家族性肌萎缩侧索硬化的双亲性别效应

肌萎缩侧索硬化症(ALS)仅有5％～10％为家族性,成年型为常染色体显性遗传,而青少年型可为常染色体隐性遗传。发病年龄为20～70岁,在两家族间或同一家族内,发病年龄有较大变异。在Huntington舞蹈病也见到相似的异质性,具有双亲性别     

1000/中国Huntington病241例临床特点分析

目的 全面了解我国Huntington病的临床特点 方法 电子检索中国期刊全文数据库1980~2008年收录的Huntington病病例报告,并分析其临床特点。 结果 共纳入80个研究,包括241例患者,其中男性141例,女性100例,82%的患者来自北方各省。其中97.9%有家族史,71.9%的家系存在遗传早现现象,64.6%的家系是父系遗传,35.4%为母系遗传。平均起病年龄35.2±11.5岁,其中63.9%在30岁至55岁起病,9.6%发病年龄在20岁以内。父系遗传患者发病年龄明显小于母系遗传患者的发病年龄,但男女发病年龄无明显差别。平均死亡年龄45.6±13.5岁,从发病到死亡平均病程11.6±5.6年。父系遗传与母系遗传者的死亡年龄及男女患者死亡年龄无明显差异;父系遗传与母系遗传患者及男女性患者发病到死亡平均病程无明显差异。以不自主运动起病者占69.9%,以精神症状起病者占26.5%,以智能障碍起病者占3.0%。而不自主运动起病的患者中66.4%是以全身不自主运动起病,16.4%为上肢不自主运动起病,14.7%为头面部不自主运动起病。随着病程进展,99.6％的患者有不自主运动,69.8%的患者有智能损害,39.2%的患者有精神症状。其中,肢体不自主运动合并智能障碍者占68.9 %,肢体不自主运动合并精神症状者占38.7%,不自主运动、智能障碍及精神症状合并存在者占28.3%,38.7%的患者合并构音障碍、吞咽困难、饮水呛咳等症状。70.8%的患者脑电图结果异常;18.8%的患者脑脊液报道轻度异常;70.1%的患者头CT或MRI脑萎缩及侧脑室扩大。88.9%的患者MMSE评分≦23分。所报道的患者仅22例行IT15基因检测,而且其结果均为阳性。 结论 Huntington病患者男性多于女性,绝大多数有家族史。我国北方多见,父系遗传居多。多于中年起病,年轻起病者也不罕见。父系遗传患者发病早于母系遗传患者,男女发病年龄无明显差别;病程不受父系遗传与母系遗传影响。起病症状以不自主运动最常见,其次为精神症状,智能障碍起病者罕见。肢体不自主活动、智能损害和精神症状为三大核心症状,且多合并存在,较多患者合并存在咽喉部不自主运动症状。遗传学检测应做为临床确诊该病的依据,值得临床医生重视。     

立体定向术治疗运动障碍性疾病(附46例报告)

我院采用立体定向术治疗运动障碍性疾病46例,现结合文献报告如下。临床资料(一)一般资料男29例,女17例。年龄17～69岁,平均53岁。病程1～22年,平均6.3年。其中帕金森氏病36例。属震颤型12例,强直型5例,混合型19例;属Ⅰ～Ⅱ级12例,Ⅲ～Ⅳ级21例,Ⅴ级3例。Huntington 氏舞蹈病4例。扭转痉挛2例。脑性瘫痪1例。肝豆状核变性3例。     

晚发与非晚发精神分裂症对照研究

对４个医疗单位精神科住院病人中的晚发性精神分裂症２４７例进行观察，以非晚发性精神分裂症病人２６４例为对照。结果发现，晚发组女性显著较多，病前性格内向者显著较少，家族精神病遗传史显著较少。发病诱因以晚发组显著较多，起病急或亚急者亦然。两组文化程度相仿，近期疗效以晚发组显著较好。作者认为，不仅有年龄的不同，晚发组病例在其他方面也有不少特点，精神分裂症应有晚发型为独立的亚型。     

精神分裂症基因型的特异性问题

本文出自苏联医学科学院精神病研究所,共收集索引病例610例,包括儿童、青年、中年等各时期发病的精神分裂症。一级亲属2674人,二级亲属4090人。索引病例中男性320例,女性290例。与该研究所的流行病学资料(1973)比较,性别分布方面几无差别,发病年龄的分布亦类似,仅在儿童和中年以上发病的人数方面有3～5%的出入。起病于童年和中年的精神分裂症是否与大多数起病于青年时期的病例应属一类,作者援用了 M.Bleuler(1943)对130例晚发性精神分裂症所进行的家族研究,家族中发现有各个不同年龄发病的精神分裂症患者,其结论为晚发性病例在遗传背景上与其它时期发病的精神分裂症无异。本文将索引病例按发病年龄分组,发现各组中均有从幼至老发生精神分裂症的     

双侧脑深部电刺激术治疗亨廷顿病一例并文献复习

亨廷顿病(Huntington's disease,HD)又称慢性进行性舞蹈病,因1872年George Huntington对此病做了较为全面的描述,也阐明了其遗传形式而得名.亨廷顿病为常染色体显性遗传病,多为中年发病,起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知障碍终至痴呆为该病的主要特征.     

良性成人家族性肌阵挛癫痫三家系临床特点分析

对三个良性家族性肌阵挛癫痫(BAFME)家系中的31例存活患者的临床资料进行回顾性分析.31例患者年龄为16-83岁,平均45.9岁.家系一发病年龄为14～46岁,家系二为15～39岁,家系三为31～50岁.男女发病率无明显差异.所有患者均以皮质震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现.28例存活者行脑电图检查,21例显示异常,主要表现为多棘波或棘慢、尖慢复合波的出现.25例存活者行体感诱发电位检查,21例可见巨大电位.丙戊酸钠能有效控制患者的肌阵挛或全身强直-阵挛发作.     

2,000例精神分裂症的临床及随访资料

分析2,000例精神分裂症的临床资料,约一半为21～30岁,起病缓慢者约占46％,约20％有遗传史,弱型性格约占64％,大多数病前无躯体疾病,半数以上无明显精神刺激,约一半病例未分型,已分型者以偏执型最多见,初次住院治疗2/3获痊愈或显著进步。1,200例获得20年随访,2/3为良好及尚好状态。性别、年龄、遗传史、精神剌激对预后无明显影响,发病急,强型性格、青春型,出院时疗效好者,其预后较好些,指出本病的预后并不很坏。     

少年躁狂症的非典型临床表现

我们曾多次发现少年躁狂症病人的临床表现不典型,呈情感性症状和分裂性症状的混合。虽然躁狂抑郁症平均发病年龄大约是30岁,但19岁前发病者占20～35％。本文针对1971～1978年间住入 NIMH(国立精神卫生研究所)研究病房的躁郁症双相Ⅰ型病人,比较青少年期和成年期躁狂病人的临床表现。其中年龄为21岁以前者9例,30岁以上者12例,所有病人均至少有三次需要住院或门诊治疗的情感发作,病期2     

经CT证实的高血压性脑出血446例危险因素分析

本文分析了446例经CT证实为高血压性脑出血的13种危险因素:入院时血压增高者占87.4％,其中舒张压增高为84.1％,收缩压增高为68.6％,有高血压史5～15年发病者占59.1％,40～59岁发病者占54.9％,发病高峰年龄为50～59岁,心电图异常者占74.6％,血糖增高者占47.6％,胆固醇及甘油三酯增高者分别为24.9％与3.8％,发病以3～5月为多,体力劳动者占72.4％,肥胖占36.6％,吸烟与饮酒者分别为43.5％及47.5％,病前有中风史、遗传史者分别为23.1％及13.6％,病前有情绪激动者仅10.9％。初步认为高血压性脑出血可能并非单一因素引起。     

亨廷顿舞蹈病:教学性综述

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动,认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。现在此病可由基因检测确诊,不过在检测前,必须进行慎重的神经遗传咨询。由于亨廷顿舞蹈病目前只能对症治疗,治疗须综合考虑患者及其家人的要求。此综述将简要概述亨廷顿舞蹈病的临床病症,病理生理及治疗方法。     

强直性肌营养不良56例和先天性肌强直24例的临床与肌电图分析

多年来,我们累计收治了强直性肌营养不良患者56例和先天性肌强直患者24例,本文对其临床和肌电图(EMG)表现进行分析,现将其结果报告如下。临床资料与方法强直性肌营养不良:强直性肌营养不良患者共56例,其中男40例,女16例,发病年龄10￣50岁,平均(30.4±8.8)岁,病程1￣20年,有遗传史13例,其中9例家族中兄妹同时发病。诊断依据:①头面肌、胸锁乳头肌和四肢远端肌萎缩,肌无力;②体检可见肌强直,叩击出现肌球;③EMG呈典型肌强直放电等可确诊[2]。先天性肌强直:先天性肌强直患者共24例,男15例,女9例,发病年龄1￣25岁,平均(12.8±8.5)岁,病程15d…     

情感性精神障碍患者的胎次分析

遗传因素在情感性精神障碍的发病中起着重要的作用。但胎次效应作为遗传因素发生作用的一个表现形式与发病的关系尚不明确,本文拟对此进行分析,报告如下。资料　把我院1991～1995年间首次住院的情感性精神障碍病例,对其中病历资料完整者按中国精神疾病分类方案与诊断标准第二版修订本(ＣＣＭＤ-Ⅱ-Ｒ)进行再诊断,共收集225例,其中男性145例,女性80例;年龄14～70岁,平均(32.7±131)岁;文化程度:小学及以下67例,初中101例,高中31例,中专及以上26例;病前性格:强而均衡型81例,强不均衡型87例,弱型57例;病程10天～50年,中位数为487日;起病形式:急…     

Huntington氏病神经病理严重度和临床的关系

本文报告对Huntington氏病(HD)神经病理受损范围(严重度)与临床之间关系的研究资料.本文复习过去6年中临床诊断HD而死亡的163例尸检脑标本者的病历,记录其发病年龄,并予分组:少年(5～19岁)、青年(20～34岁)、中年(35～49岁)、老年(50岁以上).此外,尚评定父或母患HD、残废程度记分(100分正常、10分最重)、病程(自发病至死亡的间期);同时将纹状体的病理严重度定级(0级未见异常、4级病变最重);并对尾核头部做     

脑立体定向手术治疗震颤麻痹14例报告

我院自1990年10月应用国产DZY—Ⅰ型多功能立体定向仪,开展定向手术治疗帕金森氏病14例,取得良效,现将有关手术方法及有关事项报告如下。临床资料:男10例,女4例,年龄31～67岁,平均56岁。病程1～7年,平均4年。其中震颤型5例,强直-震颤型4例,震颤-强直型5例,采用Wesbert's Score计分法:11～20分者4例,21～30分者10例。辅助检查:血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血糖等均正常。心电图正常者11例,3例有轻度ST改变;脑电图检查5例有轻度异常。CT检查9例。8例有脑室扩大,1例左间脑有低密度灶。     

影响晚发性精神分裂症患者预后的相关因素分析

作者对影响晚发性精神分裂症患者预后的相关因素进行了分析。现报道于后。1　对象和方法1 1　对象　本文对象为 1995年 3月～ 2 0 0 1年 3月住院的晚发精神分裂症患者 ,均符合ＣＣＭＤ - 2 -Ｒ中精神分裂症诊断标准 ,并为首次发病者 ,其发病年龄≥ 6 5岁。本文共 2 8例 ,其中男性 18例 ,女性 10例 ;平均年龄 (6 9± 4 )岁 ;病程 35天～ 3年 ;平均住院(43± 6 )天 ;诊断为精神分裂症偏执型 2 0例 ,未定型7例 ,紧张型 1例 ;病前性格为内倾型 18例 ,外倾型 6例 ,中间型 4例 ;经奋乃静 ,氟哌啶醇 ,利培酮等治疗。1 2　方法　采用ＢＰＲＳ ,Ｔ…     

不同年龄组精神分裂症的家族遗传对照研究

不同年龄组精神分裂症的家族遗传对照研究张明廉，董国建，马秋晖，丁子文遗传因素在晚发性精神分裂症病例中的作用结论不尽一致，为了弄清楚遗传因素在精神分裂症不同年龄组中的作用，我们比较４５岁以前发病的精神分裂症和４５岁以后发病者的一级亲属中同病患病机率。所...     

早发性帕,金森病52例临床分析

目的比较早发性(起病年龄＜50岁)帕金森病(PD)与晚发性(起病年龄≥50岁)PD的异同,判断它们是否为同一疾病体.方法将52例早发性PD与168例晚发性PD进行家族史和临床表现的比较,后者包括UPDRSⅡ、UPDRSⅢ、Hoehn&Yahr分级.结果早发性PD中有阳性家族史者共10例(占19.2%),显著高于晚发性PD(共7例,占4.2%).两组之间的上述各临床评分无显著差异.结论早发性PD与晚发性PD系同一疾病体.遗传因素在早发性PD中可能起重要作用.     

亨廷顿舞蹈病的临床特点与基因诊断(附一个家系报告)

目的对一个临床拟诊为亨廷顿舞蹈病(Huntington′s disease,HD)家系进行IT15基因诊断,探讨IT15基因中CAG的重复拷贝数与发病年龄、临床特征之间的关系,提供遗传咨询并综述亨廷顿舞蹈病治疗的最新进展。方法收集该家系详细的临床资料,抽取该家系成员外周静脉血提取DNA,采用PCR、电泳技术以及DNA直接测序方法 ,并进行文献复习。结果家系调查发现该家族共28人,有6例患者,男3例,女3例,平均起病年龄54.3岁。呈父系遗传,第Ⅰ代起病年龄71岁,第Ⅱ代平均起病年龄59岁,第Ⅲ代平均起病年龄39岁。6例均以不自主舞蹈样动作起病,逐渐加重,其中4例晚期伴痴呆。有11例成员参与基因测序,包含2名有症状成员Ⅱ9和Ⅲ4(Ⅱ9起病年龄为62岁,Ⅲ4起病年龄为43岁)。实验结果发现参与成员中有3例(Ⅱ9、Ⅲ4和1例无症状成员Ⅳ1)PCR扩增后电泳显示两条扩增带,一条长约220 bp,另一条长约300 bp,Ⅱ9、Ⅲ4和Ⅳ1的CAG重复数目分别为17/40、17/45、16/48;其他8名成员显示一条扩增带,长约220 bp左右,CAG重复数目在20次以下。结论该家系根据临床表现和基因检测可确诊为亨廷顿舞蹈病,有1例症状前患者,建议该患者将来孕前期行产前基因检测。发病年龄与IT 15基因中CAG的重复拷贝数呈负相关,父系遗传有遗传早现现象。     

不同年龄发病的多发性硬化临床与实验室对比研究

多发性硬化（ＭＳ）是中枢神经系统脱髓鞘疾病。发病在１６～４９岁者称为成年型,在１６岁之前发病者称为早发型（或称少年型）ＭＳ,５０岁以后发病者称为晚发型ＭＳ。为了探讨不同年龄发病的ＭＳ特点,我们对１８５例ＭＳ按发病年龄分型,进行临床与实验室检查比较研究。资料和方法：１８５例按照Ｐｏｓｅｒ及我国的ＭＳ诊断标准,属于临床确诊１２６例,近似确诊５９例。男９３例,女９２例,其中属早发型２０例,男１４例,女６例;成年型１３３例,男６７例,女６６例;晚发型３２例,男１２例,女２０例。对三型的起病形式、发病诱因…