中药治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症一例

正1病例资料病例:患者,男,27岁。患者4年前因阵发性尿色赤褐起病,骨穿示:营养性贫血伴缺铁,抗人球蛋白试验(Coombs')(-),酸溶血试验(Hams)(-),蔗糖水溶血(-),异丙醇(-),结合珠蛋白(-),染色体检查无异常克隆,曾在某医院服用泼尼松治疗,最大剂量为75 mg/d,致股骨头坏死,现已停药。患者拒绝激素治疗,故来我院求治。检查肝肾功能:总胆红素38 IU/L,余(-),血常规:WBC 3.3×109/L,     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症合并Moya Moya病一例

患者 ,男 ,14岁。因反复发作性右侧肢体活动失灵伴言语不清 15ｄ入院。既往有反复酱油色尿史 8年余 ,6岁时有颅脑外伤史 ,曾有短暂性意识不清 ,5年前因发现外周血细胞三系减少 ,当地医院诊断为“慢性再生障碍性贫血” ,治疗无效。入院时体检 :反应迟钝 ,运动性失语 ,智力低下 ,重度贫血貌 ,眼球居中 ,伸舌无偏斜 ,右鼻唇沟浅 ,巩膜无黄染 ,浅表淋巴结无肿大 ,皮肤未见出血点 ,双肺呼吸音清 ,心界不大 ,腹软 ,肝、脾肋缘下未及 ,右侧上、下肢肌力Ⅴ -级 ,左侧Ⅴ级 ,四肢腱反射活跃 ,双侧巴彬斯基征 ( ) ,双下肢无水肿 ,肛门指检正常。血常规 …     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗邵宗鸿储榆林医师（中国医学科学院、中国协和医科大学血液病医院）肾上腺皮质激素至今仍是治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）的一种有效药物，但对无效或有禁忌证的患者该施以何种治疗，乃是令人棘手的难题。７０年代末，苏联学者报...     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗

阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (ＰＮＨ)是由体细胞Ｘ染色体连锁、ＰＩＧ Ａ基因突变导致的一种获得性血液学紊乱 ,以一个或多个葡萄糖磷脂酰肌醇 (ＧＰＩ)锚定蛋白 (ＧＰＩ ＡＰｓ)缺失或减少的造血细胞克隆的扩增为特征 ,临床主要表现为溶血、血栓形成和造血功能障碍。ＰＮＨ的常规治疗手段有 :肾上腺皮质激素、雄激素、红细胞输入、免疫抑制剂以及抗凝治疗。肾上腺皮质激素至今仍是治疗ＰＮＨ的一种主要药物 ,但对激素无效或依赖的难治性或复发性ＰＮＨ如何治疗 ,一直是棘手的难题。现就有关ＰＮＨ治疗及并发症防治等方面研究进展综述如下。1…     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG—A基因突变引起一组通过糖肌醇磷脂（Glycosylphosphatidylinositol，GPI）锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失，导致细胞性能发生变化。临床上主要表现为血管内溶血发作，溶血重时则有血红蛋白尿，全血细胞减少和血栓形成倾向等三大特征。有些患者可仅有慢性贫血，常伴有中性粒细胞和／或血小板的减少，而无明显尿色的改变。患者常以反复的血红蛋白尿或持久的贫血为主，约有30％患者在PNH诊断前有明确再生障碍性贫血病史，另30％在病程中向造血功能低下发展，与再障有相互转化的表现。病情多迁延，生存期可以很长，部分患者可有自然缓解。主要死亡原因在国内是感染，在国外是血管栓塞。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(pflroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种后天获得的、由于造血干细胞发生基因突变而导致的溶血性疾病.本文阐述了PNH在异常细胞获得增殖优势、血栓形成等方面的新的研究成果,并阐述了近年的治疗进展.     

自身胎肝细胞治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症一例

患者,女,26岁,住院号75964。1983年5月开始面黄,乏力,继则活动后心悸,头晕,求医诊断为“缺铁性贫血”,但治疗无效,以贫血待查住院.检查:贫血貌,周身皮肤、粘膜苍白.妇科检查:宫底脐下三指,宫体大小与闭经月份相符,妊娠约4个月.外周血化验:Hb 7.0g,BPC 8.4万,RBC 210万,WBC 4,000,RE1.0%。骨髓增生明显活跃,红系占63%,非造血细胞1%.住院后,间断地排血红蛋白尿(酱油色),尿蛋白++,尿潜血试验强阳性,查尿含铁血黄素(Rou(?)S 试验)及三项溶血试验,Ham(?)S,Glucosc 试验为阳性,Coob(?)S 试验为阴性,确诊为阵发性睡眠性血红蛋     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症治疗的研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种获得性克隆性造血干细胞疾病。近年来，PNH的治疗取得了一些新的进展，如肾上腺皮质激素、肝素和低分子量肝素、GPI锚链蛋白、补体受体治疗PNH溶血发作；免疫抑制剂、造血生长因子低增生PNH、低剂量联合化疗、骨髓移植、基因对PNH的根治性治疗。本文叙述了PNH的治疗进展及机制。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症靶向治疗策略

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)为一种获得性造血干细胞(HSC)磷脂酰肌醇聚糖-A类(PIG-A)基因突变所致的难治性溶血性疾病。临床上,PNH多以对症治疗为主,但其不能根治,且需长期维持治疗。随着PNH发病机制研究的不断深入,诸如HSC移植、基因治疗、糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚链蛋白输注等靶向治疗日益受到重视,新近特异性抗补体单克隆抗体的出现为PNH患者的靶向治疗带来希望[1-2]。我们旨在对PNH靶向治疗策略作一综述。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的靶向治疗

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的造血干细胞克隆性的溶血性疾病,目前治疗困难。重组人源型抗补体蛋白C5单克隆抗体（eculizumab）的出现及临床应用开启了PNH靶向治疗的新篇章。eculizumab通过与补体C5结合,防止C5裂解形成C5b及膜攻击复合物,减少溶血,降低输血需求,提高患者生活质量。2007年,eculizumab分别被美国食品和药物管理局、欧盟委员会通过用于治疗PNH血管内溶血。现对PNH患者使用eculizumab靶向治疗作一综述。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症转为急性白血病一例

患者,男,２１岁。因面色苍黄２个月于１９９６年６月１日就诊。体检：体温３６．４℃,贫血貌,巩膜轻度黄染,浅表淋巴结不大,皮肤、粘膜未见出血点,胸骨无压痛,心、肺正常,肝、脾肋缘下未触及。Ｈｂ４５ｇ／Ｌ;ＷＢＣ２．２×１０９／Ｌ,中性粒细胞０－４７,淋巴细胞０．４６,单核细胞０．０７;分类１００个白细胞见有核红细胞３个,Ｒｅｔ０．０３２。总胆红素４２μｍｏ１／Ｌ,肝、肾功能正常,尿液尿胆原（＋＋＋）。骨髓增生明显活跃,粒红比为０．６０４∶１;早幼粒细胞０．０１０,中幼粒细胞０．０９０,晚幼粒细胞０…     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症治疗的研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性克隆性造血干细胞疾病。近年来,PNH的治疗取得了一些新的进展,如肾上腺糖皮质激素、肝素和低分子量肝素、GPI锚连蛋白、补体受体治疗PNH溶血发作;免疫抑制剂、造血生长因子治疗低增生PNH;低剂量联合化疗、骨髓移植、基因治疗对PNH的根治性治疗。本文叙述了PNH的治疗进展及机制。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿合并妊娠三例

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)合并妊娠者,临床上报道较少.现将我院1983～1989年收治资料较全的三例分析如下:例1.26岁。1983年8月怀孕后出现面黄乏力等贫血症状,未经治疗,孕2~+月时在当地医院查 Hb70g/L,给 VitB_(12),后到北京市人民医院就诊,诊为缺铁性贫血,给硫酸亚铁口服.效果不明显.1983年12月6日来我院就诊,已孕4~+月.查 Re1.2%,Hb70g/L,BPC8.4×10~(10)/L,RBC2.1×10~(12)/L,WBC4.0×10~9/L。分类计数:N60%,L40%。溶血象:Coomb(?),Ham(?)     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症转为急性白血病一例

患者,女,33岁.以阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)12年,乏力加重5个月余、发热1月余人院.患者于12年前因乏力、面色苍白、阵发性酱油色尿在当地医院就诊发现"贫血",血红蛋白60 g/L,溶血试验检查:酸溶血试验(+)、糖水溶血试验(++)、蛇毒因子溶血试验阳性率26%(正常＜5%).骨髓象:以红系增生为主,部分红细胞呈大小不均之双象性改变,粒系和巨核系未见明显形态异常,诊断为PNH,经叶酸、泼尼松治疗数周后好转停药.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症误诊缺铁性贫血一例

阵发性血红蛋白尿症 （ paroxysmal nocturnal hemoglobi nuria, PNH ） 是一种获得性造血干细胞克隆缺陷性疾病,其血细胞膜对补体异常敏感的一种慢性血管内溶血。临床表现常有与睡眠有关的间断发作的血红蛋白尿为特征,可伴有全血细胞减少或反复血栓形成。本病的误诊率高,据报道,起病后3个月内确诊者只有16．4％,起病后1年内确诊者仅35．5％,首次诊断即明确为PNH者只有7％。作者报道一例PNH误诊为缺铁性贫血10年的病例并结合文献复习以提高临床对PNH的认识。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿的分子基础

阵发性睡眠性血红蛋白尿发病的直接原因，是患者血细胞膜上缺乏多种糖化肌醇磷脂锚定蛋白。此锚定蛋白包括补体控制蛋白、免疫控制蛋白等。近年来的研究表明，其缺乏的基础在于锚本身的改变，而后者改变的关键步骤在于锚合成的起始步骤即Ｎ乙酰葡糖胺与磷脂酰肌醇的合成障碍。ＰＩＧ－Ａ基因改变可能是上述合成障碍的根本原因。