锌转运蛋白-8及转录因子7类似物-2基因多态性与中国南方汉族人2型糖尿病的相关性

目的 研究锌转运蛋白一8基因(SLC30A8)多态性位点rs13266634及转录因子7类似物-2基因(TCF7L2)多态性位点rs11196218与2型锫尿病(T2DM)以及相关代谢指标的关系.方法 T2DM患者(T2DM组)259例,健康者(NC组)200名,均来自上海及周边地区.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术判断标本基因型,同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-B)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能.结果 ①T2DM组中,rs13266634的C等位基因频率和CC基因型频率分别为57.3%和33.6%,均显著高于NC组的45.4%和17.2%(P值均<0.05).②C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因携带者的1.59倍(OR=1.59,95%CJ为1.19～2.11,χ~2=9.831,P=0.002).与TT基因型相比,CC基因型患T2DM的风险增加2.63倍(OR=2.63,95%CI为1.42～4.87,χ~2=9.69,P=0.002).③T2DM组与NC组的TCF7L2(rs11196218)基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(P值均>0.05).④T2DM组中,CC基因型的HOMA-B显著低于TT基因型(P=0.002).结论 SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是中国人T2DM的风险等位基因,而TCF712基因rs11196218单核苷酸多态性可能与T2DM的遗传易感性无关.     

TCF7L2基因rs3814570多态性与新疆维吾尔族人群T2DM的相关性研究

目的 探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因的rs3814570位点与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用病例-对照研究设计,以经确诊的949例T2DM患者作为观察组,选取963例健康体检者作为对照组.应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(MALDI-TOF)对TCF7L2基因多态性进行检测.结果 两组对象rs3814570位点基因型CC、CT和TT,等位基因C和T的分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05),CT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.331倍(OR=0.331,95％CI:0.166～0.661,P=0.002),TT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.539倍(OR=0.539,95％CI:0.348～0.834,P=0.005),T等位基因携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的0.501倍(OR=0.501,95％CI:0.377～0.664,P＜0.01).两组对象中,TCF7L2基因rs3814570位点的CT+ TT基因型组的空腹血糖(FPG)水平均明显低于CC基因型组(P＜0.05).结论 TCF7L2基因的rs3814570位点可能与新疆维吾尔族人群T2DM的发生相关,T等位基因和TT基因型可能是T2DM发生的保护因素.     

2型糖尿病易感基因TCF7L2的研究进展

2型糖尿病是由多种因素导致的胰岛β-细胞功能障碍和(或)胰岛素敏感性降低的一种内分泌紊乱性疾病.WNT信号转录因子TCFL2是迄今为止对疾病易感性影响最大的T2 DM相关基因.然而,TCF7 L2基因变异增加T2 DM风险的具体机制仍不清楚.在这篇综述中,首先回顾了近几年关于TCF7 L2在不同种族人群中与T2 DM的...     

TCF7L2基因 rs290487C／T 多态性与新疆维吾尔族、汉族2型糖尿病的相关性

目的：探讨 TCF7L2基因 rs290487C/T 多态性与新疆维吾尔族、汉族2型糖尿病的关系。方法使用微测序法对新疆汉族242例（患者116例,对照126例）和维吾尔族234例（患者96例,对照138例）TCF7L2基因 rs290487C/T 多态性进行分析。同时进行生理生化指标的测定。结果维吾尔族糖尿病组 BMI （P ＝0．000）、TG （P ＝0．000）、TC （P ＝0．013）高于对照组,HDL-C 低于对照组（P ＝0．001）。汉族和维吾尔族正常人群TCF7L2基因 rs290487位点基因型频率和等位基因频率均存在统计学差异（P ＝0．000）。汉族和维吾尔族糖尿病组和对照组 TCF7L2基因 rs290487位点基因型频率和等位基因频率分布均无统计学差异（P ＞0．05）。维吾尔族糖尿病组和对照组中,携带 CC 基因型个体 BMI 显著低于携带 CT＋TT 基因型个体（P ＝0．026,P ＝0．002）。结论TCF7L2基因 rs290487位点多态性存在种族和民族差异。TCF7L2基因 rs290487位点多态性与新疆汉族和维吾尔族2型糖尿病无相关性,但与 BMI 相关。     

IGF2BP2基因rs4402960多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨内蒙古地区汉族人群胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白(IGF2BP2)基因rs4402960单核苷酸多态性的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)对360例内蒙古地区汉族人(T2 DM组166例,正常对照组194例)rs4402960进行基因分型.结果 T2 DM组中rs4402960的T等位基因频率和TT、GT基因型频率分别为41.6％、12.1％和59.0％,均高于正常对照组的10.6％、3.6％和13.9％(P均＜0.05);而T2 DM组的GG基因型频率为28.9％,低于正常对照组的82.5％ (P＜0.05).携带T等位基因是患T2 DM的危险因素(OR=6.02,95％CI=4.075～8.895).结论 IGF2BP2基因rs4402960多态性位点的T等位基因可能是T2 DM的风险等位基因,该位点G/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2 DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.     

TCF7L2基因多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 研究新疆地区维吾尔族人群TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法 2012年3月-2013年3月,应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术（MALDI-TOF）,对新疆医科大学第一附属医院就诊的维吾尔族2型糖尿病患者969例（T2DM组）和958例体检健康者（NC组）的rs12255372和rs7085532进行基因分型|同时进行人体测量学及代谢指标的检测。结果 两组rs12255372多态性位点3种基因型,T、G等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。非条件Logistic回归分析显示,T等位基因携带者患2型糖尿病的风险为G等位基因携带者的1.238倍〔OR=1.238,95%CI（1.049,1.461）,P＜0.05〕|校正年龄、性别后GT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.221倍〔OR=1.221,95%CI（1.001,1.490）,P＜0.05〕|GT+TT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.252倍〔OR=1.252,95%CI（1.033,1.516）,P＜0.05〕。两组rs7085532多态性位点3种基因型,A、G等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 TCF7L2基因rs12255372多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病相关,而rs7085532多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病无相关性。     

2型糖尿病患者血清白介素10水平及其基因启动子592位点多态性与2型糖尿病的关系

目的 观察2型糖尿病患者血清IL-10水平及IL-10基因启动子592位点多态性与2型糖尿病易感性的关系.方法 选择224例2型糖尿病患者(DM组)和275例健康对照者(NC组).使用酶联免疫吸附法(ELISA)测定两组受检者血清IL-10水平;并从人体抗凝血白细胞中提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法分析IL-10-592基因多态性.结果 DM组血清IL-10水平为(21.1±5.2)pg/ml,对照组为(42.4±6.3)pg/ml,二者间差异有统计学意义(P＜0.01).DM组IL-10-592基因型频率分别为:纯合突变型(AA)36例(16.1%),杂合子(AC)122例(54.5%),野生型(CC)66例(29.4%);NC组:纯合突变型24例(8.7%),杂合子138例(50.2%),野生型113例(41.1%).DM组和NC组等位基因频率:A分别为43.3%和33.8%,C分别为56.7%和66.2%.两组IL-10-592基因型频率及等位基因频率间差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 2型糖尿病患者血清IL-10水平显著低于健康者,IL-10可能对糖尿病发病及预后、保健、康复具有保护作用;IL-10基因启动子区592位点多态性可能与2型糖尿病的遗传易感性相关.     

2型糖尿病患者血清补体因子H与胰岛素抵抗相关性研究

目的探讨体液循环中血清补体因子H的表达与糖脂代谢和胰岛素抵抗之间的相关性。方法将60例2型糖尿病患者按体质指数(BMI)分为肥胖组(BMI≥25 kg/m2)32例与非肥胖组(BMI﹤25 kg/m2)28例;30例同期健康体检正常者为对照组。采用酶联免疫吸附试验法检测血清补体因子H,放射免疫法测定胰岛素,全自动生化分析检测空腹血糖、血脂,全自动糖化分析仪测糖化血红蛋白(HbA1c);同时测量身高、体质量、血压、腰围、臀围、收缩压、舒张压,计算BMI和腰臀比(WHR),并计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。结果 3组受检者血清补体因子H比较,差异有统计学意义(P<0.05)。补体因子H水平与BMI、空腹血糖、HOMA-IR、HbA1c、空腹胰岛素、三酰甘油水平均呈正相关(P<0.01)。结论 2型糖尿病血清中补体因子H水平的升高,尤其是肥胖的2型糖尿病患者更明显,血清补体因子H可能参与了2型糖尿病肥胖患者的胰岛素抵抗的形成。2型糖尿病患者血清补体因子H水平均与胰岛素抵抗有关,表明在一定程度上,补体因子H水平可成为预测肥胖者发展为糖耐量异常的因子。     

血脂异常与2型糖尿病视网膜病变的关系探讨

目的:探讨糖尿病视网膜病变(DR)与血脂的关系。方法:将109例2型糖尿病患者按照有无糖尿病视网膜病变分为无视网膜病变(NDR)组56例,有视网膜病变(DR)组53例,DR组进一步分为背景型糖尿病视网膜病变(BDR)组38例和增殖型糖尿病视网膜病变(PDR)组15例,检测患者甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)水平,分析各组间上述指标的变化。结果:DR组患者病程、血清TG、TC、LDL-C、HbA1c水平显著高于NDR组(P<0.05);PDR组病程、血清TG、TC、LDL-C、HbA1c水平也显著高于BDR组(P<0.05)。结论:DR的发生发展与血脂异常相关,检测血脂及治疗血脂异常对防止DR的发生发展有益。     

衡阳地区溶质载体家族30成员8基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨衡阳地区溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因rs13266634C/T单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)和糖调节受损(IGR)的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对236例T2DM患者、120例IGR及218例糖耐量正常者(NGT)进行SLC30A8基因rs13266634的多态性检测;用胰岛β细胞分泌功能指数(HOMA-β)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评估胰岛β细胞功能和胰岛素抵抗.结果 T2DM组和IGR组中rs1326634C/T位点的C等位基因频率、CC基因型频率明显高于NGT组,差异均有统计学意义(P＜0.01).C等位基因携带者患T2DM和IGR的风险分别是T等位基因的1.89倍和1.57倍(OR值分别为1.89和1.57).IGR组携带CC基因型者HOMA-β低于携带CT和TT基因型者,差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 (1)SLC30A8基因rs13266634与T2DM和IGR有关,其中C等位基因可能是T2DM的易感基因.(2)SLC30A8基因增加T2DM的易患性可能是通过影响胰岛β细胞功能而介导的.     

血管性血友病因子在老年2型糖尿病中的变化及其与冠心病关系的研究

目的研究老年2型糖尿病患者血管性血友病因子(vWF)水平的变化及其与冠心病的关系。方法选择老年2型糖尿病患者115例,非糖尿病患者122例。抽取空腹血测定血浆vWF水平及空腹血糖、糖化血红蛋白(HbA1c)、总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、三酰甘油、尿酸、纤维蛋白原、D-二聚体等生化及凝血指标,清晨留尿测定尿白蛋白/肌酐比值。按照有无糖尿病及糖尿病组中按有无冠心病分组比较各指标变化,分析相关性。结果老年2型糖尿病患者较非糖尿病者血浆vWF水平明显升高〔(189.8±56.2)%和(140.3±35.6)%,t=3.579,P=0.000〕。在老年2型糖尿病者中,冠状动脉造影证实或有明确心肌梗死病史的冠心病者较非冠心病者vWF水平明显升高〔(197.3±52.5)%和(172.8±54.5)%,t=1.925,P=0.032〕。vWF与各项临床指标无相关性。结论老年2型糖尿病患者反映内皮功能异常的vWF已有增高,且与2型糖尿病冠心病的发生存在一定关联。     

2型糖尿病患者家庭功能与血糖控制情况相关性研究

目的探讨家庭功能情况与2型糖尿病患者血糖控制情况之间的关系,为糖尿病的防治提供依据。方法采用单纯随机抽样的方法,在龙华社区卫生服务中心糖尿病患者管理库中抽取2型糖尿病患者100例,根据其血糖水平按照中国2型糖尿病防治指南(2010版)的控制目标(空腹血糖3.9～7.2 mmol/L,随机血糖≥10 mmol/L,糖化血红蛋白<7.0%)分为血糖控制良好组(52例)及血糖控制不良组(48例),分别对两组患者的一般情况、运动及饮食情况、服药情况及家庭功能情况进行问卷调查,并对所得结果进行统计学分析。结果多因素Logistic回归分析显示,家庭功能是影响血糖控制情况的重要因素(P<0.01)。家庭功能良好的患者(57例)中,饮食控制合理者19例(占33.3%);而在家庭功能中-重度障碍的患者(43例)中,饮食控制合理者仅4例(占9.3%),二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论家庭功能是影响糖尿病患者血糖控制的重要因素,良好的家庭功能有助于糖尿病患者的饮食控制。在糖尿病的社区管理中,要理想地控制患者的血糖,达到糖尿病二级预防的目的,改善患者的家庭功能有着重要的意义。     

脂联素基因多态性与妊娠糖尿病的相关性

目的 探讨脂联素基因多态性与妊娠糖尿病(GDM)的相关性.方法 选择符合标准的北方汉族妊娠妇女797例.从中选取479例基因组DNA提取成功的受试者,其中GDM组102例,糖耐量异常(IGT)组89例,糖耐量正常(NGT)组156例,葡萄糖负荷试验(GCT)阴性组132例,将GDM和IGT合并为病例组,NGT和GCT阴性患者合并为对照组.将两组的基因组DNA进行基因测序以确定基因型.结果 SNP 45T/G和SNP 276G/T中基因型分布及等位基因频率两组间差异均无统计学意义(P>0.05).同时携带 45TT纯合子和 276GG纯合子的受试者在病例组和对照组分别为40例(20.9%)和57例(19.8%),两者间差异无统计学意义(X2=0.09,P=0.76).结论 在中国北方汉族人群中存在脂联素基因 45和 276位点T/G多态性,SNP 45和SNP 276多态性位点各基因型分布及等位基因频率没有差异.     

广东汉族人群脂联素基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨脂联素基因外显子2基因多态性与广东地区汉族人群2型糖尿病的关系。方法以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术观察200名健康人与200例2型糖尿病基因外显子2基因多态性。结果2型糖尿病组G/G基因型频率明显高于正常对照组（P〈0.01）,G等位基因频率明显高于正常对照组（P〈0.01）,T等位基因频率明显低于正常对照组（P〈0.01）。结论脂联素基因可能是广东地区汉族人群中2型糖尿病的易感候选基因。