6例性发育异常的SRY基因检测

目的　对 6例性发育异常患儿进行SRY基因检测 ,为临床诊断提供参考 ,并对性发育异常机理进行初步探讨。方法　应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果　 1例 4 5,XO男性患儿 ,SRY基因阳性 ,1例 4 6,XX男性 ,SRY阴性 ;1例 4 6,XY女性 ,SRY基因阳性。对其SRY基因保守区测序结果表明该区无突变。 3例 4 6,XY男性性异常患儿 ,SRY基因均为阳性。结论　 4 5,XO男性患儿是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。     

外生殖器异常患儿SRY基因分析

目的对6例外生殖器异常的患儿进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机制进行初步探讨。方法应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果1例45,XO男性患儿,SRY基因阳性,1例46,XX男性,SRY阴性;1例46,XY女性,SRY基因阳性。对其SRY基因保守区测序结果表明该区无突变。3例46,XY男性外生殖器异常患儿,SRY基因均为阳性。结论45,XO男性患儿是由于SRY基因易位所致。女性性反转非SRY基因保守区突变所致。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所致。     

6例性发育异常患者的SRY基因分析

对6例性发育异常患者进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨。应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果:1例45,XO男性患者,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性。1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变。3例46,XY男性性异常患者,SRY基因均为阳性。45,XO男性患者是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。     

6例性发育异常患者的SRY基因分析

对６例性发育异常患者进行ＳＲＹ基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步５探讨。应用;ＰＣＲ扩增及ＰＣＲ产物直接测序进行ＳＲＹ基因分析。结果;１例４５,ＸＯ男性患者,ＳＲＹ基因阳性;．１例４６,ＸＸ男性,ＳＲＹ阴性。１例４６,ＸＹ女性,ＳＲＹ基因阳性,对其ＳＲＹ基因保守区测序结果表明,该区无突变。     

SRY基因在性发育异常患者诊断中的应用

目的:探讨SRY基因在诊断性发育异常患者中的应用效果。方法:对6例性发育异常患者,利用PCR法进行SRY基因的检测与分析。结果:6例患者的核型中,4例46,XY;1例46,XX;1例45,X。其中,3例46,XY男性患者SRY基因扩增阳性,1例46,XY男性患者SRY基因扩增阴性,1例46,XX男性患者SRY基因扩增阴性,1例45,X患者SRY基因扩增阳性。结论:SRY基因的启动可能与决定人类性别有关,对其检测可协助诊断性发育异常。     

10例性分化异常患者的SRY基因检测

目的：研究性分化异常患者的染色体核型和SRY基因在性分化异常中的作用。方法：采用常规G显带方法分析10例性分化异常患者的染色体核型并通过应用PCR技术扩增SRY基因。结果：10例性分化异常患者中,有5例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阴性,2例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阳性,2例女性患者染色体核型为46,XY,其SRY基因为阳性,1例女性患者染色体核型为46,XY／45,X,其SRY基因为阳性。结论：性分化异常患者的染色体核型与其性腺性别不相符,SRY基因是在性分化异常中睾丸分化和发育的关键基因。     

应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常

目的：从基因水平进行性别检测，为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法：应用PCR技术，扩增SRY基因，ZFX/ZFY基因，DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果：检测14例患者中，1-4例为SRY基因异常所致的性反转综合征；5-7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征；8-9例为性染色体（X）与常染色体易位所致性腺发育不全；10-14例为Y染色体多态。结论：SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因。Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义。     

性分化异常患者的SRY基因分析

目的 ＳＲＹ基因是Ｙ染色体上睾丸决定因子的最佳候选基因，开展对人类ＳＲＹ基因研究的目的在于探明ＳＲＹ基因与性别决定、性分化异常之间的关系。方法 在细胞遗传学分析的基础上，采用聚合酶链反应性分化异常患者的ＳＲＹ基因进行分析。结果 在３例４６，ＸＸ男性和１８例４６，ＸＹ女性中，仅１例４６，ＸＹ女性未出现４８２ｂｐ的特异扩增带。结论 根据研究结果，有力地支持了在性分化异常患者中存在着ＳＲＹ基因突变，相关     

性器官异常患者SRY基因检测

目的：检测性器官异常患者SRY基因,研究其在性发育过程中的作用。方法：采用PCR方法结合核型分析和临床表现对性器官异常患者进行SRY基因检测。结果：1例46,XX患者基因组DNA中有SRY基因,1例真两性畸形患者有SRY基因,2例社会性别为男性者经检测SRY基因阴性,另65例患者SRY基因检测与社会性别一致。结论：SRY基因突变、缺失、易位是导致性器官异常的原因之一。     

SRY基因突变和性腺肿瘤发生的研究Ⅰ．家族性46，XY女性SRY基因检测

近年证明ＳＲＹ男性性基因是性别决定关键。ＳＲＹ突变能引起男性性异常。４６，ＸＹ性腺发育不全（或ＸＹ女性）系ＳＲＹ基因突变所致，并有高发性腺肿瘤特点。ＳＲＹ突变有多种类型；本研究检测一家庭集聚性ＸＹ女性高发肿瘤成员有个ＳＲＹ基因缺失。结合细胞遗传学和病理学检查结果，对ＸＹ女性性腺癌变机理提出了推测。     

ZFY基因与性征异常疾病相关性研究

一组性征异常病人DNA经Eec RI酶切后,用~(32)P标记的ZFY探针进行Southern印迹杂交。结果发现:3例47,XXY Klinefelter综合症及1例45,XO Turner’s综合症有杂交信号,并首次发现了1例46,XX真两性畸形病人存在着Y特异性的DNA序列ZFY。提示,ZFY基因在性别决定过程中可能起某些作用或可能与性征发育异常有一定相关性。     

骨髓增生异常综合征患者降钙素基因异常甲基化的研究

用对甲基化敏感的限制性内切酶ＨＰａⅡ和ＰＣＲ技术的半定量方法对３４例不同阶段的ＭＤＳ患者ＣＴ基因甲基化进行了研究。发现３０例不同阶段的ＭＤＳ患者有ＣＴ基因异常甲基化（８８．２４％）。骨髓中原始细胞数＜５％的１０例中９例有异常甲基化现象；原始细胞数＞５％的２４例中２１例有异常甲基化现象。表明ＣＴ基因异常甲基化与ＦＡＢ形态学分型无相关关系，可能是ＭＤＳ发病过程中与病态造血相关的一个早期事件。结合对ＭＤＳ患者Ｐ５３基因突变的分析结果，提示ＣＴ基因异常甲基化伴有Ｐ５３基因突变的ＭＤＳ患者预后不良。     

46，XY女性的SRY基因启动子序列的突变研究

采用非同位素ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术对６例４５，ＸＹ女性的ＳＲＹ基因的启动子序列进行突变分析。结果表明，患者ＳＲＹ基因的启动子序列均未发生突变。推测某些４６，ＸＹ女性患者在其ＳＲＹ基因ＨＭＧ盒序列及启动子序列均无突变发生的情况下，可能存在与性分化有关的其它基因的突变，从而导致性反转。     

白血病细胞诱导分化过程中降钙素基因异常甲基化的研究

采用ＰＣＲ检测技术，观察白血病细胞诱导分化前后ＣＴ基因甲基化型的变化和检测本方法的灵敏度及对检测白血病ＭＲＤ的意义。结果发现随着ＨＬ－６０细胞以及人早纪粒白血病体外诱导分化成熟，该基因由收藏 化状态转变为正常，２例缓解期的ＡＰＬ病人，其甲基化正常，本方法的度为１／１０００白血病细胞，如进一步提高敏感性，将有助于ＭＲＤ的检测。     

同时进行原位杂交及染色体分带的基因定位新方法

作者报道一种同时进行染色休原位杂交及染色休分带的基因定位新方法。它具有简单、快速、准确以及结果稳定、易重复等优点。细胞经常规培养制成染色体玻片后，进行染色体原位杂交。杂交信号经抗体检测放大后，染色体依次用色霉素Ａ３以及甲绿处理进行荧光反带分带（Ｒ带）。玻片在荧光显微镜下观察，只要调换滤片即可分别观察杂交点及染色体Ｒ带。两者互不干扰，结果清晰、直观，杂交点及Ｒ带持久而稳定。此方法尤其适用于做基因定位，及检测有关病毒基因在受感染细胞染色体上的插入部位。     

性发育异常的细胞和分子遗传学分析

目的：探讨染色体核型分析及SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法：通过染色体G显带及聚合酶链式反应(PCR)对13例性发育异常患者进行染色体核型及睾丸决定基因(SRY)分析。结果：3例46，XX男性，SRY基因阳性：3例46，XY女性，SRY基因阳性；2例46，XY男性，SRY阴性：1例46，XY女性，SRY阴性1例45，X／46，XX／46，X，-X， mar男性，SRY阴性；1例47，XXY男性，SRY阳性1例46，X，-X， mar女性，SRY阳性；1例45，X／46，XY女性，SRY阳性。结论：性染色体异常和SRY基因异常均能导致性分化及发育异常。     

婴幼儿急性呼吸道和肠道病毒感染染色体畸变率及SCE频率的探讨

本文研究了急性呼吸道和肠道病毒感染婴幼儿的染色体畸变率与SCE频率。初步探讨了病毒感染与染色体畸变率及SCE频率的关系。实验结果表明,病毒感染后染色体畸变率及SCE频率明显增加,与正常婴幼儿比较有非常显著差异。染色体畸变率与SCE频率之间不相关,r=-0.222。不同病毒感染不同个体所引起的染色体畸变类型不同,SCE频率变化也不同。     

用DNA指纹技术检测儿童急性粒细胞白血病的基因重排

目的：应用DNA指纹分析技术检测儿童急性粒细胞白血病的基因重排。方法：用LE11．8、MYO和M13探针，经Southern杂交法检测12例儿童急性粒细胞白血病患者的外周血或骨髓细胞的基因重排。结果：发现初治或复发与完全缓解时的DNA指纹图相比，谱带有增加或减少。结论：急性粒细胞白血病患儿的白血病细胞存在基因重排；DNA指纹可以区别白血病细胞和正常细胞；DNA指纹技术可以检测到残留的少量白血病细胞。