34例儿童肝豆状核变性临床分析

目的分析儿童肝豆状核变性的误诊原因。方法回顾性分析34例儿童肝豆状核变性临床资料。结果34例病例首发症状为肝功能异常23例,神经系统症状7例,血尿2例,贫血2例;所有病例仅10例初诊为肝豆状核变性,其中以肝脏损害为首发症状5例,以神经系统损害为首发症状5例;其余24例分别初诊为病毒性脑炎1例,肝硬化腹水2例,溶血性贫血6例,婴儿肝炎综合征8例,肾炎5例,小舞蹈病1例,周围神经病1例。结论儿童WD首发症状多样化,以肝脏损害较多见。临床上对不明原因肝功能异常,特别是ALP/TBIL<2,ALP/ALT>4患儿应及时完善K-F环、铜蓝蛋白等检查。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性的临床特点

目的：分析以肝损害为首发症状的肝豆状核变性的特点。方法：对17例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患者的资料进行分析，比较患者的临床特点、诊断方法、误诊情况等。结果：(1)17例患者均有肝功能异常。(2)患者较为年轻，平均年龄20．5岁，易出现肝硬化。(3)角膜K—F环阳性率高，为88．2％；血清铜蓝蛋白降低，占88．2％；尿铜增高，占70．6％。(4)D—青霉胺治疗有效。结论：以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊为肝炎、肝硬化，对可疑患者应提高认识，进行K—F环检查，血清铜蓝蛋白测定，尿铜测定，降低误诊率。     

肝豆状核变性110例临床分析

目的:以肝损害为主肝豆状核变性的临床表现以及主要辅助检查特点,探讨肝豆状核变性的临床特征,以提高临床诊断水平,减少误诊。方法:回顾性分析110例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:以肝损害为主的肝豆状核变性患者年龄显著低于以神经、精神症状首发患者,血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜、角膜K—F环对诊断意义重大。结论:以肝损害为主的肝豆状核变性多见于儿童及青少年,可表现为慢性肝炎、肝炎肝硬化及亚急性重型肝炎,提高对本病的认识,及时有效的个体化治疗可改善预后,提高生存质量。     

以血尿、蛋白尿为首发症状的肝豆状核变性

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是以铜代谢障碍为特征的常染色隐性遗传性疾病,铜易在肝、脑(豆状核)沉积引起以急慢性肝损伤、锥体外系损伤.但HLD患者铜亦可在肾内沉积,从而引起肾脏损害,临床以血尿、蛋白尿为首发症状的HLD并不少见,极易误诊.     

以癫痫为首发症状的肝豆状核变性

目的总结以癫痫为首发症状的肝豆状核变性的临床特点及治疗经验。方法回顾性总结6例以癫痫为首发症状青少年肝豆状变性的临床特点,所有患者的癫痫症状明显,但经详细询问病史,认真体格检查及相关血生化、影像学等辅助检查均找到了癫痫病因。结果6例首发症状为癫痫患者的原发病为肝豆状核变性,给予驱铜、抗癫痫等治疗,随访1￣3年,症状控制良好。结论肝豆状核变性以癫痫为首发症状者少见,以癫痫症状为首诊的青少年患者应警惕肝豆状核变性为可能的病因。     

以骨关节症状为突出表现的肝豆状核变性1例(附文献复习)

目的 :探讨肝豆状核变性骨关节症状的临床特点及出现骨关节症状的发病机理。方法 :报道 1例以骨关节症状为突出表现的肝豆状核变性病例并对有关文献进行复习。结果 :本例以腰背困痛 ,双膝关节疼痛 ,大腿痛 ,足跟痛为突出表现 ,并有肝硬化及神经系统症状 ,眼科检查可见 K— F环 ,除外别的疾病 ,确诊为肝豆状核变性。结论 :以骨关节症状为突出表现的肝豆状核变性临床可以见到 ,应注意和其它疾病鉴别。     

溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性

肝豆状核变性(HLD)，是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病，由于铜在体内蓄积，可引起多系统损害。该病早期症状多种多样，有一部分以溶血性贫血(HA)为首发症状，临床易误诊，而HLD早期诊断与治疗对预后非常重要。为提高对本病的认识，现将以溶血性贫血为首发症状HLD7例报告如下：     

肝豆状核变性首发症状与误诊分析

目的分析肝豆状核变性的首发症状与误诊原因，为避免误诊提供借鉴。方法对32例肝豆状核变性患者临床资料进行分析。结果32例患者中以神经系统症状起病18例，以肝脏症状起病7例，以精神症状起病3例，以肾病症状起病2例，以关节疼痛和溶血性贫血起病各1例。常被误诊为舞蹈病、脑炎、帕金森病、甲状腺功能亢进、精神分裂症、肝炎、肝硬化、肾炎、骨关节炎、溶血性贫血等疾病。结论本病易被误诊误治，早期诊断和及时治疗对预后至关重要，对具有上述易被误诊病症者，应及早通过角膜K—F环、铜代谢以及基因检测等检查予以确诊。     

以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的儿童肝豆状核变性1例

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐形遗传的铜代谢障碍性疾病,临床上较为少见.主要表现为肝豆状核变性、肝硬化、锥体外系症状、角膜色素环及较少见的肾功能损害、骨骼损害等[1].以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的HLD在临床上十分罕见,极易误诊且病情凶险,早期诊断...     

以肝损害为主的肝豆状核变性23例临床特征分析

目的提高对以肝损害为主的肝豆状核变性患者临床特点的认识,减少误诊。方法对23例以肝损害为主的肝豆状核变性的临床表现、实验室检查结果以及入院诊断进行回顾性分析。结果23例（100％）患者均有不同程度的血清转氨酶（ALT、AST）和（或）总胆红素（TB）升高;17例（73．9％）患者有肝病临床表现,仅有2例合并神经系统症状;分别有23例（100％）和21例（91．3％）患者有血清铜蓝蛋白降低和尿铜增加;13例（56．5％）患者角膜K-F环阳性;首诊误诊率达43．5％,最常见的误诊疾病为病毒性肝炎和肝硬化;2例患者死亡。结论以肝损害为主的肝豆状核变性临床误诊率高,血清铜蓝蛋白、尿铜、血清铜以及角膜K-F环联合检测能提高诊断的准确率。     

肝豆状核变性34例临床分析

肝豆状核变性（WD）症状无特异性，首发症状不一，容易误诊，为提高诊断水平，我院对2000年1月至2006年10月初次入院的肝豆状核变性患者34例进行总结，以引起临床医师的高度重视。     

肝豆状核变性15例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析15例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 15例患者中13例患者K-F环阳性(86.7%),15例血清铜蓝蛋白均降低(100%),8例患者表现为神经系统症状(60%),7例(46.7%)表现为肝损害,2例发生溶血性贫血(13.3%)。结论肝豆状核变性青少年多见,以神经系统和肝损害为主要表现,青霉胺与硫酸锌联合治疗对大部分肝豆状核变性患者有效。     

肝豆状核变性误诊为精神分裂症5例分析

目的 通过对肝豆状核变性误诊精神分裂症的临床分析,了解和掌握肝豆状核变性的临床特点,以减少误诊.方法 从本院病案室微机中调出2005～2009年精神科出院的病历中,筛选出肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例.结果 在近二万份出院的病例当中,共找出5例肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例.结论 以青年为主,精神症状先于神经体征出现之前,对怀疑肝豆状核变性的病例应及早进行眼科裂隙灯检查以减少误诊.     

小儿肝豆状核变性误诊分析

小儿肝豆状核变性误诊分析０６６１００秦皇岛市北戴河医院张淑芬肝豆状核变性发病以儿童和青少年为主，于儿童时期起病的首发症状与成人有所不同，临床上较易误诊，现将我院初诊时误诊的１２例病例进行分析，以提高对本病的认识。１临床资料本组１２例中男５例，女７例。...     

以神经精神症状为首发肝豆状核变性患者的护理

目的 总结28例以神经、精神症状为首发的肝豆状核变性患者,在住院驱铜治疗期间,采取各种护理措施对患者疗效及安全的作用.方法 对28例患者采取对症护理,病情观察,心理护理,饮食指导,安全措施,保证疗效及安全.结果 28例患者治疗期间驱铜效果理想,症状缓解,无不良事件发生.结论 在肝豆状核变性患者驱铜治疗期间,加强各项护理...     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性5例

肝豆状核变性 (HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病 ,以不同程度的肝细胞损害、肾脏损害、脑退行性变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征。本文回顾分析以肝脏损害为首发症状的HLD 5例 ,报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　本文 5例 ,均以肝脏损害为首发症状 ,其中男 3例 ,女 2例 ,年龄 5～ 6岁。发现转氨酶增高到确诊的时间均超过半年 ,均无遗传病家族史。1 2　临床诊治经过　 5例患儿均于幼儿园每年一次的常规查体中发现转氨酶增高 ,查乙肝表面抗原阴性 ,临床无肾脏、神经系统及角膜等受损的表现。均按肝炎给保肝治…     

肝豆状核变性误诊分析

1 临床资料 1.1 一般资料　肝豆状核变性(HLD)患者15例,男性9例,女性6例,发病年龄5～41岁,有家庭史8例,其中1例同胞2人患此病,族中其他成员(如父母、伯父等)有肝病史者5例.1.2 首发症状及误诊疾病 5例以肝损害病状起病,发病隐袭,进展缓慢,从发病到来我院就诊时间2个月～48个月不等,曾在不同医院误诊为慢性肝炎2例,肝硬化3例.     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性(附21例报告)

肝豆状核变性(HLD)是先天性铜代谢异常、常染色体隐性遗传的疾病。临床上多以肝硬变、锥外系损害症状、角膜色素环三大特征等作为诊断依据。晚近发现本病可出现各种精神障碍,甚至为本病的首发症状。现将我院1986年来诊治的以精神障碍为首发症状的HLD21例报告如下。     

1例以血小板减少为首发症状的肝豆状核变性患儿的药学监护

目的 探讨临床药师参与儿童肝豆状核变性药物治疗的药学监护模式。方法 通过参与1例以血小板减少为首发症状的肝豆状核变性患儿的药学监护,重点从初始驱铜治疗监护、患者饮食教育、心理疏导和后期回访出发,探讨临床药师参与罕见病治疗的模式。结果 经过临床药师对患儿治疗过程的监护,提高了患儿的依从性,病情得到缓解并继续治疗,改善了患儿的生活质量。结论 临床药师在肝豆状核变性治疗过程中发挥了重要作用,可为此类患儿终生治疗的药学监护提供借鉴。     

20例肝豆状核变性临床观察与分析

目的探讨肝豆状核变性的病因、临床表现、诊断及治疗,以提高对该疾病的认识.方法对20例肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析.结果20例患者有明确家族史的2例,临床特点有精神异常、骨病、肝硬化、震颤、舞蹈症、消化道出血、脾大脾亢、智能下降,角膜K-F环阳性17例,血铜蓝蛋白及铜氧化酶活力均减低,头颅CT 5例有不同程度的双侧基底节区密度降低及脑萎缩,均应用硫酸锌和巯基药物联合治疗,除3例确诊较晚、症状较重者死亡外,其余实验室指标均有改善、病情均较稳定并有好转.结论肝豆状核变性多见于青少年,神经系统及肝脏损害为主要临床表现,血铜蓝蛋白及铜氧化酶活力是重要的检验指标,是早期治疗效果较好的遗传性代谢病之一.