苏州地区健康人群β-纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因多态性频率及与血浆纤维蛋白原水平的关系

目的调查分析苏州地区健康人群β-纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因位点的多态性分布情况.方法用clauss法测定血浆纤维蛋白原浓度,应用多聚酶链反应限制性酶切法,分析102名健康人DNA样品的基因型,计算等位基因频率.结果 Fgβ-455G/A多态性中,突变位点A等位基因频率为0.186,β-148C/T多态性中,T等位基因频率为0.206.A或T基因携带者血浆Fg水平明显高于非携带者.结论苏州地区人群Fg等位基因频率低于广东地区.β-455G/A、β-148C/T基因多态性与血浆Fg水平相关.     

纤维蛋白原紧密连锁不平衡基因位点BβG/A-455、C/T-148、G/A+448与缺血性脑血管病相关性分析

目的 分析纤维蛋白原(FIB)3个紧密连锁不平衡基因位点BβG/A-455、C/T-148、G/A+448基因多态性及血浆FIB水平与缺血性脑血管病的相关性.方法 以我院2010年2月至2012年2月收治的缺血性脑血管病患者89例为病例组,以同期在我院健康体检的50例为对照组,检测两组血浆FIB水平,使用多聚酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定BβG/A-455、C/T-148、G/A+448基因片段.结果 缺血性脑血管病患者中,FIB基因型分布、BβA-455、T-148、A+448等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).两组血浆FIB水平比较差异有统计学意义(P＜0.01),病例组高于对照组.A、T等位基因携带者与非携带者血浆FIB水平比较差异有统计学意义(缺血性脑血管病患者组,P＜0.01;对照组,P＜0.05),携带者高于非携带者.结论 FIB 3个紧密连锁不平衡基因位点BβG/A-455、C/T-148、G/A+448基因多态性及血浆FIB水平与缺血性脑血管病呈明显的正相关,BβG/A-455、C/T-148、G/A+448基因多态性可能是缺血性脑血管病的遗传易感因素.     

纤维蛋白原基因多态性与缺血性心脑血管病的关系

目的：调查健康人、心肌梗死患者及脑梗死患者的纤维蛋白原（Fg)β-455G/A、-148C/T、448G/A基因多态性频率分布、Fg分子反应性及与血浆Fg水平的关系。方法：用限制性片段长度多态性分析基因频率分布，用计算机辅助的纤维蛋白单体聚合反应分析方法和Clauss法分析血浆Fg水平。结果：等位基因－455A、－148T和448A在正常人中的频率分别是0．185，0．194及0．192；在心肌梗死患者中的频率分别是0．295，0．318及0．307；在脑梗死患者中的频率分别是0．177，0．193及0．182。心肌梗死患者中－455A、－148T和448A的频率比健康人明显升高。3个多态性位点－455G、－148C和448G或－455A、－148T和448A分别紧密连锁，符合率超过98％。心脑血管病患者的Fg功能明显增高且与Fg水平相关。3个多态性位点不同基因型组血浆Fg水平差异无显著性。结论：3对等位基因紧密连锁不平衡，不同基因型组血浆Fg水平差异无显著性，心肌梗死患者中－455A、－148T和448A的频率比健康人明显升高。提示Fgβ-455G/A、-148C/T和448G／A三种基因多态性与血浆Fg水平无关，而与心肌梗死的发病相关。心脑血管病患者不仅Fg功能明显增高，且与Fg水平相关。     

纤维蛋白原Bβ-148C/T基因多态性与心脑血栓性疾病的关系

目的 探讨纤维蛋白原Bβ-148C/T基因多态性与心脑血栓性疾病的关系。方法 采用限制性片断长度多态性分析Fbg Bβ-148C／T基因多态性频率分布，比浊法检测血浆Fbg水平。结果 冠心病组和急性脑梗死组Bβ-148C／T基因变异频率显著高于对照组，伴有血浆Fbg水平的显著增高。急性脑梗死患者Bβ-148C／T基因变异组(C／T及T／T)血浆Fbg水平显著高于非变异组(C／C)。结论 Fbg Bβ-148C／T等位基因T与急性脑梗死和冠心病患者血浆Fbg增高及疾病的发生有关。     

缺血性脑血管疾病发病的遗传学因素:南宁地区人群β纤维蛋白原基因-455G/A多态性与纤维蛋白原的观察

目的:调查广西南宁地区人群是否存在β纤维蛋白原基因-455G/A多态性及其与纤维蛋白原表达的关系,并与其他地区比较。方法:调查于2003-11/2004-05在广西医科大学第一附属医院进行,应用聚合酶联反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测南宁地区123份DNA的β纤维蛋白原基因-455G/A多态性,用PT衍生法测定全部123份血浆纤维蛋白原水平;检索国内及欧洲部分文献中β纤维蛋白原基因-455G/A基因型频率后与之比较。结果:检出β纤维蛋白原基因-455G/A多态性,GG型为常见基因型,G/A等位基因频率为0.789/0.211。基因频率与欧洲部分国家相近(P>0.05),但在国内存在差异。A等位基因组纤维蛋白原量为(3.4585±0.7231)g/L,G等位基因组纤维蛋白原量为(3.5058±0.7171)g/L,两等位基因组纤维蛋白原量比较差异无显著性意义(P=0.7251)。结论:南宁地区多人群存在β纤维蛋白原基因-455G/A多态性,该基因多态性可能存在一定的地域性差异。G/A等位基因对血浆纤维蛋白原水平的影响不大。     

冠心病多位点β纤维蛋白原基因多态性检测的临床意义

目的研究纤维蛋白原(Fg)Bβ基因多个位点的多态性与血浆水平及冠心病的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术及核苷酸序列测定鉴定FgBβ基因中7个可能与血栓相关的多态性位点:-β148C/T-、249 C/T3、45 C/T、-455G/A-、854 G/A、1689T/G及Bc1 I G/A;比浊法测定血浆纤维蛋白原水平。结果与正常对照组相比,冠心病组血浆Fg显著升高(P<0.05);有-148C/T-、455G/A、-854G/A或Bc1 I G/A基因多态性变异组,其血浆Fg水平高于无变异组(P<0.05),其中,同时携带A-455、A-854者增高更为显著(P<0.01)。冠心病组A-455、T-148基因型频率(0.334)显著高于高血压组(0.196)和正常对照组(0.195),多态性位点G-455、C-148或A-455、T-148分别紧密连锁,符合率超过97%;Logistic回归分析发现,携带FgB-β148T-、455A基因的高血压患者,患冠心病的危险性是非携带者的1.654倍(P=0.01,95%CI:1.207-2.267)。结论FgBβ基因多态性与血浆Fg水平及缺血性心脏病发生的危险性相关;选择性FgBβ基因多态性位点的检测有助于临床上冠心病易患人群的筛查。     

新疆哈萨克族β-纤维蛋白原-455G／A基因多态性与原发性高血压的关系——附80例报告

目的：探讨新疆哈萨克族人群β-纤维蛋白原-455G／A基因多态性与原发性高血压（essential hypertension,EH）的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（polymerase chain reaction—restriction fragment length polymorphism,PCR—RFLP）,对80例新疆哈萨克族EH患者（EH组）及103名健康体检者（对照组）进行β-纤维蛋白原-455G／A基因多态性分析。结果：β-纤维蛋白原-455G／A基因多态性在被检哈萨克族人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。EH组的GG、GA、AA基因型分布频率为55％、41％、4％,对照组为60％、38％、2％,2组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;EH组的A等位基因频率为24％,略高于对照组的21％,但2组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：新疆哈萨克族EH患者和健康人均存在β-纤维蛋白原-455G／A基因的多态现象,提示β-纤维蛋白原-455G／A基因多态性可能不是新疆哈萨克族EH的遗传易感标志。     

纤维蛋白原Bβ-148C/T基因多态性与脑卒中的关系

目的:探讨纤维蛋白原(Fg)Bβ基因启动子区的多态性位点-148C/T对血浆Fg水平的影响及与脑卒中的关系。方法:利用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RELP)方法分析基因多态性,比浊法测定血浆Fg水平。对脑卒中组和对照组进行检测和分析。结果:发现-148TT等位基因频率在脑梗死组、脑出血组分别为0.2444、0.2500明显高于对照组0.1750(P<0.05);且-148CT/TT的脑梗死组、脑出血组的Fg水平分别为(3.23±1.09)g/L、(3.36±0.58)g/L,也明显高于对照组(2.85±0.76)g/L。结论:FgBβ基因启动子区-148C/T多态性与脑卒中的发生相关,并可影响血浆Fg水平,可能是脑卒中发病的遗传学危险因素。     

转化生长因子-β1的基因型及血清水平与食管癌相关性的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在食管癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与食管癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测162例食管癌患者和170例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点,同时用ELISA法检测血清TGF-β1水平。结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异显著性(P<0.05)。等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患食管癌的风险是C等位基因的1.616倍(OR=1.616,95%CI:1.186~2.200)。携带T等位基因的食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者[(51.85±8.73)/ug/Lvs(45.08±8.86)/ug/LP<0.01)。结论TGF-β1基因-509C/T多态性与食管癌的发病有相关性,其中T等位基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了食管癌的发病风险。     

C-反应蛋白基因多态性与川崎病及其冠脉损伤的关系

[目的]研究人类C反应蛋白（CRP）基因＋1059G/C、-757T/C多态性（SNPS）与川崎病（KD）及其冠状动脉损害（CAL）的关系.[方法]通过基因测序对30名KD患儿和60名对照组儿童分别进行CRP基因＋1059G/C、-757T/C位点DNA序列测定.[结果]①KD组CRP基因＋1059G/C多态性位点的GG、GC基因型分布频率和G、C等位基因频率、-757T/C多态性位点的TT、TC、CC基因型分布频率和T、C等位基因频率与正常对照组比较均无显著性差异（P均〉0.05）.②合并冠脉损伤者与无冠脉损伤组基因型分布频率和等位基因频率比较均无显著性差异（P〉0.05）.[结论]CRP基因＋1059G/C、-757T/C基因多态性与川崎病及其冠状动脉损害的发生均无明显关联性.     

脑梗死患者纤维蛋白原、血液流变学动态变化与β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性的关系

目的:了解β-纤维蛋白原基因-455G/A基因多态性与脑梗死的关系,探讨高纤维蛋白原和血液流变学异常是否为脑梗死发病的危险因素。方法:2003-03/2004-08广西医科大学第一附属医院神经内科收治111例脑梗死患者为脑梗死组,123例体检者为正常对照组,均排除高血压、糖尿病、心脏病、高龄(>80岁)、感染、近期(3个月以内)创伤和手术、肿瘤等因素。用PCR-RFLP分析法检测β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性在脑梗死组和正常对照组的基因频率。结果:发现人群中存在β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性,G/A等位基因频率为0.789/0.211。脑梗死组β-纤维蛋白原基因的A等位基因频率显著高于正常对照组,差异有显著性意义(P<0.05)。脑梗死患者动态变化中的血浆维蛋白原、血液黏度比正常组高(P<0.05)。结论:脑梗死患者β-纤维蛋白原基因-455G/A的多态性与脑梗死的遗传学基础有关,A等位基因是脑梗死的易感基因之一。脑梗死患者的维蛋白原浓度增高,进而导致血液黏度增加,是脑梗死发生发展的危险因素。     

β-纤维蛋白原-455 G/A基因多态性与脑梗死的关系

目的:探讨β-纤维蛋白原-455 G/A(-βFg-455G/A)基因多态性与中国东北地区汉族脑梗死发病(CI)的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测脑梗死组(CI组)72例和对照组69例-βFg-455G/A基因的多态性,并测定其血浆纤维蛋白原(Fg)的含量。结果:经χ2检验,各基因型频率和等位基因频率在两组间均无显著性差异(P>0.05);CI组血浆Fg水平(2.70±1.05 g/L)和对照组(2.62±0.51 g/L)比较差异无显著性意义(P>0.05)。结论:本研究未发现-βFg-455G/A基因多态性与脑梗死之间存在相关关系。     

牡丹江地区汉族及朝鲜族高血压人群中G蛋白β3亚单位825C/T的多态性

背景:G蛋白β3亚单位825C/T基因多态性与朝鲜族人群原发性高血压是否存在关系尚无报道.目的:研究牡丹江地区朝鲜族、汉族高血压患者C825T基因的多态性.方法:纳入2008-09/2010-08在牡丹江市朝鲜民族医院内科就诊的原发性高血压患者224例作为病例组,同时选取同时期的门诊体检的健康者196例作为对照.用PCR-RFLP检测G蛋白β3亚单位基因C825T多态性,观察TT,CT,CC基因型频率及等位基因频率.结果与结论:PCR-RFLP检测结果显示牡丹江地区朝鲜族高血压患者与朝鲜族健康人TT,CT,CC基因型频率差异无显著性意义(P > 0.05);T,C等位基因频率差异有显著性意义(P < 0.05).而牡丹江地区汉族人群中TT,CT,CC基因型分布在高血压人群和正常人群差异有显著性意义(P < 0.05),而T,C等位基因频率差异无显著性意义(P > 0.05).朝鲜族高血压组等位基因C的比例较高,而汉族高血压组等位基因T的比例较高,存在民族异质性.提示G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与牡丹江地区朝鲜族高血压无关联,但其是牡丹江地区汉族高血压的危险因素.     

纤维蛋白原Bβ链-854G/A、Bcl-1B1/B2基因多态性与脑梗死类型关系研究

目的 研究纤维蛋白原（fibrinogen,Fg）Bβ链-854G／A、Bcl-1基因多态性与脑梗死类型及其危险因素Fg浓度、分子功能等的关系。方法采用病例一对照研究,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态法（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）,检测33例脑动脉主干支梗死者（MCI组）、43例脑动脉穿通支梗死者（PCI组）和74例正常对照组的FgBβ-854G／A、Bcl-1 B1／B2基因多态性;应用辅助血浆纤维蛋白原活性测定系统测定Fg浓度、纤维蛋白单体聚合速率与最大光密度的比值（FMPV／Amax）。结果 MCI组FgBβ-854A等位基因频率（24．2％）高于对照组（12．2％）,PCI组FgBβBcl-1B1等位基因频率（83．7％）高于对照组（62．8％）,PCI组FgBβBcl-1B1B2基因型频率（69．8％）高于对照组（41．9％）,差异均有统计学意义（P〈0．01）;FgBβ-854GA＋AA基因型人群Fg血浆浓度及FMPV／AMAX高于GG基因型人群,但两者比较差异无统计学意义（P〉0．05）;FgBβBel-1的B1B2＋B2B2基因型人群Fg血浆浓度及FMPV／AMAX高于B1B1基因型人群,两者比较差异亦无统计学意义（P〉0．05）。结论 FgBβ-854位点A等位基因和Bcl-1位点B1等位基因分别是MCI和PCI的遗传易感因素;Bcl-1的BlBl基因型人群是PCI的易感人群;Fgβ-854、Bcl-1基因多态性与血浆Fg浓度及其分子功能无明显相关性。     

中国人群β纤维蛋白原基因启动子区域单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的：在中国人群中检测β纤维蛋白原基因启动子区域的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs)，并探讨其与冠心病发病的关系。方法：应用PCR直接测序技术检测β纤维蛋白原基因启动子区域序列。结合多重SNaPshot反应在224例冠心病病人和164名健康对照中对所检测的SNPs进行基因分型并统计分析。结果：在β纤维蛋白原基因启动子区域发现5个SNPs，其中β-993（C/T）多态为首次报道，β-249（C/T）多态的基因型分布在冠心病组（C/C=55，C/T=105，T/T=64）和对照组（C/C=21，C/T=83，T/T=60）相比差异有显性（X^2=8.847,P=0.012)，冠心病组的C等位基因频率显高于对照组（分别为0.48和0.38,P=0.006)。结论：在中国人群中，β纤维蛋白原基因β-249(C/T)多态性可能与冠心病的发病有关。     

缺血性脑血管疾病发病的遗传学因素：南宁地区人群β纤维蛋白原基因-455G／A多态性与纤维蛋白原的观察

目的：调查广西南宁地区人群是否存在β纤维蛋白原基因-455G／A多态性及其与纤维蛋白原表达的关系，并与其他地区比较。方法：调查于2003-11／2004-05在广西医科大学第一附属医院进行，应用聚合酶联反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测南宁地区123份DNA的β纤维蛋白原基因-455G／A多态性，用PT衍生法测定全部123份血浆纤维蛋白原水平；检索国内及欧洲部分文献中β纤维蛋白原基因-455G／A基因型频率后与之比较。结果：检出β纤维蛋白原基因-455G／A多态性，GG型为常见基因型，G／A等位基因频率为0.789／0.211。基因频率与欧洲部分国家相近(P&;gt;0．05)，但在国内存在差异。A等位基因组纤维蛋白原量为(3．4585&;#177;0．7231)g／L，G等位基因组纤维蛋白原量为(3．5058&;#177;0．7171)g／L，两等位基因组纤维蛋白原量比较差异无显著性意义(P=0．7251)。结论：南宁地区多人群存在β纤维蛋白原基因-455G／A多态性，该基因多态性可能存在一定的地域性差异。G／A等位基因对血浆纤维蛋白原水平的影响不大。     

阿尔茨海默病与转化生长因子β1-509C／T、T869C基因多态性的关系

目的：研究转化生长因子（TGF）-β1-509C／T、T869C基因多态性各等位基因及基因型在阿尔茨海默病（AD）患者中的分布频率。方法：采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术检测66例AD患者和143名健康对照者TGF-β1-509C／T、T869C的基因多态性,比较两组的差异。结果：AD组TGF-β1-509C／T基因CC、CT、TT基因型频率分别为18％、44％、38％,对照组分别为15％、44％、41％;AD组TGF-β1 T869C基因CC、CT、TT基因型频率分别为20％、48％、32％,对照组分别为22％、48％、31％;AD组与对照组TGF-β1-509C／T基因C等位基因频率分别为40％、37％;T等位基因频率分别为60％、63％。AD组与对照组T869C基因C等位基因频率分别为44％、45％;T等位基因频率分别为56％、55％。两组基因型频率比较差异均无统计学意义（P〉005）。结论：TGF—β1-509C／T、T869C基因多态性可能与AD无明显相关性。     

EMILIN1 CYP11B2基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的 研究 EMILIN1、CYP11B2基因多态性与原发性高血压的相关性。方法 回顾性分析该院2010年3月至2012年3月期间收治的100例原发性高血压患者,将其作为临床研究对象（患者组）,另选取血压正常的健康自愿者100例作为健康对照组,进行基因多态性的对比研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法 分别检测两组EMILIN1基因SNP位点和CYP11B2基因SNP位点的等位基因及基因型分布情况。结果 患者组患者EMILIN1基因rs2304682位点上的基因型与等位基因频率与健康对照组比较,差异有统计学意义（P＜0．05）,患者组CG基因型、G等位基因频率明显高于健康对照组,而CC基因型、C等位基因频率则比健康对照组低;CYP11B2基因多态性基因型及等位基因频率发现,患者组（CYP11B2）-344 T/C基因多态性中TT基因型、T基因频率明显高于健康对照组,而CT 基因型、C基因频率则低于健康对照组,差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论 EMILIN1基因多态性可能与原发性高血压有一定的相关性,（CYP11B2）-344T/C位点上等位基因T的频率较高。     

AT1R 1166A/C和CYP11B2-344C/T基因多态性与湖南汉族原发性高血压的相关性

摘要：目的：探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）1166A/C和醛固酮合酶（CYP11B2）-344T/C基因多态性与原发性高血压(EH)的相关性。 方法：用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）对100例EH患者和100例体检健康者AT1R 1166A/C和CYP11B2-344T/C基因多态性进行检测。 结果：EH组AT1R 1166A/C AC型和C等位基因的频率高于健康对照组;AC基因型的血压值、TG,TC,LDL-C均明显高于AA基因型。HDL-C低于AA型CYP11B2各基因型频率和等位基因频率无显著性差异（P＞0.05）。各组内等位基因T的频率高于等位基因C（P＜0.05）。两基因联合分析显示,相对于AA-TT联合基因型,同时携带AC-CT联合基因型的人群患高血压的危险性增加了2.25倍。 结论：AT1R 1166A/C多态性与EH易感性相关,CYP11B2-344T/C基因多态性与EH无关,携带T1R 1166A C型基因以及AC-CT联合基因型的人群患高血压的危险性大。     

白介素13基因+1923C/T 及+2044G/A 多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的：探讨白细胞介素13(IL-13)基因第3内含子+1923C/T 及第4外显子+2044G/A 多态性与哮喘的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测100例哮喘患者和100例健康人群 IL-13基因+1923C/T 及+2044G/A 位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因分布频率。结果 IL-13+1923C/T 位点基因型 CC、CT 和 TT 在哮喘组分布频率为21.0%、41.0%和38.0%,对照组为41.0%、44.0%和15.0%。IL-13+2044G/A 位点基因型 GG、GA 和 AA 在哮喘组分布频率为51.0%、39.0%和10.0%,对照组为70.0%、25.0%和5.0%。IL-13+1923C/T 和+2044G/A 位点各基因型分布在两组间差异有统计学意义(χ2=16.54,P <0.01;χ2=7.71,P <0.05)。结论 IL-13基因+1923C/T 和+2044G/A 多态性与哮喘易感性相关,携带+1923T 或+2044A 等位基因的个体患哮喘的风险更大。