浙江地区汉族人线粒体DNA ND1基因T3394C突变与老年2型糖尿病

目的 探讨线粒体DNA ND1基因T3394C突变与老年2型糖尿病的关系. 方法 采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法对340例无血缘关系的2型糖尿病患者(其中老年糖尿病组90例,非老年糖尿病组250例)和265例健康对照者(老年健康对照组130例,非老年健康对照组135例)的血细胞线粒体DNA进行突变位点检测,并用DNASTAR和Antheprot 5.0软件分析突变位点. 结果 老年糖尿病组、老年健康对照组和非老年糖尿病组分别检出5例、1例和2例T3394C突变.T3394C突变在老年糖尿病组和老年健康对照组之间分布差异有统计学意义(P＜0.05),在老年糖尿病组和非老年糖尿病组之间分布差异也有统计学意义(P＜0.05).蛋白质结构预测显示T3394C突变引起ND1蛋白二级结构改变. 结论 线粒体DNA ND1基因T3394C突变可能与老年2型糖尿病的发生有关.     

2型糖尿病相关线粒体ND1基因的荟萃分析

目的利用荟萃分析评价线粒体NDI基因点突变与2型糖尿病发病的相关性。方法通过文献检索收集1999年1月至2008年9月在中英文公共数据库检索或已经发表的线粒体NDl基因点突变与2型糖尿病相关的病例对照研究。按照本研究纳入和排除标准,筛选线粒体NDl基因G3316A、T3394C 2个点突变作为研究对象。应用STATA 9.0 SE软件对各研究进行综合分析。结果在病例对照研究中,线粒体G3316A、T3394C相对危险度合并OR值和95%CI分别为:2.70(1.39～5.24)、3.44(1.41～8.40)。结论线粒体G3316A、T3394C点突变可能与中国人2型糖尿病遗传易感性相关。     

线粒体基因ND1 3316 G→A突变与2型糖尿病的关系

256例2型糖尿病和140例健康对照者研究显示,线粒体基因ND13316 G→A突变在中国北部2型糖尿病人群中的发生率约为3.52%,突变对T2DM的发生有一定风险性,但不是主要的易感基因.     

老年2型糖尿病80例病例分析

糖尿病目前已成为威胁人类健康的四大疾病之一，其发病率呈逐年上升趋势，估计我国现有糖尿病患者约3千万，居世界第2位。我院从2004年1月～2006年12月共收治60岁以上的糖尿病患者80例，现分析报告如下。[第一段]     

广西地区妊娠期糖尿病患者所生新生儿线粒体tRNALeu（UUR）基因3243位点突变的研究

目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变在广西地区妊娠期糖尿病患者所分娩的新生儿中发生的频率。方法采用DNA测序技术,对广西地区50例妊娠期糖尿病产妇所分娩的新生儿和50名正常健康对照者分娩的新生儿进行线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点检测。结果妊娠期糖尿病患者分娩的新生儿及正常对照者分娩的新生儿脐血中均未检测到线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变。结论线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变尚不能作为该地区孕妇妊娠期糖尿病产前筛查的参考指标。     

糖适平在老年2型糖尿病患者治疗中的优势

老年糖尿病多属于2型糖尿病,很多老年糖尿病患者伴有不同程度的肾功能损害,而且相对于年轻患者来说,老年患者往往更容易发生低血糖,可能和老年患者肝肾功能下降、老年人机体调节功能差、老年患者中枢神经系统未能识别血糖降低等等有关。这在很大程度上限制了对治疗糖尿病药物的选择。所以,《中国2型糖尿病防治指南》（2007年版）明确指出老年糖尿病治疗的注意事项：①老年人随年龄增长多器官功能减退,伴。肾、心、肺、     

老年2型糖尿病患者PTP-1B基因多态性研究

目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶-IB(protein tyrosine phosphastase-1B,PTP-1B)基因387位编码子Pro-Leu多态性与老年2型糖尿病(T2DM)的关系。方法 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对湖北地区110例老年T2DM患者及125例正常老年对照者PTP-1B基因387位编码子酶切位点进行研究。结果 T2DM患者和正常对照者PTP-1B基因均以PP基因型为主,其频率分别为97.3％和98.4％,无显著性差异(P>0.05)。结论 未发现PTP-1B基因387位Pro-Leu多态性与老年人2型糖尿病有关。     

线粒体基因碱基变异与老年2型糖尿病的易感性研究

目的 探讨线粒体基因3243和3426位点碱基变异与老年2型糖尿病的易感性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，对186例老年2型糖尿病患者和170例健康对照者的线粒体基因3243和3426位点进行筛选分析，并以DNA测序方法确认。结果 两组均未检出3243A→G变异和3426A→G变异，测序中发现糖尿病组3290T→C变异1例。结论 线粒体基因3243A→G变异和3426A→G变异可能与湖北地区老年2型糖尿病的易感性无关联性。     

2型糖尿病NEUROD1基因的研究

47例 2型糖尿病 (均 40岁以后发病 )家系先证者PCR SSCP检测出两种NEUROD1基因变异 ;Ala45Thr和Ile15 6Ile。 12 2例 40岁以后发病的 2型糖尿病患者和 13 2例正常对照Ala45Thr基因型和基因频率分布差异无显著性 ,提示NEUROD1基因Ala45Thr突变不是中国人 2型糖尿病的重要遗传因素。     

线粒体DNA ND1基因nt3394 T→C突变与老年人2型糖尿病

目的：了解线粒体烟酰胺腺嘌呤脱氧核苷酸（NADH）脱氢酶第一亚单位（ND1）基因中339位点T→C突变与我国老年人2型糖尿病的关系。方法：收集无血缘关系的208例老年2型糖尿病患者，同时以180例无糖尿病家族史的老年糖耐量正常者作为对照，用聚合酶链反应扩增。限糖尿病患者，同时以180例无糖尿病家族史的老年糖耐量正常者作为对照，用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶HaeⅢ消化进行点突变筛选。结果：发现9例患者存在线粒体DNA ND1基因3394位点T→C突变（4．3％），非糖尿病者中仅有1例突变（0．6％），两组比较差异有显著性（P＜0．05）。结论：线粒体DNA ND1基因中3394位点T→C突变可能与我国老年人2型糖尿病的发病有关。     

线粒体DNA ND-1基因点突变与2型糖尿病的关系

2型糖尿病患者中线粒体DNA（mtDNA)3316G→A，3316G→A，3394T→C突变频率分别为3.9%(6/152)和5.3%(8/152)，显著高于正常对照者及冠心病患者，提示mtDNA3316G→A，3394T→G突变与2型糖尿病相关。     

线粒体tRNA^TEU（UUR）基因点突变与1型糖尿病关系的研究

近年来发现线粒体 t RNAL EU(UUR)基因点突变是糖尿病的致病突变之一 [1 ,2 ] ,我们对线粒体 t RNAL EU(UUR)基因 32 43位点A→ G突变与 1型糖尿病的关系进行了研究 ,旨在揭示该基因点突变在我国东北地区汉族 1型糖尿病患者中的情况以及与自身免疫导致的 1型糖尿病有无关联。材料与方法1.实验对象 :选取 5 7例 1型糖尿病患者 ,祖籍三代均为东北地区汉族居民 ,其中以酮症起病者 2 3例 ,男性 12例 ,女性 11例 ,平均年龄 14.9± 1.6岁 ,发病年龄 10 .0± 1.5岁 ,体重指数17.84± 1.5 5 kg/m2 ;缓慢进展型 1型糖尿病 34例 ,男性 2 1例 …     

线粒体基因5个位点与2型糖尿病早发的关联研究

用PCR-RFLP及DNA测序方法对湖北省汉族人群无血缘关系的102例发病年龄≤45岁2型糖尿病患者及104例正常对照个体的线粒体DNA tRNA Leu（UUR）基因及ND-1基因5个位点进行突变分析。实验组检出3714（A→G）突变2例,两组间仅nt3316（G→A）突变的发生率有统计学差异。推测该位点变异可能与某些核基因或环境因素协同与汉族人群中的线粒体糖尿病的早发及发展有关。     

线粒体tRNALeu(UUR)基因点突变与1型糖尿病

目的　线粒体ｔ Ｒ Ｎ Ａ Ｌｅｕ（ Ｕ Ｕ Ｒ） 基因３２４３ 位点 Ａ→ Ｇ 突变是糖尿病的致病基因之一。本研究是为了了解该基因的突变在中国１ 型糖尿病患者中的情况以及与自身免疫导致１ 型糖尿病有无关联。方法　对１１６ 例随机收集的１ 型糖尿病患者用聚合酶链反应限制性内切酶消化作该点突变的筛选；８２ 例患者同时进行了谷氨酸脱羧酶（ Ｇ Ａ Ｄ） 抗体的测定。结果　发现１ 例该点突变（０ ．８６ ％ ） ，４８ 例 Ｇ Ａ Ｄ 抗体阳性（５８ ．５ ％ ） 。线粒体ｔ Ｒ Ｎ Ａ Ｌｅｕ（ Ｕ Ｕ Ｒ） 基因突变携带者 Ｇ Ａ Ｄ 抗体阴性，其家系成员糖尿病有不同的发病方式，但均表现为胰岛素缺乏。结论　线粒体ｔ Ｒ Ｎ Ａ Ｌｅｕ（ Ｕ Ｕ Ｒ） 基因异常所致糖尿病表现为胰岛素缺乏可能与自身免疫胰岛炎无关，而是一种独特的糖尿病亚型。     

中国人群线粒体基因C3394T及A12026G突变与2型糖尿病相关性的Meta分析

目的 研究中国人群线粒体基因C3394T及A12026G突变与T2DM相关性。方法检索中国知网、万方、维普、Pubmed数据库,对2001-2013年中国人群线粒体基因C3394T、A12026G突变与T2DM相关性的随机对照试验（RCTs）文献进行检索。经质量评价和资料提取后,对符合质量标准的RCTs进行Meta分析。结果 共纳入11个RCTs。7个RCTs结果显示,C3394T突变合并OR（95% CI）为7.48（3.17-17.76）,4个RCTs结果显示,A12026G突变合并OR（95% CI）为1.88（1.14-3.11）。 结论 中国人群线粒体基因C3394T及A12026G突变与T2DM有相关性,且是其发病的危险因素之一。     

老年2型糖尿病合并肺部感染36例临床分析

感染是威胁糖尿病患者生命的主要并发症之一,特别是老年糖尿病患者,较易发生严重肺部感染。本文对36例老年2型糖尿病合并肺部感染患者进行回顾性分析,以加强对老年糖尿病合并肺部感染的认识。     

线粒体基因ND_13316G→A突变与2型糖尿病的关系

256例2型糖尿病和140例健康对照者研究显示,线粒体基因ND13316G→A突变在中国北部2型糖尿病人群中的发生率约为3.52%,突变对T2DM的发生有一定风险性,但不是主要的易感基因。     

线粒体DNA变异与老年2型糖尿病患者易感性的相关性

目的 研究湖北地区老年2型糖尿病(T2DM)患者中线粒体基因突变的发生率及其相关性.方法 采用PCR-RFLP、基因测序技术,对175例老年T2DM患者和200例糖耐量正常的健康老年对照组进行检测.结果 MIND1 3316(G→A)、MTTL1 3243(A→G)、MIND13394( T→C)、MIND14216(T→C) MIND14164(A→G)和MIND2 5178( T→C)变异率分别为3.26％、2.72％、1.71％、4％、34.9％;对照组检出3316(G→A)突变2例(0.99％)、4164 5例(0.99％)、5718(T→C)变异64例(32.3％),未检出3394、4216的点突变;两组间3394(T→C)变异率差别有统计学意义(P＜0.05);且T2DM组5178A基因型血清TC水平低于5178C基因型(P＜0.05),但TG、LDL-C、HDL-C、apoA、apoB、Lp(a)水平两组无统计学意义.结论 3394( T→C)与老年T2DM患者的易感性有一定关联,5178(T→C)变异与湖北地区老年汉族人T2DM的脂代谢相关.     

MCP-1基因多态性与老年2型糖尿病患者并发肾功能衰竭的相关性研究

目的 探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518A/G多态性与老年2型糖尿病患者并发肾功能衰竭之间的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测56例2型糖尿病伴肾功能衰竭患者及56例2型糖尿病(无肾损伤)患者、50名健康对照者的MCP-1基因-2518位点的基因型分布及基...