白血病染色体畸变与脆性部位

染色体脆性部位在肿瘤发生中的意义,是当前肿瘤细胞遗传学研究的热门课题之一,而脆性部位与肿瘤特异性畸变断裂点及癌基因位点的定位关系尤其引人注目。目前,对这方面了解最多且较能说明问题的是对白血病、淋巴瘤的研究。本文综述了白血病有关的染色体脆性部位、特异断裂点及癌基因对应关系,对其在白血病发生中的影响进行了讨论。     

恶性卵巢肿瘤患者体细胞染色体不稳定性及脆性部位的研究

恶性卵巢肿瘤患者体细胞染色体不稳定性及脆性部位的研究王淑珍，包淑和，康过秦染色体的不稳定性与肿瘤发生的关系及染色体脆性部位同癌基因，癌特异性断点的相关关系已成为医学遗传学研究的重要课题，我们通过时１５例恶性卵巢肿瘤患者淋巴细胞染色体结构畸变（ＣＡＲ）...     

白血病和淋巴瘤的发生与染色体脆性部位的关系

染色体的不稳定性与肿瘤发生的关系及染色体脆性部位同癌基因、癌特异断点的相关关系，已成为医学遗传学研究的重要课题。染色体的脆性部位就是在接触某些特殊化学物质或体外培养条件下所出现的非随机的染色体裂隙、断裂、缺失、无着丝粒片断或多射体等。近几年的研究结果...     

脆性部位与肿瘤染色体断裂点

常染色体脆性部位的作用尚不清楚,直至最近还未能与疾病相联系起来。然而必须指出,至少有三个常染色体脆性部位(11q13,12q13,16q22)与肿瘤的染色体重排的断裂点相重合,并表明脆性部位对肿瘤染色体重排起着“诱因”作用,其中“一些代表癌基因位点”。Yunis最近在该刊84年12卷第1期中提出,应该注意在脆性部位和白血病、淋巴肉瘤染色体变化之间的可能联系。他记载了一些癌染色体断裂点的病例,其中一个断裂点具有脆性部位的结构成分。他进行的高分辨染色体分析表明,在癌     

19例世界首报染色体异常核型断裂点与疾病基因筛选及脆性部位关系分析

目的探讨世界首报染色体异常与疾病基因筛选及脆性部位的关系。方法对世界首报染色体异常核型断裂位点与疾病所特有基因重排及脆性部位进行分析。结果断裂位点与一些疾病特有的基因重排相吻合,与脆性部位有一定的相关性。结论世界首报染色体异常核型的检出,可降低人群发病率,并为疾病基因筛选、定位提供重要线索。     

myc族癌基因的研究进展

致瘤病毒(MC29、CM11、OK11和MH2)基因组内有v-myc,对鸡诱发体内肿瘤,体外转化细胞。细胞myc族原癌基因含有3个外显子,其编码顺序与v-myc有相同性。人c-myc、N-myc和L-myc原癌基因各定位不同染色体上,在个体发育一定时期和专一组织中表达。在不同肿瘤细胞中倍增、重排和表达各有特异性,这与肿瘤临床行为相关。myc族癌基因的激活在动物致瘤和细胞转化中起重要作用。     

脆性部位和肿瘤断裂点—否定观点

自从人们要求我总结一下我对脆性部位和肿瘤断裂点的看法之后,我便开始围绕着这个题目进行考虑。过去我一直乐观地认为,染色体上的脆性部位——我十多年来的主要研究课题,是不会被列入那张不断加长的名单中去的,因为那张名单包含了从香烟到放射性物质这样一些与肿瘤形成有关的东西。而我对脆性部位则充满了偏爱。最初我有意识地试图把脆性部位与肿瘤细胞(CBP)染色体重排中观察到的非随机断裂点联系起来是在1983年我与Hecht夫妇一起休假时开始的。那时,Yunis发表了一些     

乳腺癌转移抑制基因BRMS1的研究进展

研究表明，在肿瘤发生至转移的演进过程中存在大量遗传学改变，这种细胞本身的DNA发生变化构成了肿瘤转移的分子基础。在肿瘤转移过程中除存在原癌基因的激活、抑癌基因失活、细胞间的粘附异常以及金属蛋白酶和其抑制剂表达失调外，染色体1p、1q、3p、6q、11p和11q发生杂合性缺失(LOH)与恶性肿瘤转移的关系十分密切，这种转移相关     

3号染色体短臂上的等位基因丢失是肾细胞癌透明细胞型的特征

染色体某些部位上基因的丢失与许多人和动物肿瘤的发生有关,肿瘤抑制基因的潜在作用已成为人类肿瘤发生和演化研究的热门主题。对于人的肾细胞癌(RCC)来讲,以前的细胞遗传学研究表明,染色体3p的重排不仅发生在遗传型RCC,而且也发生在散发型RCC。近来,RFLP分析在分子水平上为RCC染色体3p重要位点的丢失又提供了证据。最近,有人采用染色体移位方法证明正     

胰腺癌的非随机染色体重排

癌的体细胞突变学说认为,就肿瘤发生来讲,尽管证据还不够充分,但遗传或获得性突变是必需的。使用细胞或分子遗传学方法广泛分析发现大多数肿瘤存在非随机染色体重排,这些发现支持了体细胞突变学说。在血液肿瘤中,大量分析证明非随机染色体重排在早期发现肿瘤最初的遗传学异常方面是重要的。近几年,随着方法学的改进,实体瘤的细胞遗传学分析日益增多。在上皮肿     

基因扩增与人类恶性肿瘤

基因扩增(gene amplification)是细胞内染色体上特定基因拷贝数的大量增加,常见于生物发育、肿瘤发生及抗药性的形成过程。肿瘤发生的分子遗传学标志即为基因组不稳定,其中基因扩增作为基因组不稳定的主要形式在很多人类恶性肿瘤的发生发展中起着重要作用。肿瘤细胞中基因扩增是癌基因激活的主要机制,可调控肿瘤细胞逃避生长限制产生耐药。针对基因扩增的深入研究对肿瘤遗传学的发展及肿瘤的诊断、治疗有着重要的作用。本文就人类恶性肿瘤中基因扩增的组成成分、表现形式、扩增机制及研究手段进展做一简要综述。     

细胞周期素D1与套细胞淋巴瘤

肿瘤发生过程中原癌基因的激活是重要因素之一。原癌基因活化的机制有基因扩增、点突变、染色体易位或缺失等〔1〕。在Ｂ细胞淋巴瘤中 ,染色体重排可导致原癌基因的激活而产生过量的癌蛋白 ,使正常的细胞发生癌变〔2〕。现将原癌基因ｂｃｌ 1及其蛋白产物细胞周期素 (ｃｙｃｌｉｎ)Ｄ1与套细胞淋巴瘤的关系综述如下。1　ｃｙｃｌｉｎＤ1结构和功能细胞周期由三类调节因子进行调控 ,它们分别是周期素依赖性激酶 (ｃｙｃｌｉｎ ｄｅｐｅｎｄｅｎｔｋｉｎａｓｅｓ,ＣＤＫｓ)、周期素 (ｃｙ ｃｌｉｎｓ)和周期素依赖性激酶抑制因子 (ｃｙｃｌｉ…     

脆性部位与相互易位断裂点无关

Hecht等人的研究提出在减数分裂中染色体脆性部位易于发生断裂和重排,但指出这一概念尚需证实。作者不久前曾进行了关于相互易位携带者的研究,此研究为检测脆性部位与断裂点相互关系提供了较为适宜的基础资料。作者进一步对具有984个断裂点的492个病例进行了分析,这些病例染色体重排类型相似,均被证实为平衡易位携带     

脆性部位和结构重排中染色体断裂点 Ⅰ.羊膜穿刺

Xq27脆性部位与智力障碍有关,而其它脆性部位的影响作用仍不清楚。一种可能性是这些脆性部位与疾病根本无关,是既无利又无害的一种中性现象。另一种可能性是某些脆性部位具有选择性不利,容易引起自然流产或纯合子非致死性的损伤。第三种可能性是某些脆性部位易于引起染色体断裂。减数分裂过程中,脆性部位的断裂可能会在配子或胎儿中产生染色体重排,那么这些重排就会有反映,导致这些断裂的脆性位点的分布的断裂点。为此作者对羊膜穿刺中发现的导致染色体重排的278个断裂点的分     

真核细胞基因组中活性基因表达与肿瘤染色体重排研究

本文综述了近年来国内外有关真核细胞基因组中活性基因表达和肿瘤染色体重排方面的研究资料。对已建立的原位缺口移位方法进行了总结,并从原理、技术等方面探讨了原位缺口移位技术在人中期染色体上的应用前景,提出了应用原位缺口移位技术对肿瘤染色体上基因活性区变化与其染色体重排关系进行研究,以探讨肿瘤发生发展机制。     

人精子和淋巴细胞染色体脆性部位的表达

根据Sutherland 1979年提出的脆性部位的定义,至少有104种普通脆性部位(c-fra)、罕见脆性部位(r-fra)或有争议脆性部位(c-r-fra)被描述。并且认为染色体脆性部位是对受害者子代影响的一个危险因素。因为在一些病例中,带有染色体脆性部位个体的子代中发现有非整倍体和原发性结构重排的改变。但这些重排中的断裂点与其父母表达的脆性部位并不一致。所以对这些个体来说,分析精子染色体脆性部位是     

脆性部位和结构重排中染色体断裂点 Ⅱ.自然流产、死产和新生儿

为了验证某些脆性部位易导致减数分裂的染色体断裂的这一假说,作者分析了自然流产、死产和新生儿所见的重排中894个断裂点,其中165个断裂点(18.5%)位于脆性部位所在的带内,而与预期的98个(11%)形成对比。根据重排的起源将断裂点分类(母亲、父亲和未清),表明在脆性部位所在带的断裂点数目明显增多。根据脆性部位的类型列出断裂点所在带内的脆性部位的分布情况。再依据各类脆性部位的比例得到165个断裂点的预期分布     

类淋巴瘤中的染色体异常:在瘤病理发生中的机理和作用

肿瘤细胞的染色体异常(易位、倒位或缺失)与肿瘤发生有关,这是癌细胞发生的中心法则。这种观点似乎已经被以下观察所证实:Burkitt′s淋巴瘤和慢性粒细胞白血病中恒定的染色体易位都与已知病毒癌基因(v-onc)的细胞同源物有关。这一设想的推论是,肿瘤细胞中观察到的任何明显的染色体变化,总与某一细胞原癌基因的改变有关。这一假设意味着罕见的或不够恒定的染色体畸变在肿瘤病因学中也有作用。人的T细胞瘤在14号染色体上带有涉及T细胞受体(TCR)的δ/α座位,而且这些异常正属     

染色体上的脆性部位

染色体上的脆性部位(fragile site,简写fra)是染色体上的特殊部位,笔者曾就X连锁隐性遗传的智力低下同X染色体脆性部位[fra(X)(q27)]的有关问题作过专门的综述。近两年来人们对脆性部位的兴趣大增,不断有所发现。本文拟介绍两个方面的进展,即常染色体上的脆性部位与智力低下的关系和脆性部位与肿瘤发生的关系。历史回顾1962年Ferguson-Smith等报道他们在17号染色体的短臂上发现一个“缢痕部位”;1964年Reffie等在一名白血病人的染色体检查中发现C组的一个染色体也出现不着色的缢痕部位;1965年Dekaban的文     

染色体脆性部位与肿瘤发生有关吗?

最近几年,染色体脆性部位与肿瘤之间的关系,引起了人们的极大关注.但是二者之间究竟有无联系,有关的报道并非完全一致.本文拟围绕这一问题进行简要的综述和讨论.脆性部位与肿瘤有关的证据目前,许多作者认为脆性部位可能与肿