土耳其斯坦东毕吸虫结节变种的染色体C带核型

土耳其斯坦东毕吸虫结节变种的染色体C带核型表明;在雌性虫体,第1号染色体的短臂可见到一异染色质块。第2号性染色体的Z染色体不易出现C带,而W染色体从着丝点部位向长臂方向恒定的出现一大块异染色质。第3号、5号染色体不是恒定的出现C带。第4号染色体的端着丝粒非常明显。第6号、7号染色体在长臂末端分别可以见到一对异染色质块。在雄性虫体,可清楚地见到第2号性染色体为同形性染色体,两条同源染色体都没有异染色质出现。其它染色体的C带同雌性虫体。     

9号染色体次缢痕区域结构改变的遗传效应分析

染色体多态性是指两条同源染色体之间着丝粒周围结构、形态和着色强度的恒定非病理性细小差别。在人类染色体中，含有高度重复DNA的结构异染色质的分布是不均匀的，它集中于着丝粒、端粒区、随体、次缢痕和Y染色体长臂，染色体的多态性也集中地表现在这些区域。近年来有文献报道染色体多态性与一定的临床效应如自然流产、不孕不育等相联系。本文总结了我院染色体检查中发现的16例9号染色体臂间倒位、5例次缢痕增加及2例着丝粒周围重复，分析其与生殖异常之间的关联，现报道如下。     

母体X染色体着丝粒周倒位引起亚端缺失或重复1例

在此报道了1例13个月大的男性婴儿,其有明显正常核型、生长和发育严重迟滞、鱼鳞病、性腺机能减退、肢体短小、脑胼胝体发育不全、脸圆扁平和上唇浅薄,此因其X染色体亚端着丝粒的缺失或重复而引起。这-X染色体重组[rec(X)]源于倒位中的染色体互换,在一个家族中得到确认,其母亲为一个着丝粒周倒位X染色体和异染色质区着丝粒周倒位9号染色体携     

豚鼠染色体带型分析

对国内常见的三色短毛豚鼠染色体进行显带处理,作了G带、C带和银染核型分析。经胰酶—吉姆萨G显带,表明豚鼠早中期单倍体共有201条带,每一条染色体均有数量不等的、明暗相间的带;各个染色体着丝点区域均显出深浅不同的C带,每两条同源染色体着丝点C带的染色强度相同,而不同染色体上,结构异染色质的数量是不等的,豚鼠的Ag-NORs(银染核仁组织者)一般有4对,分别位于1、2、10和15号染色体的端部。     

异态性异染色质伴习惯性流产2例

1　病例简介例 1 ,罗某 ,女 ,2 8岁。身体健康 ,表型及智力均正常。结婚 5年 ,流产 2次 ,早产 1次 ,胎儿外生殖器畸形、唇裂、死胎。丈夫 30岁 ,非近亲婚配 ,表型正常。细胞遗传学检查 :取夫妇双方外周血淋巴细胞常规培养 ,制片 ,染色体Ｇ显带 ,计数 30个 ,分析 1 0个中期分裂相 ,罗某外周血淋巴细胞染色体中的一条 9号染色体着丝粒下方异染色质区延长 ,核型为 46 ,ＸＸ ,9ｑｈ +,其丈夫染色体核型正常。罗某有一姐已婚 ,并生有正常儿 ,染色体核型与患者相同 ,是9ｑｈ+携带者。家系中其它成员表型正常均无异常生育史 ,未做染色体检查。例 2 …     

支气管镜刷取细胞染色体异倍性的研究

目的：探讨间期核荧光原位杂交（FISH）检测支拨管镜刷取细胞染色体异倍体和将其应用于肺癌早期诊断的可行性。方法：选取7、8、9和12号染色体特异着丝探针,用FISH技术检测14例肺癌患者支气管镜刷取细胞上述染色体异倍体。结果：在细胞诊断为癌或可疑癌细胞的7例中均发现染色体异倍体,主要特征为7、8和12号染色体增多及9号染色体丢失;而在细胞学未发现恶性证据的7例中,有3例存在7、8和9号染色体异倍体。结论：间期核FISH可以检测出支气管刷取细胞中染色体异倍体,在传统细胞学诊断标准下不能定为恶性的细胞中发现染色体异倍体,可将这种方法用于肺癌的早期诊断。     

常染色体异染色质变异与生殖异常

目的观察人类常染色体异染色质变异与生殖异常之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G显带（对可疑异染色质做C显带）之后油镜下进行核型分析,并详细记录所检病例的临床表现或生殖情况。结果在我院近3年来就诊的3596例遗传咨询者中检出常染色体异染色质变异95例,占2.64%,其中自然流产及胚胎停育53例（55.79%）,不孕不育21例（22.10%）,子代异常11例（11.58%）,表型或智商异常7例（7.37%）以及正常3例（3.2%）。结论常染色体异染色质变异具有一定的临床效应,可能是引起生殖异常的重要原因之一。     

我国米赛按蚊有丝分裂染色体和种内多态观象的研究

作者对我国米赛按蚊(Anopheles messeae Fall,1926)进行了有丝分裂染色体核型和异染色质带的研究。发现了性染色体的种内多态现象,并论证了这种多态现象可能是由于结构异染色质在数量和分布上的多态现象引起。结果提示,染色体核型和分带研究在按蚊近似种团的分类中具有一定的价值。     

格氏血厉螨染色体组型及其C—带、G—带的研究

本文首次报道了厉螨科格氏血厉螨染色体组型及其C—带、G—带的研究。结果表明格氏血厉螨染色体组型为:n=5,2n=10。为单二倍体性决定系统,雄性体细胞具有5条染色体,雌性体细胞具有10条染色体。常规染色下未见明显的着丝粒。C—带研究显示单倍体组除最大的第一号染色体为亚中部着丝粒外,其余4条均为端部着丝粒染色体.G—带染色单倍体组中期分裂相约有24条深带。尚讨论了单二倍体系统的形成机制、染色体的多态性及分带研究等问题。     

721例遗传咨询细胞学分析

目的通过染色体核型分析,了解各类遗传咨询者中染色体异常的类型和发生频率。方法采用外周血培养常规技术,并结合多种显带方法对核型异常者进行分析。结果721例遗传咨询者中,染色体核型异常者36例,检出率4.99%;随体区及异染色质区段变异12例（1.66%）。结论在计生服务开展染色体检查十分必要,对于明确病因,诊断及鉴别诊断具有重要意义,随体区变异、异染色质区段变异的临床意义不容忽视。     

BrdU替代的人外周血淋巴细胞染色体的DNase-1敏感区

用本室建立的染色体原位切口移位方法,详细描述了人淋巴细胞染色体上DNase-1敏感区的分布。与已知的G带、R带图谱和六对已发表的染色体D带图谱比较,表明所揭示的B带与G带、R带和D带有明显的差异,染色体原位切口移位后的DNase—1敏感区多分布在具有转录活性的常染色质区,而异染色质区则通常与失活的基因部位有关。作者对B带的生物学意义和应用价值进行了详细讨论。     

显微图象测量仪测量人类Y染色体C带异染色质

人类染色体C带异态性研究,近年来已渐从定性发展为定量,通常测量1、9、16和Y染色体的结构异染色质长度。用显微测微尺在镜下测量或用圆规对相片测量,精确度不高且较费时。用显微密度计测量或显微光度计测量或显微图象仪测量均可由微机控制,并能快速精确计算和自动换算,不但可以测知长度(一维参数),而且可以测出面积(二维参数),从而使染色体定量研究迈进了一步。这方面研究国内迄今未见报道。作者运用本院设计研制的多功能显微图象测量仪,测量了20例人类Y染色体C带     

江西发现两例世界首报染色体异常核型

本刊讯近日,江西省妇幼保健院产前诊断中心发现两例世界首报罕见染色体异常核型。第一例异常核型为：46,XX,t（1;4;13）。某27岁女性患者的一条1号染色体长臂3区2带、一条4号染色体长臂2区7带断裂及一条13号染色体长臂2区1带断裂后相互易位重接,患者染色体发生复杂平衡易位。     

精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常.方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质.异常者进一步检查外周血染色体核型.对照组为1 069名正常人.结果男性患者Y染色质[(28.0±6.6)%]和女性患者X 染色质[(22.3±8.0)%]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中 X 染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组.8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY,5例为47,XXY/46,XY,47,XXY 型发生率为0.77%,明显高于对照组.2例女性患者X 染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X 型发生率为0.12%;1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为 47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者.结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高.     

一例伴有长Y染色体的肌萎缩侧索硬化症

Y染色体长臂(Yq)的长度因人种、民族和个体差异而有所不同。Yq的长度主要取决于Yq上的异染色质(heterochromatin, Yqh)的长度。我们于1977年发现一例伴有长Y染色体的肌萎缩侧索硬化病者,其父表型正常,但带有两种不同长度的Y染色体。此现象较罕见,文献中曾报道过一例。临床资料先证者时××,男性,28岁。体检时发现眼轮匝肌肌力差,舌肌震颤明显,咽反射活跃,吞咽困     

精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常。方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质。异常者进一步检查外周血染色体核型。对照组为1 069名正常人。结果男性患者Y染色质[ (28. 0±6. 6)% ]和女性患者X染色质[ (22. 3±8. 0)% ]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中X染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组。8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY, 5例为47,XXY/46,XY, 47,XXY型发生率为0. 77%,明显高于对照组。2例女性患者X染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X型发生率为0. 12%; 1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者。结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高。     

自然流产与染色体异常——34对自然流产夫妇的染色体检查

本研究应用G显带技术对34对自然流产夫妇进行了细胞遗传学研究,发现4例染色体异常,发生率为5.8%,染色体异常以平衡易位为主。其中46,XX,t(12;18)和45,XX,t(13;22)一易位核型,国内尚未见报道。此外还发现2例9号染色体臂间倒位。     

一个7号染色体倒位inv(7)(p~(22)q~(11))家系的细胞遗传学分析

患儿女性,11个月,因智力发育迟缓而来院就诊。该患儿方头颅,鼻梁扁平,智力低下,其它无明显异常。外周血淋巴细胞培养和G显带,发现染色体数目正常,但其中一条7号染色体倒位为一条端着丝粒染色体(图1,见封三)。双亲的染色体检查发现父亲的一条7号染色体与患儿相同(图2,见     

水貂的染色体分析

利用外周血淋巴细胞培养及染色体分带技术,对水貂做了G带、C带和银染核仁组织者的分析。结果表明,水貂染色体G带带纹丰富,每条染色体上均显示出数量不等的明暗相间的2种带纹,中期相单倍体组G带共有154条。染色体C带染色显示了水貂染色体的结构异染色质分布较均匀,每条染色体均呈C带阳性,主要分布于着丝点区域,在具有随体的第2、7二对染色体上,C带由着丝点区向臂部伸展呈现C带强阳性。水貂染色体的核仁组织者,有2对,分布于第2、7对染色体长臂。     

4号染色体臂间倒位家系分析

人类染色体倒位涉及到每号染色体,现已有记载的约50余种。大量报道了倒位是引起流产、死产、胎儿致畸的一个重要因素。但常染色体仅报导9号倒位引起原发性闭经。我室在遗传咨询中发现一例4号染色体臂间倒位伴发原发性闭经,且家系中调查发现几人为携带者。现报告如下: