肌萎缩侧索硬化症患者非锥体束的磁共振扩散张量成像研究

目的 研究肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者非锥体束区域磁共振扩散张量成像(DTI)的特点.方法 选择ALS患者(病例组)21例及健康志愿者(健康对照组)20名,行轴位MRDTI扫描,选取感兴趣区(ROI),测量部分各向异性(FA)和平均扩散系数(MD).结果 病例组胼胝体压部(0.73±0.087)(u=-2.004,P<0.05)、丘脑(0.29±0.020)(u=-3.580,P<0.01)的FA值与健康对照组(0.79±0.034,0.32±0.010)比较,明显减低;两组间各ROI水平MD的差异无统计学意义.结论 除中枢运动传导系统外,ALS患者的胼胝体压部、丘脑亦被累及,ALS更有可能是一种以运动系统损害为主的多系统变性疾病.     

肌萎缩侧索硬化38例弥散张量成像及磁共振波谱表现

目的 研究肌萎缩侧索硬化(ALS)的弥散张量成像(DTI)和磁共振波谱(MRS)特点,并对ALs的病理生理机制进行初步探讨.方法 ALS患者38例,单纯下运动神经元受累疾病患者8例,混合型颈椎病5例和健康对照34名,行常规头颅MRI、DTI和1H-MRS测定.结果 21%(8/38)的ALS患者可见T2 FLAIR序列双侧锥体束走行异常高信号,强度高于皮质灰质.ALS组和健康对照组相比,中央前回(ALS组0.492±0.059,健康对照组0.552 4-0.045,F=17.150,P<0.01)、内囊后肢(分别为0.679 ±0.048、0.727±0.031,F=19.481,P<0.01)、大脑脚(左侧0.740±0.038、0.761±0.024,F=4.290;右侧0.720±0.044、0.746±0.034,F=3.264,均P<0.01)的部分各向异性(FA值)显著降低;ALS组上述部位的N-乙酰大冬氨酸/肌酸(NAA/Cr)值和健康对照组相比亦存在显著降低.AKS组各部位FA值降低百分率分别为10.9%、6.6%、2.8%～3.5%,以中央前回处最为显著;内囊前肢、枕叶处的FA值亦有不同程度降低.结论 DTI和MRS枪测不仪有助于ALS患者:运动神经元高位受累的确认和ALS的诊断和鉴别诊断,而且还可促进对ALS病理机制和病损分布的了解.     

磁共振成像在肌萎缩侧索硬化症研究中的进展

肌萎缩侧索硬化症是运动神经元病的常见类型,预后差,其诊断主要根据临床表现和神经电生理检查。近年磁共振成像在该病的研究领域已取得了一定进展。常规射频脉冲序列可直观地显示特征性的异常信号。弥散张量成像、磁共振波谱分析等方法能够观察肌萎缩侧索硬化症一系列生化、病理等方面的改变,对疾病的诊断具有一定参考价值,并可能对该病的基础研究有所帮助。     

磁共振扩散张量成像对肌萎缩侧索硬化症患者上运动神经元病变的定量评估意义

目的 初步探讨磁共振扩散张量成像（DTI）在肌萎缩侧索硬化症（ALS）诊断中的临床意义.方法 16例有明确上运动神经元（UMN）损害体征者作为A组,4例仅有下运动神经元（LMN）损害体征者作为B组,15名健康志愿者为对照组.行轴位DTI扫描,选取感兴趣区（ROI）测量各向异性分数（FA）和平均扩散系数（ADC）.结果 与对照组比较,A组内囊后肢水平FA值降低（t=3.452,P=0.002）,ADC值增大（t=2.670,P=0.012）;其他ROI的FA、ADC值差异无统计学意义.与对照组比较,B组内囊后肢水平FA值有下降趋势（U=11,P=0.057）;与A组比较差异无统计学意义（U=29,P=0.777）.A组内囊后肢水平FA值与ALS功能评分呈正相关（r=0.577,P=0.019）,与锥体束征评分呈负相关（r=-0.789,P=0.000）,与年龄、病程、病情进展速度无相关性;ADC值与以上指标间均无相关性.结论 DTI可以客观而定量地评价锥体束病变,为ALS的诊断提供有价值的信息.     

肌萎缩性侧索硬化症

肌萎缩性侧索硬化症于世界各地呈散发性发病,在日本的纪伊半岛和马利亚那群岛中的关岛因为成群的发病而闻名,其发病率高出世界平均数的10～50倍。在关岛,1952～1954年所调查的发病率为世界平均数的50～100倍。     

精神分裂症的磁共振弥散张量成像研究

磁共振弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)是近年在常规MR和弥散加权成像技术的基础上迅速发展而来的一种新型磁共振成像技术,可显示白质纤维束的走行,观察大脑白质的结构特性[1,2]。其在精神障碍中应用前景广阔,可揭示精神分裂症的脑白质微细神经纤维束变化,为进一步探明其可能的神经病理生理学基础提供依据。1DTI简介弥散反映水分子的随机运动,即布郎运动。在这一运动模式中,水分子在各个方向所受的弥散阻力相等。但在生物体内,弥散主要受脑白质的结构特性影响。中枢神经系统白质主要由神经纤维构成,包括联络纤维、联合纤维…     

肌萎缩侧索硬化症头部磁共振改变1例报道

近年来,肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclero-sis,ALS)已有较多报道,但有关其头颅磁共振表现较少提及。本文重点介绍1例ALS患者的影像学表现及其意义。1病例患者,男,45岁,渐起四肢无力并加重近1年,患者于2005年4月开始逐渐出现左侧肢体无力,起初为左手指欠灵活,逐渐向前臂、上臂肌群发展,2005年6月开始,左下肢无力;2005年8月渐感右下肢走路费力;2006年1月开始出现右上肢无力,2月出现吐词不清及吞咽困难病程中偶伴“肉跳”,无肢体麻木、疼痛及尿便障碍;2006年3月入住本院神经内科。神经系统检查:神清,双侧瞳孔等大等圆、对光反射…     

VAPB与肌萎缩侧索硬化症

正肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及大脑皮质、脑干和脊髓等区域的运动神经元的神经变性疾病~([1])。ALS发病率约为2/10万~4/10万,中老年发病多见,临床上主要表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征等症状,生存期通常为3~5年~([2])。绝大多数ALS病例为散发性,病因不明;仅5%~10%     

肌萎缩侧索硬化症的治疗进展

自身骨髓衍化造血干细胞、KNS-760704和碳酸锂均能延迟肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者的病情进展.在ALS的鼠实验模型中,锂盐+丙戊酸或利鲁唑+去氧苯丁酸钠治疗后也能延迟疾病的发生和发展.     

肌萎缩侧索硬化症治疗的研究进展

肌萎缩侧索硬化症 (ALS)的发病机制尚未完全明确 ,近期研究发现可能与神经营养因子的缺失和异常、兴奋性氨基酸毒性作用、氧化应激反应以及钙细胞毒作用等有关。本病目前尚缺乏有效的治疗方法。神经营养因子、兴奋性氨基酸拮抗剂、抗氧化剂、钙通道阻滞剂等可尝试用于ALS的治疗。     

肌萎缩侧索硬化症的治疗进展

<正>肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS) 是一种选择性累及上下运动神经元的神经系统变性疾病。它是以进行性的肌肉无力为特点的致死性疾病,患者多在首次出现症状后的3-5年内死于呼吸衰竭。该病的平均发病年龄在59岁,发病率在1/10万～3/10万,患病率多在5/10万～7/10 万,是成年人最常见的导致瘫痪的疾病之一,并且随着年龄的增长发病人数不断增高,给国家、社会和家庭都带来了沉重     

肌萎缩侧索硬化症治疗的研究进展

肌萎缩侧索硬化症是以大脑和脊髓运动神经元退行性改变为特征的进行性麻痹性疾病。目前,尚无有效治疗方法可以使肌萎缩侧索硬化症患者有实质性获益。对肌萎缩侧索硬化症患者干预的主要观点为尽早进行症状干预,包括营养支持、防止误吸、呼吸支持。随着遗传及药物的技术新进展,一些创新的治疗方法已进入临床前和临床研究。文中就肌萎缩侧索硬化症的药物治疗、非药物症状干预、新型治疗方法予以介绍。     

溶酶体病变与肌萎缩侧索硬化症

<正>溶酶体(lysosome)参与调控细胞内多种生理过程,如细胞分解代谢、信号传导、质膜修复和细胞程序性死亡等。溶酶体在细胞中处于高度动态分布,其活性与其特异性定位有关。不同细胞中溶酶体的数量、分布和功能具有差异。研究发现,溶酶体功能障碍会破坏细胞内稳态,与阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)、帕金森病(Parkinson's disease,PD)和肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)     

肌萎缩侧索硬化症临床诊断进展

肌萎缩侧索硬化症为致命性神经系统变性疾病,主要累及锥体束、脑干和脊髓前角细胞,临床表现呈进行性加重的肌肉萎缩、无力及痉挛,以及认知损害等,与额颞叶痴呆的临床表现存在部分重叠。约有5%的患者为家族遗传性,临床表现与散发型相似。诊断主要基于患者临床表现、世界神经病学联盟公布的共识,同时排除临床表现相似的疾病。基因检测为加速诊断进程、早期干预提供了新的途径,部分基因突变与特异性表型相关,可据此进行预后评价和遗传学咨询。     

肌萎缩侧索硬化症遗传学机制研究进展

肌萎缩侧索硬化症是一组选择性侵犯运动神经元的神经系统变性疾病。随着基因检测技术的迅速发展,肌萎缩侧索硬化症基因检测从单基因位点测序逐步发展至全外显子组测序或全基因组测序,越来越多影响疾病发生发展的致病基因相继被发现。目前肌萎缩侧索硬化症病理生理学机制主要包括蛋白稳态失衡、DNA或RNA功能异常、细胞骨架和轴突动力学改变、自噬过程和溶酶体功能紊乱、线粒体功能障碍,探究肌萎缩侧索硬化症遗传学机制对阐明其病理生理学机制具有重要意义。本文综述肌萎缩侧索硬化症主要致病基因、遗传学研究方法及相关致病机制,为肌萎缩侧索硬化症治疗提供新的策略。     

肌萎缩侧索硬化症脑脊液生物学标志物的研究

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种以选择性运动神经元变性为特征的神经退行性疾病.其病因和发病机制目前仍不明确,且缺乏客观的诊断标准和有效的治疗手段.脑脊液(CSF)能反映中枢神经系统病理生理改变,进行CSF中ALS生物学标志物的筛选将有助于疾病的诊断,为ALS发病机制的探讨提供线索.本文就近年来对ALS患者CSF中生物学标志物的研究作介绍.     

肌萎缩侧索硬化症的院前误诊分析

目的 回顾分析115例肌萎缩侧索硬化症患者院前误诊情况，加深对该病临床特点的认识，减少误诊，实现尽早诊断和尽早治疗，方法收集北京大学第三医院2003年1月-2005年3月全部诊断为运动神经元病住院患行的临床资料，按照肌萎缩侧索硬化症的诊断标准（修订版）对所有患者进行严格诊断，将其中“确诊为肌萎缩侧索硬化症”和“很可能肌萎缩侧索硬化症”（包括很可能和实验室支持的很可能）115例患者作为观察对象。结果 115例患者中符合“确诊”标准者74例，“很可能”标准41例；平均诊断间期为14．80个月，平均误诊间期6．40个月。其中误诊者72例，未误诊28例，余15例为我院首诊患者，无一例误诊，院前误诊率为72．00％（72／100）。“确诊”和“很可能”患者的误诊率分别为72．31％和71．43％，二者相比差异显著件意义（P〉0．05）：症状首发部位分别为球部合并上肢（5例）、单侧上肢（49例）、单侧下肢（15例）以及偏侧上下肢者（2例），共71例，其误诊率达80．28％（57／71）。在误诊病种中，以颈椎病最为多见，其次为脑血管疾病：北京市与外埠患者的误诊率分别为50．00％（13／26）和79．73％（59／74），二者相比差异具有显著性意义（P〈0．05）。80％以上误诊发生于基层医院，最终明确诊断局限于教学医院。结论 引起肌萎缩侧索硬化症误诊的原因除疾病本身具有临床较少见的特点外，医生对其认识不足亦是发生误诊的重要因素之一，故提高医生对该病的了解并加强专业修养，是降低肌萎缩侧索硬化症误诊率的有效方法和必要手段。     

肌萎缩性侧索硬化症的病因进展

肌萎缩性侧索硬化症(ALS)在病因方面的研究,曾涉及多种因素如遗传、感染、营养障碍、外伤、中毒等,但仍不能阐明 ALS 的本质,近几年来在 ALS 的病因探索方面又有新的进展,现综述如下:一、遗传因素本病大多为散发性,少数有家族性,根据 Jokelainen 统计有家族史者为5～10％,但藤森等在日本长野县南部调查结果为27％。ALS 主要为常染色体显性遗传,也可     

精神发育迟滞脑白质磁共振弥散张量成像研究

目的:通过检查精神发育迟滞(MR)患者脑白质磁共振弥散张量成像(DTI)来了解该病患者脑白质发育情况,以寻找MR患者新的诊断手段,并探讨发病机制中脑白质纤维束发育障碍的根据.方法:用DTI扫描技术对45例MR患者作了皮质脊髓束、枕额束、扣带束、胼胝体束的检查.结果:45例患者中仅4例未发现异常,枕额束有异常为27例,皮...     

肌萎缩侧索硬化症患者骨骼肌蛋白质组学初步研究

目的 研究肌萎缩侧索硬化症萎缩骨骼肌肌细胞的蛋白质组表达变化.方法 采用蛋白质组学方法对肌萎缩侧索硬化症患者萎缩的三角肌蛋白质进行二维电泳和PD-Quest分析.结果 初步建立了人体骨骼肌蛋白质组学研究的技术平台,建立了ALS患者萎缩三角肌蛋白质"二维参考图谱";在ALS患者萎缩三角肌中1 669个蛋白点中共有21个发生了变化,5个点的表达量增加,8个点的表达量减少.结论 本研究加深了对ALS发病机制的认识,并对其进一步的治疗提供了思路.