食管癌易感性与白细胞介素-8基因多态性的关系

目的 探讨白细胞介素(IL)-8多态性与食管癌发生危险因素的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,以高分辨率熔解曲线(HRM)小片段扩增子法分析351例食管癌和384例非肿瘤对照IL-8基因多态性,计算各种基因型的食管癌发生风险及其95%可信区间.结果 IL-8-251(A/T)多态3种基因型TT、AT、AA在食管癌组和非肿瘤对照组的频率分别为39.9%(IT)、54.7%(AT)、5.4%(AA)和43.8%(TT)、45.3%(AT)、10.9%(AA),与携带IL-8-251TT基因型的个体比较,IL-8-251 AA等位基因型可以减少46%食管癌的发病风险.结论 IL-8-25l(A/T)基因多态性AA基因型可能是食管癌发生的保护性因素.

Abstract：

Objective To investigate the relationship between interleukin-8 (IL-8) polymorphism and the susceptibility to esophageal cancer in a Chinese Han population. Methods Genotypes were determined by the high resolution melting (HRM) method in 351 esophageal cancer cases and 384 controls without cancers. Results The IL-8 genotype frequency was 39. 9% ( TF), 54. 7% (AT), 5.4% (AA)in the esophageal cancer group, and 43.8% (TT), 45. 3% (AT), 10. 9% (AA) in the control group respectively. Logistic regression analyses revealed that the risk associated with IL-8 variant genotype was 0. 54 (95% CI =0. 30-0. 98) for IL-8 AA compared with its wild-type homozygote. Conclusion IL-8 AA polymorphism may serve as a protective biomarker of esophageal cancer susceptibility.     

白细胞介素-28B基因多态性与乙型肝炎病毒感染结局关系的研究进展

乙型肝炎病毒（hepatitis B virus,HBV）感染是引起急慢性肝病的主要原因,目前全球约有4亿人感染HBV,死于HBV感染所致的肝硬化、肝功能衰竭、原发性肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）患者每年约有100万人[1-2]。因此,如何有效防治HBV感染已成为世界卫生组织亟待解决的公共卫生问题。Thursz等[3]研究发现HBV感染的不同疾病过程和临床结果主要与宿主、病毒和环境三方面的因素密切相关,其中宿主因素所包含的宿主遗传易感性对乙型肝炎病毒感染结局影响最大。     

汉族人群白细胞介素-6基因多态性与骨关节炎易感性的相关性研究

目的:探讨汉族人群骨关节炎易感性与白细胞介素(IL)-6基因启动子区-174G/C基因多态性的相关性。方法:选取青岛大学附属医院2012年3月至2013年3月收治的膝关节内外侧间隙高度差1.5 mm以上、Kellgren-Lawrance评分为3~4分的汉族原发性膝关节骨关节炎患者448例,招募汉族528例健康志愿者作...     

白细胞介素1B和1RN基因多态性与骨关节炎易感性的关系

目的在中国青岛地区膝骨性关节炎患者中,探讨白细胞介素-1B(-31C/T、-511C/T、＋3954C/T)及其拮抗基因IL-1RN基因多态性与骨关节炎易感性的关系。 方法采用病例对照研究,对就诊青岛市胶州中心医院经临床诊断为膝关节骨关节炎的216例患者和233例年龄、性别匹配的健康对照者,排除既往有膝关节外伤史、类风湿性关节炎及合并其他内科疾病的患者,以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-1B的－31C/T、－511C/T、＋3954 C/T位点及IL-1RN的多态性,采用logistic回归分析方法比较不同基因型与骨关节炎发病风险的关系。 结果骨关节炎组中IL-1B-511CT、IL-1B＋3954CT基因型频率明显高于对照组,与对照组差异有统计学意义(IL-1B-511CT χ²＝2.034,P＝0.026;IL-1B＋3954CT χ²＝5.526,P＝0.017),IL-1B＋3954C/T位点未发现TT基因型,通过logistic回归分析,结果显示与野生型的纯合子相比,杂合子-511CT、＋3954CT基因型与骨性关节炎高风险发病率具有相关性[IL-1B-511CT,OR＝1.89,95%CI(0.56,1.39),P＝0.026;IL-1B＋3954CT,OR＝2.51,95%CI(1.18,5.35),P＝0.017]。骨关节炎组和对照组在IL-1B-31C/T位点及IL-1RN基因型分布未见明显差异。 结论IL-1B-511TC、＋3954CT基因型人群可能增加对膝骨关节炎的易感性,而IL-1B-31C/T, IL-1RN*2基因多态性可能与膝骨关节炎遗传易感性不具相关性。     

ELMO1基因多态性与新疆维吾尔族糖尿病肾脏疾病易感性相关研究

目的探讨新疆维吾尔族吞噬和细胞运动蛋白1(engulfment and cell motility 1,ELMO1)基因多态性与新疆维吾尔族糖尿病肾脏疾病的关系,并探讨该基因是否为糖尿病肾脏疾病独立风险因素。方法应用PCR测序技术检测等位基因的多态性分布频率,研究ELM01rs10951509(A/G)、rs2717972(A/G)多态性在正常对照组80例、2型糖尿病组84例、2型DKD组97例中的基因频率分布,使用Logistic回归分析检测该基因是否为糖尿病肾脏疾病独立风险因素。结果在ELM01rs10951509中,DKD组(χ~2=11.073,P0.05)及糖尿病组(χ~2=4.078,P0.05)G等位基因频率明显高于正常对照组和糖尿病组,而DKD组与糖尿病组等位基因频率未见统计学差异(χ~2=1.758,P0.05)。在ELM01rs2717972中,DKD组(χ~2=11.073,P0.05)及糖尿病组(χ~2=4.078,P0.05)G等位基因频率明显高于正常对照组,而DKD组与糖尿病组等位基因频率未见统计学差异(χ~2=1.758,P0.05)。Logistic回归分析表明,高体质量指数、舒张压、三酰甘油和ELMO1rs10951509G等位基因为糖尿病肾病发生的独立危险因素。结论 ELM01rs10951509基因多态性与糖尿病肾脏疾病相关,即G等位基因携带者可能增加糖尿病肾脏疾病的发生风险,而rs2717972G等位基因可能是糖尿病肾脏疾病和糖尿病共同易感基因,2型糖尿病患者携带高体质量指数、舒张压、三酰甘油和EMLO1rs10951509G等位基因为可能增加糖尿病肾脏疾病患病风险。     

胃癌幽门螺杆菌感染与白细胞介素-1基因多态性的相关性研究

目的 探讨中国汉族人非贲门胃癌幽门螺杆菌（Hp）感染与白细胞介素（IL）-1基因多态性的关系，探讨宿主遗传因素对Hp感染在非贲门胃癌的作用。方法 采用病例对照研究和PCR-RFLP方法，检测143例非贲门胃癌患者和264例正常对照者的IL-1B和白细胞介素-1受体拮抗剂（IL-1 receptor antagonist，IL-1RN）双等位基因型分布。Hp感染通过检测血清HpAb-IgG。结果 Hp阳性非贲门胃癌患者IL．1B．511}T等位基因频率高于Hp阴性患者（60％VS46％，P=0．0342，OR=1．666，95％CI：1．045～2．656），也高于正常对照组（60％VS48％，P=0．0071，OR=1．665，95％CI：1．149～2．412），多因素logistic回归分析校正年龄和性别后，与携带IL-1B-511＊C／C基因型者比较，携带T／T基因型者胃癌风险升高3．01倍（OR=3．01，95％CI：1．27～7．11，P=0．012），携带IL．1B-511＊T等位基因者胃癌风险升高2．29倍（OR=2．29，95％CI：1．08～4．86，P=0．032）。结论 IL-1B-511＊T等位基因和Hp阳性胃癌相关，提示该等位基因在Hp阳性非贲门胃癌发病机制中可能起重要作用。     

白细胞介素10—1082基因多态性与胃癌遗传易感性的Meta分析

目的系统分析中国人群白细胞介素10—1052（IL-10—1082）基因多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法采用Cochrane系统评价方法,检索1966年至2012年Medline、Embase、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库（CBM）、中国期刊全文数据库（CJFD）和中国科技期刊全文数据库（CSJD）等数据库,收集IL-10—1052基因多态性与中国人群胃癌易感性的病例对照研究。将纳入研究的胃癌患者作为胃癌组,健康人群作为健康对照组。由2名研究者独立提取数据和进行文献质量评价,综合评价IL-10—1082位点基因型GG与AA、AG与AA及等位基因G与A在中国人胃癌组与健康对照组中是否有差异。采用Q检验和,2对异质性进行定量分析。采用固定或随机效应模型合并数据。计数资料采用优势比（OR）及95％可信区间（95％CI）表示。结果共纳入13篇文献,累计样本量5252例,其中胃癌组患者2077例,健康对照组人群3175例。Meta分析结果显示：携带IL．10—1082基因型GG与AG患者,其胃癌发生风险率高于与携带IL-10—1082基因型AA患者（OR=1．76,95％CI1．33～2．33;OR=2．05,95％CI1．62～2．66,P〈0．05）;IL-10—1082基因型具有等位基因G的患者其胃癌发生风险率高于含等位基因A的患者（OR=1．67,95％CI1．31～2．13,P〈0．05）。结论中国人群IL-10—1082基因型GG、AG及等位基因G与胃癌发生有关。     

细胞色素P450 19基因多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性的关系

目的:探讨细胞色素P450 19基因多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌相关关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测112例维吾尔族女性乳腺癌患者(病例组)和139例维吾尔族正常女性(对照组)细胞色素P450 19基因rs10046位点多态性,分析该位点多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性的关系。结果:细胞色素P450(CYP)19基因rs10046位点存在C-T的替换。等位基因C、T在病例组分布频率为48.2%、51.8%,对照组频率为47.5%、52.5%,两组等位基因分布无统计学差异(P0.05)。其中CC、TC、TT基因型在病例组分布频率分别为26.8%、42.9%、30.4%,在对照组中分布频率分别为18.0%、59.0%、23.0%,两组间分布差异有统计学差异(P0.05)。BMI≥25、年龄≥50岁、活产次数≥2次为维吾尔族乳腺癌发病的危险因素,流产、细胞色素P450 19 rs10046位点TC基因型为维吾尔族乳腺癌发病的保护因素。校正年龄、BMI、月经初潮年龄、怀孕、哺乳乳腺癌发病危险因素后,绝经为维吾尔族乳腺癌发病的独立危险因素。结论:新疆维吾尔族女性乳腺癌的发病与年龄、BMI、活产次数、流产及细胞色素P450 19rs10046位点多态性密切相关,其中携带TC基因型和流产可降低维吾尔族女性乳腺癌的发病风险。     

白细胞介素10基因多态性及幽门螺杆菌感染与胃癌的相关性研究

目的 探讨白细胞介素10(IL-10)启动子区1082位点的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNP)、不同类型幽门螺杆菌(Hp)感染与甘肃地区胃癌易感性之间的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)和PCR产物直接测序技术分别检测来自甘肃地区人群137例胃癌患者及与其配比的144例对照个体及131例胃癌癌前病变IL-10-1082A/G基因多态性;采用免疫印迹技术对Hp进行毒株分型.结果 ①对照人群IL-10-1082位点的AA、AG、GG 3种基因型分布频率分别为76.4%、22.2%和1.4%;Hp感染情况为Hp Ⅰ型16.0%、HpⅡ型31.9%、阴性52.1%.②癌前病变组IL-10-1082位点的AA、AG、GG 3种基因型分布频率分别为63.4%、32.8%和3.8%.AG+GG基因型携带频率高于正常对照组(P=0.018),携带IL-10-1082 AG+GG基因型个体癌前病变的发病风险增高到1.87倍.③胃癌组IL-10-1082位点的从、AG、GG 3种基因型分布频率分别为58.4%、35.8%和5.8%;胃癌组IL-10-1082 AG+GG基因型携带频率显著高于正常对照组(P=0.010),携带IL-10-1082 AG+GG基因型个体胃癌的发病风险增高到2.31倍.④以IL-10-1082从基因型并Hp免疫印迹阴性组为对照,AG+GG基因型并Hp免疫印迹阴性个体、AG+GG基因型并Hp感染个体、AG+GG基因型并Hp Ⅰ型感染个体胃癌患病风险增高,其中AG+GG基因型并Hp Ⅰ型感染个体的患病风险显著增高,为对照组的9.73倍.结论 IL-10-1082位点A/G多态性与胃癌的遗传易感性相关.     

CIGALTl基因多态性与维吾尔族IgA肾病易感性的关联性分析

目的探讨β1,3-转移酶（C1GALTl）基因单核苷酸位点（SNP）rs9639031、rs5882115多态性与新疆维吾尔族IgA肾病（IgA ephropathy,IgAN）遗传易感性的关系。方法选取经肾活检明确诊断为IgAN的90例维吾尔族患者为实验组,以同期在同一医院体检的90例维吾尔族健康体检者作为对照组,2组的性别和年龄等相匹配。采集纳入研究对象的外周血,提取DNA,应用PCR法扩增C1GALT1因上2个SNP分别为rs9639031、rs5882115位点对应的基因片段;采用直接测序法检测2个SNP位点的基因型,分析rs9639031、rs5882115基因型及基因频率在2组间分布的差异,进一步分析C1GAT态性与IgAN发病的关系。结果（1）C1GALT1因SNPrs5882115中各基因型、等位基因频率在IgAN组与对照组的分布有显著性差异（基因型P=0．014,等位基因P=0．005）。IgAN组DI、Ⅱ型频率（32．2％、2．2％）较对照组（14．4％、1．1％）高,对照组DE）型频率（84．4％）较IgAN组（65．6％）高。单因素Logist回归分析显示,rs5882115多态性对IgAN患病风险可能有影响（P=0．005）,携带DI基因型的患病风险为携带DD基因型的2．874倍（OR=2．874,95％CI=1．3756．007）,而携带I等位基因的患病风险亦较携带D等位基因高（OR=2．469,95％CI=1．290～４.728）。（2）C1GALT1基因rs9639031中,IgAN组CC、CT、TT基因型及c、T等位基因频率分别为40．0％、42．2％、17．8％、61．1％、38．9％,对照组分别为32．2％、46．7oA、21．1％、55．6％、44．4％,但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论C1GALTl基因上的SNP位点rs5882115多态性可能与维吾尔族IgAN发病风险有一定关系,但未发现C1GALT1基因上的SNP位点rs9639031多态性与维吾尔族IgAN发病风险的关联性。     

白细胞介素-22基因启动子区单倍体型与肺结核易感性的关联分析

目的 探讨白细胞介素-22(IL-22)基因启动子区单倍体型与肺结核易感性的关系.方法 收集2009年1月至2010年12月深圳市第三人民医院479例肺结核住院患者的资料,并以358名同期体检人员作为健康对照组.应用MassARRAY时间飞行质谱生物芯片技术检测各组的IL-22基因单核苷酸多态性(SNPs)(rs2227472、rs2227473、rs2227478、rs2227483、rs2227485、rs2227486、rs2227487和rs2227513)基因型,计算各SNPs位点及各单倍体型的等位基因频率及比值比(OR),分析IL-22基因单倍体型与肺结核易感性的关系.结果 SNPs位点rs2227472、rs2227473、rs2227478、rs2227483、rs2227485与结核易感性相关(OR值分别为0.796、0.653、0.769、0.762和0.816,x2值分别为4.594、6.921、5.256、5.089和3.827,P＜0.05或P＜0.01).IL-22基因单倍体型CTTAA(病例组频率0.004,健康对照组0.032)、TATGG(病例组频率0.522,对照组0.460)在两组人群中的频率差异有统计学意义(OR值分别为0.04和1.49,x2值分别为384.623和6.690,P＜0.01).结论 SNPs位点rs2227472、rs2227473、rs2227478、rs2227483和rs2227485与肺结核易感性相关.IL-22基因单倍体型CTTAA、TATGG与肺结核易感性相关,其中CTTAA为保护性单倍体型,TATGG为易感单倍体型.     

新疆维吾尔族HLA—A、HLA-B基因多态性与HBV感染结局的相关性

目的：研究HLA-A、HLA-B基因多态性与新疆维吾尔族人群HBV感染结局的相关性。方法临床收集自限HBV感染者50例（RHBS组）、慢性HBV携带者80例（ASC组）、CHB患者100例（CHB组）,采用PCR-SSP法检测HLA-A、HLA-B基因型,比较组间基因频率差异。结果 HLA-A＊33在CHB组分布频率（2.50%）显著低于ASC组（8.75%）,差异具有统计学意义（χ2=7.355,P =0.007,OR =0.248,95%CI 0.085～0.722）。HLA-A＊33在RHBS组分布频率（1.00%）低于ASC组（8.75%）（χ2=7.242,P =0.007,OR =0.96,95%CI 0.012～0.756）,差异具有统计学意义。HLA-B＊52在CHB组分布频率（7.50%）高于ASC组（1.88%）,差异具有统计学意义（χ2=8.757,P =0.003,OR =5.634,95%CI 1.596～19.887）。HLA-B＊52在RHBS组分布频率（11.00%）高于ASC组（1.88%）（χ2=10.665,P =0.001,OR =7.239,95%CI 1.908～27.467）,差异具有统计学意义。结论 HLA-A、HLA-B基因多态性影响HBV感染临床结局,HLA-A＊33基因与病毒携带状态有关。HLA-B＊52基因具有较强的抗HBV感染能力,临床上易表现为HBV一过性感染或慢性乙型肝炎。     

TERT基因多态性及HP感染与胃癌遗传易感性的研究

目的：探讨端粒酶逆转录酶（TERT）基因rs2075786单核苷酸多态性（SNP）、幽门螺杆菌（HP）与胃癌遗传易感性的关系。方法：采用聚合酶链反瘦一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）法分析297例胃癌患者、105例萎缩性胃炎患者及402例非萎缩性胃炎患者的基因多态性,采用病理学诊断和13C尿素酶呼气试验（13C—UBT）检测幽门螺杆菌（Hp）感染。结果：rs2075786位点CC、TC、TT基因型频率在对照组与萎缩性胃炎组分布差异无统计学意义,胃癌组TT基因型频率显著高于对照组（25．6％VS125％）,TT基因型携带者患胃癌风险增加2．23倍（95％CI：1．46～3．40）,对照组、萎缩性胃炎组、胃癌组HP感染率分别为40．3％、64．8％、56．9％,差异有统计学意义（P〈0．01）,OR值分别为2．73（95％CI：1．74～426）、196（95％CI：1．44～2．67）。经Logistic回归分析,发现Hp感染与基因突变无明显交互作用。结论：TERT基因rs2075786基因多态性与胃癌遗传易感性有关。     

白细胞介素16基因多态性与大肠癌发病风险的关系

目的：探讨中国山东籍汉族大肠癌（CRC）患者人群中,IL-16基因多态性与大肠癌发病风险的关系。 方法：在164例CRC患者和121名健康对照个体中,采用放大阻碍突变PCR（ARMS-PCR）方法对IL-16基因序列中的2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs11556218和rs4778889进行基因分型,分析该2个位点的等位基因频率和基因型分布与CRC发病风险的关系。 结果：在CRC患者中,rs11556218的T/G等位基因频率和基因型分布与对照组的差异有统计学意义（P=0.021?725,P=0.001?033）;rs4778889的T/C等位基因频率及基因型分布与正常对照组的差异无统计学意义（P=0.057?946,P=0.064?229）。 结论：IL-16的rs11556218基因多态性与可能与CRC的易感性增加有关。     

环氧合酶-2基因多态性与膀胱癌的易感性

目的 探讨环氧合酶-2(COX-2)基因多态性与膀胱癌易感性的关系.方法 采用病例对照研究方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)及错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PIRA-PCR)分别检测180例膀胱癌患者和180例非肿瘤患者COX-2基因-765G/C、-1195G/A和-8473T/C 3个多态位点,采用x2检验比较不同基因型与膀胱癌风险的关系.结果膀胱癌组和对照组COX-2-765G/C及-1195G/A 2个位点的3种基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.582,P=0.270);2组间COX-2-8473T/C位点的3种基因型分布差异有统计学意义(P=0.041),携带突变等位基因C的个体(-8473TC+CC)患膀胱癌的风险显著降低(OR=0.56,95%CI=0.35～0.88).结论 COX-2-765G/C以及-1195G/A可能与膀胱癌易感性无关,COX-2-8473T/C与膀胱癌易感性相关.     

白细胞介素6基因-634C/G多态性与急性胰腺炎的关系

本研究旨在探讨IL-6-634C／G基因多态性与急性胰腺炎发生发展的关系，评估此基因多态性对急性胰腺炎患者血浆IL-6浓度的影响。     

ACE2基因多态性与新疆墨玉县维吾尔族慢性肾脏病的关系

目的:探讨ACE2基因多态性与新疆维吾尔族成人CKD的关系。方法:在2013年03月~2014年04月新疆墨玉县农村维吾尔族成人慢性肾脏病(CKD)流行病学调查的数据库基础上,随机抽取资料完整的CKD及健康对照样本共254例,采用聚合酶连反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分型技术对ACE2 G8790A、A1075G两位位点单个核酸多态性(SNPs)进行基因分型鉴定。结果:ACE2基因G8790A位点基因型及等位基因频率分布情况:在女性CKD组中AA基因型频率高于健康对照组(P0.05)。在男性CKD组中A等位基因频率高于健康对照组(P0.05)。ACE2基因A1075G位点基因型及等位基因频率分布情况:在女性CKD并高血压组中AA基因型频率高于非高血压组(P0.05)。结论:ACE2G8790A基因多态性可能与新疆维吾尔族成人CKD有关。ACE2 A1075G基因多态性可能与新疆维吾尔族女性成人CKD合并高血压有关。     

生物转化酶基因多态性与前列腺癌易感性的研究

目的 探讨生物转化酶类细胞色素P450（CYP）基因CYP1A1m1、m2和谷胱甘肽转硫酶（GST）M1基因多态性与前列腺癌易感性的关系。方法 采用寡核苷酸芯片对83例前列腺癌患者（前列腺癌组）和115例非前列腺癌对照者（对照组）的中国汉族人基因组DNA进行CYP1A1、GSTM1基因多态性分析。结果 GSTM1缺失型在前列腺癌组和对照组均为48例（57．8％,41．7％）,两组比较差异有统计学意义（X^2=4．99,P=0．025）,GSTMl缺失型使患前列腺癌的危险度增加1．9倍（95％CI=1．10～3．40）。GSTM1缺失型随着前列腺癌的分期、分级的提高,其相对危险度明显提高。前列腺癌组CYP1A1基因的两个多态位点m1、m2基因型频率和等位基因的频率与对照组相比均无统计学意义（P〉0．05）。结论 中国汉族人群GSTM1缺失型可能与前列腺癌的发病风险相关,与前列腺癌的分级、分期有关,对临床预测前列腺癌预后可能有一定意义。     

Rb基因多态性与食管癌遗传易感性的研究

目的　探讨Rb基因 2 0内含子VNTR、17内含子RFLP的多态性与食管癌遗传易感性的关系。　方法　应用PCR技术对陕西正常人群 (5 6例 )、食管癌组织 (47例 )及癌旁组织 (31例 )Rb基因 2 0内含子VNTR位点、17内含子RFLP进行检测。　结果　在正常人群中Rb基因 2 0内含子共检测出 10个等位基因片段 ,等位基因片段范围在 330bp 2 6 0bp之间 ,杂合率为 70 0 % ,PIC为 86 0 % ;在癌组织中杂合率为 5 4 5 % ,PIC为 82 2 % ;在癌旁组织中杂合率为 74 1% ,PIC为 87 3% ,两个群体中基因多态分布差异有极显著性意义 (χ2 =30 1,df=9,P <0 0 1)。在正常人群中 17内含子共检测出 2个等位基因片段 :945bp(A)及 6 30bp加 315bp(B) ,基因型频率 :A/A :0 2 8,A/B :0 5 2 ,B/B :0 2 0 ,癌组织中基因型频率 :A/A :0 11,A/B :0 77,B/B :0 12 ,两群体中基因型频率分布差异有显著性 (χ2 =7 0 5 ,P <0 0 5 )。在配对的癌旁组织和癌旁组织中检测发现 :6例 (2 0 % )癌组织在该位点发生突变。　结论　该位点为高度多态的遗传标记 ,多态改变与食管癌的发生、增殖关系较密切。     

白细胞介素-1O启动子区域627位基因多态性与乙型肝炎肝硬化的关系

目的研究IL-10启动子区627位点多态性与乙型肝炎肝硬化的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—PFLP）等技术检测220例乙型肝炎肝硬化患者及200名健康对照者IL—10启动子627位等位基因及基因型频率的分布情况,分析其与肝硬化发病风险的相关性。结果IL—10启动子627位点AA和CA基因型及等位基因A在乙型肝炎肝硬化中的分布明显高于对照组（x^2=7．46、5．72和13．78,P值〈0．01或0．05）。结论IL-10启动子627位点基因多态性与乙型肝炎肝硬化相关。