脆性部位和结构重排中染色体断裂点 Ⅱ.自然流产、死产和新生儿

为了验证某些脆性部位易导致减数分裂的染色体断裂的这一假说,作者分析了自然流产、死产和新生儿所见的重排中894个断裂点,其中165个断裂点(18.5%)位于脆性部位所在的带内,而与预期的98个(11%)形成对比。根据重排的起源将断裂点分类(母亲、父亲和未清),表明在脆性部位所在带的断裂点数目明显增多。根据脆性部位的类型列出断裂点所在带内的脆性部位的分布情况。再依据各类脆性部位的比例得到165个断裂点的预期分布     

脆性部位与结构重排及人精子染色体的断裂点

最近,有人证明在癌细胞中的染色体断点(bP)和宛性部位(Fs)之间有垂要联系。也有人对涉     

染色体重排断裂点、脆性部位、癌基因与肿瘤发生

近年来,国内外关于肿瘤染色体重排、脆性部位及原癌基因的研究发展迅速,文献浩瀚。本文综合这几个方面的研究进展,对染色体重排、脆性部位与原癌基因激活及肿瘤发生的关系作一阐述。肿瘤细胞遗传学研究和分子遗传学研究的结合为肿瘤遗传基础的研究辰示了令人鼓舞的前景,使肿瘤细胞遗传学研究摆脱了徘徊不前的困境,提高到深入研究肿瘤染色体重排与原癌基因激活的关系这一新的高度,促进了对肿瘤发生机理的研究。     

脆性部位与肿瘤染色体断裂点

常染色体脆性部位的作用尚不清楚,直至最近还未能与疾病相联系起来。然而必须指出,至少有三个常染色体脆性部位(11q13,12q13,16q22)与肿瘤的染色体重排的断裂点相重合,并表明脆性部位对肿瘤染色体重排起着“诱因”作用,其中“一些代表癌基因位点”。Yunis最近在该刊84年12卷第1期中提出,应该注意在脆性部位和白血病、淋巴肉瘤染色体变化之间的可能联系。他记载了一些癌染色体断裂点的病例,其中一个断裂点具有脆性部位的结构成分。他进行的高分辨染色体分析表明,在癌     

癌症的染色体脆性部位与结构重排

1979年,Sutherland描述了涉及到7条人类基因组染色体的9个遗传性染色体脆性部位。到目前为止,已确定了17个遗传性脆性部位,这可分为三组。第一组包括15个对叶酸敏感的脆性部位,分别位于染色体区的     

染色体脆性部位与肿瘤特异断裂点——综合看法

染色体脆性部位与肿瘤断裂点之间的关系是当前肿瘤遗传学研究的热门课题之一,最近,美国Cance:Genet Cytogenet杂志1988年第31卷1期发表了几篇编辑部评论,介绍了当前这一领域研究中正反两方面的不同看法,这对我国肿瘤遗传学的研究很有参考价值,现译出其中几篇编辑部评论,供大家参考。     

脆性部位和肿瘤断裂点—否定观点

自从人们要求我总结一下我对脆性部位和肿瘤断裂点的看法之后,我便开始围绕着这个题目进行考虑。过去我一直乐观地认为,染色体上的脆性部位——我十多年来的主要研究课题,是不会被列入那张不断加长的名单中去的,因为那张名单包含了从香烟到放射性物质这样一些与肿瘤形成有关的东西。而我对脆性部位则充满了偏爱。最初我有意识地试图把脆性部位与肿瘤细胞(CBP)染色体重排中观察到的非随机断裂点联系起来是在1983年我与Hecht夫妇一起休假时开始的。那时,Yunis发表了一些     

脆性部位与相互易位断裂点无关

Hecht等人的研究提出在减数分裂中染色体脆性部位易于发生断裂和重排,但指出这一概念尚需证实。作者不久前曾进行了关于相互易位携带者的研究,此研究为检测脆性部位与断裂点相互关系提供了较为适宜的基础资料。作者进一步对具有984个断裂点的492个病例进行了分析,这些病例染色体重排类型相似,均被证实为平衡易位携带     

脆性X染色体和其它脆性部位的检出

脆性X染色体的检出十分重要,因为它与大部分男性和至少30%携带脆性X染色体的女性的智力障碍有关。在检出脆性X和其它脆性部位时面临着细胞学和统计学问题,因为它们只能在部分细胞中见到。为了诊断目的,已经提出一些脆性X的细胞遗传学研究的统计表。De Arce的统计表提出了至少发现一个脆性X细胞,脆性X染色体的细胞在1%到5%之间,达到95%或99%的可信限时所需分析的病人的细胞数。他的另一个统计表提出了分析一定数目的脆性X阴性的细胞后,在95%或99%的可信限时排除脆性X表达的最大频率。Hook考虑到用数学方法排除染色体的     

白血病和淋巴瘤染色体脆性部位研究

本文观察了53例白血病和淋巴瘤患者以及50例正常人外周血淋巴细胞的染色体脆性部位,实验结果表明:1）白血病和淋巴瘤患者染色体畸变率和脆性部位检出率均显著高于对照组。2）淋巴瘤患者检出44种脆性位点,有21种与癌断裂点对位;白血病患者检出的30种脆性位点中有19种与癌断裂点对位,两者之间具有显著的相关关系。3）实验组患者检出的部分脆性位点与癌基因位点一致,以上结果提示脆性部位在白血病和淋巴瘤的发病过程中可能起着重要的作用。     

染色体上的脆性部位

染色体上的脆性部位(fragile site,简写fra)是染色体上的特殊部位,笔者曾就X连锁隐性遗传的智力低下同X染色体脆性部位[fra(X)(q27)]的有关问题作过专门的综述。近两年来人们对脆性部位的兴趣大增,不断有所发现。本文拟介绍两个方面的进展,即常染色体上的脆性部位与智力低下的关系和脆性部位与肿瘤发生的关系。历史回顾1962年Ferguson-Smith等报道他们在17号染色体的短臂上发现一个“缢痕部位”;1964年Reffie等在一名白血病人的染色体检查中发现C组的一个染色体也出现不着色的缢痕部位;1965年Dekaban的文     

人类黑色素瘤的染色体异常和脆性部位

人类恶性黑色素瘤的细胞遗传学研究表明,无论从黑色素瘤直接获取的瘤细胞或在建立的细胞系中均重复发生1、6、7号染色体数目和结构的异常。有作者报道在早期的黑色素瘤细胞系中也存在这些特异的非随机性     

白血病染色体畸变与脆性部位

染色体脆性部位在肿瘤发生中的意义,是当前肿瘤细胞遗传学研究的热门课题之一,而脆性部位与肿瘤特异性畸变断裂点及癌基因位点的定位关系尤其引人注目。目前,对这方面了解最多且较能说明问题的是对白血病、淋巴瘤的研究。本文综述了白血病有关的染色体脆性部位、特异断裂点及癌基因对应关系,对其在白血病发生中的影响进行了讨论。     

人精子和淋巴细胞染色体脆性部位的表达

根据Sutherland 1979年提出的脆性部位的定义,至少有104种普通脆性部位(c-fra)、罕见脆性部位(r-fra)或有争议脆性部位(c-r-fra)被描述。并且认为染色体脆性部位是对受害者子代影响的一个危险因素。因为在一些病例中,带有染色体脆性部位个体的子代中发现有非整倍体和原发性结构重排的改变。但这些重排中的断裂点与其父母表达的脆性部位并不一致。所以对这些个体来说,分析精子染色体脆性部位是     

19例世界首报染色体异常核型断裂点与疾病基因筛选及脆性部位关系分析

目的探讨世界首报染色体异常与疾病基因筛选及脆性部位的关系。方法对世界首报染色体异常核型断裂位点与疾病所特有基因重排及脆性部位进行分析。结果断裂位点与一些疾病特有的基因重排相吻合,与脆性部位有一定的相关性。结论世界首报染色体异常核型的检出,可降低人群发病率,并为疾病基因筛选、定位提供重要线索。     

习惯性流产夫妇染色体脆性部位分析

本文对习惯性流产夫妇及正常同龄健康夫妇各１５对，行染色体脆性部位分析。发现两组检出的断裂点较弥散。流产组２１６个断裂点，ＦＳ表达率７．２％；对照组４４个断裂，ＦＳ表达率１．４７％。两组有高度显著性差异（Ｐ＜０．０１），断裂点以３Ｐ１４最高。提出凡表达的ＰＳ≥８次者，染色体稳定性差，是导致部分患者胚胎或胎儿异常的原因，孕早期应行产前诊断。