新生儿朗格罕斯细胞组织细胞增生症1例报告

目的了解新生儿朗格罕斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床、实验室特点及诊断要点。方法回顾性分析1例新生儿LCH的临床资料。结果女性患儿,生后1 d因少吃、少哭,皮疹入院,头部、四肢、躯干、脚趾、口腔可见多发皮疹,突出皮面,大小不等,部分破溃结痂。皮肤活检提示病变组织表达S-100(+),CD1α(+),符合LCH诊断。结论新生儿生后有特殊皮疹,需警惕LCH,应进行皮肤活检,以免误诊。     

22月龄女孩外阴反复皮疹半年余

患儿,女,22个月,因发现外阴部反复皮疹半年余就诊。病理组织活检诊断为朗格汉斯组织细胞增生症（LCH）,评估患儿全身情况,无其他系统受累表现,确诊为LCH（皮肤型）。对于仅发生于外阴部的皮疹,临床表现无特异性时,排除传染性软疣、性传播疾病、皮脂腺异位症等疾病后,应考虑LCH可能。     

儿童肺受累的朗格罕细胞组织细胞增生症病例分析北大核心CSCD

目的 了解肺受累的朗格罕细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）儿童的临床表现及影像学特点.方法 回顾分析首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科近4年来因肺部症状或肺部影像学异常而就诊,并通过活检确诊为肺受累的LCH的14例患儿临床表现和影像学特征.结果 14例中男10例,女4例,男女比2.5∶1;中位发病年龄为1.3岁.所有均伴有多系统受累,最常见的是伴皮肤受累（10例,71％）,其次为肝受累（8例,57％）及骨受累（7例,50％）.最常见的表现为咳嗽伴发热（7例,50％）,呼吸道表现无特异性,3例患儿无呼吸道症状,但肺CT提示广泛肺间质改变.最常见的肺CT表现为结节合并囊泡（6例,43％）,其他表现为仅囊泡无结节（5例,36％）、仅结节无囊泡（1例）、既无结节也无囊泡（2例,14％）.结节可多发可散发,多为小结节,可大小不等,可含有囊腔.囊泡大小不等,形态不均,壁厚不均,可融合,可多发也可散发,可呈蜂窝样.7％患儿合并气胸.结论 肺受累的LCH常伴有皮肤、肝脏等多系统受累表现,易被误诊,仔细查找皮疹对于LCH的诊断有重要作用.高分辨率肺CT的特征性表现[肺间质改变、结节和（或）合并囊泡]有助于诊断.     

儿童朗格罕细胞组织细胞增生症BRAFV600E突变对预后的影响

目的 探讨BRAFV600E突变在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）中的预后意义以及影响儿童LCH的预后因素。方法 回顾性纳入首都医科大学附属北京儿童医院2016年1月1日至2017年12月31日收治的初治LCH患儿,采用数字PCR方法检测患儿病灶组织中的BRAFV600E突变,分析突变与临床特征和预后的相关性,影响预后的因素。结果 140例LCH患儿纳入研究,诊断时中位年龄为2.2（0.1~15.7）岁,男89例（63.6%）,女51例。临床分型为单系统（SS）60例（42.9%）,多系统无危险器官受累（MS RO－）47例（33.6%）,多系统有危险器官受累（MS RO+）33例（23.6%）。中位随访时间34.1（0.9~50.7）月,随访期内70例（50.0%）出现进展或复发,12例（9.6%）出现持续性后遗症,死亡3例（2.1%）。总体3年无进展生存率（PFS）、无事件生存率（EFS）和总生存率（OS）分别为（48.9±4.5）%、（46.6±4.4）%和（97.8±1.2）%。①儿童LCH中BRAFV600E突变阳性率67.1%（94/140）。②BRAFV600E突变与患儿临床分型明显相关,突变阳性率MS RO+患儿（90.9%）高于MS RO－患儿（53.2%）或SS患儿（65.0%）（P=0.001）;皮肤受累患儿中突变阳性率（77.8%）高于非皮肤受累的患儿（P=0.042）;③BRAFV600E突变阳性患儿进展/复发率（57.4%）高于突变阴性患儿（34.8%）,P=0.019。3种临床分型中突变阳性和阴性患儿的预后差异均无统计学意义。④多因素分析结果表明,危险器官受累是影响LCH患儿PFS的独立预后因素（HR=2.702,P=0.003）,垂体受累（HR=3.582,P<0.001）、危险器官（HR=2.321,P=0.008）和耳部受累（HR=2.093,P=0.013）是EFS的独立预后因素。结论 LCH患儿BRAFV600E突变与危险器官受累密切相关,突变阳性患儿的进展/复发率高于突变阴性患儿,BRAFV600E不是儿童LCH的独立预后因素。     

婴儿期结节性硬化症合并郎格汉斯细胞组织细胞增多症并继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症1 例报告

目的探讨结节性硬化症(TSC)合并郎格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH),并继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的诊断。方法回顾分析1例婴儿期诊断为TSC和LCH,且继发HLH患儿的临床资料。结果男性,1岁4个月,维吾尔族,生后4个月起病,以婴儿痉挛为首发症状,1岁时基因检测证实TSC2基因3-10号外显子杂合缺失,确诊为TSC的同时,患儿出现全身皮疹、发热、肝脾肿大和骨质缺损,经皮肤活检确诊为LCH,且又并发HLH。结论TSC合并LCH并继发HLH罕见,临床表现复杂,需要鉴别。     

小儿郎格罕组织细胞增生症38例临床分析

目的探讨郎格罕组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床特点,提高临床诊治水平。方法对近15年来我院收治的38例LCH患儿临床资料进行回顾性分析。结果38例患儿中发病年龄为3个月~13岁,男女比例为1.92∶1。主要症状为发热、皮疹、骨损害、肝脾淋巴结肿大、突眼、尿崩、耳溢脓等。不同分型、分级患儿在器官受累范围和程度上有明显不同。按分型分级给予不同方案化疗18例,好转15例,有效率83.33%。结论LCH临床表现复杂多样,诊断依靠病理活检。提高诊断率的关键在于加深对LCH特点的认识和多部位多例次的活检。国际组织细胞学会LCH分型分级对于选择合理的治疗方案、判断预后有指导意义。     

伴口腔颌面部受累的朗格罕细胞组织细胞增生症12例临床分析

目的 探讨伴口腔颌面部受累的朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）的临床特点。方法 回顾性分析2012年9月至2017年9月期间住院治疗的12例伴口腔颌面部受累LCH患儿的临床资料,分析其临床表现、病理学特征、治疗及预后。结果 12例伴口腔颌面部受累的LCH患儿中,8例（67%）伴有多系统受累,7例（58%）伴危险器官受累。受累部位以骨最常见（11例,92%）,主要累及下颌骨（7例）。口腔软组织受累表现为牙龈溃疡或增生（4例）、活动牙齿（5例）、口腔黏膜病变（2例）及结节性病变（1例）。病理检查11例CDla阳性,12例CD207、CD68、S-100、LCA均阳性。治疗以手术联合化疗为主,局灶病变可单纯手术切除。痊愈或好转11例,1例放弃治疗并失访,均未见复发。结论 伴口腔颌面部受累LCH患儿易合并多系统受累及危险器官受累,最常累及下颌骨,并伴有牙龈、口腔黏膜、牙齿受累。治疗以手术联合化疗为主,预后良好,不易复发。     

儿童皮肤单器官受累的朗格罕细胞组织细胞增生症的临床分析

目的:了解儿童皮肤单器官受累的朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点及预后。方法:回顾性分析2013年12月至2018年6月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的16例皮肤单器官受累LCH患儿的临床特点及预后。结果:共收治578例LCH患儿,16例(2.7%)为皮肤单器官受累LCH。男女比例为1.28∶1...     

新生儿红斑狼疮,晚期发病的低钙血症并反复抽搐

本文报告1例新生儿红斑狼疮(NLE),生后有皮疹、肝脾肿大和溶血。生后7周出现惊厥,经详细检查包括脑电图和CT扫描,除外其他原因引起的惊厥。发现低钙血症,并予葡萄糖酸钙可暂时控制惊厥,维持用钙剂和强的松龙治疗3周,抽搐发作减少至停止,血钙恢复正常,皮疹和肝脾肿大消退于生后16周出院。其母通过临床,实验室检查和皮肤、肾活检诊断为系统性红斑狼疮(SLE)。同胞三兄弟均在     

儿童原发性皮肤前B淋巴母细胞性淋巴瘤2例并文献复习

目的了解儿童原发性皮肤前B淋巴母细胞性淋巴瘤的临床、病理特点以及治疗和预后,提高对本病的认识。方法对2例患儿资料进行临床病例分析及文献复习。结果 2例患儿分别以左膝关节及右颌下皮肤皮疹起病,均伴有局部淋巴结肿大,早期被误诊为皮肤感染,抗感染治疗无效,经皮肤活检病理确诊为前B淋巴母细胞性淋巴瘤,骨髓活检病理提示骨髓受累,就诊时临床分期即为Ⅳ期,按BCH-LBL-2003方案规律化疗,分别随诊26及31个月,至今完全缓解无复发。结论该病早期仅有皮肤受累,易误诊或漏诊,怀疑本病应尽早做活检病理检查确诊,并进行全面评估分期,骨髓活检对该病分期诊断具有重要意义,多药联合化疗预后较好。     

朗格汉斯组织细胞增生症儿童肝脏受累的CT表现

目的：探讨朗格汉斯组织细胞增生症(LCH)儿童肝脏受累的CT表现。方法：回顾性分析9例经临床、实验室、病理检查确诊为LCH肝脏受累患儿的CT表现,其中男6例,女3例,全部病例均行肝脏CT平扫及动脉期、门脉期双期增强CT扫描。结果：9例患儿中, 主要CT表现为肝大（8例）;门静脉周围树枝状低密度灶及“门脉晕征”（7例）,增强后动脉期呈轻度至中度强化;肝内胆管扩张（5例）;肝门区及腹膜后淋巴结肿大（4例）;弥漫性低密度小结节灶（3例）,增强后呈环状强化。结论：LCH肝脏受累患儿CT表现具有一定的特点,了解这些特点有助于该病的早期诊断和治疗。     

合并多发性血栓形成的儿童多系统朗格汉斯细胞增生症1例并文献复习

目的探讨郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点、分型、诊断、治疗以及少见的并发症—多发性血栓形成。方法回顾性分析1例合并多发性血栓形成的的儿童多系统LCH患者的病例资料并复习相关文献。结果患儿4年前以反复皮疹起病,6个月前出现双眼突出,1个月余前开始加重,检查发现颅面骨、肋骨、脑室、下丘脑、造血系统、听力均有受累,肋骨病灶切除病理示骨髓腔内见特殊的朗格汉斯细胞(LC),免疫组化提示:骨组织CD1a+,S100+,Langerin+,CD163+,LCA+,确诊为多系统LCH(MS-LCH)。术后予化疗,化疗期间心超检查发现右心房内血栓形成,行"体外循环下心房血栓切除术",术后随访超声提示:右肾静脉及下腔静脉多发血栓。该患儿呈现为恶性侵袭样病程且合并多种并发症,治疗效果不佳。结论 LCH临床表现及病程具有极端的异质性,并发血栓形成罕见,难治性复发性MS-LCH预后较差,对MS-LCH需警惕多发性血栓形成等并发症。     

核苷类似物治疗儿童朗格罕细胞组织细胞增生症

朗格罕细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一组由朗格罕细胞为主的组织细胞在机体网状内皮系统内广泛增生、浸润为基本特征的疾病，全身各器官、系统均可受累，其中肝、脾、血液系统和肺被认为是受累的危险器官［1］。LCH的异质性很强，单系统和（或）无危险器官受累患儿对常规治疗反应好，个别甚至可自愈，长期生存率在90％以上，而多系统尤其伴危险器官受累的高危患儿对常规化疗反应不佳，成为难治或复发病例，预后不良［2］。近些年，陆续报道了核苷类似物对难治和复发LCH患者的挽救治疗及一线治疗，效果令人振奋。本文就此方面进展进行综述。     

早产儿急性肝功能衰竭

目的 探讨妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病（GALD-NH）的临床特点,提高对该疾病的认识,为新生儿肝功能衰竭提供鉴别诊断思路。方法 新生儿重症监护室（NICU）收治的1例早产儿,生后持续血小板减少、凝血功能障碍、低蛋白血症,伴胆汁淤积、腹水。新生儿科联合医学影像科、口腔科、超声诊断科多学科讨论,制定进一步诊疗方案。结果 患儿生后早期出现肝功能衰竭,经多学科讨论,考虑GALD-NH可能。完善口腔黏膜活检,未发现阳性结果。腹部（肝脾、胰腺）MRI显示肝、脾T2WI弥漫性信号减低。肝穿刺病理显示肝细胞局灶性颗粒样铁沉积,明确诊断为GALD-NH。结论 新生儿肝功能衰竭除需考虑感染性肝病、胆道系统阻塞性肝病、遗传性代谢性疾病外,还需考虑妊娠同族免疫性肝病。     

新生儿发病的多系统炎症性疾病一例并文献复习北大核心CSCD

目的 探讨新生儿发病的多系统炎症性疾病（NOMID）的诊断和治疗.方法 分析2013年11月来北京大学第一医院就诊的1例患儿的临床诊治过程,对该患儿进行皮肤活检、NLRP3基因检测和血清白细胞介素1β检测.检索CNKI、万方、PubMed数据库从建库至2013年11月,以“自身炎症性疾病”“新生儿发病的多系统炎症性疾病”“慢性婴儿神经皮肤关节综合征”或“Neonatalonset multisystem inflammatory disease”“chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome”为检索词,选取文中报道5例以上患者的文献以及临床资料完整者,对文献报道的患者临床特点进行总结.结果 患儿男,1岁,生后第2天出现荨麻疹持续,伴有反复发热、无菌性脑膜炎、关节症状、身材矮小、听力下降和眼底异常,外周血白细胞明显增多,C反应蛋白增高,头颅MRI提示脑室扩大,脑白质发育落后.皮肤活检显示荨麻疹.基因检测显示NLRP3基因外显子4存在T1702T/A,该突变导致Phe568lle.血清白细胞介素1β水平显著增高.抗生素、抗过敏治疗无效,予以激素治疗后体温恢复正常,皮疹减轻,脑脊液细胞数无改善.检索文献,总结报道5例以上患者的文献8篇,对其中报道的148例患者分析显示,发热、荨麻疹、无菌性脑膜炎和关节病变是NOMID较常见的表现,NLRP3基因测序检出突变者占57％（69/122）.结论 本例为国内罕见的关于儿童NOMID的报道,发热、荨麻疹、无菌性脑膜炎、关节症状和炎症指标的持续增高是其特点,基因检测和血清白细胞介素1β检测有助于诊断.     

中枢神经系统受累的儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症研究进展

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)是一种罕见的以CD1a+/CD207+未成熟树突状细胞增殖为特征的炎性髓系肿瘤。LCH能累及多个系统, 3.4%～57%的患者可出现中枢神经系统受累的LCH(central nerve system involved LCH, CNS-LCH)。CNS-LCH的发病机制尚不明确。CNS-LCH可分为局灶性病变和神经退行性变(neurodegeneration, ND), 因受累部位不同而临床表现各异。CNS-LCH局灶性病变最常累及下丘脑-垂体-肾上腺轴, 临床表现为尿崩症及垂体前叶激素缺乏。LCH-ND是一类罕见的、严重影响患儿生活质量的长期神经系统合并症, 主要表现为神经功能学障碍和(或)特征性MRI改变。CNS-LCH局灶性病变目前的治疗标准是基于组织细胞协会的LCHIII方案, 而LCH-ND的最佳治疗方法尚未明确。该文就CNS-LCH的发病机制、临床表现、诊断及治疗等方面作一综述, 旨在为临床诊治工作提供参考。     

色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习

目的:探讨色素失禁症（IP）在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法:分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院（我院）收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、Web of Science、中国知网、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索研究对象为中国人的IP文献,汇总中国IP患儿临床表型和NEMO基因的突变数据。结果:我院7例IP患儿临床表型除有典型的皮肤损害外,主要还有神经系统和眼部受累,5例NEMO基因共有序列NEMO△4-10缺失,2例外显子测序,未发现致病性突变位点,其中1例发现1个纯合SNP。汇总我院7例和文献检索到的69例中国IP患儿（76例）数据显示,女68例,男8例;92.1%（70例）在新生儿期发病,21.1%（16例）有阳性家族史;均有皮肤受累,53.9%（41/76）神经系统受累,24.2%（16/66）眼部受累,39.6%（19/48）牙齿受累,31.0%（22/71）毛发受损,7.9%死亡（6/76）,其他少见临床表型：先天性心脏病3例,骨骼发育缺陷、环状胰腺和肺囊变各1例;58.3％（21/36）血嗜酸性粒细胞升高;皮肤组织活检阳性率达95.7%（22/23）。48/76例行基因检测的IP患儿中,30/48例（62.5％）发现有NEMO基因突变,其中大片段缺失27例（假基因缺失3例）,点突变2例和单个碱基缺失1例。结论:中国IP患儿散发病例占多数,绝大多数在新生儿期即发现典型的皮肤损害,其次为神经系统、牙齿受累和眼部受累。皮肤病理活检阳性率非常高。NEMO基因的突变检出率为62.5%,可对患儿进行合理的产前诊断和早期干预。     

炎症小体病35例临床特征分析

目的:总结炎症小体病临床特点,提高儿科临床医生对该类疾病的认识,帮助早期诊断。方法:回顾性总结2008年1月1日至2020年12月31日由北京协和医院儿科诊断的35例炎症小体病患儿的发热、皮疹、受累系统情况以及实验室检查结果等临床特征。结果:35例炎症小体病患儿中男20例、女15例,起病年龄为1（0,7）岁,诊断年龄为...     

36例朗格罕细胞组织细胞增生症的临床与病理分析

目的分析朗格罕细胞组织细胞增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH)传统分型和单系统/多系统分型及Lavin-Osband分级之间的联系,观察LCH病理结果,并对比临床和预后中的不同。方法回顾性调查36例LCH,分析比较其临床、病理及预后。结果36例LCH中14例单系统LCH,Lavin-OsbandⅠ、Ⅱ级,治疗后痊愈或好转12例。22例多系统LCH,多为Ⅲ、Ⅳ级;治疗后未愈或恶化9例,死亡2例。病理检查17/17例CD1a阳性;电镜6/10例找到Birbeck颗粒;12/12例Fascin染色阳性。结论现行分型分级利于直观评估病情、预后。CD1a染色比电镜找Bir-beck颗粒更简便易行。Fascin在LCH诊断中有一定作用,但其价值需大样本量的试验证实。     

朗格汉斯细胞组织细胞增生症神经变性病研究进展北大核心CSCD

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种罕见的以CD1a+CD207+树突状细胞浸润为特征的髓源性肿瘤疾病, 由于受累器官的部位和多少的不同临床表现差异很大。神经变性病(ND)是LCH中枢神经系统受累的表现之一。LCH-ND发病机制不清, 临床上主要以神经功能学障碍和进行性发展的影像学改变为特征。目前LCH-ND主要的治疗包括静脉注射免疫球蛋白、化疗及靶向治疗等。早期治疗和积极干预可能是延迟LCH-ND进展、稳定中枢神经系统功能和提高生活质量的关键。现就LCH-ND的发病机制、临床表现、诊断、治疗及临床评估作简要综述。