段,2 0世纪70年代以来,随着限制性内切酶的发现和DNA重组技术的创立,遗传标记的研究重点转向遗传信息的载体———DNA分子,出现了多种分子遗传标记。常用的DNA分子标记技术有:DNA限制性酶切长度多态性(RFLP) ;数量可变的串联重复序列(VNTR) (主要包括微卫星和小卫星)分析;DNA序列分析以及基于PCR的随机扩增DNA多态性(RAPD)、扩增片段长度多态性(AFLP)和单链构象多态性(SSCP)等…     

中国洛阳地区汉族人MHC-Bf，C2，C4A，C4B，DRB1扩展单倍型分析

人类主要组织相容性复合体 (MHC)位于第 6号染色体短臂 ,占整个人基因组的 1/30 0 0 ,长约 40 0 0 kb。可分为 、 、 类基因。 MHC的遗传学特点之一是单倍型遗传 ,由 MHC- 、 、 类基因构成的正向连锁不平衡单倍型称为扩展单倍型。不同人种、民族和地区的群体都有各自的优势扩展单倍型 ,这是人类遗传源流考察的重要指标之一。此外 ,有资料表明 ,MHC扩展单倍型中基因座位的突变、缺失和疾病发生有相关性[1 ,2 ] ,这与 MHC单一基因座位与疾病相关性的概念不同 ,其作用机理尚无确切定论 ,可能与自然选择有关 ,提示从群体水平认识 MHC…     

强直性脊柱炎免疫遗传学和发病机制研究进展

强直性脊柱炎(AS)是一主要累及青壮年的常见疾病,其发病率和致残率高,探索其发病机制非常重要。目前关于AS的发病机制存在多个不同的假设,其中研究较多并且具有一定意义的假设包括:(1)HLA-B27在AS的发病机制和遗传潜质中占有非常重要的地位,AS与B27之间的强相关性已经得到公认并且被广泛证实,其中流行病学研究显示HLA-B27与AS的这种相关性遍及全世界,其中的重要证据之一是一级亲属是AS的HLA-B27阳性个体患病的风险是无家族史的B27阳性个体的6～16倍;(2)MHC基因也被认为可能参与了AS的发病,其中可能的候选基因可能定位于第2号、第9号和第16号染色体,其中TNF-α850和HLA-B13、B27、CE6等基因可能是AS患者的易感基因;(3)其他新的遗传易感基因如PD1的基因多态性与AS易感性之间存在遗传关联;(4)细菌感染与AS之间相关性的一些重要证据来源于动物模型,认为细菌感染与HLA-B27之间的作用可能是致病的一个关键因素;(5)Ⅱ型胶原、蛋白聚糖是软骨的成分,目前认为它们可能是AS自身免疫反应的候选目标;(6)AS的发病机制还包括T细胞的功能特别是调节性T细胞亚群中CD4~+ CD25~+Treg的功能、骨生成蛋白、前列腺素、内皮细胞及内皮素的功能异常和瘦素等因素均可能参与了AS的炎症反应过程。     

IgA肾病易感基因研究进展

原发性IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN),是世界上尤其亚洲地区,最为常见的原发性肾小球肾炎,是引起终末期肾功能衰竭的重要原因之一.在中国占原发性肾炎患者的25%～50%.IgAN主要累及中青年患者,男性居多;IgAN主要病理特点为弥漫性肾小球系膜细胞和基质增生,肾小球系膜区存在以IgA为主的免疫球蛋白沉积.迄今IgAN发病机制尚不完全清楚,目前认为感染、免疫反应、炎症介质、遗传与IgAN发病有关,且越来越多证据表明IgAN具有种族、地区遗传性和家族遗传性,遗传因素在IgAN的发生中起重要作用,其可能是一种多基因病.近年来,随着分子生物学、分子遗传学的发展和人类基因组计划的基本完成,遗传因素的致病作用越来越受到人们的关注,对单基因疾病[1]和多基因疾病[2]的易感基因研究亦日渐深入.本文就IgAN易感基因的研究进展作一介绍.     

辽宁满族15个短串联重复序列基因座遗传多态性

随着人类基因组研究的深入,人类已发现许多短串联重复序列(short tandem repeats, STR)属于微卫星DNA序列,STR基因座因其在人类基因组中分布广泛、片段小、易扩增、所需检材微量及其高度杂合性、高度多态性而广泛应用于构建人类遗传连锁图谱、基因定位、遗传病连锁分析、基因诊断和法医学鉴定等方面[1-2].     

白介素1β及白介素1受体拮抗剂基因多态性与哮喘的相关性研究

哮喘是一种多基因遗传病,是由多种基因和环境因子相互作用引起.目前认为IL-1基因多态性与多种慢性炎症性疾病有关[1].本文应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和PCR技术初步探讨IL-1β基因启动子区域(-511C/T)和IL-1RN基因第2内含子可变数目串联重复序列(VNTR)多态性与人群哮喘的关系.     

AIDS相关全基因组关联研究进展

全基因组关联分析( genomewide association studies,GWAS)是应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为标记进行病例-对照关联分析,以期确定疾病相关基因、易感区域或疾病的标记物,从而探究复杂疾病遗传机制的方法[1].该研究建立在常见疾病具有常见变异的假设基础上,其基本思想是在一定规模的实验组和对照组中比较全基因组范围内所有SNP位点的等位基因或者基因型频率在某种疾病中出现的差异.若某SNP位点的等位基因或基因型在患病人群中出现的频率明显高于或低于对照组,则认为该位点与疾病间存在关联性,进而根据该位点在基因组中的位置和连锁不平衡关系推测可能的疾病易感基因.     

细胞信号通路与动脉粥样硬化

<正>心血管疾病是当今世界导致人类死亡的头号疾病杀手,动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)是其中常见的一种血管病变。目前认为,动脉粥样硬化是由单核/淋巴细胞黏附并激活内皮细胞(EC)而开启的由多种原因导致的疾病[1]。伴随着对其研究的深入,越来越多AS相关的细胞因子及信号通路被发现,介导细胞因子活性的信号通路在AS的发生、发展中有重要作用。对这些细胞因子及信号通路的广     

我国汉族人群α1基因数目可变串联重复序列分布特征的研究

目的：研究我国汉族人群免疫球蛋白α1基因中3个数目可变串联重复序列(VNTR)多态性分布特征，及其与已报道的高加索人群相比较的特点。 方法: 从现存数据库中寻找α1基因内的3个VNTR位点，即α1基因3’端的hs1,2增强子内的VNTR1、其上游6 Kb 的VNTR2和位于α1基因第5外显子的E5VNTR。 提取201例广东汉族人基因组DNA，PCR分别扩增含上述3个VNTR位点片段，2%－3％凝胶电泳分带鉴定基因型，并以测序证实。 结果: 与高加索人群比较我国汉族人群α1基因 VNTR1多态性分布特征表现为：C（3次重复）等位基因频率明显升高（10.0% vs 1.0%）， A（1次重复）等位基因频率偏低（30.3% vs 36.1%-39.4%）, 差异显著（χ2=72.85，P＜0.01）。 基因型BB占37.8％， AB占32.3％，AA占12％，BC占11.4％, AC占4.5％, CC占2.0％， BC、AC基因型分布频率显著高于高加索人群，而AB型分布频率显著低于高加索人群（χ2=73.77，P＜0.01）。另外两个数据库中报道的VNTR位点（VNTR 2及E5VNTR）在我们所测人群中呈均一分布,PCR产物长度分别为136 bp(VNTR 2)和535 bp(E5VNTR)。 结论: 我国汉族人群α1基因 VNTR多态性分布与基因组数据库中基于高加索人群的资料不尽相同，其中Iα1 hs1,2 VNTR1多态性不同于高加索人群，突出表现为C等位基因频率及BC、AC基因型频率显著高于高加索人群。而VNTR2和E5VNTR在被检人群中未见多态性。本研究弥补了现存数据库中缺乏我国汉族人群相应数据的不足, 同时为以α1基因为候选基因找寻疾病基因的研究提供了可靠的数据。     

人类孟德尔遗传在线(OMIM)最新统计

据ＭｃＫｕｓｉｃｋ所著ＯＭＩＭＩｎｔｅｒｎｅｔ主页资料 :截止 2 0 0 2年 9月 2 0日人类单基因疾病、性状和基因座已达1 3 90 9种 ,其中常染色体遗传 1 3 0 3 0种 ,Ｘ连锁遗传 778种 ,Ｙ连锁 40种 ,线粒体遗传 6 1种人类孟德尔遗传在线(OMIM)最新统计