脆性X综合征一家系报道

患者,男,7岁,因智力低下和语言障碍就诊。患儿系第2胎,足月顺产,发音能力与同龄儿童相比明显落后,只能说简单语言,头大,脸长,大耳廓,厚唇,行为异常、多动,注意力不集中,易冲动,脾气暴躁,打人毁物,不愿与其他小朋友相处,胆小。父母非近亲结婚。头颅经CT扫描无异常。患儿染色体核型为46,X(Y)fra(X)(q27.3)。家系中经脆性X染色体检查20人,其中男7人,女13人,采用低叶酸培养基加双诱导方法[1]。细胞遗传学分析:父母表型均正常,家系中有4例核型为46,X(Y)fra(X)(q27.3)患者,携带者5例,共9例fra(X)(q27.3)阳性。见图1。图1脆性X综合征家系图讨论脆性X综合征是最常见的X连锁智力低下疾病,也是家族性智力低下最常见的原因之一[2]。在男性中发病率为1/1250[3]。本病的主要特征为中度到重度智力低下,并随着年龄有加重趋势。患者除表现智力、行为和运动障碍、孤僻症、性格异常等外,有的患者可表现脑部和脑电图异常。本家系中4例患者均有语言障碍、发音缺陷、性格孤僻,但头部CT扫描无异常。该病发病有明显的性别差异,几乎所有FraX的女性没有临床症状和症状较轻,并有将FraX染色体传给...     

脆性X染色体综合征一例

患者男,18岁.因智力低下于1989年3月8日来本院就诊.患者系第二胎,足月顺产.自幼好动、顽皮,智力发育较同龄儿明显迟缓,以致不能入学.至今只会说简单的话,且发音不清,答非所问,常傻笑.无抽象思维能力,不会做10以内的加减数学题.不会劳动,不会系鞋带,生活不会自理.5~6岁时两侧睾丸就较同龄孩子大.体检:发育营养一般.身高162cm,体重48kg.长脸,大耳,     

脆性X染色体综合征一例报告

脆性Ｘ染色体综合征一例报告青海省儿童医院杜海星患儿男、汉族，４岁２个月，住院号：２９２４５１，为足月顺产，出生时一般情况良好；五个月时抬头，１０个月开始爬，但至今仍不能独自站立，吐字不清，只能发少量单音字，智力低于同年龄组正常儿童；在外院经多次治疗无...     

脆性X染色体综合征家系遗传学分析

对一个脆性X染色体阳性家系进行了调查,用缺叶酸培养基(TC199)检查2名患者,脆性X检出率分别为13％,19％,本家系内尚有1名男性携带者,提示该家系脆性X染色体综合征不属于典型的X连锁隐性遗传。     

脆性X染色体综合征的筛查及治疗

脆性X染色体综合征（简称脆性X综合征）是一种智力低下疾病，呈X连锁遗传，其发生率较高，仅次于Down's综合征，临床表现为智力低下、特殊面容（大前额、大下颌及大耳等）、大睾     

脆性X染色体综合征的筛查及治疗

脆性X染色体综合征是一种智力低下疾病,呈X连锁遗传,临床以智力低下,特殊面容(大头、大耳、大下颌等)、大睾丸、大出生体重、语言障碍、行为异常及皮纹异常等为特征,其发生率较高,仅次于先天愚型(21一三体综合征).由于本病是目前能够诊断并可望通过治疗改善患儿智力低下的疾病,因此如何及时诊断和治疗本病,是优生学中的一个重大课题.     

脆性X综合征

脆性X综合征是指由X染色体长臂末端2区7带出现断裂或随体样改变[具有这种改变的X染色体称脆性X染色体(简称脆性X)]而引起的智力低下、巨睾症和特殊面容为特征的症侯群。本综合征由美国Lubs于1969年首先报告。国内自许碧珍等1984年首次报告后,已发现15例男性患者和13例女性携带者。据调查,在男性严重智力低下的病因中,脆性X综合征仅次于Down’s综合征。为引起临床工作者的重视,本文就此综合征的有关问题作一概述。     

Alport综合征一家系调查研究

目的 调查Alport综合征(alport syndrome,AS)一家系的遗传方式及临床特点.方法 对本家系现存24例成员进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理及超微结构检查.结果 本家系AS发病率为50%.血尿、蛋白尿发生率分别为100%和70%.眼病、神经性耳聋发生率分别为70%和60%.球蛋白升高发生率为80%,脂蛋白、总胆固醇、甘油三酯升高发生率分别为40%,33%和33%,AS患者与非AS患者血球蛋白、血脂异常的发生率差异无统计学意义.结论 本家系遗传方式为X连锁显性遗传,血尿和蛋白尿发生率较高,血尿为AS患者特征性表现.本家系高球蛋白血症、高血脂发生率较高,其意义尚待探讨.     

脆性X染色体综合征临床与脑电图的研究

目的：研究青春期前脆性X染色体综合征临床和EEG表现特点。方法：对30例该综合征患儿的临床表现、脑电图及其与脆性X细胞表达率的关系进行研究。结果：智力低下、语言障碍及行为异常十分常见，但特殊面容和巨睾出现率低。46.7％的患儿有癫痫发作，且发作有无与脆性X表达率相关。EEG有癫痫放电者9／21，但仅1例局限于双颞区。结论：特殊面容及巨睾不应作为青春期前脆性X染色体综合征患儿筛选和诊断的依据。癫痫的发生可能与脆性X位点有关。     

由正常男性传递的脆性X染色体综合征

本文报告一个有24名患者的巨大家系。1例“正常”男性通过8个女儿将本病传递给16个外孙及1个曾外孙。不外显可能是造成这例正常表型与核型的原因。提示:在本病流行病学调查中,除注意男性患者及女性携带者外,对患者的表型正常的兄弟亦不应忽视,以期即时发现男性携带者,减少本病的扩延。     

自发性卵巢早衰女性生育脆性X染色体综合征儿

目的:告知临床医师自发性卵巢早衰与脆性X综合征1基因(FM R1)相关的生殖风险。设计:病例报道。机构:国立卫生研究院临床中心。患者:1例被确诊为自发性卵巢早衰的35岁女性患者。干预:FM R1基因检测。主要观察指标:CG G三核苷酸串联重复片段在FM R15'非翻译区的数量。结果:尽管患有卵巢早衰,但此患者随后怀孕并分娩一患有脆性X染色体综合征的男婴(>200CGG重复片段)。经检测发现该患者携带FM R1的前突变(85CGG重复片段)。结论:本病例为一种理论风险的真实表现;患者在被诊断为自发性卵巢早衰后生育一子,其子代证实由于脆性X染色体综合…     

一个脆性X染色体综合征家系报道(简报)

脆性染色体综合征(Fragile X Syndrome,简称Fra(X)综合征)是一种X连锁隐性遗传病。它是指人X染色体上带有具遗传性的断裂点或裂隙(Xq27或Xq28)。患者多为男性,以智力低下,特殊面容和大睾丸为主要临床症状。在引起智力低下的染色体综合征中其重要性仅次于Down氏综合征。细胞必须培养在特殊培养基内(如缺叶酸等)Fra(X)位点方得以表达。开展此项研究为临床诊断、检出此种脆位点的女性携带者提供了新的检测指标。     

Alport综合征一家系调查及其特征分析

目的：调查 Ａｌｐｏｒｔ综合征（ Ａ Ｓ）一家系的遗传方式及临床特点。方法：对该家系（２１ 人）进行调查、临床相关生化检查和眼、耳特殊检查。结果：本家系发病率为 ６６．７％ ,为性连锁显性遗传（ Ｘ Ｄ）。蛋白尿、眼病发生率分别为６３．６％ 和７２．７％ ,其中下方虹膜固定部位萎缩又占其眼病表现的７５％ ,眼病与肾损害程度不相平行。血尿、神经性耳聋发生率分别为８１．８％ 和５４．５％ ,耳聋与肾损害程度相平行。结论： Ｘ Ｄ Ａ Ｓ的蛋白尿和眼病发生率较高。下方虹膜固定部位萎缩可能是其眼部特征性病变之一。 Ａ Ｓ患者进入肾功能不全阶段后,可仅有蛋白尿而无血尿,临床上应特别注意     

脆性X综合征研究进展

脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是一种导致智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病，国外报道FXS在西方男性群体中的发生率为1／1250，女性为1／2500。该综合征在所有智力发育不全的患者中的比例，西方人群为2．6％～8、7％。本文就有关研究综述如下。     

Waardenburg综合征一家系

先证者,男性,4岁,汉族.主因双眼视物不清、耳聋就诊.体格检查:智力较差、先天性耳聋、头发及全身皮肤未见异常.双手第3、4、5指第一指指关节畸形.眼部检查:视力检查不合作.双眉粗大并在中线处联合,鼻根部平面宽,双侧内毗及泪点向外移位,睑裂较小,角膜、前房、瞳孔正常,虹膜呈蓝灰色,晶状体正常.眼底-20D 可看清呈白公眼底,视神经乳头色淡,边清,黄斑区中心凹反射暗.家系调查:4代13个成员中有7例患病(附图).本病以眼、眉和鼻根部发育异常,虹膜和眼底色素异常等为其特征,同时伴有其它部位先天异常,属常染色体显性遗传。本家系7例患者中,除眼部体征     

Rieger综合征一家系

有亲缘关系的Ｒｉｅｇｅｒ综合征一家系 2代 4例 ,男 3例 ,女 1例 ,平均 2 2 3岁。先证者为男性 ,18岁。自幼双眼畏光 ,视物不清 ,近年双眼胀 ,视物久眼胀加重 ,视力逐渐下降 ,于 1999年 4月 5日收住院。患者面宽大 ,牙齿稀疏排列不齐。眼部检查示右眼视力指数 /6 0ｃｍ ,左眼视力手动 /4 0ｃｍ ,眼压右 6 73ｋＰａ ,左 6 2 3ｋＰａ,双眼水平震颤 ,角膜中央透明 ,周边部环形混浊 ,瞳孔极度大 ,裸眼下看不见虹膜 ,裂隙灯及房角镜观察见双眼在周边部有约 1ｍｍ宽的虹膜残根环绕 1周 ,可见较突出的ｓｃｈｗａｂｌｅ′ｓ线及小梁。晶体周边皮…