11β-羟化酶缺陷症1例报告

娄×,5岁,因外生殖器畸形来院就诊。患儿出生时外生殖器酷似男孩,但解小便时需作下蹲位,2岁时身材超过同龄儿童,并有声嘶、皮肤逐渐变黑。4岁时外阴部有少数阴毛,曾在外院查染色体为46xx。父母非近亲婚配,家族中无类似现象。体检:身高122cm,体重31kg,全身皮肤黑色素沉着,面部尤著,齿龈及颊粘膜亦有色素沉着。心、肺、肝、脾、肾均无异常发现,血压140/110。上唇长须,阴毛少数,阴蒂明显增大(长6cm,直径1.5cm),阴蒂头部外露,左右两侧大阴唇增大似阴囊,     

非典型21-羟化酶缺陷症研究进展

先天性肾上腺皮质增生症(congennital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺乏所致的一组常染色体隐性遗传性疾病。21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常见的一种,约占90%~95%。根据临床表现的严重程度分为典型类型和非典型类型两种。典型类型发病率     

17α-羟化酶缺陷症基因分析

先天性肾上腺增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成相关的酶缺陷引起的遗传性疾病,系常染色体隐性遗传.肾上腺皮质激素生物合成过程中主要有6种酶:胆固醇侧链裂解酶、17α-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶、21α-羟化酶、11β-羟化酶、18-羟化酶.     

多巴胺β-羟化酶基因与药物滥用相关研究进展

多巴胺β-羟化酶（dopamine β-hydroxylase，DBH，EC1．14．17．1）为含C矿蛋白质，由578个氨基酸组成，分子量290KD，存在于神经细胞的囊泡内，催化多巴胺（dopamine，DA）生成去甲肾上腺素（norepinephrine，NE），是去甲肾上腺素能神经元的标志酶。NE在心血管功能调节、镇痛和情感调节中起到重要作用，DA可以调控心血管功能、锥体外系的运动功能和影响精神活动。DBH的活性可以影响DA和NE这两种神经递质的水平，从而在神经调节中起到重要作用。本文对DBH基因表达调控、基因多态性和药物滥用相关研究等方面的进展作一综述。     

21羟化酶缺陷症17例报告

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为常染色体隐性遗传病,是由于皮质激素合成途径中有关酶的先天性缺陷而引起的其中以21羟化酶缺陷为最多见。如未进行早期诊断和治疗,可造成明显的外生殖器畸形、假性性早熟及最终身材矮小等,现将我院自1968年10月至1989年4月收治的17例21羟化酶缺陷症报告如下。     

多巴胺-β-羟化酶与原发性高血压关系的研究

原发性高血压的基础和临床研究强烈提示交感神经参与高血压发病机理,但其本质尚未阐明。我们在研究交感神经与高血压发病关系中,选择多巴胺-β-羟化酶(简称DBH)作为观察指标,主要考虑:     

脯氨酸羟化酶研究进展

在氧气受限的情况下,脯氨酸羟化酶（PHD）的活性受到抑制,通过各种机理调节细胞内的氧适应水平,参与多种疾病的发生、发展。本文对PHD的各种调节机理及信号通路作一综述,以期为PHD相关疾病的治疗提供新的治疗思路及靶点。     

白细胞介素-11研究进展

白细胞介素-11是骨髓基质细胞分泌的一种多功能造血调控因子,对造血干细胞,尤其是对巨核细胞具有重要的调控作用,对脂肪细胞、胃肠道上皮细胞等亦具有明显的生物学活性。临床试验表明,IL-11能使肿瘤患者的血小板升高,对巨核细胞集落形成单位及血小板有调控作用。在临床上,特别是对患者的化放疗及骨髓移植治疗具有临床应用价值。     

脯氨酸羟化酶抑制剂的研究进展

低氧诱导因子(hypoxia-inducible factor,HIF)是细胞适应低氧环境的关键性转录因子,在组织贫(缺)血和炎症性疾病中稳定表达,对缓解病情具有重要作用。脯氨酸羟化酶(proline hydroxylase domain,PHD)能实现HIF的羟基化,是体内降解HIF的最主要蛋白酶。PHD抑制剂可以有效增加体内HIF蛋白含量,对于贫血及炎症性疾病治疗具有积极意义。本研究对小分子PHD抑制剂的最新进展进行综述。     

β-胡萝卜素的研究进展

目的:介绍β-胡萝卜素的生物学功能、,临床评价和药剂学研究进展.方法:采用近期国内外相关文献进行综述.结果:β-胡萝卜素有抗氧化、促进细胞间隙连接通讯等生物学作用,具有预防癌症和心血管疾病、增强免疫、补充维生素A和抗辐射等临床作用,但β-胡萝卜素在体内的作用机制还未完全清楚.新型制剂可以增加β-胡萝卜素的稳定性,改善生物利用度.结论:随着β-胡萝卜素体内作用机制的深入研究和新制刺的开发,β-胡萝卜素将拥有更大的应用前景.     

金属β-内酰胺酶研究进展

金属β-内酰胺酶是β-内酰胺酶中的B亚群,带有该酶的细菌表现为碳青霉烯类抗生素的耐药,该基因可通过染色体和转移基因在不同种细菌间传递,造成广泛耐药。本篇综述从金属β-内酰胺酶的分类、分子结构、抑制剂,检测方法,流行病学特点和MBL阳性的革兰阴性杆菌感染的处理等方面加以阐述。     

β-内酰胺酶分子生物学研究进展

β-内酰胺酶是细胞对β-内酰胺类抗生素耐药的主要原因,β-内酰胺酶按照各自的底物和抑制轮廓分为4组,根据各自的氨基酸序列分属于A、B、C、D共4种分子类别。细菌β-内酰胺酶耐药基因突变可引起广泛耐药,以TEM和SHV为代表的A类酶的突变多发生在结构基因上,其单点苛多点突变衍生出大量的新型超广谱酶。结构基因以外区域的突变多数发生于启动基因或调节基因,后者的改变往往造成结构基因的过度表达,使产酶量大增而导致耐药。B类金属β-内酰胺酶可通过启动基因上的多点突变产生耐药。C类酶的基因突变一般发生在调节基因上,通过对产酶量的调控引起细菌耐药。     

β-环糊精衍生物研究进展

本文综述了甲基β-环糊精、乙基β-环糊精、羟丙基β-环糊精、聚-B-环糊精及糖基β-环糊精的制备、性质、包合特性及其在药剂学中的应用。     

β-内酰胺酶抑制剂研究进展

自上世纪40年代使用第一个β-内酰胺类抗生索青霉素以来，由于众多该类抗生素的滥用，细菌对其耐药性已成为临床治疗的一大威胁。β-内酰胺酶的产生是细菌对该类抗生素产生耐药的主要机制。为了战胜疾病，人类使川近似剂来克服β-内酰胺酶的破坏作用，使β-内酰胺酶失去活力，这就是近10年来发现的β-内酰胺酶抑制剂。按照作用机理分类．这些抑制剂可分为竞争性和非竞争性两类，其中竞争性抑制剂按其作用性质分为可逆性和不可逆性两类。     

转化生长因子-β研究进展

<正> 转化生长因子-β(Transforming GrowthFactor-β,TGF-β)最初是由于这种因子能使大鼠肾脏的成纤维细胞发生表型转化而被定     

干扰素-β的研究进展

IFN-β是人和动物受到细菌、病毒、核苷酸等刺激物诱导下,由成纤维细胞、白细胞等产生的一种微量、高效的细胞因子。它具有抗病毒、抑制和杀伤肿瘤细胞、免疫调节等作用,主要用于多发性硬化症、肝炎或其它病毒性感染的治疗。本文将对干扰素β的分子结构、理化性质、生物学作用及其生产现状和发展前景做一简要概述。     

β-内酰胺酶抑制剂研究进展

β-内酰胺类抗生素包括青霉素类、头孢菌素类以及非典型β-内酰胺类等,为品种最多、研究进展最快、临床应用最广泛的一大类药物.在世界抗生素市场中β-内酰胺类抗生素占主导地位.从第一个β-内酰胺类抗生素——青霉素G上市至今将近60年的历史,由于长期大量的应用,细菌对这类药物的耐药性比较严重.细菌产生耐药性机制很多,包括靶位结构或亲和力改变、细菌细胞膜通透住改变、细胞膜主动外排系统及细菌产生灭活酶等.而产生β-内酰胺酶是细菌对β-内酰胺类药物的主要耐药机制.为了解决产酶耐药问题,近年来通过研制耐酶的药物及β-内酰胺酶抑制剂等途径为β-内酰胺类抗生素在临床的应用开创了广阔前景.本文论述了β-内酰胺酶分类、生物活性及各种β-内酰胺酶抑制剂的抑酶作用特点和β-内酰胺类抗生素与β-内酰胺酶抑制剂复合制剂的主要品种及临床应用.