早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的价值。方法选取4 000例早孕期(11~13+6周)接受颈部透明带(NT)相关检查的孕妇作为研究对象,并对其分娩的4 007例胎儿实施规范化超声,同时追踪异常病例妊娠结局。结果受检对象中检出胎儿畸形96例(2.4%),共139个异常,其中33例(34.4%)结构异常,40例(41.7%)单纯NT增厚,23例(23.9%)其他异常;67例孕妇选择将妊娠终止,29例孕妇选择继续妊娠,在继续妊娠孕妇中18例于中晚期接受超声检查显示未出现结构异常,11例发生新异常;接受染色体检查胎儿22例,3例(13.6%)检出异常。结论于早孕期实施规范化超声检查具有重要意义,能帮助临床筛查出部分严重的染色体异常、结构异常相关软指标,为临床指导产前介入诊断开展提供参考依据,但仍需在中孕期实施胎儿超声检查。     

早孕期超声检测胎儿颈项透明层及鼻骨的临床意义

目的通过早孕期超声检测胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨,探讨其在临床中的价值。方法选择2010年2月至2014年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行产前检查的5 305例单胎妊娠孕妇采用彩色多普勒超声诊断仪检测NT的厚度并判定鼻骨有无。以NT厚度≥3mm作为NT增厚。结果在5 287例单胎孕妇中,发现62例NT值≥3mm,其中染色体核型异常5例,包括21-三体3例,18-三体1例,XXY1例。鼻骨缺失20例,其中染色体核型异常3例均为21-三体。检测NT增厚胎儿染色体异常检出率为8.06%,鼻骨缺失胎儿染色体异常检出率为15.00%。按孕11~11^(+6)周、孕12~12^(+6)周和孕13~13^(+6)周分成3组,各组间NT测量值比较差异有统计学意义(F=423.097,P<0.05)。按正常胎儿孕妇年龄段分为<25岁、25~29岁、30~34岁、≥35岁4组,各组间NT测量值比较差异无统计学意义(F=0.889,P>0.05)。结论 NT增厚及鼻骨缺失对于早期发现胎儿异常有较高的临床价值,早孕期超声筛查可成为一种独立的手段来评价早孕期的胎儿异常情况。     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值

目的 在早孕期畸形胎儿筛查中分析颈后透明层(NT)超声的应用价值。方法 选取2021年3月-2022年3月在本院建档立卡的1974例孕妇为研究对象,所有患者均在早期接受NT超声检查,并以胎儿分娩、手术或尸检病理结果为标准。观察NT超声检查结果及应用价值。结果 1974例孕妇中出现NT增厚27例,经超声诊断出胎儿畸形6例,其中伴有染色体异常5例。超声诊断出早孕期NT增厚、胎儿畸形及合并染色体异常胎儿与NT增厚伴胎儿结构异常总数比较,其畸形灵敏度83.33%(5/6),特异度为98.93%(1947/1968),准确度为98.63%(1947/1974),阴性预测值为99.94%(1968/1969)、阳性预测值22.22%(6/27);对比观察1947例NT超声检查正常胎儿与6例异常胎儿颈后透明层厚度发现,5例检查结果提示异常胎儿颈后透明层厚度显著较高(P<0.05);经NT超声检查异常且染色体核型显示异常的胎儿有5例,以21-三体综合征较为常见,占比60.00%(3/5),对比观察三组研究对象孕周及NT厚度发现,21-三体孕周时间最长,18-三体综合征NT厚度最厚;后续超声随访监测胎儿畸形类型发现,以颜面部鼻骨问题较为常见,其次为心脏畸形,骨骼畸形,颈部淋巴水囊瘤、脐膨出及全身皮肤水肿异常。结论 新生儿生育质量与我国人口质量息息相关,加强对畸形胎儿的防治具有重要意义,在早孕期开展NT超声检查能够提高筛查诊断准确率,为孕妇优生优育提供有力的诊断依据,值得在临床推广运用。     

早孕期筛查唐氏综合征或18-三体综合征不同风险值与胎儿染色体异常及妊娠结局分析

目的探讨孕妇早孕期筛查结果为唐氏综合征(DS)或18-三体综合征高风险、临界风险与低风险的胎儿染色体异常率及其妊娠结局。 方法选择2017年1至12月,于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院接受早孕期筛查,并获得明确妊娠结局的14 598例单胎孕妇为研究对象。对其妊娠结局随访,分别采取查询本院产前诊断中心、深圳市妇幼保健信息管理系统或电话随访受试者本人的方式完成,对其随访截止时间设定为活产儿1岁,或胎儿自然流产/死胎发生时。其中,接受早孕期血清学筛查孕妇为6 825例,接受早孕期血清学联合胎儿超声颈项透明层(NT)筛查为7 773例;早孕期筛查结果为DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的孕妇分别为1 082例、1 903例及11 613例;高龄(预产年龄≥35岁)孕妇为2 223例(15.23%,2 223/14 598)。采用回顾性研究方法,收集所有孕妇早孕期筛查与胎儿染色体异常结果及其妊娠结局。对于预产年龄<35岁与≥35岁孕妇的胎儿DS、18-三体综合征筛查阳性率(SPR)比较,早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的胎儿染色体异常率及不良妊娠结局发生率比较,采用χ²检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①高龄孕妇的胎儿DS与18-三体综合征SPR分别为22.22%(494/2 223)与1.30%(29/2 223),均显著高于预产年龄<35岁孕妇的4.00%(495/12 375)与0.52%(649/12 375),并且差异均有统计学意义(χ²＝990.737、18.456,P<0.001)。②本研究14 598例孕妇中,经产前诊断确诊为胎儿染色体异常者为49例,经新生儿外周血核型分析确诊为胎儿染色体异常者为2例,胎儿染色体异常率为0.35%(51/14 598)。51例异常染色体胎儿中,26例为DS胎儿。其中,早孕期筛查结果为胎儿DS高风险为22例,临界风险及低风险为4例,DS胎儿检出率为84.62%(22/26),胎儿DS发生率为0.18%(26/14 598);胎儿18-三体综合征为3例,早孕期筛查结果均为胎儿18-三体综合征高风险,胎儿18-三体综合征检出率为100.00%(3/3);胎儿性染色体异常为15例,胎儿性染色体异常率为0.10%(15/14 598);2例为13-三体综合征胎儿,5例为染色体结构异常胎儿。③早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险孕妇中,确诊胎儿为染色体异常者分别为31例、7例及13例,胎儿染色体异常率分别为2.87%(31/1 082)、0.37%(7/1 903)及0.11%(13/11 613)。在胎儿DS或18-三体综合征临界风险和低风险孕妇中,确诊胎儿为DS或18-三体综合征者共计20例,其中19例经产前诊断确诊,包括17例无创产前检测(NIPT)结果显示异常、1例孕妇为高龄及1例为胎儿NT增厚;1例为产后确诊胎儿染色体异常。④排除51例胎儿染色体异常的孕妇之外,其余14 547例孕妇中,早孕期筛查结果为高风险孕妇,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率为9.32%(98/1 051),临界风险孕妇为5.17%(98/1 896),低风险孕妇为4.19%(486/11 600),3者比较,差异有统计学意义(χ²＝57.989,P<0.001)。 结论早孕期筛查对DS和18-三体综合征胎儿具有较高检出率,但是不能检出所有的染色体异常胎儿。在早孕期筛查结果为临界风险、低风险孕妇中,其胎儿仍然存在染色体异常可能,对此类孕妇进一步进行NIPT,有助于检出染色体异常胎儿。早孕期筛查结果为高风险孕妇,除胎儿染色体异常率高外,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率亦较高。     

妊娠11～13~(+6)周规范化超声检查的临床价值

目的探讨妊娠11~13+6周规范化超声检查的临床价值。方法回顾性分析中山市博爱医院2012年收治的64例孕早期规范化超声检查可疑异常单胎妊娠,孕妇孕周为11~13+6周,并追踪其妊娠结局。结果 64例孕早期规范化超声检查可疑异常胎儿中,颈项透明层(nuchal translucency,NT)≥2.5 mm不合并其他异常41例(其中4例为异常胎儿,均引产,2例中孕期胎死宫内,35例为正常胎儿);NT≥2.5 mm合并其他异常13例,均引产;NT2.5 mm合并胎儿解剖结构异常包括软指标异常10例(其中6例为异常胎儿,均引产,4例为正常胎儿)。结论妊娠11~13+6周规范化超声检查能早期检出部分严重、早发的结构异常胎儿及染色体异常胎儿,对异常胎儿可进行早期干预,大大降低孕妇身心的伤害。     

超声影像标准断面检查对早孕期筛查胎儿CNS异常可行性临床分析

目的分析超声影像标准断面检查对早孕期筛查胎儿中枢神经系统(CNS)异常的可行性。方法回顾性分析2014年9月-2016年9月在该院进行超声影像检测的早孕期(11～13~(+6)周)孕妇1 356例,其中双胎21例,单胎1 335例,胎儿共1 377例,依据孕妇孕周将其分成3组:11～11~(+6)周组(103例)、12～12~(+6)周组(771例)、13～13~(+6)周组(482例);对孕妇进行常规和CNS检测,察看胎儿CNS异常情况。结果不同孕周胎儿后颅窝池和小脑横切面、脊柱的长轴断面、侧脑室的水平横断面及头胸部位的正中矢状断面显示率对比,差异均无统计学意义(均P>0. 05);胎儿CNS畸形前期诊断特异度为100%,敏感度为85. 8%,阴性预测值为99. 8%,阳性预测值为100%;孕妇孕周和胎儿NT数值为正相关关系(r=0. 161,P<0. 05),胎儿NT数值伴随孕周增大而增加。结论超声影像标准断面检测能有效诊断早孕期胎儿CNS异常,胎儿CNS结构显示率比较高。     

早孕期系统性超声筛查在基层医院胎儿产前检查中的应用价值

目的:探讨早孕期系统性超声筛查在基层医院胎儿产前检查中的应用价值.方法:对2015年10月—2021年10月在天津医科大学总医院滨海医院进行早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)筛查中检出的异常胎儿情况及中孕期系统性超声筛查中检出的畸形胎儿情况进行回顾性分析,总结归纳胎儿异常种类及特点,对比分...     

超声测量胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的关系

目的探讨超声检查胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚与胎儿染色体异常的关系。方法参照英国胎儿医学基金会（FMF）的关于胎儿NT厚度的测量标准,对孕11~13周＋6孕妇胎儿进行超声NT标准化测量,对NT增厚（NT≥2.5 mm）胎儿行染色体核型分析。结果孕11~13周＋6成功测量胎儿NT厚度5 543例,NT≥2.5 mm者82例,阳性检出率1.48%;82例NT增厚胎儿的NT测量值为2.6~12.3 mm,平均（4.5±2.3）mm。82例NT增厚胎儿检出染色体异常14例,异常检出率17.1%;其中结构异常2例,染色体数目异常12例;发生率最高染色体核型为21三体（7例,50.0%）,三体征总共检出10例（71.4%）。不同胎儿性别、孕妇分娩年龄、NT厚度的胎儿染色体异常检出率之间存在统计学差异（P〈0.05）。NT增厚胎儿NT测量值与胎儿染色体异常发生率呈明显的正相关关系（r=0.387,P〈0.001）。结论在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度可以作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标。     

早孕期超声筛查胎儿严重先天性心脏病的应用价值

目的 分析超声心动图对早孕期胎儿筛查严重先天性心脏病（CHD）的应用价值。方法 选取2017年10月至2019年10月在某三甲医院进行产前筛查的2 360例单胎妊娠孕妇，在11～13+6孕周对胎儿行超声心动图，并在中孕期及新生儿期行超声心动图随访，分析早孕期胎儿超声心动图诊断严重CHD的价值。结果 单胎妊娠的2 360例产妇中，早孕期有25例（1.06%）胎儿初筛拟诊为严重CHD；中孕期及对新生儿行超声心动图检查随访，确诊29例（1.23%）为严重CHD。分析显示，早孕期超声筛查胎儿严重CHD，有4例漏诊和5例误诊，诊断符合率为69.0%(20/29)。结论 早孕期超声检查对诊断胎儿严重CHD有重要临床价值。     

妊娠11～13~(+6)周胎儿三尖瓣反流与染色体异常的关系

目的:确定妊娠11～13+6周胎儿三尖瓣返流(TR)与染色体异常的关系。方法:选取产前检查的孕妇共3 100例,于妊娠11～13+6周进行胎儿染色体非整倍体畸形联合筛查[孕妇年龄、胎儿颈项透明层厚度(NT)、孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(β-HCG)],同时应用脉冲多普勒检查胎儿三尖瓣血流,三尖瓣返流定义为:返流时相至少占收缩期一半,速度超过80cm/s。筛查高风险的孕妇(风险界值为1∶270)进行侵入性产前诊断(经腹绒毛活检)确定胎儿核型,核型正常及低风险孕妇妊娠22～24周行孕中期胎儿结构畸形系统检查,所有孕妇产后进行随访。结果:接受筛查的3 100例孕妇中共发现26例非整倍体核型异常,其中10例为21-三体、6例为18-三体、1例为13-三体、7例为45X0、1例为47XXY、1例为47XXX,1例为染色体平衡易位t(1;2)(p11.1;11.2);核型正常者中1例胎儿脊柱裂、1例Pierre Rob-in综合征。胎儿核型异常组三尖瓣返流发生率55.6%,核型正常组为2.2%;无论胎儿染色体正常与否,合并心脏畸形者三尖瓣返流发生率为75.4%,而未合并心脏畸形者三尖瓣返流发生率为1.3%。染色体核型正常胎儿,NT<3.5 mm、3.5～4.4 mm、≥4.5 mm 3组胎儿心脏畸形发生率分别为0.7%、20.5%、40.0%。结论:妊娠11～13+6周胎儿三尖瓣返流与21-三体及其他染色体异常密切相关,胎儿三尖瓣返流发生率随NT增厚而增高,胎儿心脏缺陷者三尖瓣返流明显高于无心脏缺陷者,早孕期胎儿三尖瓣血流可作为胎儿染色体非整倍体畸形超声标志物。     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值分析

目的：研究将颈项透明层厚度（NT）超声检测。把其应用到早孕期胎儿中,对其检测结果、正常胎儿与异常胎儿的NT的作用与效果。方法：2019年1月～2020年12月,于本院接收并对其早孕期胎儿进行检测的孕妇,共208例,对全部孕妇均应用NT超声对早孕期胎儿进行检测,比较患者的疗效。结果：(1)检测后,异常、正常依次是35例（16.83%）、173例（83.17%）;分娩结局指出,NT超声检测检出无脑儿畸形、露脑畸形、颈部水囊状淋巴管瘤减少依次是2例、1例、6例,总误诊率9例（4.33%）;分娩结局指出,NT超声检测检出脑膜脑膨出、单心室、心脏外翻增多依次是1例、1例、1例,总漏诊率3例（1.44%）。(2)检测后,异常胎儿的颈项透明层（3.63±0.24）mm,相较于正常胎儿颈项透明层（1.84±0.03）mm对比更厚,P<0.05。结论：在对早孕期胎儿进行检测期间,应用NT超声检测,能够改善孕妇检测结果,并提升胎儿畸形的总检出率,能够给临床中早孕期胎儿方面的筛查给予更多的参照。     

早孕期软指标阳性对胎儿复杂性先天性心脏病的临床评估价值

目的对早孕期胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值展开研究分析。方法随机选取我院接收的100例孕11~14周胎儿,均开展超声检查,并对检查结果、妊娠结局进行记录分析,对超声软指标在早孕期胎儿心脏结构检查中的阳性率进行计算,评价其对严重CHD胎儿评估的敏感性。结果 100例孕11~14周胎儿头臀长范围44.7~83.6mm,平均头臀长(66.7±13.1)mm;胎儿颈项透明带厚度范围0.8~2.7mm,平均颈项透明带厚度(1.5±0.3)mm;可见左室流出道切面60例(60.0%),可见右室流出道切面50例(50.0%),可见四腔心切面93例(93.0%),可见三血管切面36例(36.0%)。伴随孕周增加,胎儿心脏各切面显示率均提升(P0.05)。孕11周四腔心切面显示率70.6%,显著高于其他切面显示率,对比差异具备统计学意义(P0.05);4例胎儿疑诊复杂CHD,包括左心发育不良1例,右心发育不良1例,三尖瓣中度反流1例,完全型心内膜垫缺损1例。结论早孕期超声软指标中NT超过3.0mm、三尖瓣反流或静脉导管A波倒置对胎儿心脏结构有确切的临床评估价值,孕11~14周胎儿超声心动图可筛查呈现四腔心结构异常复杂CHD。     

超声诊断早孕期胎儿畸形产前价值分析

目的探讨早孕期超声应用胎儿系统产前筛查方法对检出胎儿严重畸形的研究价值,并分析其临床应用意义。方法回顾性分析2017年1月-2019年8月期间在该院进行产检的2 000例孕妇的早孕期超声检查结果为基础资料,检出182例结构异常胎儿进行整理和分析,终止妊娠后,分析超声结构筛查对胎儿异常进行诊断的准确性。结果 2 000例孕妇中共检出182例结构异常胎儿,异常发生率为9. 10%。结构异常早孕期检出率61. 54%(112/182),中孕期检出率32. 97%(60/182),出生后检出率为5. 49%(10/182)。结论早孕期系统超声可以检查出明显严重胎儿结构畸形,并在对胎儿的异常进行分析后,能确认出胎儿的具体异常状况,一些超声软指标还可提示非整倍体异常可能。胎儿畸形检出时机的提前为临床观察及孕妇引产后及早恢复赢得时间。     

孕11~13~(+6)周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床研究

目的探讨孕11~13+6周超声检查胎儿颈项透明层厚度(NT)诊断胎儿畸形的临床价值。方法对2286例单胎妊娠孕妇于孕11~13+6周进行腹部超声检查,测量胎儿NT值,并对所有胎儿进行随访。结果共36例胎儿发育异常,31例NT值≥3 mm,其中染色体核型异常6例,25例染色体核型正常胎儿均为结构异常;36例发育异常胎儿中5例NT值3mm,其中4例为结构异常,1例为染色体核型异常。正常胎儿NT值随孕周增大而增大,不同孕周NT值比较差异有统计学意义(F=5.638,P=0.004);不同年龄孕妇的正常胎儿NT值比较差异无统计学意义(F=0.162,P=0.736),所有2 286例孕妇中,NT值≥3 mm共63例,其中31例胎儿存在结构异常,6例存在染色体核型异常,平均检出时间为孕12+4周,孕妇年龄平均为34.1岁。25例胎儿染色体核型正常,结构异常平均检出时间为孕12+6周,孕妇年龄平均为32.8岁。结论胎儿NT厚度与发育异常存在密切联系,孕11~13+6周超声检测NT厚度可作为胎儿畸形筛查的重要指标。     

胎儿染色体核型异常的临床分析

目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。 方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5 655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2 482例),高龄(年龄≥35岁,1 889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。 结果①接受介入性产前诊断的5 655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2 482、1 889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率比较,差异有统计学意义(χ²＝28.23,P<0.001)。②以产前超声检查结果异常为产前诊断指征,检出19例染色体核型异常胎儿中,具有结构明显异常者为6例,包括心脏畸形、全身水肿等;仅超声软指标异常者为13例,包括心室强光点、肾盂分离、脉络丛囊肿、单脐动脉、肝内强光点、颈项透明层(NT)增厚、羊水量异常,以及胎儿生长指标(头围、双顶径、股骨及肱骨长)异常与鼻骨缺失和侧脑室正常高值等。 结论产前超声检查结果发现胎儿存在畸形或2项及以上超声软指标异常时,有必要对胎儿进行染色体核型分析。     

三维超声检查中孕期高危胎儿临床价值

目的:探讨三维超声检查中孕期高危胎儿的临床价值。方法:对高危胎儿分系统进行二维超声检查,再行三维超声成像,明确胎儿情况,与引产或出生后的随访结果对照分析。结果:1667例高危胎儿进行三维超声检查,检出各种结构异常78例,漏诊8例,胎儿结构异常发生率5.16%。78例中严重的胎儿结构异常32例,占41.03%,轻微的胎儿结构异常46例,占58.97%。胎盘异常15例,发生率0.89%;羊水异常119例,发生率7.14%。1667例高危胎儿二维超声检查符合率70.93%,三维超声检查符合率87.21%。结论:该方法能对高危胎儿的结构异常进行明确诊断,是减少漏诊及误诊、降低医疗风险的重要方法。     

规范性超声筛查孕11～13~(+6)周胎儿结构异常的临床诊断价值

目的探讨规范性超声筛查对孕早期(11~13~(+6)周)胎儿结构异常的临床诊断价值。方法选取2014年2月-2016年9月在该院超声科行孕11~13~(+6)周规范性超声筛查的1 728例孕妇作为研究对象,对超声筛查检测结果进行分析,记录超声筛查后胎儿结构异常的检出情况以及各系统结构异常分布,并观察追踪其妊娠结局。结果经最终病理学诊断,1 728例孕妇(1 783例胎儿)中共明确胎儿结构异常81例,发生率为4.54%(81/1 783)。规范性超声筛查共确诊32例,胎儿结构异常检出率为39.51%(32/81)。在颈部水囊瘤及NT增厚、双胎特有结构异常上,孕早期行规范性超声筛查的检出率均为100.00%;骨骼四肢异常、神经系统异常的检出率为50.00%;心血管异常及泌尿系统异常的检出率较低,分别为9.52%、8.33%。孕早期超声筛查确诊的32例结构异常胎儿中,8例接受绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查,核型分析结果显示,正常3例,21-三体综合征2例,18-三体综合征3例。最终28例选择终止妊娠,其余4例在随后的超声复查中未发现异常,正常出生,出生后8周随访未见异常。结论孕早期行规范性超声筛查能够检出部分严重、早期发生的胎儿结构异常,以便及早终止妊娠,有效减少结构异常胎儿的出生,但并不能完全替代孕中期超声筛查。     

经腹部联合经阴道超声在孕11～14周胎儿泌尿生殖系统结构异常筛查诊断中的应用价值

目的探讨经腹部联合经阴道超声在孕11~14周胎儿泌尿生殖系统结构异常筛查诊断中的应用价值,为临床决策提供依据。方法选择2010年1月-2016年12月在衡水市妇幼保健院建档并进行超声检查的孕妇3 190例为研究对象,行经腹部联合经阴道超声检查,分析胎儿泌尿生殖系统结构异常者的声像图表现。所有胎儿泌尿生殖系统结构异常者均经中晚孕期超声复查或引产后病理证实。结果超声检出孕11~14周胎儿泌尿生殖系统结构异常者39例,检出率为1.22%,有18例胎儿因明显泌尿生殖系统结构严重异常及相关染色体检测异常做引产处理,尸检结果证实,其余21例胎儿随诊至中晚期,16例正常出生,5例因异常持续加重及伴随其他畸形引产。结论经腹部联合经阴道超声检查提高了胎儿泌尿生殖系统结构异常的早期检出率,对筛查诊断孕11~14周胎儿泌尿生殖系统结构异常有显著的临床价值,但孕11~14周超声筛查不能替代中晚孕期的后续超声检查。     

超声检查联合孕期血清学筛查对胎儿染色体异常诊断价值及其临床意义分析

目的 探讨孕中期胎儿染色体异常产前筛查中胎儿产前超声联合血学指标应用的价值。方法 回顾性分析2017年1月-2018年6月在佛山市三水区妇幼保健院就诊的3649例(共3710胎)正常产检孕中期产妇临床资料,分别行胎儿产前超声和血清甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关蛋白(PAPP)等常规染色体异常筛查指标检查。比较单纯产前超声、单纯血清学指标及产前超声联合血清学指标在孕中期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。结果 3710例进行过产前超声,共诊断胎儿结构畸形1058例,检出率为28.52%(1058/3710),漏诊或误诊为117例(3.15%),胎儿结构畸形发生率为515例(13.88%)。3710例胎儿中,引产和妊娠结局显示,共有17例胎儿染色体异常,胎儿染色体异常发生率为0.46%。其中21-三体异常9例,18-三体异常3例,13-三体异常2例,45X异常2例和染色体片段异常1例。在17例染色体异常胎儿中,产前超声检查显示有13例染色体异常,血清学指标检查显示有11例染色体异常,产前超声联合血清学指标检查显示有15例染色体异常。结论 联合筛查可以提高对染色体疾病的检出率,是目前较为理想的筛查方法,能有效降低染色体异常患儿。     

产前超声中孕期检查用于筛查胎儿是否畸形及正常发育的价值

目的：分析产前超声中孕期检查用于筛查胎儿是否畸形及正常发育的价值。方法：选取2021年6月～2022年6月在本院接受产前超声检查的500例中孕期产妇（500例胎儿）,统计分析本组产妇的超声检测结果,并与最终引产（分娩）结果进行对比。结果：本组胎儿畸形和发育异常共计16例,胎儿畸形和发育异常率为3.22%(16/500),超声检查显示胎儿畸形和发育异常率为87.5%(14/16),漏诊率为12.5%(2/16);经羊水穿刺、有创穿刺、基因检测等临床检查87例,超声检测79例,超声检出率为90.80%;ROC分析表明,产前超声中孕期检查用于筛查胎儿畸形及异常发育的灵敏度为91.98%、准确度为94.87%、特异度为89.88%、阴性预测值为93.84%、阳性预测值为92.75%,产前超声中孕期检查诊断胎儿出生缺陷AUC为0.887(95%CI:0.171～0.962)。有3例患儿中孕期超声检查存在鼻骨缺如,同时检出胎儿心脏畸形、十二指肠闭锁,该组3例患儿初步考虑有染色体疾病,经羊水穿刺证实为21-三体综合征。结论：产前超声中孕期检查能够较为准确地筛查胎儿是否畸形及正常发育,具有非常重要的临...