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1.
目的:探讨中国人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T位点多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)易感性和甲氨蝶呤(MTX)化疗时毒副反应的关系。方法:检索以中国人群为研究对象ALL组和对照组MTHFR基因C677T位点多态性的OR值或RR值为效应指标的相关文献,符合入选标准的文献,应用RevMan 5.0软件对研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估。结果:纳入MTHFR基因C677T位点多态性与ALL的文献共7篇,共计病例824例,对照1090例。TT+CT vs CC:固定效应模型OR=0.76,95%CI:0.63~0.91;随机效应模型OR=0.70,95%CI:0.52~0.93,TT vs CC+CT:固定效应模型OR=0.90,95%CI:0.70~1.15;随机效应模型OR=0.93,95%CI:0.53~1.61,漏斗图基本对称。MTHFR基因C677T位点多态性与MTX的毒副反应的文献共3篇,共计病例138例。TT+CT vsCC:固定效应模型OR=2.65,95%CI:1.28~5.49;随机效应模型OR=2.96,95%CI:0.66~13.32,TT vsCC+CT:固定效应模型OR=2.68,95%CI:1.14~6.29;随机效应模型OR=3.31,95%CI:0.57~19.21。结论:MTHFR基因677C→T突变对ALL的发生起着保护作用。MTHFR基因TT基因型与ALL的发生无显著的相关性。MTHFR基因多态性与MTX治疗的毒副反应无显著的相关性。更可靠的结论尚需大样本进行进一步研究。  相似文献   

2.
目的探讨白介素-13(IL-13)基因多态性与哮喘的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测96例汉族哮喘儿童及96名汉族健康儿童IL-13基因内含子区+1923位点的基因型和等位基因频率,分析此位点单核苷酸多态性与哮喘的易感性、血浆总IgE(TIgE)、IL-13水平的相关性。结果+1923位点等位基因C、T频率在两组间分布具有显著性差异(P<0.01),等位基因T与哮喘关联,OR(T/C)=1.87,95%CI=1.25~2.80,P<0.01。两组基因型(TT、CT、CC)频率的分布亦有显著性差异(P<0.01),哮喘组中TT、CT基因型人群外周血IL-13及TIgE水平与同组及对照组CC基因组比较有显著性差异(P<0.01)。结论 IL-13基因+1923位点多态性是影响哮喘的重要候选基因,T等位基因与哮喘关联,并可能通过增强IL-13基因的表达影响血浆总IgE水平。  相似文献   

3.
目的探讨白细胞介素-4(IL-4)基因多态性与儿童哮喘患病风险的关系。方法采用以人群基础的病例对照研究(293例哮喘儿童和668例对照儿童)方法 ,进行IL-4C-590T基因多态与儿童哮喘风险关联分析,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行基因分型。结果未发现IL-4C-590T多态性与儿童哮喘显著关联,但按照性别分层后,在女童中CC基因型携带者哮喘患病危险性显著降低,OR值为0.10(95%CI:0.01~0.77)。IL-4-590CC和CT基因型与饲养鸽子或其他鸟类两因素共同存在时,有明显的正向交互作用,产生交互作用的ORint值为2.562(P=0.008),哮喘患病风险中可以归因于两因素交互作用的比例(AP)占63%,交互作用指数(S)达到1.392。IL-4-590CC和CT基因型与被动吸烟也存在正向交互作用,ORint值为1.836(P=0.064),达到临界显著性。结论在女童中发现IL-4C-590T多态性与儿童哮喘患病风险显著关联,并且该基因变异与饲养鸽子或其他鸟类、被动吸烟存在正向交互作用。  相似文献   

4.
李晓霞  杜跃华  邓嘉姝  秦朴  岳世超  王睿 《现代医药卫生》2012,28(10):1443-1445,1448
目的 探讨白细胞介素-1B-511(IL-1B-511)基因多态性与慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)易感性的相关性.方法 系统检索中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、Pubmed、Medline和EMBase数据库,收集关于IL-1B-511基因多态性与CP易感性相关联的病例对照研究,检索时间从建库到2011年10月.纳入文章均为病例对照试验,要求研究方法相似,必须包括研究目的、设计、具体统计方法,其研究结果均可提供比值比(odds ratio,OR)及95%可信区间(95%confidence interval,95%CI)或可以换算成OR值及95%CI的基础数据,对纳入研究的文献采用基于非随机对照研究的评价量表进行质量评价,Meta分析IL-1B-511基因型的分布采用RevMan 5.1.2软件.合并效应采用ORs和95%CIs进行评价.发表偏倚通过绘制漏斗图直观判断.敏感性分析依次排除单个文献后重新进行Meta分析,估计综合效应大小.结果 共10项研究纳入Meta分析,涉及病例组938名和对照组947名.Meta分析结果显示:IL-1B-511基因多态性与CP相关性而言,等位基因遗传模型基因型C等位基因与T等位基因(OR=0.98,95%CI为0.78~1.24,P=0.87)、加性道传模型基因型C/C与T/T( OR=1.10,95%CI为0.70~1.71,P=0.69)差异均无统计学意义,显性遗传模型基因型C/T+C/C与T/T(OR=1.10,95%CI为0.89~1.35,P=0.39)、隐性遗传模型基因型C/C与C/T+T/T(OR=1.13,95%CI为0.91~1.39,P=0.28)差异亦无统计学意义;基于人种的亚组分析显示IL-1B-511基因多态性与白种人CP易感性相关,而没有证据显示与亚洲人种相关:基于目前研究结果,IL-1B-511基因多态性可能与CP的易感性无关,但与白种人CP易感性相关联.结论 IL-1B-511基因多态性与CP联系可能存在地域性和种族性差异,IL-1B-511基因多态性作为欧美白种人CP易感性的影响因素较为明显.  相似文献   

5.
目的 探讨IL-1B T-31C和C-511T基因多态性与宫颈高危人乳头瘤病毒(HPV)持续感染遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测中国江苏部分地区高危 H PV持续感染(A组 ,223例)和感染自我清除的汉族女性(B组 ,186例)IL-1B T-31C、C-511T基因型分布.结果 两组IL-1B T-31C和C-511T 位点各基因型分布无统计学差异(P>0 .05).IL-1B T-31C和C-511T位点的基因频率与HPV持续感染遗传易感性均无明显相关性(P>0 .05).结论 在中国江苏汉族女性人群中 ,IL-1B T-31C和 C-511T 基因多态性可能与高危HPV持续感染遗传易感性无关.  相似文献   

6.
李熳  张志广  闻淑军 《天津医药》2007,35(12):893-896,I0009
目的:研究白细胞介素1β(IL-1β)基因多态性与胃食管反流病(GERD)发病的相关性。方法:自134例GELID患者与182例慢性胃炎患者的胃黏膜组织提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)方法直接测定白细胞介素1受体拮抗剂基因(IL-1RN)基因型;聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法测定IL—1β-31、Ⅱ,-1β-511基因型。通过快速尿素酶法、^14C呼气实验及组织切片染色法检测幽门螺杆菌(Hp)感染。结果:Hp阳性率在GERD组中为32.8%,慢性胃炎对照组中为62.6%,两组差异有统计学意义(P〈0.01)。IL-1RN有3种基因型,为L/L、112、2/2型,其出现频率在GERD组为78.0%、14.3%、7.7%,在对照组为55.4%、25.5%、19.1%。IL-1RN*2基因型较L/L型发生GERD的风险下降了近70%,OR=0.29(95%CI,0.1~0.84)。IL-1β-31位点3种基因型为T/T、C/T、C/C型,在GERD组中的频率为53.7%、29.9%、16.4%,在对照组的频率为17.6%、26.4%、56%,与T/T型比较,携带C/C基因型者GERD发生的风险下降了近90%,OR=0.1(95%CI,0.04~0.23)。IL-1β-511位点3种基因型T/T,C/T,C/C,各基因型在GERD组和对照组中分布差异无统计学意义。结论:GERD患者中Hp感染率低;IL-1β—31位点和IL-1RN基因多态性与GERD发生有关,IL-1RN*2和IL-1β—31C/C纯合子基因型是GERD的保护性因素。  相似文献   

7.
目的探讨白细胞介素(IL)-1β+3953位点基因多态性与肺结核疾病易感性的关系。方法计算机检索数据库,收集有关IL-1β+3953位点基因多态性与肺结核疾病易感性关系的病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组和对照组IL-1β+3953位点各种基因模型的比值比(OR)为效应指标,漏斗图检测发表偏倚。结果共8篇研究符合纳入标准,累计病例数1 160例,对照组1 216例。Meta分析表明IL-1β+3953位点基因多态性与肺结核疾病易感性无明显关联性。结论 IL-1β+3953位点基因多态性与肺结核疾病易感性无明显关联性。  相似文献   

8.
目的探讨白细胞介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C与脑梗死关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测190例脑梗死患者及对照组210例的IL-18基因型,同时测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果IL—18基因-137G/C多态性在两组人群中的分布差异具有统计学意义(P〈0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患脑梗死的风险是G等位基因的1.624倍(OR=1.624,95%CI:1.134—2.324);携带C等位基因的脑梗死个体血清TC水平显著高于不携带者(P〈0.05)。结论IL-18基因.137G/C多态性与脑梗死发病具有相关性,其中C等位基因可能是脑梗死的遗传易感基因。  相似文献   

9.
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与孤独症谱系障碍(ASD)易感性的关系。方法 检索中国知网、万方数据、PubMed、Embase、Proquest、Web of science等数据库,收集MTHFR C677T基因多态性与ASD 关联的病例对照研究,检索时间至2020年6月30日。应用Stata 14.0软件进行Meta分析。结果 共纳入16篇文献, 其中病例组2 149例,对照组2 251例。Meta分析结果显示在等位基因模型(T vs. C,OR=1.51,95%CI:1.15~1.99,P= 0.003)、显性模型(TT+CT vs. CC,OR=1.67,95%CI:1.21~2.29,P=0.002)中,MTHFR C677T多态性与ASD发生具有相关 性。而在隐性模型(TT vs. CT+CC,OR=1.20,95%CI:0.82~1.76,P=0.340)和纯合子模型(TT vs. CC,OR=1.43,95%CI: 0.92~2.22,P=0.113)中MTHFR C677T多态性与ASD易感性无关。种族亚组分析显示,高加索人MTHFR C677T多态 性仅在显性模型(OR=1.30,95%CI:1.04~1.63,P=0.024)中与 ASD 发生相关,而亚洲人在等位基因模型(OR=1.85, 95%CI:1.13~3.01,P=0.014)和显性模型(OR=1.99,95%CI:1.18~3.36,P=0.010)中和 ASD 发病有关。 结论MTHFR C677T基因多态性与ASD易感性相关。  相似文献   

10.
目的探讨APE1基因和ERCC1基因多态性和肺腺癌易感性之间的关系。方法应用实时荧光定量PCR技术对200例肺腺癌患者和200例非肿瘤患者进行ERCC1C118T和APE1T141G基因多态性分析。结果肺腺癌组ERCC1 C118T TT基因型频率高于对照组,然而差异无统计学意义(P=0.35)。肺腺癌组APE1T141GGG基因型低于对照组,差异具有统计学意义(P=0.04),与TT基因型携带者相比,GG基因型携带者患肺腺癌的发病风险显著降低(OR=0.55,95%CI=0.31—0.98)。结论APE1T141G多态性可能和肺腺癌易感性相关,GG基因型是肺腺癌的遗传保护因素。  相似文献   

11.
目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因多态性与高级别宫颈上皮内瘤变(CINⅡ-Ⅲ)遗传易感性的关系。方法选择191例CINⅡ-Ⅲ患者为病例组,207例年龄相匹配的正常者为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TGF-β1基因C509T和T869C多态性在两组中的频率和分布,比较不同基因型携带者患CINⅡ-Ⅲ的危险性。结果与携带T869CTT基因型相比,携带T869CTC/CC基因型者罹患CINⅡ-Ⅲ的风险升高1.582倍(OR=1.582,95%CI=1.026-2.438,P<0.05)。产次0-1次和不吸烟的女性携带T869CTC/CC基因型较携带TT基因型者罹患CINⅡ-Ⅲ的风险升高更为显著(P<0.05)。结论 TGF-β1T869C多态性可能与人群CINⅡ-Ⅲ的遗传易感性相关。  相似文献   

12.
目的:系统评价维生素 D 受体(VDR)基因多态性与儿童龋病易感性的关联性。 方法:计算机检索中国知网、万方、中国生物医学文献数据库和 PubMed、EMBase、the Cochrane Library、Web of Science 数据库,搜集 VDR 基因多态性与儿童龋病易感性相关的病例对照研究,检索时限从建库至 2021 年 9 月。 由 2 名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后, 采用 Stata 15. 0 软件进行 Meta 分析。 结果:共纳入 6 个病例对照研究,包括病例组 1 160 例、对照组 827 例。 Meta 分析结果显示,VDR 基因 TaqI rs731236 多态性[tt+Tt vs. TT(OR= 0. 66,95%CI 0. 47 ~ 0. 92,P = 0. 013);Tt vs. TT(OR = 0. 66,95%CI 0. 47 ~0. 92,P = 0. 013)],FokI rs10735810 多态性[f vs. F(OR = 0. 75,95%CI 0. 59 ~ 0. 97,P = 0. 027);ff vs. Ff+FF(OR = 0. 54,95%CI0. 33~0. 87,P = 0. 011);ff vs. FF(OR= 0. 52,95%CI 0. 29~0. 92,P = 0. 025)]均与儿童龋病易感性存在显著相关性。 结论:当前证据表明 VDR TaqI、FokI 基因多态性与亚洲儿童龋病易感性存在显著关联。 受纳入研究数量及质量的限制,上述结论还需要更多高质量、大样本量的回顾性研究予以验证。  相似文献   

13.
目的 探讨细胞因子肿瘤坏死因子(TNF)α、TNFβ、白介素(IL)-1β和IL-1受体拮抗剂(IL-lra)基因多态性与严重感染易感性和预后的相关性。方法 以2001年-2002年ICU收治的59例严重感染患者为研究对象,以正常献血者为对照。提取全血基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性长度片段多态性(RFLP)方法检测细胞因子TNFα、TNFβ和IL-1β基因多态性,PCR法检测IL-1ra基因内含子2区多态性区域含有86bp的同向重复结构可变数(VNTR)。结果 严重感染患者TNFα等位基因TNF2的检出率15.3%,显著高于对照组(7.5%,P=0.018),基因型TNF2/TNF2在严重感染组的检出率为10.2%,亦显著高于对照组(1.5%,P=0.020)。等位基因TNF2携带者和TNF2/TNF2纯合子发生严重感染的相对危险度分别为2.232和7.472。TNFβ、IL-1β和IL-1ra基因多态性在严重感染和对照组的分布两组间无显著性差异。TNFβ等位基因TNFB2在严重感染病死患者中的检出率为73.1%,显著高于存活患者(31.5%,P=0.000),基因型TNFB2/B2在病死组的检出率为53.8%,显著高于存活组(15.2%,P=0.004)。严重感染患者中TNFB2携带者和TNFB2/B2纯合子患者病死的相对危险度分别为5.897和6.500。TNFα、IL-1β和IL-1ra基因多态性在严重感染存活和病死组的分布频率无显著差异。结论 TNFα基因启动子区-308位点单核苷酸多态性是影响严重感染易感性的重要候选基因。TNFβ、NcoI酶切多态性是预示严重感染预后的重要遗传标志。  相似文献   

14.
目的用荟萃分析方法了解白细胞介素-23受体(IL-23R)基因多态性与强直性脊柱炎(AS)遗传易感性之间的相关性。方法通过检索Cochrane图书馆、Pubmed数据库、EMBASE数据库、Web of Science数据库、中国期刊全文数据库(CNKI)和中国生物医学文献数据库(CBM)搜集IL-23R基因多态性与AS遗传易感性相关的病例对照研究进行荟萃分析。结果 11篇文献,累计2 652例AS病例、3 221名健康对照,4个研究人群纳入本次荟萃分析。荟萃分析结果提示:1rs10489629的基因多态性在总体人群中与AS遗传易感性存在相关性[OR=0.84,95%CI(0.74,0.96),P=0.009];按人种分层则与蒙古人种AS遗传易感性存在相关性[OR=0.76,95%CI(0.60,0.97),P=0.02]。2rs1343151和rs11209026的基因多态性在总体人群中显示出与AS遗传易感性的相关性[OR=0.68,95%CI(0.58,0.80),P<0.01];[OR=1.99,95%CI(1.41,2.81),P<0.01];按人种分层则与高加索人种的AS遗传易感性存在相关性[OR=0.67,95%CI(0.56,0.79),P<0.01];[OR=2.23,95%CI(1.49,3.35),P<0.01]。3rs1004819、rs11209032、rs10889677、rs7517847和rs1495965与AS遗传易感性不存在相关性。结论 IL-23R基因多态性可能与AS遗传易感因素相关,相关的多态性位点包括rs1343151、rs10489629和rs11209026。但IL-23R基因多态性与AS遗传易感性的关联存在明显的人种差异。  相似文献   

15.
目的探讨人类8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶1(hOGG1)基因多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法收集河南郑州和开封地区98例胃癌患者和80例非肿瘤对照组志愿者外周血样,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)检测法检测胃癌人群的外周血中DNA损伤修复酶基因多态性,分析其与肿瘤遗传易感性的关系。结果hOGGISer326Cys基因的各基因型频率在胃癌组和对照组间的分布差异有统计学意义(P〈0.05)。携带Cys326Cys基因型者胃癌的发病风险增加1.7倍(OR=I.706,95%CI=0.341~2.462,P=0.002)。hOGGlSer326Cys基因多态性与酒的交互作用增加胃癌的发病风险(S〉1,API=0.38)。结论Cys326Cys基因型是胃癌发病的危险基因型,携带Cys易感基因与饮酒交互作用时可能增加患胃癌的易感性。  相似文献   

16.
孟惠娟  陆宁  胡建铭  周金华  任琼珍 《江苏医药》2013,39(16):1912-1914
目的 探讨BRCA1基因功能性启动子c.-2265C/T多态性与卵巢癌易感性的关联性.方法 应用MGB-TaqMan探针等位基因分型技术对123例上皮性卵巢癌患者(病例组)和123例与之年龄相匹配的健康汉族妇女(对照组)的外周血基因组DNA进行BRCA1功能性启动子c.-2265C/T单核苷酸多态性(SNP)基因型的检测,并进行相关性分析.结果 病例组中,CC基因型44例(35.8%),CT基因型62例(50.4%),TT基因型17例(13.8%);对照组中,CC基因型45例(36.6%),CT基因型60例(48.8%),TT基因型18例(14.6%);组间比较无统计学差异(P>0.05).与CC基因型相比,TT基因型与降低卵巢癌中低分化腺癌、子宫内膜样癌及浆液性腺癌发病风险均无明显相关性(P>0.05).结论 与C等位基因比较,T等位基因的纯合型未降低上皮性卵巢癌的发病风险.  相似文献   

17.
目的探讨中国人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与静脉血栓症(VTE)发病风险的相关性。方法计算机检索Pub Med、CNKI和万方等数据库中中国人群MTHFR C677T基因多态性与静脉血栓症相关性研究的有关文献,应用Rev Man 5.3.5软件对符合纳入及排除标准的研究进行Meta分析。结果最终纳入文献10篇,病例组938例,对照组1 157例。各基因模型异质性均不明显(I2≤50%),均采用固定效应模型进行数据合并。基因频率对比中,突变基因T与野生基因C相比,患VTE的OR为1.53(95%CI为1.34~1.74);显性模型中,突变杂合基因型CT+突变纯合基因型TT与野生纯合基因型CC相比,患VTE的OR为1.65(95%CI为1.37~1.99);隐性模型中,TT与CC+CT相比,患VTE的OR为1.80(95%CI为1.42~2.28);共显性模型中,TT与CC相比,患VTE的OR为2.37(95%CI为1.79~3.13),CT与CC相比,患VTE的OR为1.47(95%CI为1.21~1.80)。结论在中国人群中,M THFR 677突变基因T可使VTE发病风险增加。  相似文献   

18.
目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383单核苷酸多态性(SNP)与退变性腰椎间盘疾病(LDD)的相关性。方法从272例LDD患者、311例对照人群外周血白细胞中提取基因组DNA,并采用Taqman探针法行SNP分析。结果在显性模型(TT vs.TC/CC)(P=0.041,OR=1.42,95%CI=1.01-1.98)、隐性模型(TT/TC vs.CC)(P=0.031,OR=0.43,95%CI=0.19-0.94)以及女性患者(P=0.023,OR=1.83,95%CI=1.20-2.79)中,SNP位点rs143383与LDD均呈显著相关性(P=0.012,OR=1.43,95%CI=1.08-1.88)。结论 GDF5对LDD的发生发展起着重要的作用。  相似文献   

19.
目的系统评价IL-17 rs3748067基因多态性与胃癌易感性的关系。方法通过检索Pub Med、EMbase、Cochrane Library、CBM、CNKI、万方数据库、维普数据库,筛选多项IL-17基因C>T多态性位点rs3748067与胃癌的易感性相关病例-对照研究,检索时限均为建库至2016年4月20日。通过筛选文献、从中提取数据并进行文献质量评价后,采用Review Manager5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入7个病例-对照研究,合计病例组2211例,对照组2698例。Meta分析后结果显示:IL-17基因rs3748067位点(C>T)多态性等位基因模型Tvs C(OR=1.21,95%CI:0.84~1.75,P>0.05),显性模型CT+CCvs TT(OR=1.03,95%CI:0.70~1.52,P>0.05),隐性模型CCvs CT+TT(OR=0.97,95%CI:0.66~1.43,P>0.05),加性模型TTvs CC(OR=1.19,95%CI:0.63~2.25),共显性模型TCvs TT+CC(OR=1.15,95%CI:0.98~1.34,P>0.05),该位点各基因模型均与罹患胃癌的风险无相关性(P<0.05),Hp阳性患者亚组分析结果显示等位基因模型、隐性模型及加性模型均与胃癌的发病呈正相关。结论 Hp阳性胃癌患者中IL-17rs3748067基因等位基因模型、隐性模型及加性模型均与胃癌的发病呈正相关。  相似文献   

20.
目的探讨载脂蛋白C-Ⅲ(ApoC-Ⅲ)C-482T基因多态性与血浆脂质的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR- RFLP)检测172例心内科住院病人ApoC-Ⅲ基因多态性,同时检测血脂水平.结果ApoC-ⅢC-482T基因型以CT型最多,占57.54%,CC型及TT型分别占33.72%及14.53%,C等位基因频率为59.59%,T等位基因频率为40.41%.各基因型间血脂水平比较,总胆固醇(TC),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有显著性差异,P<0.05.进一步两两比较显示,CT型TC较TT型高,P<0.05;CT型LDL-C较CC型、TT型高,P<0.05.结论ApoC-Ⅲ-482T多态性位点与血TC、LDL-C水平关系密切.  相似文献   

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