男性Turner氏综合征一例报告

Turner氏综合征又称先天性卵巢发育不全症,是一种女性的遗传性疾病,较为常见。而男性Turner氏综合征却罕见。现报告一例如下: 患者男性、2岁,因不会说话和多动,于81年2月27日就诊。患儿系第一     

Turner氏综合征合并柯兴氏综合征一例报告

女性,30岁。患者自15岁起发现身材矮小,颈粗短,19岁尚无月经来潮。曾用安宫黄体酮,有月经来潮,停药后仍闭经。1977年查染色体为XO/XX,提示为Turner氏综合征嵌合型。1983年6月出现下肢浮肿,1984年3月起颈部及颜面部脂肪增多,毛发增多,出现蛋白尿、高血压(170/110mmHg),曾按     

Turner氏综合征一例

Turner氏综合征即先天性卵巢发育不全症.在女婴中的发病率为1:3,000,在新生儿为1:5,000.本病有较高的自然流产率,因此能活着出生的较为少见,兹将我们遇到1例报告如下:     

Turner氏综合征三例报告

Turner综合征是由于染色体畸变引起的全身性综合征,表现型为女性。其特征为卵巢发育不全、闭经、第二性征不发达,身体矮小、颈短、骨发育障碍等。常伴有眼部发育异常,如内眦赘皮、眼肌功能障碍、角膜云翳、白内障等。本征的眼部情况国内已有报告,我院遇到三例,报告如下:     

Turner氏综合征一例报道

Turner氏综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征及先天性性腺发育不全症。为性染色体数目畸变性疾病。临床并不多见,我院最近遇到一例,报道如下: 患者女性,16岁。生长发育迟缓,个矮(身高1.29米),智力尚可、尚未来月     

Turner综合征一例报告

Turner综合征又称原发性卵巢功能不全,Turner在1938年首先报道,1959年被证实系因性染色体畸变所致。在不孕不育和不良孕育史妇女中,     

新生儿 Turner 综合征一例报告

Turner 综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种染色体病。患者具有身材矮小、性幼稚、条索状性腺、其他躯干畸形及 X 染色体数目或结构异常。国外对本病研究较多,国内近年也有报告,但多数在青春期后因原发性闭经或婚后不孕来妇科门诊方被发现。首都医院陈璃于1984年3月报告20例,其中年龄最小者10岁,最大者38岁,而新生儿期发病     

Turner综合征一例尸检报告

1 临床资料 患儿,女,1989年6月12日出生后发现双手及双下肢水肿,出生后22d入院。体检:体重3.3kg,身长48cm,头颅大小正常,前额及后枕部发际较低,前囟约1.5cm×1.5cm。颈软,有颈蹼。双肘外翻,双手及双下肢(以膝下为甚)水肿,呈非凹陷性。口唇稍发绀。心率140次/min,节律不齐,可闻及频发早搏,胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅰ～Ⅱ级收缩期杂音。患儿为第一胎足月顺产婴儿。父母体健,非近亲结婚,否认有家族遗传病史。外周血染色体检查为45,XO。临床诊断:Turner综合征。未做特殊处理,患儿     

Turner氏综合征合并室间隔缺损一例

患者,女,25岁,未婚,农民.自幼有心悸,活动后胸闷,近二年症状加重.时有头昏、头痛,体力减退,无月经.体检:发有差,身高149厘米,体重33公斤.血压80/50,面部黑痣与雀斑较多,智力尚可,无颈蹼.上颌前突,后发际不低,腋毛与阴毛缺如,两乳房未发育.心脏向左下轻度扩大,心尖在左锁骨中线第5肋间外1厘米,心前区有Ⅳ级收缩期粗糙杂音,向右传导,有震颤,心律齐.腹平软.肝脾助下未扪及.肘外翻,小拇指未节稍屈曲畸形.外阴是幼女型.妇科检查:子宫前位,约小拇指大小呈条索状,未触及附件.化验:血常规正常,未查性染色质及染色体核型.蛋白电淙正常图谱,胆固醇135毫克%,甘油三酯72毫克%,肝功正常,血浆总蛋白7.1克,白蛋白4.6克,球蛋白2.5克,     

Turner氏综合征(附8例报告)

<正> Turner氏综合征是由亲代生殖细胞在减数分裂时,性染色体不分离所致的先天性卵巢发育不全伴有躯体某些畸形的综合征。自1979年以来本院共遇到8例,具有典型临床表现,并经染色体检查证实。     

Turner综合征合并糖尿病一例报告

<正>1病例介绍患者,女,36岁,因反复腹痛、呕吐1年余,加重3天,血糖升高1天入院。患者诉1年前在无明显原因及诱因下出现腹痛,表现为剑突下阵发性胀痛,进餐后明显,有反酸、嗳气,未规律诊治,伴恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,量少,3天前腹痛加重,性质同前,遂至我院就诊,门诊检查发现空腹血糖9.44     

Turner综合征一例

患者 :女 ,14岁。自幼高度近视 ,视力近年逐渐下降。 3个月前以“双眼先天性白内障”收入院。查体 :身高 10 4ｃｍ ,体重 2 5ｋｇ ,发育不良 ,智力低下 ,头围小。眼间距宽 ,前房深度右0 2 7,左 0 2 8,眼轴长右 2 5 5 ,左 2 5 6,双眼晶体灰白色混浊 ,眼底窥不进。眼压 :双眼     

Turner综合征一例

Turner综合征临床罕见,现报道一例如下: 患者女性,15岁。以身材矮小、性征不发育就诊。患者足月顺产,出生时颈部肌肉肥大,余正常。5岁时父母发现其生长发育缓慢、反应迟钝,无第二性征,无月经。家庭成员发育均正常,父母非近亲婚配。     

Turner综合征一例

患儿女,15(7/(12))岁,因月经未来于96年7月2日来我院就诊。系第一胎,母孕期体健,未接触射线及化学药物,足月顺产,生后母乳喂养,智力正常。父母非近亲结婚。体检:呼吸18次/分,体重:38公斤,后发际低,盾状胸,双侧乳房平坦如男孩,双侧乳头小,乳头在锁骨中线外2.5厘米,乳头间距增宽,心、肺、腹未见明显异     

Turner综合征一例

患者,女,16岁。因发育延缓就诊。患者为足月顺产,第5胎,其母妊娠期无异常(系其母42岁所生),母乳喂养。1.5岁会走路,自6～7岁起生长较同龄儿童延缓。平时健康活泼,智力正常,但无月经来潮。父母及其兄姐健康,家族中无相同疾病患者。查体:身高125cm,体重28kg,Bp12/8kPa。头颅五官无异常,无蹼颈。甲状腺无肿大,无血管杂音。心、肺、腹部无异常。肘轻度外翻。乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛腋毛,未扪及卵囊及子宫,余均正常。实验室及其它检查:血、尿、便常规正常,肝功能正常。甲状腺摄~(181)I正常,T_31.85μmol/L,T_4127.7μmol/L,TSH1.8mu/L。尿17—OH8.3μmol/24h,尿17—KS10.4μmol/24h。血浆皮质醇     

Turner综合征1例报告

Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例报告陈运立，黄少弼［病例］３９岁。因发育障碍３０余年，游走性关节酸痛２年于１９９５年８月入院。已婚，无生育，家族史无特殊。体查：女性外貌，一般情况尚可，身高１４１ｃｍ，坐高７５ｃｍ，指端距１４０ｃｍ，体重４７ｋｇ，皮肤弹性可，散...     

Turner综合征1例报告

Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例报告王敏，徐健新（抚顺石油二厂职工医院儿科）Ｔｕｒｎｅｒ综合症又称先天性卵巢发育不全综合征，系由Ｔｕｒｎｅｒ于１９３８年首先报告，１９５９年Ｆｏｒｄ等通过细胞遗传学检查还实本症缺少一条Ｘ性染色体，即核型为４５，ＸＯ。现将我院收治...     

Turner综合征1例报告

Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例报告二院整形外科杨大平，石艳玲，王淑芝手术室孟庆华，高亚茹，田长红Ｔｕｒｎｅｒ综合征是以蹼颈、肘外翻及性发育幼稚为主要特征的综合征，为少见先天性畸形，我科曾收治１例，报告如下。患者，女，１３岁。出生后即发现颈部和双肘畸形。查体：...     

Turner氏综合征10例临床分析

Turner氏综合征,又称先天性卵巢发育不全或性的发育不全症,这是唯一已知的性染色体单体病,在女性中为1/2500,在原发性闭经患者中占1/3,为临床少见病例,我们共收治10例,均为45XX/45X嵌合型,报道如下。