视网膜色素变性一家系分析

视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病，遗传方式可有常染色体显性，常染色体隐性和性连锁隐性遗传。笔者遇见此病一家系4代8例患者，现报告如下。 1病例报告 例1先证者Ⅲ女49岁，因夜晚视力不好，于2005年10月23日来我院就诊。眼科检查：双眼视力0．8，眼前节未见异常，眼底视盘边界清，色淡红，网膜发暗，动脉狭窄，赤道区前后可见大量骨细胞样色素斑块沉积，后极部沿血管旁可见少量游离色素，中心凹反射（＋）。     

原发性视网膜色素变性一家系报告

原发性视网膜色素变性为视网膜色素上皮层变性。该病有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传及性连锁隐性遗传三种类型。其典型特点是:进行性夜盲,视野向心性缩小,晚期可影响中心视力。眼底表现:从赤道部开始出现骨细胞样色素沉着视网膜血管周围色素鞘,视盘呈腊黄色,色素上皮萎缩致使脉络膜血管暴露。荧光素眼底血管造影:可见视网膜血管狭窄,视网膜色素上皮萎缩,晚期病例可见     

视网膜色素变性一家系致病基因分析

视网膜色素变性（retinitispigmentosa,RP）本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。病情发展缓慢,预后不良,是视网膜变性中最常见的致盲性疾病,主要表现为视网膜色素上皮功能丧失和进行性感光细胞退化,但其发病机制尚未完全明确。在世界范围发病机率1／3500,我国发病机率1／3784,本病目前尚无有效疗法。     

半侧性原发性视网膜色素变性一家系

先证者:女,40岁,汉族。患者双眼视物模糊5～6年,于1994年10月25口初诊。夜盲十余年。体格检查未见异常。眼部检查:双眼远视力为0.15.近视力0.4。屈光检查:右-0.50D球0-1.00D柱×120 0.6,左-1.00D柱×60°0.6。双眼压2.30kPa。双眼前节未见异常,屈光间质透明。双眼底视乳头色泽正常,边界清楚,下方血管细,黄斑区无渗出及水肿,中心凹反光存在,上方视网膜正常,无色素改变,视网膜下方有大量弥散分布的典型骨细胞样色素,以赤道部最为密集,远周边部视网膜基     

原发性视网膜色素变性一家二例

先证者(Ⅲ )男 ,2 3岁。于 5岁时发现双侧视力低下 ,开始为夜间视物模糊 ,随着年龄增大逐渐加重 ,查体 :血压 10 4 / 76毫米汞柱。神志清 ,内、外科均无异常 ,视力 :左 0 0 2右 0 0 3。眼底检查 :双视乳头境界清楚 ,视网膜血管狭 ,周边及黄斑可见黄褐色骨细胞渗出斑。视野见环形暗点。先证者姐姐(Ⅳ )女 2 6岁。于 6岁时发现双侧视力低下 ,进而夜间视物模糊 ,随着年龄增大逐渐加重 ,查体 :血压 98/ 6 4毫米汞柱。神志清 ,内、外科均无异常 ,视力 :左0 0 2右 0 0 1。眼底检查 :双视乳头境界清楚 ,视网膜血管狭 ,周边及黄斑可见黄褐色骨细…     

结晶状视网膜变性一家系

先证者,男,11岁。因夜盲,视力进行性下降1年,于2004年3月16日来诊。眼科检查：右眼视力0,08,左眼0．06,矫正不提高;双前节未见异常,屈光间质透明。眼底检查：视盘蜡黄色,动、静脉血管均细,整个网膜污秽、晦暗;有散在不规则形色素沉着,黄斑区明显,中心反光不见;后极网膜散在结晶样小闪光点,[第一段]     

视网膜色素变性合并青光眼7例

视网膜色素变性合并青光眼７例李素芬，吴秀昌，刘丹岩，郭秀瑾附属二院眼科（０５００００）关键词视网膜色素变性，夜盲，视野缩小，青光眼视网膜色素变性（ＲｅｔｉｎｉｔｉｓＰｉｇｍｅｎｔｏｓａ，ＲＰ）是以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征，并导...     

视网膜色素变性合并青光眼1例

病例介绍:患者,男,52岁,双眼晚间视物模糊8年,伴反复右眼痛8个月;现病史,患者8年前无明显诱因始出现双眼夜间视物模糊,曾于外院诊为双眼视网膜色素变性,并予保守治疗,具体不详,患者自觉症状无缓解,并逐渐出现右眼视野范围缩窄,8个月前右眼胀痛,反复发作。偶伴同侧头痛。发作时无虹视、畏光、流泪。于2005年10月2日入院。既往史:无眼外伤及全身病史。家族史:否认青光眼及视网膜色素变性家族史。     

老年黄斑变性一家系报告

0　引言　老年黄斑变性 (age- related macular degeneration,ARMD)是当今老年人主要的不可治愈的致盲眼病 ,其病因还不清楚 .现报道一长期分居于不同国家 ,不同的地理和生活环境的华裔家族 7姐弟中 4人相继发生 ARMD,其中 3兄弟均患 ARMD,且 2姐弟为湿性型 ARMD.这有助于研究遗传与 ARMD病因学的关系 .1　病例报告及分析　患者 1,女 ,6 7岁 ,华裔马来西亚籍 ,退休教师 ,1990年左眼视力突然下降 ,在当地医院就诊 ,发现眼底出血 ,经荧光眼底血管造影 ,诊为“双眼 ARMD”,未做特别治疗 ,1991年检查视力右 0 .1,左 0 .0 4,角膜有老年…     

Coats病合并视网膜色素变性1例

Coats病以儿童、青少年多见，男性多于女性，大多为单眼发病。其病程缓慢，常常因为视力显著减退、斜视、瞳孔区出现黄光反射才引起注意。临床上Coats病合并视网膜色素变性，较为罕见。我科2000年诊治1例，现报道如下。     

视网膜色素变性合并青光眼2例报告

1958～1982年我院收治视网膜色素变性合并闭角青光眼病人2例,进行了家系调查,现报告于下: [例1]女,48岁,因情绪波动右眼发作性疼痛,眼压49mmHg,伴头痛呕吐2天,药物不能控制,于1980年5月13日急诊入院。患者1963年开始双眼视力减退0.4～0.5,曾在本院及外院诊断为双眼视网膜     

X 连锁隐性遗传视网膜色素变性一家系 RPGR 和RP2基因的突变分析

目的：对1个X连锁视网膜色素变性（ XLRP）家系进行RPGR和RP2基因的突变分析。方法采集该家系11个成员（患者3例,正常人8例）的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。结果在RP2发现了1个多态数据库已报道的单核苷酸多态（ SNP）;在RPGR基因中发现了11个SNP,其中3个为已知SNP,8个为本研究首次报道。所有序列变异与疾病表型无共分离现象。结论排除了RPGR和RP2基因突变导致该家系XLRP的可能性。     

糖尿病合并尿崩症及视网膜色素变性1例

患者女性，57岁，农民，因体重下降10月，多尿多饮伴视物模糊5月于2004年3月31日人院。患者过去10月体重下降10kg余，无食欲亢进，无怕热多汗，无心悸等；近5月来，多尿多饮明显，尿次增多达每日20余次，每次约250-500ml；日饮水量约4热水瓶（约7500ml）。同时出现视物模糊，视力减退，无复视，无头痛，无恶心呕吐。当地医院诊断为糖尿病，予“二甲双胍0．5g3次＇d，达美康80mg2次/d”后血糖控制良好，但多尿、多饮症状无缓解而来我院求治。     

遗传性视网膜色素变性

遗传性视网膜色素变性,是较常见的遗传性眼病,该病在国内、国外均有一些报道。我们调查了三个家系共12例遗传性视网膜色素变性,报告如下。     

视网膜色素变性症

视网膜色素变性症是以夜盲和视野狭窄为特征的慢性、进行性、遗传性视网膜变性疾病。遗传方式有常染色体的显性、隐性、X染色体性三种,多数属于不能确定遗传方式的单发性病例。部分病例能够确定遗传因素,目前明确的遗传因素如表1所示。其病程进展根据遗传形式等病种不同,一般较为缓慢。如病情进展视     

先天性高度近视伴延迟显性白内障一家系调查报告

白内障是一种常见的老年性疾患之一,病因尚未明确,多数学者认为与老年性代谢有关,而先天性白内障病因更为复杂,我院于1984年12月收治一例先天性高度近视先天性白内障,特作一家系调查,其调查和治疗结果报告如下:     

广东地区视网膜色素变性两大家系RHO基因突变分析

目的 分析广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系视紫红质（rhodopsin, RHO）基因突变,探讨基因突变与临床表型的关系。 方法 收集广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床资料,对家系成员进行视力、视野、眼底镜检查;应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序技术,对两个家系所有现存成员进行RHO基因检测。 结果 发现一家系患者为P347S杂合性突变,另一家系患者存在P171L杂合性突变,两家系的临床表现为发病早,病情进展快,表型较严重,该两家系正常成员均未发现RHO基因突变。 结论 RHO基因的P347S与P171L突变分别为该两家系视网膜色素变性的病因。该两种突变均导致较严重的临床表型,与分子基础一致。     

咋治疗视网膜色素变性

编辑同志：我姑姑从小就患有夜盲症,视力一直很差。最近一段时间,她的视力衰退得更加严重。经医院检查后,她被确诊得了原发性视网膜色素变性。请问，什么是原发性视网膜色素变性，该如何治疗？     

无色素性视网膜色素变性

无色素性视网膜色素变性为原发性视网膜色素变性的一种特殊类型,临床较少见。自1979年以来,我们共收治本病6例,现将其临床、辅助检查及治疗结果报告如下。 6例中,男性3例,女性3例。发病年龄15～27岁,平均23.6岁。均为双眼患病,视力:0.03者1例(2只眼).0.1者4例(8只眼),1.2以上者1例(2只眼)。6例均有夜盲史,均为散发病例,其中1例双眼均合并闭角型青光眼。眼底检查:视盘边界整齐(4例)或稍模糊(2例),色腊黄。视网膜色淡,略呈     

中药治疗视网膜色素变性

中药治疗雀盲以夜明散为主方,结合全身状况进行辨证论治。1.方药及用法夜明砂茺蔚子谷精珠地肤子石菖蒲仙灵脾全当归各30g,丹参枸杞子各45g,制苍术生黄芪各60g。上11味共研为末,每用15g(小儿酌减),用猪肝(或羊肝)60g切开入药末,蒸熟食后服,早、晚各1次,2个月为1疗程。