先天性内耳畸形的人工耳蜗植入

目的　探讨先天性内耳畸形引起重度感音神经性聋者人工耳蜗植入的有关问题。方法　 2 0 0 1年 1月至 2 0 0 3年 4月间对内耳畸形引起极重度感音神经性聋 18例进行了人工耳蜗植入术。结果　 18例中前庭水管 11例 ,Waardenburg综合征 3例 ,Mondini畸形 3例 ,Usher综合征 1例。全部病例采用Nucleus 2 4型人工耳蜗 ,其中对前庭水管 5例采用Contour植入体 ,其余病例采用直电极植入体。术中发现前庭水管 11例开骨窗后仅有外淋巴搏动 ,但无井喷 (脑脊液漏 ) ,电极植入顺利。Waardenburg综合征 3例和Mondini畸形 3例中各有 1例伴发圆窗骨性封闭畸形。 结论　前庭水管者人工耳蜗植入手术顺利 ,术后效果与耳蜗发育正常者相同。如Mondini和CommonCavity等内耳畸形者行人工耳蜗植入时术前应准确评估畸形的程度及伴发的畸形 ,要充分估计手术难度和避免术后可能出现的脑脊液耳鼻漏及其颅内感染     

先天性内耳畸形家系致病基因的定位克隆

目的应用分子遗传学的方法揭示一个X-连锁遗传先天性内耳畸形家系的分子病理机制。方法利用X染色体上的微卫星标记进行基因组扫描,通过连锁分析的方法进行致病基因的定位;在定位区域内选取候选基因进行突变筛查。结果①家系所有患者成员均为男性,表型特征为先天性极重度耳聋,颞骨CT扫描发现内耳道扩大,其基底部骨质缺损,蜗轴发育不全,遗传特点符合X-连锁遗传模式;②通过连锁分析在DXS990处得出的最大LOD值为3．27(θ=0．0),将该家系定位在Xq13．1-23之间的区域内;③对定位区域内的基因进行分析后将POU3F4基因作为候选基因对家系成员进行突变检测,发现了与家系中患者成员内耳畸形表型共分离的POU3F4基因新的突变形式(925T→C),该突变位于POU同源结构域中的保守位点,导致编码蛋白氨基酸第309位的丝氨酸突变成脯氨酸(Ser309Pro),110例正常对照者中没有发现同样的突变。结论POU3F4基因一种新的突变形式是导致中国先天性内耳畸形家系中患者的分子病理机制。     

先天性内耳畸形的影像学诊断及进展

先天性内耳畸形是指内耳胚胎期不同阶段发育障碍导致的内耳结构异常的一组疾病,是儿童感音神经性聋的主要病因,其群体发病率约为1/2 000～1/6 000。内耳分为骨迷路和膜迷路,迷路由前向后分为耳蜗、前庭和半规管。先天性内耳畸形可发生在骨迷路和膜迷路的任何部分,其中约20%为骨迷路畸形,约80%为膜迷路畸形。由于内耳位置深在,结构细小,过去一直是影像学检查的盲区,随着能清     

人工耳蜗植入术中迷路骨化与内耳畸形的处理

目的：对迷路骨化与内耳畸形患者进行听力康复。方法：人工耳蜗植入术。结果：术中发现内耳迷路骨化与先天性内耳畸形各１例。其中，迷路骨化继发于分娩后未定病因，术中见单侧前庭和耳蜗广泛骨化，后将耳蜗电有植入对侧未骨化的耳蜗；先天天性内耳畸形呈鼓岬骨质增厚，圆窗和卵圆窗骨性封闭并增厚，基底转起始部鼓阶扩张，予成功植入耳蜗电极。结论：人工耳蜗植入术中迷路骨化耳畸形时，应根据具体情况采取适当的措施，以保证手术取     

不同内耳畸形人工耳蜗植入效果分析

目的 就不同内耳畸形人工耳蜗植入特点及效果进行分析,积累经验。方法 1996年1月～2004年5月北京同仁医院共开展多道人工耳蜗植入术410例(410耳),对其中双侧内耳畸形患者82例(82耳)进行回顾性分析,就不同原因内耳畸形的人工耳蜗植入手术特点及术后开机调试特点与耳蜗形态正常的人工耳蜗植入者进行了比较。结果 ①所有内耳畸形患者人工耳蜗植入术后都有听觉;②内耳畸形人工耳蜗术中容易出现井喷;③82例中除2例患者各遗留2对蜗外电极外,其余电极均完全植入蜗内;④术后无面瘫、脑脊液漏等并发症;⑤术后开机调试数值与结构正常植入者接近,无统计学差异(P>0.05);⑥术后经过语训,1年后听力及言语能力均有不同程度的提高。结论 伴有内耳发育畸形的深度感音性聋患者可以行人工耳蜗植入手术,植入效果与耳蜗发育正常患者的人工耳蜗植入效果基本一致,人工耳蜗植入术可以作为伴有内耳畸形的深度感音性聋患者的治疗和康复手段。     

内耳先天性畸形102例临床分析

报道１０２例（２００耳）内耳先天性畸形的临床分析。此类患儿多为双侧重度听力损失或全聋，３／４患儿于一岁以内即被家长发现耳聋，其中４７例（４６％）患儿的母亲有妊娠早期感冒史。采用高分辨内耳ＣＴ检查，其颞骨畸形大致分为五型：①Ｍｉｃｈｅｌ型，１６耳；②Ｍｏｎｄｉｎｉ型，１５５耳；③前庭导水管扩大畸形，１６耳；④耳蜗导水管发育畸形，１２耳；⑤内耳道发育畸形，１耳。值得指出的是多数先天性内耳畸形伴有前庭或前庭导水管畸形。     

Mondini内耳畸形的诊断与治疗

为总结内耳畸形的诊断与治疗特点，报告５例（６耳）Ｍｏｎｄｉｎｉ内耳畸形。４例（５耳）伴发脑脊液耳、鼻漏（其中３例伴发Ｋｌｉｐｐｅｌ－Ｆｅｉｌ综合症）经手术补漏成功，１例伴发耳硬化症。结合病理诊断及手术处理特点重点讨论：①诊断依据除听力检查外，特别强调ＣＴ为确诊提供的影像学资料；②Ｍｏｎ－ｄｉｎｉ内耳畸形所致外淋巴瘘主要在前庭窗或其附近，镫骨底板及圆窗部位；③自发性脑脊液耳、鼻漏处理可采取耳内切口的鼓室探查及瘘孔修补术，瘘孔周围粘膜应彻底搔刮，选用中胚叶组织填塞前庭窗，填塞物应呈嵌顿状。     

先天性内耳畸形并中耳畸形患者多通道人工耳蜗植入术3例报告

目的：探讨先天性内耳畸形并中耳畸形患者行多通道人工耳蜗植入术的方法及效果。方法：1995年5月-2002年5月我院为3例罕见的先天性内耳畸形并中耳畸形患者经乳突进路行人工耳蜗植入术,分别植入27、28、32个电极,植入后3个月行声场测听。结果：3例患者均成功地行人工耳蜗植入,术中、术后无严重并发症发生,术后声场测听听阈达35-40dBHL。结论：罕见的先天性内耳畸形并中耳畸形患者也可行人工耳蜗植入术,术后效果满意。     

对先天性内耳畸形的再认识

先天性感音神经性聋的病因中,CT和MRI所能分辨出的骨性内耳畸形所致者占20％～30％,其余为膜性畸形以及细胞水平的病理所致。国内的许多教材和专著仍在沿用较老的耳蜗畸形的分类方法,根据畸形的严重程度分为米歇尔畸形（Michel dysplasia）、蒙底尼畸形（Mondini dysplasia）、宾-亚历山大畸形（Bing-Alexander dysplasia）、赛贝畸形（Scheibe dysplasia）。     

先天性中外耳畸形

本文结合作者的临床与研究工作,对先天性中外耳畸形的流行病学、胚胎发育、发病机制、临床表现及防治做了总结,并介绍了一些作者的工作,包括先天性中外耳畸形患者的标准化诊治流程和个性化序列治疗方案的选择、手术方法与器械的创新和改进,以及耳胚胎学研究和基于胚胎研究的临床基因筛查,期望为此类患者的诊治提供参考。     

多层螺旋CT对先天性内耳发育畸形的诊断价值

目的探讨多层螺旋CT(multi-slice computed tomography，MSCT)对先天性内耳发育畸形的诊断价值。方法对44例先天性感音神经性聋患者做MSCT横断面螺旋方式扫描及多平面重建(multi-planar reformation，MPR)，必要时做单侧重叠放大重建，并利用容积漫游技术(volume rendering technique，VRT)对骨迷路进行三维重建。结果44例患者中25例CT表现正常，19例(36耳)表现为内耳发育畸形。畸形有以下几种：Michel型(1耳次)，共同腔畸形(3耳次)，不完全分隔Ⅰ型(3耳次)，不完全分隔Ⅱ型(Mondini型，5耳次)，前庭及半规管畸形(14耳次)，前庭导水管扩大(16耳次，其中6耳次伴随其他畸形)，内耳道畸形(8耳次均伴随其他畸形)。36耳畸形中33耳MSCT横断面图像和MPR图像、VRT图像均可以清晰的显示畸形的部位和程度，其中VRT图像可以直观、立体地显示畸形的空间形态结构；3耳水平半规管短小畸形患者VRT图像较断面图像更好的显示了畸形的部位和程度。结论MSCT提高了横断面图像以及MPR、VRT图像的空间分辨率。VRT图像直观、立体的显示了骨迷路畸形的空间形态结构，并且可以通过旋转多方位观察畸形的形态。MSCT扫描结合VRT可更加准确的对内耳骨迷路畸形的部位和程度做出诊断，加深了我们对各种畸形的理解，有助于人工耳蜗植入手术计划的制定。     

自发性脑脊液耳鼻漏伴内耳畸形的诊断及治疗

目的 探讨自发性脑脊液耳鼻漏伴内耳畸形患者的临床表现及外科治疗方法.方法 对我院10例自发性脑脊液耳鼻漏伴内耳畸形患者资料进行回顾.有两种手术方法:一种为后鼓室探查、镫骨底板切除后行前庭窗填塞术;另一种是经乳突面隐窝径路探查后鼓室、水平半规管开窗(迷路开窗)后行前庭池填塞术.结果 术前所有患者患耳听力完全丧失,10例均...     

内耳免疫反应中细胞凋亡及Caspase-3动态表达的研究

目的:研究内耳免疫反应过程中是否存在细胞凋亡,以及细胞凋亡是否与Caspase3信号转导有关。方法:选用雌性白色豚鼠45只,随机分为实验组29只,对照组16只,以钥孔虫戚血蓝蛋白(KLH)全身免疫后,实验组以相同抗原进行内耳免疫,对照组内耳注射等量的磷酸盐缓冲生理盐水(PBS),分别在内耳免疫术后1、3、5、7d和14d后处死动物,于免疫前及处死前行双侧听性脑干反应(ABR)测试。取内耳免疫侧耳蜗做石蜡切片。通过DNA末端转移酶介导的缺口末端标记法(TUNEL)检测内耳凋亡细胞,免疫组织化学检测内耳Caspase3的表达。结果:实验组豚鼠内耳免疫前、后反应阈比较有统计学意义(P<0.05或P<0.01);对照组给药前、后比较反应阈无明显变化。实验组豚鼠内耳均存在TUNEL染色阳性细胞,并且TUNEL染色阳性细胞具有凋亡细胞的典型形态学特征,而对照组仅在支持细胞、血管纹和螺旋神经节细胞中发现极少数TUNEL染色阳性细胞。Caspase3免疫组织化学染色实验组内耳从内耳免疫后5d开始出现阳性表达,而对照组表达阴性。结论:内耳免疫反应可以诱导细胞凋亡的发生;内耳免疫反应诱导细胞凋亡的发生中有Caspase3的激活。     

Cochlear implantation in children with congenital inner ear malformations

OBJECTIVE/HYPOTHESIS: To assess the audiologic and surgical outcomes for pediatric cochlear implant patients with inner ear malformations. STUDY DESIGN: Retrospective review of 315 pediatric cochlear implant cases from 1994 to 2002. METHODS: Twenty-eight pediatric cochlear implant patients with known inner ear malformations determined on high-resolution computed tomography (HRCT) of the temporal bone were the subjects of review. Results of HRCT findings, intraoperative findings, postoperative complications, and objective measures of both closed- and open-set testing of speech perception were analyzed. RESULTS: Patients with the constellation of an incompletely partitioned (IP) cochlea, enlarged vestibular aqueduct (EVA), and a dilated vestibule (i.e., Mondini's malformation) as well as those with an isolated EVA or partial semicircular canal aplasia have relatively good levels of speech perception. Patients with total semicircular canal aplasia, isolated IP, cochlear hypoplasia, or common cavity demonstrated lower levels of performance. Poor performance may be related to associated developmental delays rather than labyrinthine anatomy alone. Complications of surgery were relatively limited. CONCLUSIONS: Cochlear implantation can be successfully performed in children with inner ear malformations. These children and their parents can expect significant auditory benefits from this intervention. The various types of inner ear malformations may have quite different prognoses for good auditory performance.     

Endolymphatic sac surgery in congenital malformations of the inner ear

A retrospective analysis of 40 patients (49 ears) with congenital progressive sensorineural hearing loss who underwent endolymphatic sac surgery was performed. The inner ears were radiographically abnormal in 57% of operated ears. In the remaining cases, subtle malformations beyond the resolving power of radiographic studies were suspected. Early postsurgical hearing loss (defined as a loss greater than 10 dB in three-tone average or greater than 15% in speech discrimination score) was found in 29% of operated ears (14/49). However, only two of these patients lost all of their residual hearing postoperatively (2/49 or 4%). An enlarged endolymphatic sac was noted at surgery in 50% of those with significant postoperative hearing losses. Longer-term stability of hearing was assessed in 22 patients with bilateral inner-ear pathology who underwent surgery on one side only. A comparison of the hearing fate of the operated and nonoperated ears suggested no benefit from the surgical intervention when compared to the natural history of the disease. Based upon this experience, endolymphatic sac surgery for the purpose of hearing stabilization in patients with congenital malformations of the inner ear is no longer recommended.     

先天性中耳畸形的临床分型及其与耳聋的相关性

目的 探讨先天性中耳畸形的临床分型，以及不同类型的先天性中耳畸形与耳聋的相关性，以利于术前中耳畸形的诊断和术式的选择。方法 回顾性分析解放军总医院1995年3月-2004年5月收治的经手术证实为单纯先天性中耳畸形的病例（64例，82耳）。根据中耳组织胚胎学发育及手术探查中耳畸形情况进行临床分型，统计学检验各型先天性中耳畸形听阈的差异。结果 根据中耳结构组织胚胎学的发育，将先天性中耳畸形分为：A1：先天性锤砧骨畸形；A2：先天性砧镫骨畸形；B型：先天性镫骨固定；C型：先天性前庭窗或蜗窗发育不全或闭锁。听力学检查显示A、B、C3组间在语言频率上差异无统计学意义（P=0．1617），而高频（〉2kHz）的听阈B型及C型与A型均具有统计学意义（P〈0．05），并且B、C型先天性中耳畸形存在骨导下降及混合聋。结论 中耳结构的组织发育来源不同，在临床上不同类型的先天性中耳畸形累及的范围及程度存在很大差异，从而导致不同程度的传导性聋或混合性聋，其听阈不仅决定于听骨链是否完整，还在于畸形的部位和累及的范围。骨导听阈与气导高频听阈有助于鉴别不同类型的先天性中耳畸形。     

高分辨率CT容积重建对内耳畸形的诊断价值

目的：通过高分辨率CT（HRCT）容积重建（VR）对正常内耳形态的观察,探讨其对先天性内耳畸形的诊断价值。方法：对10例（20耳）无耳部疾患者（对照组）和7例（11耳）先天性内耳畸形患者（病变组）行HRCT扫描,利用容积漫游技术对内耳骨迷路重建。对照组观察内耳骨迷路的正常结构,病变组观察内耳畸形情况。结果：正常耳VR图像不但显示了内耳骨迷路的细微结构,而且还反映了各结构之间的关系;病变耳立体显示了畸形部位及程度。11耳患耳中Mondini型7耳次;前庭及半规管畸形3耳次;前庭导水管扩大7耳次,其中6耳次伴随其他畸形;内耳道畸形2耳次且均伴随其他畸形。11耳畸形中9耳HRCT横断面图像和平面重建（MPR）冠状位图像、VR图像均可以清晰地显示畸形的部位和程度,其中VR图像可以直观、立体地显示畸形的空间形态结构;2耳水平半规管短小畸形患者VR图像较断面图像更好地显示了畸形的部位和程度。结论：VR三维重建可以立体显示正常内耳骨迷路的形态,直观显示内耳畸形的程度及病变位置,对内耳畸形的诊断具有重要的辅助价值。