272例性征异常的染色体分析

目的 探讨性征异常与染色体异常的关系．方法 常规外周血淋巴细胞培养，采用G显带及C显带技术分析272例性征异常的染色体核型．结果 发现79例性染色体异常，异常率29％．结论 性染色体改变是性征异常的重要原因之一，应对其早期诊断，及早治疗．     

女性性征异常患者的染色体核型与临床研究

目的研究女性性征异常与染色体异常的相关性.方法采用外周血淋巴细胞培养,用ikaros软件进行染色体核型分析,检测92例性征异常患者的染色体核型.结果92例女性性征异常患者中检出异常核型29例,主要渺及染色体数目异常,结构异常及性反转;另外,63例核型虽正常,但性征发育不全.结论女性性异常严重影响人类的生育和婚姻质量,婚前对女性可疑患者进行染色体检查是必要的.     

南京地区1285例男性不育患者细胞遗传学分析

目的对临床诊断为男性不育症患者进行细胞遗传学分析,探讨男性不育症与染色体之间的关系。方法常规方法制备外周血染色体标本,G显带。结果对男性不育症患者1285例进行染色体核型分析,共发现135例异常,异常率10.5%。结论染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素,对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。     

合肥地区110例染色体异常核型临床分析

目的探讨智力障碍、闭经、不良生育史、异常性征的病因。方法采取外周血进行细胞培养,染色体G带分析。结果1488例受检者有110例异常核型。结论染色体异常是智力障碍、闭经、不良生育史和性征异常的重要病因之一,染色体核型分析可为这类疾病的诊断和治疗提供有效的和重要的依据。     

372例儿童染色体异常与临床表型关系的研究

目的研究儿童染色体异常核型的主要分布情况以及与临床表型的关系,给优生干预提供科学依据.方法外周血淋巴细胞染色体G显带,必要时进行C带、R带和高分辨G显带分析.结果1798例患儿中染色体异常372例,异常检出率20.7%,异常核型中常染色体异常313例,性染色体异常59例;染色体数目异常296例,结构异常76例.结论染色体异常核型患儿均有某些特异的临床表型.     

洛阳地区2065例遗传咨询者细胞遗传学研究

目的 探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义。方法 对洛阳地区2065例遗传咨询者，取外周血淋巴细胞培养，常规割片G显带，进行染色体核型分析。结果 染色体核型正常1851例，发现异常核型214例，异常检出率为10.36％。异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、相互易位、不平衡重排等。异常核型中，不良孕产史为89例，智力低下91例，原发闭经14例，性征发育异常及其他为30例。结论 染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、原发闭经、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义。对于明确染色体结构及数目异常者，应行产前诊断，避免患儿出生。     

开封地区187例异常染色体核型分析报告--附8例世界首报异常核型

目的探讨染色体异常的发生情况.方法常规取外周血进行淋巴细胞培养G显带,显微镜下分析.结果1840例患者中染色体异常187例,异常率10.16%.其中数目异常122例,结构异常65例.结论妇产科及儿科等许多疾病与染色体异常有关,对这些病人进行染色体检查很必要.     

湛江地区5269例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义.方法对湛江地区5269例遗传咨询者,取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析.结果染色体核型正常4680例,发现异常核型589例,异常检出率为11.18%.异常核型涉及到三体型,单体型,罗伯逊易位,相互易位,不平衡重排等.受检者中,不良孕产史为3569例;智力低下424例;不孕不育358例;性征发育异常及其他为918例.结论染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义.对于明确染色体结构及数目异常者,应行产前诊断避免患儿出生.     

31例染色体多态性与生殖异常的关系

目的 探讨染色体多态性与生殖异常的关系.方法 针对不孕不育、严重少、弱、畸精子症、无精子症、反复流产、停孕等生殖异常患者,进行常规外周血淋巴细胞培养,采用G显带补充C显带或G11显带方法,进行染色体的核型分析.结果 对有生殖异常的患者进行染色体核型分析,检出染色体多态性31例,其中大Y16例,小Y2例,常染色体多态性13例.结论 染色体多态性与生殖异常有相关性.     

温州地区2011例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的分析2011例遗传咨询者细胞遗传学检测结果,探讨细胞遗传学技术对临床某些疾病诊断的意义.方法常规外周血淋巴细胞培养,中期分裂相细胞G显带.部分病例用C带、PCR(聚合酶链反应polymerase chain reaction)技术证实.结果2011例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良妊娠史等就诊惠者的细胞遗传学检查结果显示,不良孕产史夫妇检出40例异常,占受检人数的1.99%;原发闭经及继发闭经30例,占受检人数的1.49%;男性原发不育63例,占受检人数的3.13%;两性畸形25例,占受检人数的1.24%;先天愚型及发育异常130例,占受检人数的6.46%;其他3例,占受检人数的0.15%.6例不明来源的染色体(Mar),经PCR及FISH(荧光原位杂交fluorecence in situ hybidization)技术检测,有4例明确了诊断.结论遗传咨询者中染色体异常检出率高,染色体分析技术是明确临床诊断的重要方法.     

271例儿童染色体异常核型分析及其与疾病关系

对临床诊断有精神运动发育迟缓、脑瘫、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小.、外生殖器异常等1125例患儿进行了外周血淋巴细胞染色体G显带检查,检出染色体异常核型271例.检出率为24.1%.其中常染色体数目异常197例,常染色体结构异常42例,性染色体数目异常17例,性染色体结构异常15例.检出异常核型尤以21三体为主.提示染色体异常与儿童智力低下及发育异常有密切关系,21三体综合征(Down's syndrome)仍是最常见染色体病,有效控制及预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要.     

延安地区198例生殖异常患者的染色体分析

目的 对生殖异常患者进行染色体分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系.方法 采集患者外周血进行培养,常规制片后G显带染色体核型分析.结果 198例患者中检出异常核型15例,异常率为7.58%,其中12例为平衡易位,3例为Y染色体异态.结论 染色体异常是生殖异常的一个重要原因,对患者进行染色体检查对提高人口素质有一定的指导意义.     

669例性征异常患者的细胞遗传学分析

目的　探讨性征异常患者的表现形式及染色体核型的改变。方法　采用常规染色体核型分析、B超、精液检查及性激素测定。结果　 6 6 9例患者染色体分析发现 2 4例 46 ,XY女性表型患者 ,其中有 3对为两姐妹 ,1例 46 ,XX ,1例 45 ,X男性表型患者 ,12 7例染色体核型异常 ,检出异常发现率为 18 98%。结论　性染色体的改变是性征异常的重要原因之一 ,细胞遗传学染色体核型分析是诊断性征异常有效的利于开展的实验检查 ,为临床诊断及治疗两性畸形提供了有力的科学依据     

71例X染色体异常女性患儿的核型分析

目的:探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果:71例患儿中,共发现X染色体数目异常29例,占异常核型的40.8%;X染色体结构异常10例,占异常核型的14.1%;嵌合体30例,占异常核型的42.3%;X-...     

引物原位标记联合核型分析快速检测克氏综合征

目的探索PRINS技术联合G显带核型分析检测克氏综合征染色体。方法对1034例男性不育患者外周血用常规G显带核型分析方法进行分析,对检出的克氏综合征（Klinefelter综合征）患者用引物原位标记（PRINS）技术进行染色体检测,比较分析染色体异常的检出情况。结果用常规G显带核型分析方法检出核型异常患者134例,核型异常比例为12.96%;其中染色体数目异常70例占异常总数的52.23%（Klinefelter综合征患者56例占41.79%）,余下为染色体结构异常64例占47.77%;采用PRINS技术对Klinefelter综合征患者的染色体进行检测,结果与G显带核型分析结果一致。结论与常规核型分析方法相比,PRINS技术可快速、准确检测染色体数目异常。     

兰州地区6665例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的分析兰州地区近5年遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,必要时进行C显带,显微镜下进行核型分析。结果 6665例遗传咨询患者,共检出异常染色体核型370例,检出率为5.56%。常染色体异常226例,占异常核型的61.08%,性染色体异常65例,占17.57%,染色体多态变65例,占异常核型的17.57%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一。     

染色体核型异常所致反复流产的分析

为探讨染色体核型异常与反复流产的关系,对325例反复流产患者应用G、C显带技术进行了染色体核型分析.结果显示,325例反复流产患者中,染色体畸变14例,异常检出率为4.31％;其中数目异常7例(50％),结构异常6例(42.86％),复合异常1例(7.14％).由此可见,染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要因素.     

无精子症患者的遗传病因分析

目的研究染色体异常及Y染色体AZF微缺失与无精子症的关系.方法采用G显带、C显带技术及多重PCR技术对48例无精症患者分别进行了细胞遗传学检查和Y染色体AZF微缺失检测.结果 48例无精症患者中发现染色体异常13例;多态5例;AZF微缺失7例.遗传因素引起的无精子症占整个无子精症病因的34%.结论染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精子症的重要原因,在进行无精子症的临床诊断时,遗传因素不可忽视.     

郑州地区248例遗传咨询者的细胞遗传学研究

目的探讨染色体异常在智力低下和性发育不良中的发生情况.方法取受检者外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析.结果 248例患者中,染色体异常73例,占29.4%.结论在智力低下与性发育不良患者中,染色体检查是必要的诊断方法.     

544例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对544例外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史、智力低下、性征异常等疾病与染色体异常发生率的关系。方法对544例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果 544例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型57例,异常检出率为10.48%(57/544)。结论染色体异常是导致不良孕产史、智力低下、性发育异常等的重要原因之一,对其进行外周血染色体核型分析及遗传咨询具有重要的临床意义。