先天性白内障1例并家系调查

1 病历报告。患者(先证者)，男，6岁，汉族。因发现双眼视物不清4年就诊。患儿系第一胎足月顺产，否认外伤及毒物接触史。右眼视力指数／80cm，左眼视力0．1，散瞳后右眼视力0．1，左眼视力0．12。双眼无充血，角膜透明，前房正常，虹膜纹理清，双眼瞳孔等大等圆、居中，直径约3mm，对光反射灵敏。双眼晶体皮质透明，晶体核呈致密的白色混浊，其直径约4mm。玻璃体透明，双眼底未见异常。     

先天性遗传性白内障家系分析

先天性白内障并不少见,而一家系连续4代发病实属罕见,我院眼科1999年在海城市农村防盲治盲期间见到一家系并予以手术治疗,报告如下。1临床资料一家系4代24人,7人发病均为双眼,男∶女=3∶4,最大年龄78岁,最小年龄17岁,发病率为29%。见图1。2治疗先征者Ⅳ,男,17岁,自幼视力较差,逐年加重,1年前右眼做了白内障手术,视力恢复尚好,该患诉其母也患“白内障”,遂对此家系成员进行调查,对患白内障者检查全身及眼部。Ⅰ1患白内障失明多年早已去世,Ⅱ2患糖尿病,身体检查无特殊。眼部检查无畸形,无上睑下垂,无眼球震颤,晶体混浊形态大致相似:晶体中轴区…     

先天性白内障四家系报告

先天性白内障四家系报告东电中心医院眼科（１１００１５）宁宏１９８８年６月至１９９４年４月我们收治了有明确家族遗传史的先天性白内障５人，并对其四家系３９人进行调查，现报告如下。１临床资料例１女患，１９岁。家系调查如下。例２女患，７岁。家系调查如下。例３...     

双眼先天性核性白内障四代家系调查

作者对双眼先天性核性白内障四代家系进行了调查,前三代都属于“中央弥漫性核性白内障”。经家谱分析属常染色体显性遗传,有明确家族史,发病均为长女,除合并外斜视及眼震外未发现其他先天异常。与家族遗传方式有直接关系。     

遗传性先天性白内障—家系报告

遗传性先天性白内障—家系报告生物学教研室肖桂芝关键词先天性白内障，家系，显性遗传先证者（Ⅲ４）男，１岁。因双眼先天性白内障入院。患儿系第一胎，足月顺产，母乳喂养。患儿３个多月瞳孔区变白，其母妊娠期无病毒感染及服用特殊药物史。查体：发育正常，营养中等，...     

一先天性核性白内障家系

患者女性　３８岁双眼视物模糊２０余年,完全不能视物４ａ,当地医院诊断为先天性核性白内障。１９９７年１１月２６日在“健康快车”行眼科检查：视力右：手动／１０ｃｍ,左：手动／１０ｃｍ,６ｍ光感,光定位正常;双眼眼压均为５－５／４,１０／９;双晶状体核呈弥漫性灰白色混浊,瞳孔Φ＝４ｍｍ～５ｍｍ,。在局麻下行左眼超声乳化白内障摘除及人工晶体植入术,术后１周视力为０－２５。病例１之母、兄弟、姐姐、侄子及其儿子共７人亦为双眼先天性白内障患者。视力从手动／眼前到０－１不等,晶状体核为乳白色混浊,遮盖瞳孔区,Φ…     

先天性白内障合并先天性视网膜色素沉着症—家系

<正> 症例1,王某,男29岁(先证者)因患左眼先天性核性白内障,于1990年2月19日入院。患者自幼高度近视,1980年右眼被木块击伤,在某医院行右眼白内障摘除术,术后发生视网膜脱离,且又行巩膜缩短术。不圆,强散瞳剂下直径可达3mm。晶体核部混浊。1990年3月2日行右眼晶体摘除术。双眼底:豹纹状,周边部网膜可见大量卵圆形,边界清楚,如兽足印状的灰黑色色素沉着,     

两个常染色体显性遗传先天性白内障家系突变热点筛查

[目的]对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查,以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关.[方法]对两个家系共20名成员(包括患者11人,非患者9人)抽取外周血提取基因组DNA,针对截至2003年1月为止国外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因上的17个突变热点,包括CRYAA(ARG116CYS),CRYAB(del450A),CRYBA1(EX3-4 DEL),CRYBB2(GLN155TER),CRYGC(THR5PRO,5-BP DUP at NT226),CRYGD(ARG14-CYS,PRO23THR,ARG58HIS,ARG36SER),GJA3(ASN63SER,PRO187LEU),GJA8(GLU48LYS,PRO88SER),BFSP2(ARG287TRP)及MIP(GLU134GLY,THR138ARG),设计引物使PCR扩增片段涵盖上述热点,对扩增产物进行序列分析,检测这11名患者在突变热点上是否有相应的序列改变.[结果]20名被检者的10个基因片段序列与GenBank发表序列相同,在17个突变热点均未发现相应基因突变.[结论]初步排除这个家系的先天性白内障与17个突变热点相关.     

两个常染色体显性遗传先天性白内障家系突变热点筛查

【目的】对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查，以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关。【方法】对两个家系共20名成员(包括患者11人，非患者9人)抽取外周血提取基因组DNA，针对截至2003年1月为止国外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因上的17个突变热点，包括CRYAA(ARG116CYS)，CRYAB(de1450A)，CRYBA1(EX3-4 DEL)，CRYBB2(GLN155TER)，CRYGC(THR5PRO，5-BP DUP at NT226)，CRYGD(ARG14CYS，PR023THR，ARG58HIS，ARG36SER)，GJA3(ASN63SER，PR0187LEU)，GJA8(GLU48LYS，PR088SER)，BFSP2(ARG287TRP)及MIP(GLU134GLY，THR138ARG)，设计引物使PCR扩增片段涵盖上述热点，对扩增产物进行序列分析，检测这11名患者在突变热点上是否有相应的序列改变。【结果】20名被检者的10个基因片段序列与GenBank发表序列相同，在17个突变热点均未发现相应基因突变。【结论】初步排除这个家系的先天性白内障与17个突变热点相关。     

先天性后极性白内障三家系报告

婴幼儿盲目中约14％是由于先天性白内障所致，其中20％有遗传因素。国内统计本病占眼先天畸形的第二位^[1]。在新生儿中发病率约为0．4％，其发生率占小儿先天性眼病的32．92％．先天性白内障种类较多，现将我院遇到的后极性白内障三家系报告如下。     

先天性虹膜异色家系调查分析

目的探讨先天性虹膜异色症家系的遗传规律。方法通过对该患者进行的家系调查来分析其遗传的方式。结果该先天性虹膜异色症家系为常染色体显性遗传。结论先天性虹膜异色症虽然临床表现复杂多样，但只要我们认真细致的分析，就能对其遗传方式得出正确的结论。     

一个先天性心脏病家系调查

近年来资料表明,先天性心脏病具有遗传基础。1991年根据我院一例先天性心脏病(室间隔缺损+房间隔缺损,VSD+ASD)先证者(男,11岁,住银川市郊区)线索,调查了家系。全家20人其中5人发病,系谱如图。1.1患者首次婚姻为姑表亲,家系成员     

双生子先天性青光眼家系调查

我院于1979年收治一男性,19岁学生,因其孪兄在外地被发现患有青光眼(宽角型),心中恐懼而来检查。 全身检查无异常,眼部检查,视力:右眼近视,矫正视力1.0,左1.2。双眼角膜,前房,瞳孔未见异常。眼底:右以-10D见视乳头稍大,杯/盤比0.6(垂直径),血管屈膝状,左以-1D见视乳头正常大小,杯/盤比0.5,无明显血管屈膝现象。前房角镜检查:宽角。视野检查中心及周边均正常。眼压:右24.38mmHg,左20.55mmHg(Schiotz)。入院后进行青光眼激发试验,饮水试验:右眼差距11mmHg。左眼差13mmHg;加压试验,妥拉苏林试验     

遗传性板层性白内障的家系调查

姐弟俩患先天性板层性白内障,作者追问其病史,同胞中有3/5患同病,于是作了家系调查。报告如下:     

先天性对半甲及家系调查

先天性对半甲及家系调查韩继冉，杜可明（保健科）１临床资料１．１病例：患者男，２０岁，出生时指（趾）甲即呈白、棕红两色，无自觉症状。平素健康，无急慢性病史。查体未见异常。化验：血、尿、大便常规、肝功均正常。细胞遗传学检查：取患者外周血常规培养，Ｇ显带，...     

先天性黑蒙两个家系报告

先天性黑蒙由Leber于1869年首先报告,故亦称Leber氏先天性黑蒙。本病是儿童致盲的常见原因之一。现将近年所见两个家系报告于后(附图)。     

先天性无汗症两家系调查

<正> 先天性无汗症系外胚叶发育不良所致,主要是性联隐性遗传。作者曾调查两家系现报告如下: 家系一,先证者,男,16岁,学生,出生后即无汗。皮肤干燥,怕热。夏季皮肤温度可达38℃,双下肢疼痛,冷水浴后可缓解。体检:发育营养中等,智力一般(IQ88),体重34kg。头发分布正常,牙齿发育正常,全身皮肤干燥,毳毛稀少,无腋毛及阴毛,双胫前鱼鳞样皮肤。双小指内弯畸形。心、肺、腹部、颅神经及深浅感觉检查均正常。     

遗传性白内障家系

先天性白内障中的遗传性白内障其遗传性大多为显性;少数为隐性或性连锁隐性。1983年元月,我院在诊疗工作中遇到一名先天性白内障病儿,徐性,男,14岁,回族,     

家族性先天性膑骨脱位与家系调查

先天性膑骨脱位与习惯性膑骨脱位有一定的联系,究其病因多数系膝关节结构存在先天性发育畸形,经轻度外伤或根本无诱因发病。此类病人临床上并不少见,但国内胡清潭和崔甲荣各报告6例和40例手术治疗经验,均未涉及此病的遗传问