鼻腔嗅神经母细胞瘤6例报告

目的 :探讨鼻腔嗅神经母细胞瘤的临床表现、病理、诊断、鉴别诊断及治疗。方法 :诊治鼻腔嗅神经母细胞瘤 6例 ,B期 4例 ,C期 2例 ,均行手术加放射治疗。结果 :B期患者 2年生存率 5 0 % ,3年生存率2 5 %。C期患者 2年生存率 5 0 % ,5年生存率 5 0 %。结论 :鼻腔嗅神经母细胞瘤B、C期患者手术加放疗是最佳的治疗方案     

神经母细胞瘤p16基因甲基化研究

目的　明确在神经母细胞瘤中p16基因是否发生甲基化及其频率,阐明p16基因在神经母细胞瘤中的作用机制。方法　应用PCR技术结合限制性内切酶FnuDⅡ、SacⅡ、HpaⅡ为工具,对14例神经母细胞瘤患者的14个原发灶及其中5例肿瘤周围正常组织p16基因第1外显子CpG岛进行了甲基化修饰的研究。结果　5例正常组织的p16基因第1外显子CpG岛未发生甲基化,而4例原发灶在Ⅱ(1例)、Ⅲ(2例)、Ⅳ(1例)期有甲基化发生。结论　神经母细胞瘤瘤组织DNA中不存在p16基因的纯合性缺失,p16基因甲基化可能为其失活的一种形式,Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期均有发生,可能是肿瘤发生的早期事件。同一患者的原发灶和转移灶,可有不同的甲基化模式,反映了肿瘤的异质性。     

全身骨显像在神经母细胞瘤骨转移中的价值

目的评价放射性核素全身骨显像诊断神经母细胞瘤骨转移的价值,探讨其对神经母细胞瘤骨转移诊断的独特优势,进而对疾病进行临床分期并指导治疗。方法49例经病理证实的神经母细胞瘤患者,术前或术后行全身骨显像,对其结果进行分析。结果49例神经母细胞瘤患儿,全身骨阳性显像27例,阳性率55．1％。27例骨显像阳性病例中,颅骨、肩胛骨、胸骨、脊柱、肋骨、骨盆及四肢骨受累分别为6例（22．2％）、2例（7．4％）、1例（3．7％）、10例（37％）、4例（14．8％）、8例（29．6％）及14例（51．9％）。单发病灶10例（37％）,多发病灶17例（63％）。Ⅰ期5例,Ⅱ期9例,Ⅲ期8例,Ⅳ期27例。结论放射性核素全身骨显像对诊断神经母细胞瘤骨转移具有重要的价值,为临床分期的依据。     

神经母细胞瘤p16基因甲基化研究

目的：明确在神经母细胞瘤中p16基因是否发生甲基化及其频率，阐明p16基因在神经母细胞瘤的作用机制，方法：应用PCR技术结合限制性内切酶FnuDII,SacII,HpaII为工具，对14例神经母细胞癌患者的14个原发灶及其中5例肿瘤周围正常组织p16基因第1外显子CpG岛进行了甲基化修饰的研究。结果：5例正常组织的p16基因第1外显子CpG岛未发生甲基化，而4例原发灶在II（1例），III（2例），IV（1例）期有甲基化发生。结论：神经母细胞瘤组织DNA中不存在p16基因的纯合性缺失，p16基因甲基化不可能为期失活的一种形式，II、III、IV期均有发生，可能是肿瘤发生的早期事件，同一患者的原发灶和转移灶，可有不同的甲基化模式，反映了肿瘤的异质性。     

CT和MRI在诊断嗅神经母细胞瘤中的价值

为探讨CT和MRI在嗅神经母细胞瘤中的诊断价值,回顾性分析了5例经CT或MRI检查的嗅神经母细胞瘤的临床资料和影像学表现,CT平扫3例,其中2例同时行增强扫描。2例MRI的检查序列为SE序列,T1和T2加权像,并用Gd-DTPA作增强扫描。发现5例均为C期嗅神经母细胞瘤,病灶起源于腔顶部,侵犯同侧筛窦,其中4例累及同侧眼眶、蝶窦和前颅凹,3例侵及上颌窦。2例CT增强扫描为中度不均匀强化。磁共振T1加权像上肿瘤表现为较脑组织信号低的肿块,T2加权像上表现为较脑组织信号高的肿块,病灶均匀强化。结果表明：C期神经母细胞瘤的侵犯范围广泛,影像学表现特异性不高,MRI在确定肿瘤的侵犯范围明显优于CT,但对骨质破坏和钙化的显示不如CT,两者均有利于临床决定治疗方案。     

乳腺癌腋淋巴结清扫术中保留肋间臂神经的应用研究

目的:探讨Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌改良根治术中保留肋间臂神经的临床价值。方法:选择行Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌改良根治术患者65例,保留肋间臂神经50例,切除15例,术后对患者进行随访观察。结果:保留肋间臂神经50例中,术后患者上臂内侧及腋部皮肤感觉正常46例(92.0%),感觉异常4例(8.0%);切断肋间臂神经15例均有感觉障碍,两组比较差异有显著性。随访1年,50例均无肿瘤局部复发。结论:在乳腺癌腋窝淋巴结清扫术中,保留肋间臂神经对改善患者术后生活质量具有一定的临床价值。     

儿童神经母细胞瘤31例诊治分析

目的探讨31例神经母细胞瘤（NB）患儿的诊治特点。方法分析31例确诊的NB患儿的临床资料。结果 31例NB患儿共15例（48.4%）血乳酸脱氮酶增高;VMA值增高仅8例（25.8%）;8例行N-MYC基因检测,4例阴性患儿（Ⅰ期3例、Ⅱ2A期1例）存活,4例阳性者为Ⅳ期,其中3例已死亡;31例患儿中11例完全缓解（CR）（其中10例Ⅰ期和1例Ⅱ2A期患儿）;2例非常好的部分缓解（VGPR）（均为ⅣS期患儿）;4例部分缓解（PR）（为Ⅳ期存活患儿）;死亡14例（1例Ⅲ期患儿,13例Ⅳ期患儿）。结论患儿的VMA值正常不能排除神经母细胞瘤;多部位骨髓穿刺,可提高NB诊断率;肿瘤组织N-MYC基因扩增数可作为NB患儿重要预后因素;婴儿期NB治疗效果佳;Ⅳ期患儿预后差,个体化综合治疗有望改善预后。     

保留肋间臂神经的乳腺癌改良根治术临床观察

目的 探讨在Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌改良根治术中保留肋间臂神经的方法 和临床意义.方法 98例Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌行改良根治术,保留肋间臂神经74例,切除24例,术后对患者进行随访观察.结果 保留肋间臂神经74例中,术后患者上臂内侧及腋部皮肤感觉正常69例(93.24%)、感觉异常5例(6.74%);切除肋间臂神经24例有23例出现感觉异常(95.83%),2组比较差异有统计学意义(X2=27.71,P＜0.01).随访12～28月,98例均无肿瘤局部复发.结论 在乳腺癌改良根治术中,保留肋间臂神经是可行的,能够有效地防止患侧腋窝及上肢皮肤感觉障碍的发生,改善患者术后生活质量,具有一定临床价值.     

小儿神经母细胞瘤33例治疗及预后

神经母细胞瘤是小儿最常见的恶性实体肿瘤之一，由于难于早期诊断、转移早、治疗困难，预后多数不佳。中山医科大学一院外科自1982年3月至1995年12月收治小儿神经母细胞瘤54例，获随访33例（61．6％），总体2年生存率为33．3％，现就其治疗及预后报道如下。II＄床资料男17例，女16例，最小年龄4月，最大8岁，平均3岁。原发肿瘤在腹部26例，纵隔4例，颈部1例，不详2例。就诊时小于1岁12例，死亡4例，大于1岁21例，死亡18例。按Evan’s临床分期［‘j，I＋H7例，存活5例，m＋w期23例，存活3例，IV—S期3例，全部存活。手术完整切除肿瘤9例…     

CSF-DKK1作为标志物在神经母细胞瘤诊断与治疗监测中的临床价值

目的定量检测神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)患者脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)中Dickkopf相关蛋白1(DKK1),探讨其作为诊断NB及疗效评估标志物的临床价值。方法实验组48例:NB患者经CT、骨髓检查确诊,年龄5个月至11岁,包括男性25例,女性23例;Evans分期:Ⅰ期5例,Ⅱ期20例,Ⅲ期15例,Ⅳ期8例。对照组50例:神经系统良性肿瘤25例,年龄5个月至65岁,包括男性13例,女性12例;化脓性脑膜炎10例,年龄5个月至6岁,包括男性4例,女性6例;脑外伤15例,年龄2～45岁,包括男性10例,女性5例。NB患者分别于治疗前、化疗结束后3 d及化疗联合手术治疗后3 d采集CSF样本各1次。ELISA法定量检测CSF中DKK1水平并做ROC曲线分析,对NB患者治疗后(化疗及化疗联合手术治疗)的CSF-DKK1水平进行随访检测。结果与对照组[(57.0±13.7)pg/mL]相比,NB患者CSF-DKK1水平显著增高[(88.7±22.9)pg/mL,P<0.01];ROC曲线分析表明,CSF-DKK1诊断NB(Cut-off=65.0 pg/mL)的灵敏度为83%,特异性为76%。与治疗前相比,化疗缓解组[n=35,(48.5±9.7)pg/mL]及化疗联合手术组[n=15,(46.4±7.8)pg/mL]的CSF-DKK1水平均显著下降(P<0.01),而化疗无效组的CSF-DKK1水平无明显变化[n=13,(89.1±25.7)pg/mL,P>0.05]。结论 NB患者脑脊液中DKK1水平显著升高且与疗效密切相关,可作为NB筛查诊断及疗效评估的标志物。     

7例嗅神经母细胞瘤临床及病理分析

目的 回顾性分析嗅神经母细胞瘤的临床表现、诊断和治疗方法.方法 7例嗅神经母细胞瘤 (A期5例,B期1例,C期1例),其中单纯手术治疗5例;手术加术后放疗1例;未治1例.结果 本组7例患者随访期间共死亡2例(28.57%),存活5例(71.43%).A期5例患者中有3例术后生存期达5年以上,有1例手术结合放疗后生存期已达1年,目前正在随访中;B期1例患者单纯手术后生存期达5年以上;C期1例患者未行治疗,于出院后1年内死亡.结论 嗅神经母细胞瘤的诊断主要依靠影像学和病理检查,治疗上则根据不同分期的患者采用不同的治疗原则.     

^18F-FDG PET/CT显像在儿童神经母细胞瘤分期中的价值

目的 评价18F-FDG PET/CT在儿童神经母细胞瘤（NB）分期中的应用价值。方法 回顾性分析确诊为NB的45例患儿病例资料,按治疗前后分为治疗前组（n=13）和治疗后组（n=32）。所有患者接受18F-FDG PET/CT显像,以最大标准摄取值（SUVmax）作为PET定量分析依据。结果 治疗前组所有原发灶均见FDG摄取增高（13/13,100%）,治疗后组7例FDG摄取增高（7/32,21.9%）。PET/CT检出23例淋巴结转移（23/45,51.1%）,其中局部淋巴结转移17例,伴或仅远处淋巴结转移13例;骨（或骨髓）转移18例（18/45,40.0%）;胸膜转移2例;肝转移1例;硬膜下转移3例;脑实质转移1例（部分患者同时存在多器官转移）。PET/CT显像后临床分期：在治疗前组中,4例分期改变（4/13,30.8%）,其中1例Ⅱ期患者分期提高到Ⅳ期（1/2）,3例Ⅲ期患者分期提高到Ⅳ期（3/5）;在治疗后组中,17例患者分期改变17/32,53.1%）,0期患者因4例发现骨（或骨髓）转移,调高分期（4/14,28.6%）,可疑Ⅰ期患者中,6例因原发灶区异常软组织影未摄取FDG,调低分期（6/7,85.7%）,Ⅱ期患者1例发现盆腔FDG代谢增高结节,调高分期（1/3）,Ⅲ期患者中2例分别发现骨及椎管内转移,调高分期（2/2）。结论 18F-FDG PET/CT可以提供客观的分期依据,提高了NB原始分期及再分期的准确性,其中再分期获益更大;Ⅲ期患者的分期改变最为显著;治疗后Ⅰ期患者分期明显调低。PET/CT改变分期的主要原因是对全身病灶检出的敏感性高;另一方面可以评估原发灶术后术区异常组织是否具有活性。     

CT影像组学鉴别儿童腹膜后神经母细胞瘤和节细胞神经母细胞瘤的价值

目的 基于平扫和增强CT的影像组学分析在鉴别儿童腹膜后神经母细胞瘤（NB）和节细胞性神经母细胞瘤（GNB）中的价值。方法 纳入172例NB和48例GNB患儿,按7∶3的比例分层随机抽样划分为训练集和测试集。分别从平扫期、动脉期和静脉期CT图像中提取并筛选影像组学特征,基于最优特征子集采用多变量回归模型建立各期以及三期复合的影像组学模型,绘制模型ROC曲线,计算并比较各期模型的AUC、准确度、灵敏度及特异性等评价指标。结果 从平扫期、动脉期和静脉期CT图像中分别提取了1218个影像组学特征,最终筛选出平扫期模型4个特征、动脉期模型3个特征、静脉期模型2个特征以及三期复合模型 5 个特征。平扫期模型在训练集中的 AUC 为 0.840（95%CI: 0.778~0.902）,测试集中 AUC 为 0.804（95%CI: 0.699~ 0.899）。动脉期模型在训练集中的AUC为0.819（95%CI: 0.759~0.877）,测试集中AUC为0.815（95%CI: 0.697~0.915）。静脉期模型在训练集中的AUC为0.730（95%CI: 0.649~0.803）,测试集中AUC为0.751（95%CI: 0.619~0.869）。三期复合模型在训练集中的AUC为0.861（95%CI: 0.809~0.910）,测试集中AUC为0.827（95%CI: 0.726~0.915）。结论 基于平扫和增强CT的影像组学特征有助于区分儿童腹膜后NB和GNB,纹理特征相对于一阶直方图特征能更好的反映病灶的差异。平扫期、动脉期和静脉期影像组学模型均可较好鉴别儿童腹膜后NB和GNB。三期复合模型与平扫期、动脉期模型效能相似,但优于静脉期模型。     

视网膜母细胞瘤30例临床分析

视网膜母细胞瘤是3岁以内儿童最常见的眼内恶性肿瘤,患者预后差,死亡率较高。近年来,手术、放疗与化疗的联合应用使视网膜母细胞瘤患者的生存率有了很大的提高。我院1972年～1993年共治疗30例视网膜母细胞瘤,随访5～10年,现将结果报道如下。 临床资料 1.一般资料:30例中男18例,女12例;年龄4月～7岁,平均2岁。病变为眼内期8例,青光眼期15例,眼外期6例,转移期1例;病理诊断为分化型20例,未分化型10例。     

肾上腺神经母细胞瘤3例临床及CT表现

肾上腺神经母细胞瘤为少见肿瘤,好发于儿童,年龄多在5岁以下。恶性程度高,2岁以上患者就诊时70%已伴转移[1]。某些患儿有家族倾向性[2]。现报道3例肾上腺神经母细胞瘤临床及CT表现,探讨其特点及诊断价值。1临床与CT表现经病理检查证实的肾上腺神经母细胞瘤患儿3例,其中男性2例,年龄分别为3岁、5岁;女性1例,年龄2岁。3例均有间断腹痛、低热表现,2例可触及腹部包块。5岁男性患者伴腰背部、髂部疼痛,骨髓穿刺显示骨转移。实验室检查24小时尿香草扁桃酸(3甲氧4羟苦杏仁酸,VMA)总量>10μmol L。3例均采用东芝AquelionCT扫描机扫描,患者仰卧,…     

儿童Ⅲ期神经母细胞瘤的临床观察

目的 分析儿童Ⅲ期神经母细胞瘤(NB)的诊治方案、远期疗效及影响预后因素.方法 回顾性分析1999年1月至2007年5月在我院初诊并接受NB-99方案治疗和随访的Ⅲ期NB患儿.结果 在101例NB患儿中,Ⅲ期患儿30例,占29.7%,其中男性患儿19例,女性患儿11例.诊断时年龄(33±30)个月.原发部位以腹部和后纵隔多见,分别为16例和10例.病理分型为预后良好型者21例.11例患儿进入中危组治疗;6例患儿在化疗后行自体造血干细胞移植;5例在化疗后未接受维甲酸治疗.随访期5-96个月,中位随访时间43个月.28例患儿在治疗中达完全缓解,有7例出现复发,总的无事件生存率和存活率分别达74%±9%和77%±8%.单因素分析显示初诊时病理分型、乳酸脱氢酶(LDH)水平、血清铁蛋白(SF)水平和是否进行维甲酸治疗与Ⅲ期NB患儿的预后相关(X2=9.48、6.82、9.17、9.06,均P<0.05);多因素分析显示LDH、SF、维甲酸治疗和干细胞移植与预后相关(OR=3.95、3.44、2.64、1.27,均P<0.05).结论 儿童Ⅲ期NB疗效受LDH、SF、维甲酸治疗和干细胞移植等因素影响.     

儿童视网膜母细胞瘤临床特点分析

目的：分析视网膜母细胞瘤患者的临床特点。方法：对21例（23只眼）视网膜母细胞瘤患者的临床资料进行回顾性分析。结果：21例中男10例,女11例,总体平均诊断年龄（17.9±9.8）个月。初诊主要表现为白瞳症（猫眼样反光）,占57.14%。通过CT或（和）MRI检查21例患者均有球内不规则钙化病灶。根据国际Rb IRC分期21例患者均在C~E期,除2例自动放弃治疗外,其余19例采取VEC标准化疗方案,其中9例在VEC方案治疗后接受玻璃体切割术,4例行眼球摘除术,1例接受自体干细胞移植。随访近3年其中2例放弃治疗死亡,6例VEC疗程中失访,3例1年内复发,其中2例局部复发,予眼球摘除术,1例局部复发伴有颅内转移,接受奥沙利铂+伊立替康+替莫唑胺化疗后颅内转移灶消失。11例目前治疗结束,无病生存。结论：视网膜母细胞瘤患者发病年龄小,85%以上3岁前发病,白瞳症为其常见首发症状。眼底镜、CT及MRI均可帮助其临床诊断,且CT平扫显示眼球内钙化灶及病理检查有确诊价值。全身化疗联合局部治疗仍是理想的治疗方法     

29例原发性外阴、阴道恶性黑色素瘤诊治及预后影响因素分析

目的 探讨原发性外阴、阴道恶性黑色素瘤 (简称“外阴恶黑”、“阴道恶黑”)的诊治、生存及预后影响因素。方法 对2006年1月至2013年10月四川大学华西第二医院妇科收治的有完整资料的外阴、阴道恶黑共29例进行回顾性分析。结果 29例中,外阴恶黑12例,阴道恶黑17例。根据AJCC 2009年黑色素瘤分期,Ⅰ期2例,Ⅱ期11例,Ⅲ期13例。术前活检25例及术中冰冻快速病检4例,经HE常规染色,27例确诊为恶性黑色素瘤,2例分别误诊为恶性外围神经鞘瘤。术后切除组织免疫组化钙结合蛋白（S-100）、抗黑色素瘤特异抗体（HMB45）、黑色素瘤抗体（Melan-A）、波状蛋白（Vimentin）、神经特异性烯醇化酶（NSE）、细胞角蛋白（CK）染色,S-100、HMB45、Melan-A均100％阳性表达,Vimentin、NSE、CK蛋白表达均阴性。2例误诊病例经免疫组化染色确诊。所有患者均接受手术治疗,14例联合辅助治疗。1年、2年累积无瘤生存率分别是57.4%、27.8%,1年、2年累积总生存率分别是71.5%、37.5%。多因素分析示,病灶位于阴道、AJCC分期、肿瘤浸润深度、手术边缘有无肿瘤累及是独立的预后影响因素。结论 免疫组化S-100、HMB45染色可以提高确诊率,病灶位于阴道、AJCC分期、肿瘤浸润深度等是影响预后的独立因素。     

44 例嗅神经母细胞瘤的临床分析

 【目的】 探讨嗅神经母细胞瘤的临床特征、治疗模式及预后。 【方法】 回顾分析1986-2007年收治的44例嗅神经母细胞瘤,其中A/B期19例,C/D期25例、全组单纯手术9例,单纯放疗6例,单纯化疗3例,手术+放疗10例,化疗+手术1例,化放综合治疗15例(化疗+放疗11例,化疗+放疗+化疗3例,放疗+化疗1例)。【结果】 A/B期患者接受手术与非手术治疗相比,5年局部控制率分别为62.5%和50.0%(P = 0.06),5年总生存率分别为51.9%和16.7%(P = 0.03),5年无进展生存率分别为38.5%和16.7%;手术+放疗者与单纯手术相比,5年局部控制率分别为80.0%和47.6%,5年总生存率分别为60.0%和46.9%,5年无进展生存率分别为60.0%和25.0%。C/D期患者的疗效综合治疗优于单一治疗手段。首程单纯化疗或诱导化疗的可评价疗效的18例中,16例(94.1%)获得部分缓解,总有效率达100%。7例颈淋巴结转移者行颈部放疗,无照射野内复发;33例无颈部淋巴转移、未行颈部引流区预防照射者,随访中5例(15.2%)出现颈淋巴结复发,其中C期4例(25.0%);80%颈淋巴结复发发生在颈部Ib、II、III区。结论】 手术+术后放疗可能是早期嗅神经母细胞瘤的最佳治疗选择;晚期嗅神经母细胞瘤宜以化疗为基础的综合治疗;放疗可有效控制颈淋巴结转移,对于无颈淋巴结转移的C期患者,建议行双侧上颈部预防照射。     

36例髓母细胞瘤的临床治疗及回顾性分析

目的分析髓母细胞瘤临床治疗效果及预后影响因素。方法回顾性分析接受手术、放疗及化疗的髓母细胞瘤36例。按照Chang'sM分期,M0期23例,≥M1期13例。所有病例均接受了原发肿瘤的全切或次全切除手术。其中M0期6例全切术切除范围为肉眼肿瘤外延1.5cm者(根治术),接受全脑全脊髓放疗(craniospinalirradiation,CSI)24Gy,再局限于小脑加量24Gy。其余病例放疗先给予CSI30Gy,然后缩野至后颅窝局部加量20～25Gy,中位分次剂量为1.8Gy。所有≥M1期患者放疗后接受化疗。结果所有病例均完成了放疗及化疗,全组3、5年总生存率分别为69.4(%25/36)和61.1(%22/36)。其中6例根治手术加全脑全脊髓低剂量预防照射患者3、5年生存率均为83.3(%5/6);M0期全切或次全切手术加全脑全脊髓足量放射治疗患者3、5年生存率为70.6(%12/17)、58.8(%10/17);≥M1期患者61.5(%8/13)、53.8(%7/13)。17例全切或次全切手术加CSI足量放疗患者中,手术与放疗间隔时间≤21d、>21d的3年生存率分别为81.8(%9/11)、50.0(%3/6),无病生存率为72.2(%8/11)、33.3%(2/6)。辅助化疗对提高高危组的生存率有一定意义。放疗中最常见的副反应主要为白细胞下降,83.3(%30/36)的病例出现了白细胞计数下降(<4.0×109/dl),其中2、3级的血液系统毒性占55.6(%20/36);放疗后甲状腺功能改变发生率为44.4(%16/36)。结论髓母细胞瘤通过手术与放、化疗结合能取得较好疗效。手术与放疗间隔时间对生存率及复发率有一定影响,放疗中最常见的副反应为血液毒性和甲状腺功能改变,辅助化疗可以改善高危组的生存率。