动脉粥样硬化遗传易感性与HUMARA多态性的相关性

目的 研究HUMARA基因多态性在陕西地区老年动脉粥样硬化（AS）人群中分布规律及其该位点与AS遗传易感性的关系。方法 应用多聚酶链反应（PCR）对96例老年AS患及92例非AS老年人HUMARA－STR（短串联重复序列short tandem repeats)位点进行多态性分析。结果 在HUMARA位点重复单位：CAG,对照群体片段大小在280－445bp之间,重复次数为N＝23－77,杂合度为83％,多态信息量（PIC）为0．76;AS人群中HUMARA位点,其片段大小在220－445bp之间,重复次数为N＝2－77,杂合度为89％,PIC为0．80。两组的基因频率分布比较无显性差异,但将男性的AS组与对照比较差异有显性;女性的AS组与对照比较差异无显性;正常组男性与女性比较差异无显性;AS组男性与女性比较差异有显性。结论 HUMARA基因多态位点可能作为男性易患动脉粥样硬化的遗传标记。     

p53基因第72密码子多态与中国人群肝细胞癌遗传易感性的研究

目的 探讨p53基因第72密码子多态(Arg72Pro)与中国人群肝细胞癌(HCC)遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,检测507例HCC患者与541例对照组肝正常组织p53Arg72Pro基因型分布及差异。结果 HCC组及对照组Pro等位基因频率分别为44．5％及40．3％,Pro型的HCC发病风险是Arg型的1．19倍(95％CI=1．00-1．41,P=0．053)。与Arg／Arg纯合子相比,Arg／Pro杂合子的HCC风险增加至1．21倍(95％CI=0．82-1．78,P=0．341),而Pro／Pro纯合子的HCC风险显著增加至1．79倍(95％CI=1．06～3．01,P=0．029)。将Arg／Arg、Arg／Pro和Pro／Pro视为不同的等级,经趋势Armitage检验,存在等位基因剂量-效应关系(P=0．046)。结论 Pro增加HCC发病风险,并呈等位基因剂量-效应关系,表明Pro／Pro基因型是中国人的HCC遗传易感因素。     

陕西汉族人群ER基因扩增片段酶切长度多态性

目的: 分析陕西省不同年龄和不同性别的汉族人群雌激素受体(ER)基因1号内含子基因多态性分布情况. 方法: 研究基于PCR后Pvu II和Xba I的酶切结果,PCR模板DNA来自陕西省162例无关个体,研究对象分为不同年龄和不同性别两组. 结果: ①PCR扩增ER基因的DNA片段长度为1.3 kb;②经PvuⅡ酶切,得到3种ER基因型:P/P型(1.3 kb),P/p型(1.3 kb,850和450 bp),p/p型(850和450 bp);③经Xba I酶切得到的3种1号内含子基因型为:X/X型(1.3 kb),X/x型(1.3 kb,910和390 bp)和x/x型(910和390 bp). 结论: 在陕西汉族非相关正常人群中ER基因1号内含子存在多态性,基因型分布与年龄和性别不存在相关性.     

TP53基因多态与中国人群结直肠癌遗传易感性的相关性

目的探讨TP53基因C-8343G、C-1863T及第72密码子（CGC／CCC,其编码氨基酸分别为精氨酸R和脯氨酸P,R72P）单核苷酸多态（SNP）与中国人群结直肠癌（CRC）遗传易感性的关系。方法采用TaqMan和聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,检测345例CRC患者与670名对照SNP的基因型分布及差异。结果C-8343G和C-1863T基因型分布在CRC、对照两组人群间差异无统计学意义（P〉0．05）。R72P在两组人群中的基因型及等位基因分布差异有统计学意义（P〈0．01）。与RR纯合子相比,RP杂合子和PP纯合子的CRC风险分别增加至1．60倍（95％CI=1．17～2．18,P〈0．01）和2．37倍（95％CI=1．61～3．47,P〈0．01）。饮酒可进一步增加R72P多态的CRC风险效应：以RR饮酒者为参照,RP和PP饮酒者的CRC风险分别为3．01倍（95％CI=1．48～6．12）和4．71倍（95％CI=1．90～11．68）。结论TP53基因C-8343G和C-1863T多态与CRC风险无关;R72P多态增加中国人群,特别是饮酒人群的CRC发病风险。     

DNA修复基因XPC poly(AT)多态与食管癌遗传易感性

核苷酸切除修复(nucleotide excision repair, NER)是人类细胞最重要的DNA损伤修复机制之一,XPC是核苷酸切除修复系统的重要成分[1].食管癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,其发生和发展与多种环境致癌因素尤其是暴露于DNA损伤物质相关.XPC在核苷酸切除修复过程中起重要作用,该基因多态可能与食管癌易感性有关.我们进行了有182例食管癌病人和375个正常对照的病例-对照研究,以探讨XPC多态对食管癌风险的影响.     

DNA修复基因XPC-PAT遗传多态与结直肠癌风险的临床分析

目的研究DNA修复基因XPC-PAT多态与结直肠癌易感性的关系。方法采用病例-对照分子流行病学方法,分析120例结直肠癌患者和150例正常人XPC基因型分布,并比较不同基因型与结直肠癌风险的关系。结果正常人群中LL、LS和SS基因型频率分别为12.0%、47.3%和40.7%,而在结直癌患者中分别为5.8%、38.4%和58.8%。肿瘤患者中LL基因型的频率明显低于正常人（P=0.03）。与SS基因型相比,携带LL基因型个体患结直肠癌的风险降低了2.5倍（OR0.40,95%CI=0.18～0.99）。结论DNA修复基因XPC-PAT遗传多态与中国人结直肠癌风险相关。     

遗传程序学说与衰老

随着社会人口的老龄化,衰老引起的疾病日益增加,同时人们对健康长寿的愿望也越来越强烈,因此,如何延缓衰老已经成为当今世界医学界最重要的课题之一。现代医学对衰老机制的研究涉及到很多方面,究其原因,遗传在影响衰老的进程中起重要作用。目前认为物种最高寿限与遗传相关。从遗传因素看,衰老是一连串基因激活和阻抑及其通过各自产物相互作用的结果。     

载脂蛋白AI-CⅡ基因区域DNA多态频率的研究

本文以apoAI cDNA片段(1.0kb)为探针,对50名正常血脂的汉族个体的apoAICⅢ基因区域DNA多态频率和特征进行了研究。结果表明,apoAI Msp—Ⅰ多态频率具有种族差异,可作为一种有用的遗传标记,进一步研究其与高脂血症,动脉粥样硬化等疾病的连锁关系,可为这些疾病的早期诊断和预防提供理论依据。     

白细胞介素6启动子区域基因多态与复发性自然流产相关性的研究进展

复发性自然流产(RSA)是多基因遗传变异和环境等多重因素共同作用的结果。成功的妊娠依赖于Th1和Th2的免疫平衡,白细胞介素6(IL-6)作为Th2型细胞因子,是维持Th1/Th2平衡的重要因素之一。IL-6基因启动子区-174G/A和-572G/C与IL-6表达水平相关,从而影响流产的发生。该文就IL-6启动子区域基因多态性与RSA的相关性予以综述。     

β3肾上腺素能受体基因多态与新疆

近年来，国内外关于β3肾上腺素能受体Trp64Arg（β3—adrenergicreceptor，β3-AR）基因多态性与高血压病的关系已有报道，但结果不一，主要原因是人群分层偏倚。我们对新疆博尔塔拉州的蒙古族人群检测β3-ARTrp64Arg基因多态性。进行病例一对照研究，探讨这一多态位点在蒙古族人群高血压病发生中的意义。     

中国华南地区汉族人群支气管哮喘患者ADAM33基因T1位点多态性研究

目的 检测ADAM33基因T1位点多态性在中国华南地区汉族人群中的分布频率,探讨T1位点多态性与支气管哮喘的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性及DNA测序的方法,对160例哮喘患者及95例健康人进行ADAM33基因T1位点多态性分析.结果 在英国、美国、德国、韩国及中国华南地区的不同种族人群ADAM33基因T1位点等位基因频率的比较χ2=9.085,P=0.059,差异无显著性.ADAM33基因T1位点3种基因型(TT、TC、CC)在哮喘组分布为129(80.6%)、27(16.9%)、4(2.5%),在对照组分布为90(94.7%)、3(3.2%)、2(2.1%),χ2=10.955,P＜0.05,差异有显著性.哮喘组ADAM33基因T1位点等位基因T和C的频率分别为0.891、0.109;对照组ADAM33基因T1位点等位基因T和C分别为0.963、0.037.哮喘组与对照组T及C等位基因频率比较差异有显著性(χ2=8.299,P＜0.05).(4)进行单变量logistic回归探讨T1位点基因多态性与哮喘的关系,相对TT基因型而言,TC杂合型与TC CC均能显著增加哮喘发生的危险性,OR值(95%CI)分别为6.279(1.849～21.328)、4.326(1.620～11.550),P＜0.05.结论 ADAM33基因T1位点基因多态性与中国华南地区汉族人群哮喘易感性相关.     

HDAC8基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性分析

目的：探讨组蛋白去乙酰化酶8（HDAC8）4个标签SNPs（Tag SNPs）位点基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性,为精神分裂症的诊断和治疗提供理论依据。方法：以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的208个核心家系(共计624例)作为研究对象,对HDAC8基因上的4个Tag SNPs位点（rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484）利用Sequenom Mass Array 质谱阵列技术进行基因型检测,应用遗传统计学方法对研究对象进行基于单倍型的单倍型相对风险分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果：HDAC8基因上的rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点基因型在患者组和父母双亲组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HHRR分析,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);TDT分析,HDAC8基因上rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个等位基因概率未偏离50%( P>0.05)。结论：中国北方汉族人群中HDAC8基因rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。     

TLR8基因多态性与中国东北地区汉族肺结核病的关联性分析

目的：探讨Toll样受体8(TLR8)基因的4个位点单核苷酸多态性（SNP）与我国东
北地区汉族人群结核病的关联性,分析其基因型频数分布在肺结核病与其他肺病间的差异。方法
：采用病例-对照的研究方法。选择中国东北地区368例汉族肺结核病患者 (病例组)和355
例汉族其他肺病患者 (对照组)为研究对象。应用连接酶特异检测技术检测2组患者TLR8基因4个位
点rs3764880、rs3761624、rs3788935和rs3764879的基因型,比较2组患者等位基因频数分布差异,
计算其危险系数(OR),并比较不同性别患者组间基因型频数分布的差异。 结果 ： TLR8基因
rs3764880、rs3761624、rs3788935和rs3764879位点等位基因型频数在2组间分布差异无统计学意义(P>0.05);不同性别的2组患者T
LR8基因4个位点等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论：TLR8基因位点rs37
64880、rs3761624、rs3788935和rs3764879的SNP在我国东北地区汉族肺结核患者与其他肺病
患者中的分布相同,提示上述TLR8基因4个位点的SNP与结核病的发生无关联性。     

血管紧张素原M235T基因多态性与重庆地区原发性高血压的关系

目的　研究血管紧张素原M2 35T基因多态性与重庆地区人群原发性高血压的关系。方法　采用聚合酶链反应结合限制性内切酶消化 ,对重庆地区 92例原发性高血压患者和 80例血压正常者血管紧张素原的M 2 35T基因多态性进行检测。结果　原发性高血压组TT基因型频率为 6 4 .1% ,明显高于对照组 (P <0 .0 5 )。相对于MM基因型 ,暴露于TT基因型的OR值为3.835 (P <0 .0 5 )。原发性高血压组T等位基因频率为 79.3% ,明显高于对照组 (P <0 .0 1)。相对于M等位基因 ,T等位基因的OR值为 1.90 3(P <0 .0 1) ,随着等位基因T的增加 ,患高血压的危险性也增加。结论　血管紧张素原M2 35T基因多态性与重庆地区人群原发性高血压密切相关 ,TT基因型可能是重庆地区原发性高血压的易感基因型。     

中国人载脂蛋白E基因多态性与轻度认知功能损害关系的Meta分析

目的:探讨中国人载脂蛋白E基因多态性与轻度认知功能损害(mild cognitive impairment,MCI)的相关性。方法:检索已发表的中国人载脂蛋白E基因多态性与轻度认知功能损害的相关病例对照研究,选择符合条件的文献进行Meta分析。采用Rev Man 5.2统计软件进行数据处理。采用漏斗图评价入选文献的发表偏倚。结果:共入选9篇符合条件的文献纳入Meta分析。分析结果显示,携带ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3、ε2/3、ε3/4的个体发生轻度认知功能损害的OR值为0.97(95%CI 0.31~3.02)、0.43(95%CI 0.34~0.55)、2.68(95%CI 1.42~5.06)、0.67(95%CI 0.47~0.96)、2.51(95%CI 1.61~3.91)、2.40(95%CI1.80~3.21)。携带ε4、ε3、ε2的个体OR值为2.68(95%CI 2.14~3.35)、0.46(95%CI 0.38~0.56)、1.12(95%CI 0.87~1.44)。结论:ε4是轻度认知功能损害的遗传易感基因,ε3可能是保护基因。同时,Apo Eε4/4、Apo Eε2/4和Apo Eε3/4基因型是MCI的危险因素,Apo Eε3/3与Apo Eε2/3基因型是MCI的保护因素。     

E-选择素基因A561C(S128R)多态性与原发性高血压的关系研究

目的 探讨在中国人群中E-选择素基因A561C(S128R)多态性与原发性高血压的关系.方法 95例≤70岁的原发性高血压患者和101例年龄性别匹配的正常对照者,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测E-选择素基因型,同时检测血脂、血糖、尿素、肌酐水平,ELISA测定血浆可溶性E-选择素水平.结果 我们发现3个基因型(AA,AC,CC),E-选择素基因型AA,AC,CC频率在原发性高血压组和对照组分别为78.9%、19%、2.1%和91.1%、7.9%、1.0%;等位基因A、C频率在原发性高血压组和对照组分别为88.4%、11.6%和95%、5%.其基因型频率和等位基因频率在原发性高血压组和对照组比较差异均有显著性(P＜0.05).基因型频率的相对风险分析表明AC基因型患原发性高血压的风险是AA基因型2.73倍(OR=2.73,95%CI=1.10～6.91).结论 E-选择素基因A561C(S128R)多态性明显影响血压,C等位基因可能是原发性高血压的危险因素之一.     

雌激素受体α基因多态性与原因不明月经过少的相关性研究

目的:探讨西南地区雌激素受体α(estrogen receptor α,ERα)基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法:选择西南地区100名原因不明月经过少患者为实验组,100名月经正常者作为正常对照组。应用分子生物学的方法分析ERα基因1号内含子内切酶PvuⅡ,XbaⅠ限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP),观察ERα基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布。结果:P基因型频率实验组为47.5%,对照组为30.5%(OR=1.810,P=O.012)。X基因型频率实验组为20.5%,对照组为32.0%(OR=0.641,P=0.036);PvuII和XbaI限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。结论:ERα基因多态性与原因不明月经过少有关,P等位基因可能是其危险因素;X等位基因可能是其保护因素。     

血管紧张素原基因M235T多态性与冠心病的相关性研究

目的研究血管紧张素原基因M235T多态性与冠心病的关系。方法应用多聚酶链反应结合限制性内切酶法(PCRRFLP)对100名经冠脉造影确诊为冠心病(CHD)的患者(其中47名有心肌梗死病史)和52名冠造结果正常及18名门诊常规体检且无冠心病史者进行病例-对照研究,并进行多因素分析。结果病例组与对照组基因型分布及等位基因频率均有显著差异(P<0.01),CHD组TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(分别为0.67,0.79vs0.44,0.63),在心肌梗死患者中更明显(分别为0.74,0.85vs0.44,0.63)。性别对冠心病的发病也有影响,男性患冠心病发病的危险性是女性的1.899倍。结论AGT基因变异与CHD发病具有相关性。T等位基因是CHD的危险因素,可增加冠心病发病的2.059倍。性别也可作为冠心病的危险因素。