苯酮尿症110例临床分析

本文共观察110例苯酮尿症。4例于3个月前开始治疗,智力发育正常。110例中90％有智力低下,30％有癫痫发作;全部均有高苯丙氨酸血症;8例用气象色谱查尿均有大量苯丙氨酸的异常代谢产物;13例做了BH_4负荷试验及二氢喋呤还原酶活性,1例为二氢喋呤还原酶缺乏;11例做了DNA分析,发现中国人苯丙氨酸羟化酶位点上有一些新的突变,这一发现有助于我国的苯酮尿症产前诊断和杂合子检出。     

苯酮尿症24例临床和误诊原因分析

本文报道苯酮尿症24例,发病年龄:生后1～3月15例,5～6月9例。临床表现:智力进行性减退24例,头发由黑变黄22例,肤色较白9例;癫痫发作者14例,发病年龄1个月至1.5岁;兴奋好动13例;小头畸形16例;右上肢呈中枢性瘫痪1例。化验检查:尿三氯化铁试验阳性24例,随访中7例查     

同胞姊弟苯酮尿症

本文报导一家二例同胞姊弟患苯酮尿症。其父母非近亲结婚。两例患儿均有严重智力低下,皮肤白嫩,头发黄褐色。一例患儿有惊厥,尿有霉臭味,尿三氯化铁试验阳性,血丙氨酸测定(细菌抑制法)为16～18mg％。本病属常染色体隐性遗传,一家两例少见。文中对本病的病因、诊断和治疗加以讨论。     

24例胰腺癌误诊原因分析

我院1980～1996年间共收治胰腺癌病人48例,其中误诊24例,误诊率为50%,现将误诊原因分析如下.①因慢性腹痛、黑便误诊为消化性溃疡4例,上消化道出血2例,胃癌2例.例1,患者,女,61岁.因中上腹部持续性隐痛3个月伴黑便3次住院,临床诊断为消化性溃疡,内科治疗两周无效,转本院外科手术,术中发现胰头部有—5×6cm肿块,病理检查诊断为胰腺癌.慢性腹痛为消化道疾病的常见症状,但胰腺癌所致的消化道出血较罕见,故当胰腺癌本身症状不典型而主要表现为肿瘤侵犯周围脏器所致的合并症时,易致误诊.②因黄疸误诊为急性黄疸型肝炎9例.例2,患者,女,53岁.因厌食、乏力、尿黄及     

小儿传染性单核细胞增多症19例误诊分析

<正>传染性单核细胞增多症(Infectious mononucleosis,IM),是一种单核-巨噬细胞系统急性增生性传染病,小儿常见,主要由EB病毒(Epstein-Barr Virus,EBV)引起。我科自2005年3月至2009年10月共收治IM患儿46例,其中19例误诊,误诊     

茎实过长症误诊12例原因分析

我科自1987-2003年收治的12例反复误诊的茎实过长症病人。本文分析误诊原因。     

狂犬病例误诊原因分析

<正> 狂犬病又名恐水病,是严重危害人民生命的传染病。一旦发病,死亡率几乎达100%。据不完全统计,我区自1987～1989年死于本病者有39人。且由边远山区逐渐向城镇蔓延,已波及到9个县,今年被犬咬伤者已达1000多人。我院于今年1.5m时间收治3例病人,在     

胰岛素瘤误诊24例临床分析

目的总结胰岛素瘤误诊的原因和诊治方法。方法回顾性分析我院1990～2008年24例胰岛素瘤误诊病例的临床资料。结果本组24例从发病到确诊的时间为2个月到6年不等。多被误诊为神经精神科疾病。结论胰岛素瘤常被误诊,Whipple三联征是定性诊断的主要依据,本病确诊后应尽早手术治疗。     

误诊为阑尾炎24例原因分析

阑尾炎是常见急腹症之一,临床工作中多数能正确诊断,但由于种种原因造成误诊情况亦不少。我院自１９９０年来误诊为阑尾炎共２４例,现将其误诊原因分析报告如下。１ 临床资料 误诊为阑尾炎共２４例。其中右侧出血性输卵管炎１例,右侧输卵管卵巢炎２例,盆腔炎３例,宫外孕３例,右侧卵巢破裂出血１例,右侧卵巢巧克力囊肿破裂２例,右侧卵巢囊肿蒂扭转１例,右侧卵巢囊肿破裂１例,慢性胆囊炎、胆石症急性发作３例,胃、十二指肠球部溃疡穿孔２例,脾破裂１例,右侧输尿管结石１例,盲肠憩室炎１例,盲肠癌１例,阑尾粘液性囊腺瘤１例。…     

胰石症误诊2例分析

胰石症临床罕见 ,很难确诊 ,现将误诊的 2例报告如下。例 1　患者女性 ,18岁 ,未婚。因腰酸伴发热反复发作 1年入院 ,疼痛不放射 ,每次发作均伴发热 ,甚至高达 4 0℃ ,无黄疸 ,大小便正常。体格检查 :Ｔ :36 8℃ ,Ｐ :90次 /分 ,ＢＰ :10 0 / 75ｍｍＨｇ ,Ｒ :2 2次 /分 ,消瘦 ,轻度贫血貌 ,皮肤巩膜无黄染 ,全身浅表淋巴结不肿大 ,甲状腺不肿大 ,腹平坦 ,肝脾肋下未扪及 ,右中腹有压痛 ,无肌卫 ,未扪及肿块。Ｂ超示 :上腹右肾内侧 ,下腔静脉右前方见 4 0× 30× 19ｍｍ3 之混合性回声区 ,境界尚清 ,边缘规则 ,内部见数枚团块状增强回声 ,后…     

小儿良性颅内高压症18例误诊分析

小儿良性颅内高压症在临床上较少见 ,且常误诊为其他疾病 ,本文报告 1 8例误诊患者如下 :1　临床资料1 1　一般资料　自 1 995年 1月至 1 997年1 2月共收治 1 8例 ,男 1 2例 ,女 6例。年龄最小 2月 ,最大 1 8月 ,2～ 6月 1 0例 ,6～ 1 2月 6例 ,1 2～ 1 8月 2例。原发疾病 :上感 8例 ,维生素Ａ中毒 4例 ,败血症 2例 ,小儿肠炎 2例 ,不明原因发热 4例。临床表现呕吐 1 8例 ,发热 1 2例 ,嗜睡 1 2例 ,烦燥 4例 ,惊跳 3例。全部症例有前囟饱满或隆起。脑膜刺激症阴性 ,无抽搐昏迷。 1 6例ＣＴ检查 1 4例正常 ,2例轻度硬脑膜下积液。一月后复查…     

肺隔离症16例临床分析

肺隔离症是一种少见的先天性肺发育畸形，其特点是异常肺组织与正常支气管树无交通，血供来源于体循环动脉，根据有无完整的脏层胸膜与正常肺组织分界，解剖学上分为：叶内型和叶外型。本病误诊率高，为提高诊断和手术治疗水平，我们回顾性总结了16例肺隔离症病人的临床资料，现报告如下。     

4例重症传染性单核细胞增多症误诊原因分析

目的：分析4例重症传染性单核细胞增多症的误诊原因，以总结早期确诊本病的经验。方法：对1990年至2000年间收治的4例重症传染性单核细胞增多症患者进行分析。结果：传染性单核细胞增多症虽临床症状各异，但掌握其特点对早期诊断有重要意义。结论：掌握影响传染性单核细胞增多症诊断的四大特点，才能减少漏诊或误诊。     

肠气囊肿症6例误诊分析

肠气囊肿症，又称肠壁囊样积气症，简称PCI，是以肠壁浆膜下或粘膜下出现含气体的囊肿为主要病理特征的疾病。因本病临床上少见且无特异性表现，加之临床医生对本病缺乏足够的了解和认识，因此常造成诊断和治疗上的错误。我院近8年来共收治肠气囊肿症6例，均被误诊，其中误诊为胃溃疡穿孔3例．阑尾穿孔1例，肠伤寒穿孔1例，肠原性囊肿破裂1例。现分析如下5临床资料本组男5例，女1例；年龄28～53岁，平均36岁；病程7天～5个月，平均29天，主要症状有不同程度的腹胀5例，餐后上腹疼痛3例，右下腹不规则性疼痛1例，全腹持续性胀痛2例，便秘1…     

原发性十二指肠癌误诊24例原因分析

目的;分析原发性十二指肠癌误诊率高的原因,提高早期诊断率。方法：回顾性分析39例经病理证实的原发性十二指肠癌的诊疗过程。结果：39例误诊24例,误诊率61．5％。误诊病种为胆石症5例,胰头壶腹周围癌10例,肝外胆管癌2例,慢性胃炎十二指肠炎7例。结论：原发性十二指肠癌早期症状隐匿,进展期症状多样,加之该病时常合并一些常见病,人们对其警惕性不高,满足常见病的诊断,是导致延误诊断的主要原因。单一辅助检查的局限性和错误导向增加了误诊率。